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GENÉTICA MENDELIANA

ouGENÉTICA

QUALITATIVA

UNIVERSIDADE FEDERAL RURAL DA AMAZÔNIA

DISCIPLINA DE GENÉTICA

Profa. Dra. Mônica GusmãoEngenheira Agrônoma

Profa. Mônica Gusmão

PERGUNTAS FUNDAMENTAIS DOS PADRÕES DE HERANÇA

Como é possível dizer se uma

variante tem uma base genética ???

As variantes fenotípicas são herdadas em padrões consistentes através das

gerações ???

Em termos genéticos, qual a explicação para os padrões

pelos quais as variantes fenotípicas são herdadas ???

Um padrão para um fenótipo é

independente dos fenótipos de

outra característica ???

O padrão de herança é

influenciado pela localização do

gene ou dos genes relevantes no genoma ???


MENDELISMO

� Antes de Mendel, acreditava-se que a hereditariedade fosse uma “mistura”.

� Desejava-se entender quais os fatores que controlavam a hereditariedade

GENÉTICA MENDELIANA OU QUALITATIVA

É a parte da genética que estuda a herança de caract eres qualitativos.

CARACTERÍSTICA QUALITATIVA

Aquela determinada por um ou alguns poucos genes, cu ja expressãonão é influenciada ou pouco afetada pelo meio

Profa. Mônica Gusmão HERANÇA AUTOSSÔMICA

Profa. Mônica Gusmão O SISTEMA EXPERIMENTAL DE MENDEL

Por que ervilhas ?

� Fácil cultivo em canteiros;

� Várias características contrastantes e de fácil observação;

� Ciclo vital curto e grande número de descendentes (s ementes);

� Predomina reprodução por autofecundação, portanto, linha gens naturais são puras;

� Facilidade em ter polinização cruzada.

Figura 2. Partes reprodutivas da flor de ervilha


CRUZAMENTOS DE PLANTAS QUE DIFEREM EM UMA CARACTERÍST ICA

Figura 3. Sete diferentes características escolhida s por Mendel.


ANÁLISE DE MENDEL DAS LINHAGENS PURAS PARA A COR DAS FLORES


TRAÇOS DOMINANTES E RECESSIVOS


A PROPORÇÃO 3:1 NA GERAÇÃO F2

Profa. Mônica Gusmão A PROPORÇÃO 1:2:1 NA GERAÇÃO F2

Figura 6. Representação da segregação dos alelos de um gene em uma planta heterozigótica e da combinação aleatória dos gametas na formação da geração seguinte.


CONCLUSÕES DE MENDEL

1) A existência de genes

2) Os genes estão aos pares

3) Metade dos pares de genes nos gametas

4) Segregação igual

5) Fertilização aleatória

Figura 7. Segregação de um par de alelos resulta da separação dos cromossomos homólogos na meiose.

Profa. Mônica Gusmão Figura 8. Explicação de Mendel da proporção 1:2:1


Figura 9. O cruzamento de um suposto heterozigoto Y /y com um suposto homozigoto recessivo y/y.

SEGREGAÇÃO IGUAL


PRIMEIRA LEI DE MENDEL OU LEI DA SEGREGAÇÃO DOS FATORES

OU LEI DO MONOIBRIDISMO

Cada caráter é condicionado por um par de fatores que se separam na formação dos gametas, estes, são puros com relação a cada fator.

Figura 10. Segregação de um par de alelos resulta d a separação dos cromossomos homólogos na meiose.


INTERPRETAÇÃO ATUAL DA PRIMEIRA LEI DE MENDEL

Figura 11. Célula de ervilha com três dos sete pare s de homólogos representados e um par de alelos destacado em cada um.

Lócus = lugarPlural = Loci

Os cromossomos

situados no mesmo locus

controlam o mesmo tipo

de característica.


�� Os filhos herdam dos pais os genes

A UNIVERSALIDADE DA PRIMEIRA LEI DE MENDEL

�� Os genes são transmitidos pelos gametas

�� Cada gameta contém um genoma, típico da espécie

�� Os genes ocorrem aos pares em cada indivíduo

�� Os alelos não se misturam nos filhos.


CRUZAMENTO TESTE

Figura 12. O cruzamento teste permite descobrir se um indivíduo com característica dominante é homozigoto ou heterozigoto.

DETERMINANDO O GENÓTIPO


INTERAÇÃO ENTRE ALELOS DE UM MESMO GENE

Qual o conceito de DOMINÂNCIA ????

As relações entre os alelos de um gene são decorrentes do modo como as proteínas codificadas pelo gene, afetam o funcion amento celular.

