Genética Humana

Faculdade Anísio Teixeira

Prof° João Ronaldo Neto

Segregação Genética

• Herança Monogênica

– Monogênica ou monoibridismo – aplica-se a casos em que apenas um par de alelos de um gene está envolvido na herança da característica.

A a Alelos

Herança Monogênica

Herança Monogênica

• Exemplos de herança monogênica

– Tipo de folha em Coleus blumei;

– Tipo de asa em drosófila;

– Sensibilidade ao PTC (humanos);

• Feniltiocarbamida

Fenótipo

Genótipo

Indivíduo (Característica)

Relação Genótipo e Fenótipo

• Cruzamento-teste

– Ferramenta utilizada para terminar o genótipo de um indivíduo com fenótipo dominante;

• Cruzamento de indivíduos com fenótipo dominante com um indivíduo de fenótipo recessivo (homozigoto).

Dominância

• Leva a ideia equivocada de que um alelo domina ou inibe a ação de outro;

• Não existe nenhum caso em que um alelo exerça ação inibitória sobre seu par localizado no cromossomo homólogo;

• A relação de dominância ou recessividade entre os alelos de um gene são decorrentes do modo como os produtos gênicos (proteínas) afetam o funcionamento celular.

Herança

• Herança Recessiva – Quando há ausência completa, ou o produto gênico

gerado possui alguma anomalia que impede seu funcionamento ou a expressão fenotípica normal;

• Exemplo: Albinismo tipo I – Aa, AA : indivíduo normal (melanina)

– aa : indivíduo afetado (albino)

Herança

• Herança Dominante

– Um alelo alterado (mutante) apresenta um padrão de herança dominante em relação a versão normal do gene.

• Exemplo: coreia de Huntington – Basta um único alelo alterado para que a doença se

manifeste.

– Aa, AA : indivíduo afetado

– aa : indivíduo normal

Dominância Incompleta

• Termo utilizado pelos geneticistas para descrever situações em que o fenótipo dos indivíduos heterozigóticos é intermediário entre os fenótipos dos dois homozigóticos.

Codominância

• Fenômeno m dois alelos diferentes de um gene se expressam no indivíduo heterozigótico, este apresenta características presentes nos indivíduos homozigóticos para um alelo e para outro;

Pleiotropia

• É o fenômeno de um gene condicionar ou influenciar mais de uma característica no indivíduo.

– Exemplo: Síndrome de Marfan • Afetados, possuidores do alelo dominante para a

síndrome apresentam aracnodactilia, que se caracteriza pelos dedos curvos, longos e afilados como pernas de aranha, acompanhada de outras anomalias ósseas e defeitos nos olhos.

Alelos Letais

• São alelos que quando presentes afetam a sobrevivência de seus portadores, causam a morte.

– Exemplo: Acondroplasia • É uma forma de nanismo em seres humanos condicionada

por um alelo dominante D, que prejudica o crescimento durante o crescimento.

Alelos Múltiplos

• Muitos genes ocorrem em mais de duas formas alélicas, pode haver três ou mais alelos diferentes na população.

Penetrância e Expressividade Gênica

• Penetrância – é definida como a porcentagem de indivíduos com determinado genótipo que expressa o fenótipo correspondente; – Exemplo: Polidactilia postaxial

• Caracterizado pela presença de um dedo extranumérico próximo ao quinto dedo da mão ou do pé, é condicionado por alelo dominante com penetrância incompleta.

Penetrância e Expressividade Gênica

• Expressividade gênica – é a manifestação de um gene, o fenótipo que ele expressa. O mesmo tipo de alelo expressa-se de maneira diferente em cada indivíduo.

– Exemplo: pelagem em mamíferos (beagle)

Herança dos grupos sanguíneos

• Sistema ABO

• Sistema MN

• Sistema Rh

Princípios Básicos

• Probabilidade – é a chance de um determinado evento ocorrer, entre dois ou mais eventos possíveis.

– Exemplo: Lançamento de moedas

Coroa Cara

Existe 50% de chance

de sair cara ou 50% de chance de sair coroa.

Eventos aleatórios

• Aleatório – do latim alea , em um conjunto de eventos possíveis um evento possui a mesma chance de ocorrer que qualquer outro evento possível naquele conjunto.

– Exemplo: • Retirar o ás de ouro em um baralho (1/52);

• Retirar ao número 6 em um jogo de dados (1/6);

• Probabilidade de um indivíduo portar a alelo A em um cruzamento (1/2).

Eventos independentes

• Independentes – é quando a ocorrência de um evento não afeta a probabilidade de outro ocorrer. – Exemplo:

• Retirar o número 5 em um lançamento de dados não aumentará ou diminuirá a probabilidade de retirar um 5 no próximo lançamento.

Regra do “e”

• A teoria das probabilidades diz que a probabilidade de dois ou mais eventos independentes ocorrerem conjuntamente é igual ao produto das probabilidades de eles ocorrerem separadamente.

Regra do “ou”

• Outro principio da teoria das probabilidades diz que a ocorrência de dois eventos mutuamente exclusivos é igual à soma as probabilidade de ocorrer cada um dos eventos isoladamente.

– Um evento mutuamente exclusivos são aqueles em que,

ocorrendo um, o outro não ocorre.

• Exemplo: Probabilidade de um casal ter um filho homem e outro mulher.

Qual a probabilidade deste evento ocorrer?

ESTUDEM!