GENÉTICA HUMANA

Prof. Dr. Deivid Almeida da Costa

deivid.professor@gmail.com

☻ Conhecendo os Alunos

☻ Objetivos / Programa da Disciplina

☻ Metodologia de Ensino

☻ Critérios de Avaliação

☻ Regras de Convivência

GENÉTICA HUMANA

Nome?

Idade?

Trabalha? Onde?

? ? ? ? ?

Os Alunos

PLANO DE AULA__________________________________________________

COMPETÊNCIAS ESPECÍFICAS:

•Compreender a composição química e estrutural dos ácidos nucléicos;

•Entender a origem da informação genética, desde o DNA até a produção da proteína e

sua correlação;

•Conhecer as principais doenças genéticas e suas causas;

Correlacionar as alterações genéticas com as aplicações clínicas;

•Contribuir para a compreensão cientifica e para o desenvolvimento da profissão;

PLANO DE AULA__________________________________________________

CONTEÚDO PROGRAMÁTICO:

UNIDADE I

Estrutura molecular dos ácidos nucléicos.

Ciclo celular: Mitose e Meiose.

Compactação e Replicação do DNA.

Síntese Protéica: RNA e transcrição, processamento do RNA, tradução e código

genético)

Estrutura e Alterações Cromossômicas.

Herança Monogênica.

Imunogenética e Grupos Sanguíneos.

PLANO DE AULA__________________________________________________

CONTEÚDO PROGRAMÁTICO:

UNIDADE II

Erros Inatos do Metabolismo e Hemoglobinopatias

Síndromes Genéticas;

Genética: Câncer;

Síndromes Genéticas;

Aconselhamento Genético;

Genética de Populações; Evolução;

PLANO DE AULA__________________________________________________

GRIFFITHS, Anthony J. F.; et al. Introdução à genética. 9. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2008.

PASTERNACK, Jack J. Uma Introdução à Genética Molecular Humana: mecanismos das doenças hereditárias. 2. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2007.

BURNS, George W.; BOTTINO, Paul J. Genética. 6. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2008

BROWN, T. A. Genética: um enfoque molecular. 3. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2009.

NUSSBAUM, Robert. L.; MCINNES, Roderick R.; WILLARD, Huntington F.Thompson & Thompson Genética Médica. 7. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2008.

Bibliografia sugerida

METODOLOGIA

• Aulas expositivas e dialogadas com discussões de casos práticos.

• Leitura e discussão de artigos.

Roteiro de aula (slides), artigos e trabalhos serão disponibilizados no portal

Metodologia Participação %

1. Trabalhos didáticos individuais e em grupo 15%

1a. AvaliaçãoAVALIAÇÕES

2. Trabalhos didáticos em grupo 15%

2. Prova escrita 70%

Metodologia Participação

%

1. Prova colegiada 100%

2a. Avaliação

Mas só falta 1 ponto professor Deivid!?

As vezes fica difícil.....

Controle de Frequência

Faltas – comunicação

Não significa que serão retiradas

Reprovação por Faltas (25%)

Regras de Convivência

Contato com o professor por e-mail (deivid.professor@gmail.com)

CADA ALUNO É O RESPONSÁVEL PELO CONTROLE DE SUAS FALTAS

Somente existe abono das faltas nos casos previstos em lei

Silencioso / Uso fora da sala de aula

Lanchar em sala de aulaMP3 e similares

Regras de Convivência

Fazer outrasatividades

Ler o jornal

Regras de Convivência

Chegar atrasado Motivos de trabalho / trânsito

(e não porque ficou conversando fora da sala de aula)

É preciso saber chegar atrasado

Usar o bom senso

Conversas / brincadeiras tiram o seu foco da aula,atrapalham o colega e também ao professor(se necessário será pedido ao aluno que se retire da sala de aula)

O Ministério da Saúde adverte: FUMAR FAZ MAL A SAÚDE

Para Refletir

Trabalho!!! Não tenho tempo para estudar …

Então tenho que aproveitar o meu tempo na sala de aula

Teremos muito material … estudar na véspera das provas não trará bons resultados !!!…

Mas … não faço anotações na aula …

… não trago caderno, caneta, … (nem no dia das provas!!!)

