Fundamentos de Genética
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FUNDAMENTOS DE GENÉTICA
FÁTIMA COMIOTTO
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GENÉTICA
Ramo da Biologia que estuda a hereditariedade, que é a transmissão de características de pais para filhos, ao longo das gerações.
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Conceitos Básicos em Genética
Genes - Elementos nucleares constituídos por DNA, responsáveis pela determinação e transmissão dos caracteres hereditários.
Locus (Loco): local, no cromossomo, onde se encontra o gene.
Alelos: genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos.
Homólogos: cromossomos que possuem genes para as mesmas características
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Genótipo: conjunto de genes de um indivíduo.
Fenótipo: características observáveis de uma espécie, que são determinadas por genes e que podem ser alteradas pelo ambiente.
Gene Letal: com efeito mortal. Exemplo: Acondroplasia
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Acondroplasia – forma de nanismo humano condicionado por um alelo dominante D, pessoas com o fenótipo acondroplástico são heterozigotas (Dd), e pessoas normais são homozigotas recessivas (dd). O fato de não terem encontrado pessoas homozigotas dominantes (DD), acredita-se que o alelo D em condições homozigotas tem efeitos tão severos que causa morte ao portador ainda no início do desenvolvimento embrionário.
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Gene Dominante: aquele que sempre que está presente se manifesta.
Gene Recessivo: aquele que só se manifesta na ausência do dominante.
Homozigoto ou Puro: indivíduo que apresenta alelos iguais para um ou mais caracteres, ou seja, quando os descendentes manifestam sempre o mesmo aspecto para o caráter estudado, não existe variações ao longo das gerações.
Heterozigoto ou Híbrido: indivíduo que apresenta alelos diferentes para um ou mais caracteres.
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Nomenclatura dos pares de genes
AA = dominante homozigoto (puro)
Aa = dominante heterozigoto (híbrido)
aa = recessivo homozigoto (puro)
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Dominância Incompleta: os indivíduos heterozigotos apresentam fenótipo intermediário entre os dois homozigóticos.
VV = flor vermelha
BB = flor branca
VB = flor cor-de-rosa
Dominância Completa: os indivíduos heterozigóticos apresentam o mesmo fenótipo que um dos homozigóticos.
Genótipo Fenótipo
AA PRETO
Aa PRETO
aa BRANCO
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Co-dominância – os indivíduos heterozigóticos apresentam ambos os fenótipos dos homozigóticos. Exemplo: Pelagem de uma raça bovina - shorthom
Polialelia: mais de dois alelos para um mesmo caráter. Exemplo: cor de pelagem de coelho, tipagem sanguínea.
GENÓTIPO FENÓTIPO
VV Pelagem vermelha
BB Pelagem branca
VB Pêlo branco e pelo vermelho
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Pleiotropia: um par de genes determina vários caracteres. O gene que condiciona a cor do tegumento da semente da ervilha, também determina a cor da flor e a presença de uma macha roxa nas estipulas foliares.
Interação Gênica: vários pares de genes determinam um só caráter. Forma da crista de galinha e pelagem em cães labradores.
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Epistasia: interação em que genes inibem a ação de outros não alelos.
X
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Genealogias ou Heredogramas
sexo masculino
sexo feminino
sexo desconhecido
casamento ou cruzamento
casamento ou cruzamento consangüíneo
indivíduos que apresentam o caráter estudado
filhos ou descendentes
gêmeos dizigóticos
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Probabilidade em Genética
Probabilidade é a relação entre um ou mais eventos esperados e o número de eventos
possíveis.P =
eventos esperadoseventos possíveis
Regra da multiplicação - “E”
A probabilidade de dois ou mais eventos independentes ocorrerem simultaneamente é igual ao produto das probabilidades de ocorrerem separadamente.
Regra da adição - “OU”A probabilidade de dois ou mais eventos mutuamente exclusivos ocorrerem é igual a soma das probabilidades de ocorrerem separadamente.
