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Genética

1a Lei de Mendel

Quais as vantagens de usar ervilhas (Pisum sativum) em experimentos de genética?

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Como Mendel fez o cruzamento

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O Experimento

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Hipóteses:

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Enunciado da 1a lei: ______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

A 1a lei também pode ser chamada de:__________________________________________________

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Atenção!!!____________________________________________________________________________________________________

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Exercício1) Sabendo-se que o albinismo é recessivo, qual a chance de um homem normal, filho de pai albino e casado com uma mulher albina ter uma criança albina?

2) Em uma espécie, AA é letal, Aa determina pelagem parda e aa pelagem branca. Qual o resultado do cruzamento de dois animais com pelagem parda?

Dominância incompleta (herança sem dominância) ____________________________________________________________________________________________________

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Codominância ____________________________________________________________________________________________________

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Polialelia __________________________________________________

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Sistema Sanguíneo ABO ___________________________________________________________________________________________________________

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Transfusão:

A

O AB

B

Alelos Fenótipo

Fenótipos Genótipos

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1) Uma mulher do tipo sanguíneo A afirma que um homem O é pai de seu filho A. Ele é o pai?

2) Uma mulher do tipo sanguíneo A afirma que um

homem também A é pai de seu filho B. Ele é o pai?

Conclusão: ________________________________________________________________________________________________

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Fator Rh

Doença hemolítica do recém-nascido (eritroblastose fetal).

Condição em que ocorre:

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Penetrância ____________________________________________________________________________________________________

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Expressividade Variável __________________________________________________

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AnticorpoAnti-A

AnticorpoAnti-B

Genótipo Fenótipo Aglutinogênio

RR ou Rr Rh+ Sim

rr Rh- Não

Tipo de sangue

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Probabilidade (Regra do E) __________________________________________________

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__________________________________________________ Exercício

Qual a chance de casal de heterozigotos ter uma filha albina?

Heredograma __________________________________________________

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Casos:

Exercício No heredograma abaixo, qual a chance do casal 5 e 6

ter uma criança afetada pela característica?

2a Lei de Mendel __________________________________________________

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?

5 6

BR Br bR br

BR BBRR BBRr BbRR BbRr

Br BBRr BBrr BbRr Bbrr

bR BbRR BbRr bbRR bbRr

br BbRr Bbrr bbRr bbrr

Enunciado da 2a lei: __________________________________________________

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A 2a lei também pode ser chamada de: __________________________________________________

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A base citológica da primeira e segunda lei de Mendel está na anáfase I porque é nela que ocorre a segregação dos fatores.

Por que Mendel é um ícone da ciência? __________________________________________________

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Exercício Qual a chance de um casal de duplo-heterozigotos para

o albinismo e a fenilcetonúria ter uma criança com pele normal e fenilcetonúrica?

Qual a chance de um homem duplo-heterozigoto

casado com uma mulher albina e heterozigota para a feni lcetonúria ter uma criança albina e com

fenilcetonúria?

Pleiotropia __________________________________________________________________________________________

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Interação Gênica __________________________________________________

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Exemplo de interação gênica: o formato da crista do galo.

Herança Quantitativa __________________________________________________

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__________________________________________________ Ex: cor de pele em humanos

Negro - AABB Mulato-escuro - AaBB, AABb Mulato-médio - AAbb, aaBB, AaBb Mulato-claro - Aabb, aaBb Branco - aabb

Genótipos Fenótipos

Como reconhecer um caso de herança quantitativa? __________________________________________________

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Fórmula para calcular a quantidade de alelos envolvida em um caso de herança quantitativa: __________________________________________________

Exercício Em uma espécie vegetal a altura mínima é de 10cm e a máxima é de 70cm, variando de 10 em 10cm. Qual o resultado do cruzamento entre um animal de 10 cm com outro de 60cm?

Epistasia __________________________________________________

_________________________________________________ Epistasia dominante: _______________________________

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Ex: cor de plumagem em galinhas

Exercício Qual a chance do cruzamento entre 2 duplo-heterozigotos resultar no nascimento de um animal com

pelagem branca?

Epistasia recessiva: ________________________________ __________________________________________________

__________________________________________________ Ex: cor de pelagem em camundongo

Explicação:

Alelos Fenótipo

C colorida

c branca

I epistático

i não interfere

Genótipo Fenótipo

_ _ I_

C_ ii

cc_ _

Alelos Fenótipo

P aguti

p preto

A não interfere

a epistático

Genótipo Fenótipo

P_ A_

ppA_

_ _aa

Sexo e Genética Herança ligada ao sexo (ao X): ______________________________________________________________________________________________________________________________________________________

ATENÇÃO!!! ______________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Exercício Um homem daltônico casa-se com uma mulher normal, filha de pai daltônico. Qual a chance desse casal ter uma filha daltônica?

Herança ligada ao Y (holândrica): ____________________________________________________________________________________________________

Herança limitada ao sexo: ______________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Herança influenciada pelo sexo: ______________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Síndromes Genéticas

Euploidia ______________________________________________________________________________________________________________________________________________________

ATENÇÃO!!!!