Perguntas ??

Prof. Deivid A. da Costa

INTRODUÇÃO A GENÉTICA__________________________________________________

PORQUE ESTUDAR GENÉTICA?

Prof. Deivid A. da Costa

INTRODUÇÃO A GENÉTICA__________________________________________________

Prof. Deivid A. da Costa

INTRODUÇÃO A GENÉTICA__________________________________________________

CONCEITO

Genética é a ciência que estuda a hereditariedade e a variação de

características dos organismos.

Prof. Deivid A. da Costa

INTRODUÇÃO A GENÉTICA__________________________________________________

Se tivéssemos uma lente de aumento muito potente e pudéssemos ampliar muitas vezes uma parte

do nosso corpo, como nossa pele, veríamos que ela é formada por tecidos, que são formados por

células e que dentro destas células está o núcleo.

O núcleo da célula contém os cromossomos. Cada cromossomo é formado por uma longa molécula

de DNA (ácido desoxirribonucléico) e cada segmento desta molécula contém um gene.

De forma geral, cada gene tem a informação para cada característica que possuímos, como a cor de

nossa pele, de nossos olhos, cabelos etc

Prof. Deivid A. da Costa

INTRODUÇÃO A GENÉTICA__________________________________________________

Prof. Deivid A. da Costa

INTRODUÇÃO A GENÉTICA__________________________________________________

INTRODUÇÃO A GENÉTICA__________________________________________________

INTRODUÇÃO A GENÉTICA__________________________________________________

Prof. Deivid A. da Costa

• Drogas humanas, como insulina para diabetes e hormônio docrescimento. Drogas para animais (como hormônios) sãoproduzidos através do processo de fermentação de bactériastransgênicas que receberam o gene apropriado, seja humano,animal, etc.

INTRODUÇÃO A GENÉTICA__________________________________________________

• Quando o DNA é danificado, e nem todas as proteínas necessárias são produzidas,

pode ocorrer doenças.

•A deficiência de um gene em particular pode ser corrigida, com o isolamento de células

do paciente, transferência de uma copia normal do gene para célula, e o reimplante

destas células de volta no paciente.

Prof. Deivid A. da Costa

INTRODUÇÃO A GENÉTICA__________________________________________________

DOENÇAS GENÉTICAS

IMPACTOS SOCIAIS

O trabalho pioneiro de Garrod sobre a herança de algumas doençasmetabólicas seja de 1908, a genética humana das 3 primeiras décadas do século XX foidominada pelo movimento eugenista, representado principalmente por duasinstituições (The Eugenics Record Office, Nova Iorque, e The Francis Galton Laboratoryfor National Eugenics, Londres).

Estas trouxeram grande prejuízo ao desenvolvimento da genética humana comociência, tendo se constituído em movimentos político-sociais que deram base àchamada Lei Eugênica do Estado Alemão (1933).

Estas leis eram baseadas em deduções simplistas dos princípios mendelianos,afirmando, por exemplo, que a criminalidade, a deficiência mental, etc., eramdeterminadas por um alelo dominante e que bastaria o aprisionamento durante a vidareprodutiva ou a esterilização compulsória dos afetados para a eliminação destas“taras” em uma geração.

Princípios da eugenia, adotados que foram pela China na Lei dos Cuidados deSaúde Maternos e Infantis de 27/10/94, que orienta o seguinte: que os médicosrecomendem um adiamento do casamento se um dos membros do casalapresenta uma doença mental ativa ou uma doença infectocontagiosa;

se um dos membros do casal apresenta uma doença genética séria, o casal sódeve casar se concordar em usar contracepção por longo período ou seresterilizado; se é detectado um feto com doença hereditária ou deformidadegrave, o médico deve recomendar o aborto e a paciente deve seguir arecomendação.