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Exemplos - Regra do E (multiplicação)
QUAL É A PROBABILIDADE DE OCORREREM UM EVENTO E OUTRO EVENTO?
Se jogarmos uma moeda duas vezes, qual é a probabilidade de obtermos duas vezes a face cara, isto é, a face cara no primeiro lançamento e no segundo lançamento?
Face cara ½ = 50%
p= ½ x ½ = ¼ = 25%
Face coroa ½ = 50%
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Qual a probabilidade de um casal ter dois filhos do sexo masculino?
A probabilidade de ser homem é de ½ ou 50%.
A probabilidade de ter dois meninos é:
P= ½ x ½ = ¼ OU 25%
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Exemplos – Regra do OU (adição)
QUAL A PROBABILIDADE DE SE OBTER FACE CARA OU COROA, NO LANÇAMENTO DE UMA MOEDA?
Face cara ½ =0,50
Face coroa ½ = 0,50
½ + ½ = 1
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Qual a probabilidade de obter face 1 ou face 6 no lançamento de um dado?
1/6 + 1/6 = 2/6 = 1/3
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EXERCÍCIOSa)Qual a probabilidade de um gameta formado por
um indivíduo heterozigoto Aa portar o alelo A?
b) Qual a probabilidade de se obter um Ás de ouro em um baralho?
c) No lançamento simultâneo de três dados, qual a probabilidade de sortear “face 6” em todos?
d) Lançando-se simultaneamente três moedas, qual é a probabilidade, em um lançamento, de cair três caras?
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Respostasa) Indivíduo Aa
Gameta A Gameta a
50% ou 1/2 50% ou 1/2
b) Baralho tem 52 cartas e 1 Ás de ouro, então a probabilidade é de 1/52
c) A chance de se obter a face 6 é de 1/6, no lançamento simultâneo será de
1/6 x 1/6 x 1/6 = 1/256
d) A probabilidade de se obter três caras é:
½ x ½ x ½ = 1/8
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Genética Mendeliana Gregor Johann Mendel (1822-1884), monge
austríaco, é considerado o “pai da genética”. Iniciou seus trabalhos em 1854, com ervilha
(Pisun sativum) observando a transmissão hereditária de várias características.
Em 1865 publicou o artigo "Experiments with Plant Hybrids" que foi ignorado.
A partir de 1900 vários pesquisadores confirmaram seus resultados.
Suas duas leis ainda hoje são base para os estudos genéticos.
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Genética Mendeliana
Por que ervilhas? Fácil cultivo em canteiros. Várias características contrastantes e de fácil
observação. Ciclo vital curto e grande número de
descendentes (sementes). Flores hermafroditas - predomina reprodução
por autofecundação, portanto linhagens naturais são puras.
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Método Experimental de Mendel
Cultivo de dois anos para assegurar que as linhagens eram puras;
Mendel selecionava variedades puras para um determinado caráter – geração parental (P);
Retirava as anteras das flores de algumas plantas, para evitar autofecundação;
Retirava o pólen de outras plantas, e promovia a polinização, com consequente fecundação.
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O método experimental de Mendel
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Conclusões mendelianas: os fatores hereditários Resultado : 100% plantas de flor púrpura. Cruzando duas variedade puras e
contrastante em relação a um mesmo caráter, o aspecto que se manifesta em F1 é dominante, e o aspecto encoberto é recessivo.
Logo planta de flor púrpura é dominante sobre a flor branca.
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Quando cruzadas as plantas de F1 (flores púrpuras) se obteve alguns descente de flores brancas, na proporção de 75% de flores púrpuras para 25% de flores brancas.
Mendel concluiu que: cada caráter dependeria da ação de um par de fatores ou unidades hereditárias – GENES.
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Mendel trabalhou com vários caracteres. Em todos eles, notou que:
Em F1 apenas um dos aspectos contrastantes se manifestava (dominante);
Em F2 se mantinha a proporção de 75% de indivíduos com caráter dominante para 25% com o caráter recessivo;
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Características das ervilhas
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Primeira Lei de Mendel – Lei da Segregação dos Fatores – Lei da Pureza dos Gametas.