Profa. Mônica Gusmão INTERAÇÃO ENTRE ALELOS DE UM MESMO GENE

HERANÇA RECESSIVA

Figura 13. A. Ex. de albinismos. B. Indivíduos heterozigóticos conseguem produzir pigmento, mas podem gerar filhos homozigóticos, e são albinos.

Profa. Mônica Gusmão INTERAÇÃO ENTRE ALELOS DE UM MESMO GENE

HERANÇA DOMINANTE

Um alelo alterado (mutante) apresenta um padrão de herança dominante em relação à versão normal do gene .

Ex. Gene envolvido na coréia de Huntington (aa)

HUNTINGTINA

Alelo Mutante (AA e Aa)

Funcionamento das cél cerebraisProteína alterada

Morte e sintomas da doença



DOMINÂNCIA COMPLETA

Os indivíduos heterozigóticosapresentam o mesmo fenótipo que um dos homozigóticos .


AUSÊNCIA DE DOMINÂNCIAou DOMINÂNCIA INCOMPLETA


O fenótipo dos indivíduos heterozigóticos éintermediário , em termos quantitativos, entre os fenótipos de dois homozigóticos


AUSÊNCIA DE DOMINÂNCIA

ou DOMINÂNCIA INCOMPLETA

Figura 14. Cruzamentos entre indivíduos cujas carac terísticas apresentam ausência de dominância. Cruzamento entre galinhas d a raça andaluza.



Figura 15. Cruzamentos entre indivíduos cujas carac terísticas apresentam ausência de dominância. Plantas de boca-de-leão flo res vermelhas X flores brancas.


CO-DOMINÂNCIA


É o fenômeno em que dois alelos diferentes de um gene se expressam no indivíduo heterozigótico; este apresenta, por isso, características presentes nos indivíduos homozigóticos para um alelo e para o outro.

Profa. Mônica Gusmão GENES LETAIS

Figura 16. O gene para pêlo amarelo é letal em dose dupla

ALELO LETAL DOMINANTE:um dos alelos causa a morte do portador

ALELO LETAL RECESSIVO:são necessários dois alelos para causar a morte do portador


GENES LETAIS

Figura 17. A acondroplasia na espécie humana é condi cionada por um alelo dominante que em homozigose parece ser letal.

D = prejudica o cresc. dos ossosDd = fenótipo acondroplásico

dd = homozigóticas recessivasDD = ? morte


ALELOS MÚLTIPLOS

Três ou mais alelos diferentes na populaç ão, ou seja, o gene ocorre em mais de duas formas alélicas.

Figura 18. Quatro tipos de pelagem em coelhos: chinchila, himalaia, aguti e albino


ALELOS MULTIPLOS

Figura 19. Esquemas de cruzamentos entre coelhos com diferentes tipos de pelagem.

VARIAÇÃO NA EXPRESSÃO DOS GENES

Variação Descontínua:

Quando os diversos genótipos correspondem a fenótipos alternativos bem distintos



HERANÇA MONOGÊNICA OU MONOIBRIDISMO

Quando apenas um par de alelos de um gene estáenvolvido na herança da característica


MONOIBRIDISMO NO SER HUMANO

NORMA DE REAÇÃO DOS GENES

É a gama de variação fenotípica que um genótipo pode expressar, em condições ambientais diferentes.

Figura 20. Norma de reação do gene que condiciona presença ou ausência de listras marrons na semente de feijão-carioca,Genótipo= LL


Figura 22. Gato siamês e coelho da raça himaláia. A ilustração representa um experimento que mostra a influência da temperatura na cor da pelagem nessa raça.


Profa. Mônica Gusmão PENETRÂNCIA GÊNICA

Porcentagem de indivíduos com determinado genótipo que expressa o fenótipo correspondente.

Figura 23. Foto da mão de uma pessoa com polidactilia

África: penetrância = 64,9%


Ex.: A penetrância do alelo L do feijão-carioca = 95%

PENETRÂNCIA GÊNICA

EXPRESSIVIDADE GÊNICA

Manifestação de um gene

EXPRESSIVIDADE GÊNICA VARIÁVEL

O mesmo tipo de alelo expressa-se de maneira difere nte em seus portadores

Ex.: S = distribuição homogênea dos melanócitosS = interfere na distribuição dos melanócitos durante a embriogênesess = pelagem variegada nos mamíferosSs ou SS = pelagem com coloração homogênea


EXPRESSIVIDADE GÊNICA VARIÁVELProfa. Mônica Gusmão

Figura 24. A. Padrão malhado de pelagem de mamíferos é condicionado por um alelo recessivo de um gene de expressividade variável.B. Em cães da raça beagle podem-se distinguir 10 padrões de pelagem.

EFEITO XÊNIA

Existe alguma diferença no estudo da herança de um caráter ??

