Felipe Cupertino de Andrade, Felipe Nazareth de Matos Pinto de Carvalho,

Tullia Cuzzi, David Rubem Azulay

SÍNDROME DE COWDEN: relato de caso

com diagnóstico tardio

Serviço de Dermatologia, Curso de Graduação e Pós-Graduação HUCFF-UFRJ,Faculdade de Medicina - Universidade Federal do Rio de Janeiro

Ausência de conflito de interesse

SÍNDROME DE COWDEN: relato de caso com diagnóstico tardio

CASO CLÍNICO

• ID: Paciente do sexo masculino, 45 anos, branco, solteiro, desempregado, natural do Ceará, residente de Belford Roxo (RJ)

• QP: “Bolinhas no rosto”• HDA: - Admitido pela Endocrinologia (agosto de 2012): aumento da

tireoide e nódulos palpáveis, que não responderam ao tratamento clínico medicamentoso

• Tireoidectomia: carcinoma papilífero da tireoide, múltiplos adenomas foliculares bilaterais e bócio multinodular

• RNM de crânio e video-ileocolonoscopia: sem alterações• Presença de lesões cutâneas: parecer à Dermatologia• H. fisiológica: atraso no desenvolvimento psicomotor• HPP, H. familial e H. pessoal: NDN

Macrocefalia e múltiplas

pápulas normocrômicas na

face, com distribuição

preferencialmente orificial

Detalhes das lesões papulosas ao redor de

pavilhão auricular

No exame da cavidade oral, apresentava

múltiplas pápulas normocrômicas nas

mucosas labial e jugal

Histopatológico de biópsia de lesão cutânea de

dorso nasal revelou: proliferação de células

escamosas que se projeta em direção a derme,

a partir de epiderme que mostra hiperceratose,

hipergranulose e acantose (HE, 4x)

As células escamosas proliferadas mostram

citoplasma amplo e claro (seta) e paliçada

nuclear periférica. Na derme, há leve infiltrado

inflamatório mononuclear (HE, 10x)

SÍNDROME DE COWDEN: relato de caso com diagnóstico tardio

DISCUSSÃO

• Associando as características clínicas à complementação histopatológica, foi diagnostica a Síndrome de Cowden

• A Síndrome de Cowden é uma genodermatose de herança autossômica dominante, causada por mutações no gene supressor tumoral PTEN, de localização cromossômica 10q22-23

• Tem prevalência estimada entre 1/200.000 e 1/250.000• Há predominância em caucasianos, parece haver preponderância no

sexo feminino, e a idade do diagnóstico varia entre 13 e 65 anos• Caracteriza-se pelo surgimento de hamartomas de origem ectodérmica,

mesodérmica e endodérmica, com risco aumentado de transformação maligna

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CRITÉRIOS DIAGNÓSTICOS

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DISCUSSÃO

• O diagnóstico deve ser precoce, por conta das neoplasias associadas• Pacientes do sexo feminino: exame clínico das mamas deve ser

semestral a partir dos 25 anos, com realização de mamografia e RNM anualmente

• Exame clínico da tireoide e testes de função tireoideana a partir dos 18 anos, com ultrassonografia e punção aspirativa caso haja lesões suspeitas

• Exames do trato gastrointestinal e do sistema nervoso central baseados na presença de sintomas

• Em relação às lesões cutâneas, o tratamento deve ser direcionado à remoção das lesões. Além de excisão, outros métodos estão descritos, como eletrocirurgia, criocirurgia, ablação por laser de CO2, dermoabrasão

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MOTIVOS DA APRESENTAÇÃO

• Atentar para o diagnóstico tardio da síndrome em um paciente com

múltiplas manifestações clínicas

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REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

1. Café MEM, Azulay RD. Genodermatoses hiperplásicas, aplásicas, displásicas e atróficas. In: Azulay RD, Azulay DR, Azulay-Abulafia L. Azulay Dermatologia. 6 ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan; 2013. p. 857-62.

2. Mukamal LV, Ferreira AF, Jacques CMA, Amorim CAFL, Pineiro-Maceira J, Ramos-e-Silva M. Cowden syndrome: review and report of a case of late diagnosis. Int J Dermatol. 2012;51:1494-99.

3. Farooq A, Walker LJ, Bowling J, Audisio RA. Tumor review: Cowden syndrome. Cancer Treat Rev. 2010; 36:577-83.

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5. Ponti G, Pellacani G, Seidenari S, Pollio A, Muscatello U, Tomasi A. Cancer-associated genodermatoses: Skin neoplasms as clues to hereditary tumor syndromes. Crit Rev Oncol. 2013;85:239-56.