Genética – A herança ligada ao sexo

Quitéria ParavidinoAulas 48 e 50

Genética clássica: Drosophila melanogaster e Thomas Morgan.

Os genes se localizam nos cromossomos.

Os cromossomos sexuais

Sistema XY

44 autossomos + XY

44 autossomos + XX

Herança ligada ao sexo na drosófila

XA – olhos vermelhos Xa – olhos brancos

Sistema Óptico

A retina

Teste Ishihara

DaltonismoMulheres Homens

XDXD

(normal)XDY

(normal)

XDXd

(normal portadora)XdY

(daltônico)

XdXd

(daltônica)

Hemofilia

Mulher Homem

XHXH (Normal)

XHY(Normal)

XHXh (Normal portadora)

XhY(Hemofílico)

XhXh (Hemofílica)

Herança ligada ao cromossomo Y: genes holândricos

Os poucos genes localizados no cromossomo Y são herdados apenas pelos homens, passando diretamente de pai para filho ao longo das gerações.

Pode ser chamada de herança restrita ao sexo. Ex: gene SRY – diferenciação do testículo nos embriões

de mamíferos; gene da ictiose – ausência de glândulas sebáceas, o que faz a pele ser seca e escamosa com aspecto de escama de peixe,...

Ictiose

É o nome dado ao cromossomo X inativo e condensado das células que constituem as fêmeas de mamíferos.

Corpúsculo de Barr ou cromatina sexual

Compensação de dosagem: inativação de genes em duplicata.

Variabilidade de expressão em heterozigotos.

Mosaicismo: as fêmeas possuem duas populações de células.

Consequências genéticas

Células somáticas femininas normais (2A+XX): 2 – 1= 1 corpúsculo de Barr.

Células somáticas masculinas normais (2A+XY): 1 – 1 = 0 corpúsculo de Barr

Nº de corpúsculos de Barr = nº de cromossomos X - 1

Alterações cromossômicas numéricas

EUPLOIDIAS

Alteração do conjunto de cromossomos

n: monoploidia; 3n: triploidia; 4n: tetraploidia

Causas: fecundação de um óvulo por 2 sptz, fecundação

de gametas diploides, citocinese anormal na meiose.

ANEUPLOIDIAS

Alteração em um dos cromossomos

monossomia: (2n-1), nulissomia: (2n-2); trissomia: (2n+1); tetrassomia: (2n+2)

Causas: não disjunção de um dos pares de cromossomos homólogos na meiose I ou das duas cromátides na meiose II.

Aneuploidias

Principais aneuploidias humanas

Síndrome de Down Síndrome de Turner Síndrome de

Klinefelter Síndrome do triplo X Síndrome do duplo Y

Índivíduo do sexo feminino. Ausência de corpúsculo de Barr. Aneuploidia sexual.

Monossomia (2n-1)SÍNDROME DE TURNER

Síndrome de Turner

Trissomia do cromossomo 21. Aneuploidia autossômica.

Trissomia (2n+1)SÍNDROME DE DOWN

Síndrome de Down

Indivíduo do sexo masculino Presença de corpúsculo de Barr. Aneuploidia sexual.

Trissomia (2n+1)SÍNDROME DE KLINEFELTER

SÍNDROME DO TRIPLO X

Só ocorre em mulheres. Fenotipicamente normais. 2 corpúsculos de Barr. Atinge 1 em cerca de 1.000-2.000 mulheres.

Só ocorre em homens. Fenotipicamente normais. Raramente déficit mental e agressividade. Ocorrência 0,69 : 1.000.

SÍNDROME DO DUPLO Y