Genética de populações

Bases genéticas da evoluçãoBases genéticas da evoluçãoGenética de populações

O conceito de população mendeliana

• Conjunto de indivíduos que se reproduzemsexuadamente e que compartilham um patrimôniogênico comum.

• Em uma população mendeliana, com exceção dosgêmeos univitelinos, os indivíduos diferem uns dosoutros em diversas características.

• Cada indivíduo possui seu conjunto gênico particular,diferente do conjunto gênico de todos os demaismembros da população.

Frequências gênicas nas populações

• Frequência genotípica

• Frequência alélica

Estrutura genética

• Frequências genotípicas

200 = brancaFrequênciasgenotípicas200 = branca

500 = rosa

300 = vermelha

Total = 1000 flores

genotípicas

200/1000 = 0.2 rr

500/1000 = 0.5 Rr

300/1000 = 0.3 RR

Estrutura genética

•Frequências alélicas

200 rr = 400 rFrequências

alélicas200 rr = 400 r

500 Rr = 500 R500 r

300 RR = 600 R

Total = 2000 alelos

alélicas

900/2000 = 0.45 r

1100/2000 = 0.55 R

100 GG

160 Gg

Para uma população com genótipos: Calcular:

Frequência genotípica:

160 Gg

140 gg

Frequência fenotípica

Frequência alélica

100 GG

160 Gg

Para uma população com genótipos:

Calcular:

100/400 = 0.25 GG

160/400 = 0.40 Gg

140/400 = 0.35 gg

0.65260

Frequência genotípica:

160 Gg

140 gg

140/400 = 0.35 gg

260/400 = 0.65 verde

140/400 = 0.35 amarelo

360/800 = 0.45 G

440/800 = 0.55 g

Frequência fenotípica

Frequência alélica

Como a estrutura genética muda?

• mutação

• migração

Mudanças no DNA

• Cria novos alelos

• Fonte final de toda

• seleção natural

• deriva genética

• Casamento preferencial

• Fonte final de toda variação genética


• mutação

• migração Movimento de indivíduos entre




indivíduos entre populações

• Introduz novos alelos“Fluxo gênico”


• mutação

• migraçãoCertos genótipos deixam mais descendentes




descendentes• Diferenças na sobrevivência

ou reprodução

diferenças no “fitness”diferenças no “fitness”diferenças no “fitness”diferenças no “fitness”

• Leva à adaptação

Seleção Natural

Resistência à sabão bactericida

1ª geração: 1,00 não resistente

0,00 resistente

mutação!mutação!mutação!mutação!


0,04 resistente

Seleção Natural



0,00 resistente


0,04 resistente


0,24 resistente

Seleção Natural



0,00 resistente


0,04 resistente


0,24 resistente


0,88 resistente

Seleção sobre os alelos da anemia falciforme

aa – ß hemoglobina anormal

Anemia falciformeBaixoBaixoBaixoBaixo

fitnessfitnessfitnessfitness

MédioMédioMédioMédioAA – ß hemoglobina normal MédioMédioMédioMédio


AltoAltoAltoAlto


Aa – Ambas ß hemoglobinas

resistente à malária

AA – ß hemoglobina normal

Vulnerável à malária

A seleção favorece os heterozigotos (Aa)Ambos alelos são mantidos na população (a em baixa freqüência)

Deriva gênica• Desastres ecológicos, como incêndios florestais, inundações,

desmatamento, etc. podem reduzir tão drasticamente o tamanho deuma população que os poucos sobreviventes podem não constituiruma amostra representativa da população original, do ponto devista genético.

• por acaso e não por adaptação ao ambiente certos alelos podem tersua frequência subitamente aumentada, enquanto outros podemsimplesmente desaparecer.

Deriva Genética

8 RR

8 rr

0.50 R

0.50 r

Antes:

2 RR

6 rr

0.25 R

0.75 r

Depois:

Princípio do fundador

Um caso extremo de deriva gênica é o chamadoprincipio do fundador: uma nova população é“fundada” por um ou poucos indivíduos, sejaporque a população ancestral sofreu umadiminuição drástica, seja porque um pequenodiminuição drástica, seja porque um pequenonúmero de indivíduos de uma população migroupara outra região, onde deu origem a uma novapopulação.

Há casos em que uma única fêmea grávidafunda uma nova população. Essa fêmeaobviamente não possuirá uma amostrasignificativa dos diferentes tipos de alelospresentes na população original.

Frequências genotípicas: teorema de Hardy-Weinberg

Qual valor preditivo das freqüências alélicas?

Em uma população infinitamente grande, e sobre a qual não há atuação de fatores evolutivos, as frequências gênicas e genotípicas permanecem constantes ao longo das gerações.

Qual valor preditivo das freqüências alélicas?

A (p) a (q)

A (p)AA

p2

Aa

pq

a (q)Aa

pq

aa

q2

ovócitos

esp

erm

ato

zóid

es

Genótipo Freqüência

AA p2

Aa 2pq

aa q2

Hardy Weinberg Equation� A frequência do alelo “A”: em uma população é

chamada “p”� Em uma população de gametas, a probabilidade que ambos,

ovos e espermatozóides, contenham o alelo “A” é p x p = p2

� A frequência do alelo “a”: em uma população é chamada“q”� Em uma população de gametas, a probabilidade que ambos,

ovos e espermatozóides, contenham o alelo “a” é q x q = q2

� Em uma população de gametas, a probabilidade que ambos, ovos e espermatozóides, contenham alelos diferentes é:

� (p x q) + (q x p) = 2 pq.

Fêmeas dão “A” e machos “a”

ou Fêmeas dão “a” e machos “A”

Frequências alélicasTipo sanguíneo Genótipo Número de pessoas

M LMLM 1787

MN LMLN 3039

N LNLN 1303

Cálculo da frequência: incidência de cada alelo dentre todos os observados

1) Número total de alelos na amostra: 2 x 6129 = 12258

2) Frequência do alelo LM: [(2 x 1787) + 3039] / 12258 = 0,5395

3) Frequência do alelo LN: [(2 x 1303) + 3039] / 12258 = 0,4605

Se “p” representa a frequência do alelo LM e “q” a do alelo LN, a população avaliada apresenta:

p = 0,5395 q = 0,4605

Como LM e LN são os únicos alelos desse gene:

p + q = 1

Aplicações do princípio de Hardy-Weinberg

Tipo sanguíneo Genótipo Número de pessoas

M LMLM 1787

MN LMLN 3039

N LNLN 1303TOTAL = 6129

A população observada está em equilíbrio de Hardy-Weiberg?A população observada está em equilíbrio de Hardy-Weiberg?

p = 0,5395 q = 0,4605

Genótipo Freqüência de Hardy-Weinberg

LMLM p2 = (0,5395)2 = 0,2911

LMLN 2pq = 2 (0,5395) (0,4605) = 0,4968

LNLN q2 = (0,4605)2 = 0,2121

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