Genética de populações

Genética de populações

Estrutura genética de uma população



Grupo de indivíduos de uma mesma espécie que podem entrecruzar.



Grupo de indivíduos de uma mesma espécie que podem entrecruzar.

• Alelos• Genótipos

Padrão das variações genéticas nas populaçõesMudanças na estrutura gênica através do tempo

Estudo de caso – 1ª LeiCodominância em Rosas

Genótipos/FenótiposGenótipos/Fenótipos AlelosAlelos

Estudo de caso – 1ª LeiCodominância em Rosas

Análise Fenotípica

Frequências Fenotípicas

Frequências Genotípicas

Frequências Alélicas

Estudo de caso de dominância comum a partir dos genótipos

Para uma população com genótipos:

Frequência Fenotípica


Frequência Genotípica

Frequência AlélicaPara uma população com genótipos:

Frequência Alélica


Outro modo de calcular as frequências alélicas

- Porque alelos da hemofilia são raros em todas as populações humanas enquanto o alelo que causa anemia falciforme é tão comum em algumas populações africanas?

- Que mudanças esperar na frequência de anemia falciforme em uma população que recebe migrantes africanos?

- Que mudanças ocorrem em populações de insetos sujeitas à inseticida geração após geração?

Porquê a variação genética é importante?

Como a estrutura genética muda?

O Genética de populações?

frequência genotípicafrequência alélica

Variação genética no espaço e tempo

frequência dos alelos Mdh-1 em colônias de caramujos


Mudanças na frequência do alelo F no locus Lap em populações de ratos da pradaria em 20 gerações



Potencial para mudanças na estrutura genética

• Adaptação à mudanças ambientais• Conservação ambiental

• Divergências entre populações• Biodiversidade


variação

não variação

EXTINÇÃO!!

Aquecimento

globalSobrevivência


variação

não variação

norte

sul

norte

sul


variação

não variação

norte

sul

norte

suldivergência

NÃO DIVERGÊNCIA!!


Mudanças nas frequências alélicas e/ou frequências genotípicas através do tempo


• mutação

• migração

• seleção natural

• deriva genética

• Casamento preferencial

Mudanças no DNA

• Cria novos alelos

• Fonte final de toda variação genética


• mutação

• migração




Movimento de indivíduos entre populações

• Introduz novos alelos“Fluxo gênico”


• mutação

• migração




Certos genótipos deixam mais descendentes

• Diferenças na sobrevivência ou reprodução

diferenças no “fitness”

• Leva à adaptação

Seleção Natural

Resistência à sabão bactericida

1ª geração: 1,00 não resistente

0,00 resistente

Seleção Natural



0,00 resistente

mutação!


0,04 resistente

Seleção Natural



0,00 resistente


0,04 resistente


0,24 resistente

Seleção Natural



0,00 resistente


0,04 resistente


0,24 resistente


0,88 resistente

Seleção Natural pode causar divergência em populações

divergêncianorte

sul

Seleção sobre os alelos da anemia falciforme

aa – ß hemoglobina anormal Anemia falciforme

Baixofitness

Médiofitness

Altofitness

Aa – Ambas ß hemoglobinas resistente à malária

AA – ß hemoglobina normal Vulnerável à malária

A seleção favorece os heterozigotos (Aa)Ambos alelos são mantidos na população (a em baixa frequência)


• mutação

• migração




Mudança genética simplesmente ao acaso

• Erros de amostragem

• Sub-representação• Populações pequenas

Deriva Genética

8 RR8 rr

2 RR6 rr

0.50 R0.50 r

0.25 R0.75 r

Antes:

Depois:


• mutação

• migração




Causa mudanças nas frequências alélicas


• mutação

• migração




Casamento combina os alelos dentro do genótipo

Casamento não aleatório

Combinações alélicas não aleatórias

Variação genética em populações naturais

O estudo da variação consiste em dois estágios:

1) Descrição da variação fenotípica

2) Tradução dos fenótipos em termos genéticos

Genótipo frequências alélicas

População MM MN NN p (M) q (N)