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Aneuploidia: ______________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Causas da aneuploidia: 1) Não disjunção dos cromossomos homólogos

2) Não disjunção das cromátides-irmãs

Genótipo Fenótipo

♂ XDY normal

♂ XdY daltônico

♀ XDXD normal

♀ XDXd normal

♀ XdXd daltônica

Exemplos de aneuploidias humanas:

1) Síndrome de Down ______________________________________________________________________________________________________________________________________________________

2) Síndrome de Turner ________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

3) Síndrome de Klinefelter ________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Exercícios 1a lei de Mendel Questão 01A figura ilustra duas folhas, de um mesmo indivíduo, que cresceram expostas a condições ambientais diferentes. A explicação correta para esse fato, à luz dos conceitos da genética, é a de que 01) as características fenotípicas podem variar entre indivíduos geneticamente idênticos ou em um mesmo indivíduo exposto a diferentes ambientes. 02) as folhas devem apresentar genótipos diferentes, porque um determinado fenótipo só pode ser produzido por dada constituição genotípica. 03) a diversidade do formato de folhas produzidas pela planta é transmissível aos descendentes, assim como a habilidade de produzir folhas diferentes em resposta às condições ambientais. 04) a variação fenotípica em função de condições ambientais é sempre adaptativa e não sofre influência da seleção natural. 05) as diferenças observadas nas folhas são determinadas pela composição mineral do solo e pela eficiência de circulação de nutrientes no interior da planta.

Questão 02Em camundongos, o genótipo aa é cinza; Aa é amarelo e AA morre no início do desenvolvimento embrionário. Que descendência se espera do cruzamento entre um macho amarelo e uma fêmea amarela? a) 1/2 amarelos: 1/2 cinzentos. b) 2/3 amarelos: 1/3 cinzentos. c) 3/4 amarelos: 1/4 cinzentos. d) 2/3 cinzentos: 1/3 amarelos. e) apenas amarelos.

Questão 03A tabela apresenta dados relativos a experimentos de Mendel, realizados com variedades da ervilha Pisum sativum, em que ele analisou a transmissão hereditária de sete características que ocorriam sob duas formas alternativas

A análise desses dados permite concluir: a) O cruzamento entre duas variedades puras produz sempre uma descendência uniforme. b) A proporção genotípica 3:1 é constante na F2 de monoibridos. c) A polinização cruzada favorece a preservação de linhagens puras. d) A relação genotípica na F1 é diferente da fenotípica. e) A presença de um fator garante a expressão do caráter recessivo.

Questão 04A sindactilia é uma anomalia hereditária em que os dedos se coalescem, isto é, são fusionados entre si. Considerando-se que uma mulher com sindactilia, casada com um primo que apresenta a mesma anomalia, tem um filho e uma filha normais, é correto afirmar: 01) o gene de expressão associada à sindactilia é autossômico dominante. 02) O marido e a mulher são homozigotos para a característica em estudo. 03) Os indivíduos com os dedos normais podem apresentar dois genótipos distintos. 04) A probabilidade de o casal ter um filho normal é de 3/4. 05) O nascimento de indivíduos com dedos fusionados ocorre, apenas, em cruzamentos consanguíneos.

Questão 05Sabendo-se que a fenilcetonúria - erro inato do metabolismo - decorre de homozigose de um alelo recessivo localizado no cromossomo 12, a probabilidade de um casal normal que já teve um filho com essa condição vir a ter outra criança afetada é a) nula b) 1/4 c) 1/2 d) 3/4 e) 1

Questão 06Uma mulher normal, cujo pai era albino, casou-se com um homem normal. Desse casamento, nasceram quatro crianças, sendo duas albinas. A partir das informações, é correto afirmar, em relação à herança do albinismo, que 01) uma das crianças apresenta, seguramente, o genótipo paterno. 02) a mulher forma um tipo de gametas, apenas. 03) todas as crianças albinas são homozigotas. 04) a descendência das crianças normais incluirá 100% de indivíduos normais. 05) mais de um par de alelos está envolvido na transmissão da característica.

Questão 07Na espécie humana, a presença ou ausência de uma projeção do couro cabeludo no meio da testa, "bico de viúva", é determinada geneticamente. Um casal com "bico de viúva" teve três filhos, sendo um desses sem "bico de viúva" e dois com fenótipo igual ao da geração parental. Considerando-se as informações do texto, em relação à herança da característica em estudo, é correto afirmar que: 01) o gene para ausência do "bico de viúva" é dominante sobre o gene para presença do "bico de viúva". 02) os gametas da geração parental podem se combinar de três modos distintos. 03) a proporção fenotípica esperada para a descendência do casal referido é de 1:1. 04) a ocorrência da variedade ausência do "bico de viúva" está associada a dois genótipos distintos. 05) os filhos com "bico de viúva" são, obrigatoriamente, heterozigotos.

