PROTOCOLO PARA SOLICITAÇÃO DE INVESTIGAÇÃOLABORATORIAL E REGISTRO CLÍNICO

Rede Brasileira de Referência e Informação em Síndromes de MicrodeleçãoCentro Coordenador: Serviço de Genética Médica - HCPA - Porto Alegre - RS

Código RedeBRIM (não preencher):

DADO

S GE

RAIS

Nome do serviço / unidade de atendimento :

Nome do profissional que solicitou o exame:

No de registro de identificação (se houver):

Indicação clínica para investigação laboratorial (QUAIS MOTIVOS PARA SOLICITAÇÃO DOS EXAMES)

DADO

S LA

BORA

TORI

AIS

1

Investigação Solicitada

FISH aCGHCariótipo

Tipo de amostras / materiais

Mais? Informar:

1 2 3

Lâminas com material fixado

Mais? Informar:

1 2 3

Lâminas com esfregaço bucal ou de sangue

Células em suspensão

Quantidade em ml: Sangue Fibroblastos

DNA

Sangue

Mais? Informar:

1 2 3

Cultura de líquido amniótico (frascos)

Mais? Informar:

Outros? Informar:

Outros? Informar:

1 2 3

Cultura de vilosidades coriônicas (frascos)

Mais? Informar:

1 2 3

Cultura de fibroblastos (frascos)

Data entrada:

Nome do paciente:

Nome do pai:

DN:

DN:

Idade:

Profissão:

Escolaridade (se houver):

Escolaridade (se houver):

Profissão:

Nome da mãe:

DN:

UF:

UF:

CEP:

Naturalidade (onde nasceu):

Endereço:

Bairro:

Cidade:

Escolaridade (se houver):

Sexo:

FemininoMasculino

Ancestralidade:

Árabes

Africanos

Orientais

Outras

Judeus

Europ. não latinos

Nativos

Europ. latinos

ANTE

CEDE

NTES

Avaliações anteriores

NÃOSIM

Se SIM, descrever o resultado:

NÃOSIM

Outras intercorrências?

Se SIM, quais:

2

3) Antecedentes Materno-obstétricos

NÃOSIM

Doenças maternas antes da gravidez?

Se SIM, descrever quais:

NÃOSIM ProvocadoEspontâneo

Há antecedentes de aborto?

Se SIM, marcar as opções:

Menos de 20 anos Entre 20 e 30 anos Entre 30 e 40 anos Mais de 40 anos

Idade da mãe na época do aborto:

Informar o nº e idade gestacional dos abortos:

4) Gestação do caso em Investigação

Idade mãe:

Entre 20 e 30 anos

Entre 30 e 40 anos

Mais de 40 anos

Menos de 20 anos

NÃOSIM ParticularRede Pública

Fez Pré-Natal?

Se SIM, marcar as opções:

NÃOSIM

Notou diferenças em relação as outras gestações?

Se SIM, quais:

Tempo de uso:

Citar quais:

Período de exposição:

Se SIM, responder as opções abaixo:NÃOSIM

Exposição à teratógenos durante a gestação (exemplos: radiação, álcool, drogas, fumo, Citotec, medicamentos, outros)?

Mês do início dos movimentos fetais (informar qual mês):

Duração da gestação (informar em meses):

NÃOSIM

Anormalidade detectada em ecografia?

Se SIM, quais:

Citogenética

Se SIM, descrever o resultado:

NÃOSIM

Exame genético laboratorial

5) Informações Perinatais

Fórceps Cesárea Vaginal Indicação:

Trabalho de parto / incorrências:

Apgar:

Peso ao nascer:

Estatura:

PC: PT:

Local:

Apresentação:Assist.:

Teve alta com quantos dias? 1º m 5º m

NÃOSIM

Se SIM, informar o tempo:

Ventilação mecânica:

NÃOSIM

Se SIM, informar o tempo:

Berçário:

NÃOSIM

Se SIM, informar o tempo:

NÃOSIM

Se SIM, informar o tempo:

Icterícia:

Tratamento:

NÃOSIM

Se SIM, informar o tempo:

RN na Incubadora:

NÃOSIM

Se SIM, informar o tempo:

Infeçções/febre:

NÃOSIM

Se SIM, informar o tempo:

Convulsões neonatais:

Ex-sang. Transfusão

FototerapiaTratada em casa

NÃOSIM

Cianose:

CTI neo natal:

Tipo de parto:

Choro:

Demorado

Miado de gato

Rápido

NÃOSIM

Descrever:

Alteração Suor/ Urina:

3

6) Recém-nascido

Exame do pezinho:

NÃO normal alteradoSIM Qual?

7) Desenvolvimento Neuropsicomotor

NÃOSIM

Se SIM, informar o mês:

Sustentar cabeça:

NÃOSIM

Se SIM, informar o mês:

Em pé com apoio:

NÃOSIM

Se SIM, informar quais:

Ant. pais (consanguinidade e patologias pregressas)

SIM NÃO Diurno Noturno

Controle esfíncteres:

NÃO sabe NÃO 5-7mês 8-12 mês 13-18 mês 19-24 mês após 2 anos

após 2 anos

Aparecimento do 10 dente:

NÃO sabe NÃO 9-17 mês 18-24 mês

Fechamento da fontanela anterior:

8) Antecedentes Familiares

NÃOSIM

Avós paternos vivos:

NÃOSIM

Avós maternos vivos:

Mais irmãos? Descrever as mesmas características acima nas linhas abaixo:

4

NÃOSIM

Se SIM, informar o mês:

Arrastar-se:

NÃOSIM

Se SIM, informar o mês:

Em pé sem apoio:

NÃOSIM

Se SIM, informar o mês:

Deambular com apoio:

NÃOSIM

Se SIM, informar o mês:

Deambular:

NÃOSIM

Se SIM, informar o mês:

Fala:

NÃOSIM

Se SIM, informar o mês:

Sentar COM apoio:

NÃOSIM

Se SIM, informar o mês:

Sentar SEM apoio:

NÃOSIM

Se SIM, informar o mês:

Rolar:

Se SIM, informar:

Irmãos vivos:

NÃOSIM

FM

Irmão 1

Sexo:

Escolaridade (se houver):

Idade:

FM

Irmão 2

Sexo:

Escolaridade (se houver):

Idade:

Antecedentes pregressos

Antecedentes pregressos

FM

Irmão 3

Sexo:

Escolaridade (se houver):

Idade:

Antecedentes pregressos

Se SIM, informar:

Irmãos falecidos:

NÃOSIM

Se SIM, quais:

Outras doenças na família?

NÃOSIM

FM

Irmão 1

Sexo:

Causa Mortis:

Idade:

FM

Irmão 2

Sexo:

Causa Mortis:

Idade:

5

Descrever, em linhas gerais, o acompanhamento clínico do paciente:

Se houver outros afetados na família.

9) Exame Físico

Idade: Peso: Estatura: Perímetro cefáfico:

Descrever os exames realizados:

HIST

ÓRIA

CLÍ

NICA

HERE

DOGR

AMA