Fenilcetonúria Tratamento e Acompanhamento Nutricional

Serviço Especial de Genética Ambulatório de Fenilcetonúria - HC

Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico - NUPAD Faculdade de Medicina / UFMG

Nutricionistas: Michelle Rosa de Andrade Alves

Rosângelis Del Lama Soares Viviane de Cássia Kanufre

▪ Doença genética autossômica recessiva; ▪ Resultante de mais de 500 mutações genéticas; ▪ Doença genética mais frequente.

Fenilcetonúria (PKU)

Erro inato do metabolismo de aminoácidos

▪ É caracterizada pela deficiência de uma enzima sintetizada pelo fígado, a fenilalanina hidroxilase (PAH).

Incidência Mundial - 1:10.000 a 1:20.000 Em Minas Gerais - 1:21.800

Fenilcetonúria (PKU)

Classificação

▪ Transitória; ▪ Permanente; ▪ Fenilcetonúria: leve e clássica; ▪ Deficiência de BH4.

Hiperfenilalaninemias

Transitória

prematuridade, erro alimentar, desnutrição intra útero níveis de phe no sangue normais até 6 meses de idade.

Permanente

atividade enzimática superior a 5%, maior tolerância ao aminoácido Alta aos 6 anos.

Hiperfenilalaninemias

Fenilcetonúria

Por quê uma criança nasce com fenilcetonúria?

Triagem neonatal (Teste do Pezinho )

Suspeita diagnóstica

Níveis séricos de phe ≥ 240 μmol/L

Teste no 5º dia de vida

▪ Criança deve estar alimentada por 48 horas exames falsos negativos;

▪ Permite o início do tratamento precoce.

A criança afetada é normal ao nascer. (o fígado materno protege o feto)

Quando detectada e tratada precocemente evita o retardo mental.

Ocorrem dos 3 aos 6 meses de vida

▪ Vômitos; ▪ Eczema - Odor característico; ▪ Microcefalia - Convulsões; ▪ Hipertonia - Hiperatividade; ▪ Retardo do desenvolvimento ; ▪ Retardo do crescimento.

Manifestações clínicas

Fenilalanina metabolismo normal

Enzima Fenilalanina-Hidroxilase

BH4

Fenilalanina

No fígado

Tirosina

Fenilalanina

PAH

Tirosina

Lesão do S.N.C.

Ac. Fenilpirúvico Ac. Fenilacético

Outras vias metabólicas

BH4 L-DOPA

Dopamina Melanina

TRIPTOFANO

Serotonina

Fenilalanina metabolismo alterado

Idade: Ideal até os 21 dias Níveis sanguíneos: > 600 μmol/L

Mantém níveis sanguíneos de phe adequados

Evita lesões ao Sistema Nervoso Central

phe em excesso e seus catabólitos, produzem efeito tóxico nas funções somáticas e do SNC, levando à perda de capacidade intelectual.

Tratamento precoce

Tratamento

O tratamento é dietético

Características

▪ Restrição severa de fenilalanina (phe) proteínas naturais;

As proteínas alimentares são muito ricas em phe

▪ Utilização de um substituto protéico para completar o aporte de proteínas.

Objetivos do tratamento

▪ Manter os níveis sangüíneos de fenilalanina de

acordo com o recomendado para fenilcetonúricos;

▪ Evitar as manifestações clínicas da doença; ▪ Oferecer quantidades adequadas de fenilalanina,

proteínas calorias e micronutrientes; ▪ Promover o crescimento e desenvolvimento

adequados.

Oferta protéica

Fórmula especial: substituto protéico (mistura de aminoácidos):

▪ Produto importado; ▪ Alto custo; ▪ Uso contínuo; ▪ Fracionamento; ▪ Modo de ingestão.

Suplementado com tirosina, selênio, vitaminas e minerais.

Tratamento Depende:

▪ Retornos frequentes; ▪ Dosagens sanguíneas mensais; ▪ Dieta monitorada na frequência adequada; ▪ Apoio do município, das escolas, da família e

amigos (inclusão social).

Consultas nutricionais e dosagens de phe no sangue

De 0 a 6 meses De 6 meses a 1 ano De 1 a 2 anos >2 anos

Semanal Quinzenal Mensal A cada 2 meses

Fenilcetonúria

1,81 m – 17 anos

Atendimento aos pacientes com diagnóstico tardio

▪ Instituído a qualquer momento que a família desejar;

▪ Melhora da qualidade de vida; ▪ Comunicação ao NUPAD; ▪ Realização de coletas sanguíneas venosas.