“ As células somáticas contêm fatores aos pares, específicos para um determinado caráter; esses pares de fatores separam-se durante a formação dos gametas, de maneira que cada um dos gametas contêm apenas um fator de cada par.”
óvuloEspermatozóide
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![Page 32: Fundamentos de Genética](https://reader031.fdocumentos.com/reader031/viewer/2022020714/5586129bd8b42abe278b4713/html5/thumbnails/32.jpg)
Relembrando....
Genes dominantes – letra MAÍUSCULA;
Gene recessivo – letra minúscula.
![Page 33: Fundamentos de Genética](https://reader031.fdocumentos.com/reader031/viewer/2022020714/5586129bd8b42abe278b4713/html5/thumbnails/33.jpg)
Cruzamento de ervilhas de sementes lisas com Sementes rugosas.
![Page 34: Fundamentos de Genética](https://reader031.fdocumentos.com/reader031/viewer/2022020714/5586129bd8b42abe278b4713/html5/thumbnails/34.jpg)
Quadrado de Punnett – cruzamento de ervilhas Lisa (R) com ervilhas rugosas (r)
R R
r Rr Rr
r Rr Rr
F1 - 100% de Indivíduos Rr – semente lisa
R r
R RR Rr
r r R rr
Gameta
R R
RR rr Gameta
r r
F2
Resultado da autofecundação de plantas da geração F1.
RR – lisaRr – lisarR – lisaRr - rugosa
Genótipo F2
![Page 35: Fundamentos de Genética](https://reader031.fdocumentos.com/reader031/viewer/2022020714/5586129bd8b42abe278b4713/html5/thumbnails/35.jpg)
Ausência de Dominância
Quando um gene interage com seu alelo, de maneira que o hibrido ou heterozigoto apresenta um fenótipo diferente e intermediário em relação aos pais homozigotos, ou expressa simultaneamente os dois fenótipo paternos.
![Page 36: Fundamentos de Genética](https://reader031.fdocumentos.com/reader031/viewer/2022020714/5586129bd8b42abe278b4713/html5/thumbnails/36.jpg)
Há dois tipos básicos de ausência de dominância:
HERANÇA INTERMEDIÁRIA
CO-DOMINÂNCIA
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Herança Intermediária
Ausência de dominância em que o indivíduo heterozigoto exibe um fenótipo diferente e intermediário em relação aos genitores homozigotos.
Exemplo: Planta Maravilha (Mirabilis jalapa)
![Page 38: Fundamentos de Genética](https://reader031.fdocumentos.com/reader031/viewer/2022020714/5586129bd8b42abe278b4713/html5/thumbnails/38.jpg)
Herança Intermediária
![Page 39: Fundamentos de Genética](https://reader031.fdocumentos.com/reader031/viewer/2022020714/5586129bd8b42abe278b4713/html5/thumbnails/39.jpg)
Herança Intermediária Exemplo: Galinhas da raça andaluza.
Galo de plumagem Preta (PP) com Galinha de plumagem Branca(BB), produz descendentes de plumagem azulada (PB)
P P
B PB PB
B PB PB
Galo (PP) Galinha (BB)
F1 – 100% Descendentesde plumagem azulada
![Page 40: Fundamentos de Genética](https://reader031.fdocumentos.com/reader031/viewer/2022020714/5586129bd8b42abe278b4713/html5/thumbnails/40.jpg)
Co-dominância Os indivíduos heterozigotos expressam
simultaneamente os dois fenótipos paternos.
Exemplo: cor de pelagem em bovinos da raça shorthorn.
Indivíduos de pelagem vermelha (AA) e de pelagem branca (BB), heterozigotos (AB) tem pelo branco e vermelho.
B B
A BA BA
A BA BA
F1 – 100%De indivíduos vermelhos e branco