Esquimós 0,835 0,156 0,009 0,913 0,087

Aborígines australianos 0,024 0,304 0,672 0,176 0,824

Egípcios 0,278 0,489 0,233 0,523 0,477

Alemães 0,297 0,507 0,196 0,550 0,450

Chineses 0,332 0,486 0,182 0,575 0,425

Nigerianos 0,301 0,495 0,204 0,548 0,452

Variação fenotípicaContínua

Descontínua

frequências alélicasTipo sanguíneo Genótipo Número de pessoas

M LMLM 1787

MN LMLN 3039

N LNLN 1303

Cálculo da frequência: incidência de cada alelo dentre todos os observados

1) Número total de alelos na amostra: 2 x 6129 = 12258

2) frequência do alelo LM: [(2 x 1787) + 3039] / 12258 = 0,5395

3) frequência do alelo LN: [(2 x 1301) + 3039] / 12258 = 0,4605

Se “p” representa a frequência do alelo LM e “q” a do alelo LN, a população avaliada apresenta:

p = 0,5395 q = 0,4605

Como LM e LN são os únicos alelos desse gene:

p + q = 1

frequências genotípicas: teorema de Hardy-Weinberg

Qual valor preditivo das frequências alélicas?

Em uma população infinitamente grande e panmítica, e sobre a qual não há atuação de fatores evolutivos, as frequências gênicas e genotípicas permanecem constantes ao longo das gerações.

A (p) a (q)

A (p)AA

p2

Aa

pq

a (q)Aa

pq

aa

q2

ovócitos

espe

rmat

ozói

des

Genótipo frequência

AA p2

Aa 2pq

aa q2

Hardy Weinberg Equation A frequência do alelo “A”: em uma população é

chamada “p” Em uma população de gametas, a probabilidade que ambos,

ovos e espermatozóides, contenham o alelo “A” é p x p = p2

A frequência do alelo “a”: em uma população é chamada “q” Em uma população de gametas, a probabilidade que ambos,

ovos e espermatozóides, contenham o alelo “a” é q x q = q2

Em uma população de gametas, a probabilidade que ambos, ovos e espermatozóides, contenham alelos diferentes é:

(p x q) + (q x p) = 2 pq.

Fêmeas dão “A” e machos “a”

ou Fêmeas dão “a” e machos “A”

Hardy Weinberg Equation

p2 + 2pq + q2 = 1

Aplicações do princípio de Hardy-WeinbergTipo sanguíneo Genótipo Número de pessoas

M LMLM 1787

MN LMLN 3039

N LNLN 1303

A população observada está em equilíbrio de Hardy-Weiberg?

p = 0,5395 q = 0,4605

Genótipo frequência de Hardy-Weinberg

LMLM p2 = (0,5395)2 = 0,2911

LMLN 2pq = 2 (0,5395) (0,4605) = 0,4968

LNLN q2 = (0,4605)2 = 0,2121

Genótipo Número previsto

LMLM 0,2911 x 6129 = 1784,2

LMLN 0,4968 x 6129 = 3044,8

LNLN 0,2121 x 6129 = 1300,0

Qui-quadrado = 0,0223

Sabendo que a incidência de fenilcetonúria em uma população é de 0,0001 é possível calcular a frequência do alelo mutante?

Sabendo que o distúrbio é causada por alelos mutantes em homozigose recessiva:

q2 = 0,0001

q = √0,0001 = 0,01

Assim, cerca de 1% dos alelos da população é avaliado como sendo mutante. Então podemos prever a frequência de pessoas na população que são portadoras heterozigotas:

frequência de portadores = 2pq = 2 (0,99) (0,01) = 0,019

Cerca de 2% da população são previstas como portadores heterozigotos

Aplicação do teorema a genes ligados ao X

As frequências alélicas são avaliadas pelas frequências dos genótipos dos homens e as frequências dos genótipos das mulheres são obtidas pela aplicação dos princípios de Hardy-Weinberg

Ex: daltonismo

Sexo Genótipo frequência Fenótipo

Homens C p = 0,88 Visão normal

c q = 0,12 Daltônico

Mulheres CC p2 = 0,77 Visão normal

Cc 2pq = 0,21 Visão normal

cc q2 = 0,02 Daltônico

frequências alélicas: só contar os alelos nos homens

Em uma população de 200 homens, 24 são daltônicos

c = 24/200 = 0,12 logo C = 1 – 0,12 = 0,88

Aplicação do teorema a genes com alelos múltiplos

Basta expandir a expressão multinomial

Geralmente usamos:

Para um gene com três alelos como o sistema ABO:

(p + q + r)2 = p2 + q2 + r2 + 2pq + 2qr + 2pr

Tipo sanguíneo Genótipo frequência

A IAIA p2

IAIO 2pr

B IBIB q2

IBIO 2qr

AB IAIB 2pq

O IOIO r2

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