Atendimento ambulatorial

Avaliação antropométrica

peso estatura

Fenilcetonúria

Alimentos com alto teor em fenilalanina

Carne (todos os tipos), leite e derivados, ovo, embutidos, farinhas de trigo, grãos, soja e aspartame.

Alimentos com médio teor em fenilalanina

Legumes, vegetais e frutas

Alimentos com baixo teor em fenilalanina

Frutas: acerola, limão jabuticaba Farinhas: polvilho, mandioca Doces: açúcar,geléia de frutas, mel, sagú, cremogema Outros: refrigerantes, picolé, balas, pirulito

Elevação dos níveis de fenilalanina no sangue relacionados à dieta

↑ phe dietética → qualidade, quantidade

↓ ingestão de calorias e ↓ proteínas → catabolismo

Início do tratamento

1. Leite materno como fonte de phe + fórmula especial

ou

2. Fórmula láctea infantil (fonte de phe) + fórmula especial

Fórmula especial: mistura de aminoácido, amido de milho, açúcar e óleo

Leite materno

Introdução de alimentos de acordo com a faixa etária

Período Introdução de alimentos 1º mês Fórmula especial 2º mês Suco de frutas rico em vitamina C 3º mês Papa de frutas 4º mês Papa de legumes 6º mês Teste de Sobrecarga 7º mês Segunda refeição de sal (jantar)

Tabelas utilizadas

Equivalentes

Alimento Medida caseira Peso (g)

Medida caseira Peso (g)

Arroz cozido 3 colheres de sopa 45 1 e 1/2 colheres de sopa

22

Batata cozida 3 colheres de sopa 90 1 e 1/2 colher de sopa

45

Batata frita 1 e 1/2 colher de sopa

37 1/2 colher de sopa 18

50 mg de Phe 25 mg de Phe

Avaliação dietética

Recordatório 72 horas

Análise de macronutrientes

Auxílio na alimentação diária

▪ Farinha de Trigo Rilla®;

▪ Macarrão Rilla®; ▪ Substituto do ovo; ▪ Derivados a partir

destes produtos.

Alimentos especiais

No Brasil existem alguns alimentos especiais com baixo teor de Phe. São de alto custo e produzidos em pequena escala:

Teor de phe em 100 g de alimento

Tipo de alimento Phe (mg)

Especial Comum

72 170

19,5 600

45

640

Macarrão cozido

Farinha de trigo

Substituto do ovo

Ovo

Adesão à dieta

▪ Estabilidade emocional da criança e familiares;

▪ Criança menos agitada;

▪ Crescimento e desenvolvimento geral adequados.

A partir do 1º ano de vida No 1º ano de vida

▪ Socialização das crianças;

▪ Menor tensão dos pais;

▪ Maior autonomia infantil;

▪ Envolvimento de parentes;

▪ Poucas opções de alimentos especiais no Brasil.

Características especiais nas

diferentes faixas etárias

▪ Pré escolar: início das transgressões; ▪ Escolar: orientação para as escolas; ▪ Adolescentes: avaliar necessidade de cálcio,

reforçar o uso da mistura de aminoácidos, características da idade;

▪ Gestantes: controle rígido dos níveis de phe no sangue.

Principais dificuldades

1. Frequentes transgressões;

Quantidade: apetite aumentado Qualidade: alimentos proibidos ▪ Autonomia do fenilcetonúrico, interferência de

familiares; ▪ Manifestações clínicas sutis; ▪ Características em diferentes faixas etárias.

2. Controle da dieta próximo ao dia do exame;

3. Obesidade; ▪ Característica da dieta: dificuldades na restrição

de carboidratos simples e gorduras.

4. Produtos especiais;

▪ Dificuldade na aquisição, alto custo, poucos produtos, preparações especiais (difícil preparo).

5. Nível sócio econômico;

6. Nível cultural.

Principais dificuldades

Equipe multidisciplinar

Nível sócio- econômico e cultural

Familiares

Faixa etária

Hábitos alimentares Aspectos psicológicos

Adesão a dieta

Datas comemorativas

CEAPS- Centro de Educação e Apoio Social

Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico da Faculdade de Medicina

da UFMG Belo Horizonte (MG)

Michelle Rosa de Andrade Alves michelle@nupad.medicina.ufmg.br

Rosângelis Del Lama Soares rodls@terra.com.br

Viviane de Cássia Kanufre vikanufre@gmail.com