O produto do cruzamento (geração F1) já se manifestou na planta mãe, ou seja, o caráter se manifesta sempre uma geração an tes dos demais caracteres.

Milho: BrBr Susu X brbr susu (♀)

Sementes F1: Brbr Susu

BrbrTem xênia


PP = cor de semente de feijão preta

pp = cor de semente de feijão branca

PP X pp (♀)

?

Pp

Qualquer caráter das sementes

devem apresentar o fenômeno de

xênia???



O QUADRADO DE PUNNETT

Usado para mostrar padrões de hereditariedade com base em um par de genes, dois pares ou mais

Profa. Mônica Gusmão PROBABILIDADE

É a chance de um determinado evento ocorrer, entre dois ou mais eventos possíveis.Indica a proporção esperada de um determinado aconteci mento.

REGRA DO PRODUTO ou REGRA DO “e”: a probabilidade de eventos independentes ocorrerem juntos é produto das probabi lidades de eles ocorrerem separadosEx.: Qual a probabilidade de obter um par de 4, considerando 2 dados ????

Qual a probabilidade de obtermos 2 vezes a face cara ????

REGRA DA SOMA ou REGRA DO “ou”: a probabilidade de ambos eventos mutuamente exclusivos ocorrerem é a soma de suas pro babilidades individuais

Qual a probabilidade de um casal ter 2 filhos do sexo masculino ????

Ex.: Qual a probabilidade de obter “cara” ou “coroa” ????Qual a probabilidade de obter-se face 1 ou face 6 no lançamento de um dado ????

Qual a probabilidade de um casal ter uma menina e um menino ???


HEREDOGRAMA

HERANÇA AUTOSSÔMICA EM HUMANOS

É a representação gráfica das relações de parentesco entre os indivíduos de uma família. Cada indivíduo é representado por um símbolo.


Análise de heredogramas de distúrbios autossômicos rec essivos

Nos heredogramas humanos, um distúrbio

autossômico recessivo érevelado pelo

surgimento do distúrbio na prole masculina e feminina de pessoas

não afetadas

Análise de heredogramas de distúrbios autossômicos dom inantes

Mostram homens e mulheres

afetados em cada geração;

Mostram que homens e mulheres afetados

transmitem a condição em

iguais proporções a seus filhos e

filhas


Análise de heredogramas de polimorfismos autossômicosProfa. Mônica Gusmão

EXERCÍCIO

1) Na planta ornamental cóleo (Coleus blumei) a borda das folhas pode ser crenada ou lobada e o padrão das nervuras foliares, regular ou irregular.

O cruzamento de plantas puras de folhas lobadas e nervação irregular com plantas puras de folhas crenadas e nervação regular produziu uma geração F1 constituída inteiramente por plantas com folhas lobadas e nervação irregular.

O cruzamento entre plantas da geração F1 produziu uma geração F2 constituída por 112 indivíduos, com os seguintes fenótipos:

63 lobadas irregulares21 lobadas regulares20 crenadas irregulares08 crenadas regulares

Pergunta-se:

a) Como podem ser explicados os números da geração F2 ???b) Se as 21 plantas lobadas-regulares fossem cruzadas com plantas duplo

recessivas e, em cada cruzamento, fossem produzidos 5 descendentes, que tipos de fenótipos obteríamos e em que quantidades ????

a) P: lobadas-irregulares X crenadas-regulares

F1: 100% lobadas-irregulares

F2: 63:21:20:8

C = lobadac = crenadaR = irregularr = regular

63 lobadas-irregulares21 lobadas-regulares20 crenadas-irregulares8 crenadas-regulares

C_ R_C_ rrcc R_cc rr

9:3:3:1 ???????

F2 No Esperado No Obtido

Lobada-Irregular 9/16*112 = 63 63

Lobada-Regular 3/16*112 = 21 21

Crenada-Irregular 3/16*112 = 21 20

Crenada-Regular 1/16*112 = 07 08

As proporções estão de acordo com o esperado pela Lei da segregação independente dos pares de alelos que condicionam a forma da borda e o tipo de nervura.

b) Cruzamento teste

21 C_rr X ccrr

CC = 1/3 = 1/3*21 = 7 CC

Cc = 2/3 = 2/3*21 = 14 Cc

5 descendentes/cruzamento

7 x 5 = 35 plantas

14 x 5 = 70 plantas

1º cruzamento:Genitor: CCrr X ccrr

Gametas: Cr X cr

Descendente: Ccrr (35 pls)

2º cruzamento:Genitor: Ccrr X ccrr

Gametas: ½ Cr X ½ cr

Descendente: ½ Ccrr ½ ccrr

(35 pls) (35 pls)

EXERCÍCIO

EPISTASIA RECESSIVA

EPISTASIA DOMINANTE

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