Questão 08O glaucoma é uma grave patologia hereditária, caracterizada pela tendência ao aumento da pressão intra-ocular que pode levar à cegueira permanente. Um casal formado por indivíduos com predisposição para o aumento da pressão intra-ocular pode ter filhos e filhas normais. Considerando-se as informações, é correto afirmar, em relação à herança do glaucoma: 01) Os indivíduos homozigotos sempre apresentam predisposição para a pressão intra-ocular elevada. 02) O casal referido tem genótipo heterozigoto. 03) O locus do gene para glaucoma situa-se no cromossomo X. 04) A proporção fenotípica esperada para a descendência do casal é de 1:2:1. 05) Em todas as populações, o alelo para o glaucoma deve ter maior frequência do que o alelo para a pressão intra-ocular normal.

Questão 09A doença do Huntington afeta certas pessoas com mais de 30 anos, causando a degeneração do sistema nervoso. Quando os primeiros sintomas – deterioração

mental, tremores etc. - aparecem, a doença torna-se irreversível e fatal. Uma criança, cuja mãe apresenta um só alelo para a doença de Huntington e desenvolveu os sintomas da doença, tem 50% de chance de ser afetada. Considerando-se essas informações, em relação à herança da doença de Huntington, é correto afirmar: 01) As variações alél icas para a característ ica local izam-se em heterocromossomos. 02) A mãe deve formar apenas um tipo de gameta. 03) O genótipo homozigoto recessivo associa-se à manutenção da integridade do sistema nervoso. 04) O efeito da expressão do alelo para a doença só é perceptível nos heterozigotos. 05) A probabilidade de um irmão da criança referida ser afetado e ser do sexo masculino é de 1/2.

De cruzamento-teste a fator Rh Questões 10 e 11Individuos heterozigotos (portadores) para a anemia falciforme são geralmente saudáveis, embora apresentem uma fração de suas hemácias em forma de foice e alguns sintomas da doença quando submetidos a ambientes com redução de oxigênio; os indivíduos homozigotos recessivos são afetados e morrem por apresentar apenas hemácias em forma de foice.

Questão 10Com relação à herança da anemia falciforme e suas repercussões, é correto afirmar: 01) Um casal de heterozigotos tem 50% de chance de gerar um primogênito afetado. 02) Os indivíduos que produzem apenas hemácias normais formam dois tipos de gametas. 03) A produção de hemácias alteradas está associada a um único tipo de genótipo. 04) A transmissão da anemia falciforme envolve mais de um par de alelos. 05) A consangüinidade constitui fator de risco para o aparecimento de indivíduos com anemia falciforme.

Questão 11A herança da anemia falciforme ocorre segundo o padrão 01 ) autossômico dominante. 02) autossômico codominante. 03) epistático recessivo. 04) ligado ao cromossomo X. 05) ligado ao cromossomo Y.

Questão 12"Nosso primeiro projeto, que continua até hoje, quinze anos depois, foi a identificação de crianças que foram raptadas durante a ditadura militar da Argentina entre 1975 e 1983. Os pais das crianças 'desapareceram'. Quando as avós dessas crianças perceberam que o rapto foi largamente utilizado como instrumento político durante o período, elas se organizaram e começaram a busca pelas crianças perdidas. Como as crianças não poderiam saber quem eram, as avós precisaram de um geneticista. Em 1984, eu me tornei a geneticista. Originalmente, usamos marcadores clássicos, como os grupos sangüíneos e HLA (tipos de proteínas usadas para avaliar compatibilidade de tecidos em transplantes de órgãos). Mas, em poucos anos, começamos a usar os novos métodos baseados na tecnologia do DNA, como o sequenciamento do DNA mitocondrial. (...) este DNA é ideal para o nosso propósito porque é herdado apenas através da mãe e é altamente variável entre as famílias. As avós sabem de 220 crianças raptadas, das quais 59 foram identificadas até agora. Temos um banco de dados de seqüências de DNA das famílias que perderam seus filhos e netos. Agora, quando jovens adultos procurarem as avós suspeitando que foram raptados, podemos comparar seu DNA com as seqüências catalogadas." (KING. In: CAMPBELL, p. 225)

O texto exemplifica as muitas implicações sociais de estudos em Genética, concretizadas na aplicação do conhecimento acumulado na área, que permite afirmar: (01) A sequência de nucleotídeos na molécula de DNA marca a identidade genética dos indivíduos. (02) Os tipos sanguíneos do sistema ABO constituem exemplos de herança polialélica, com relação de dominância e de codominância entre as formas alélicas. (04) Uma proteína é a expressão de uma informação contida no DNA, transcrita em uma molécula de RNA mensageiro. (08) O uso do DNA mitocondrial em técnicas para identificação fundamenta-se na sua condição de principal fonte de informação genética numa célula eucariótica. (16) A herança do DNA mitocondrial pela via materna está associada a eventos citológicos próprios da gametogênese e da fecundação. (32) Sequências compartilhadas pelos organismos da espécie, nos bancos de DNA, são menos numerosas do que as seqüências exclusivas dos indivíduos analisados.

Questão 13O sangue de um jovem aglutina em contato com o soro anti-A e não aglutina em contato com o soro anti-B. O sangue da sua mãe não apresenta aglutinógenos. Considerando-se as informações do texto, é correto afirmar que esse jovem: 01) sintetiza aglutinógenos do tipo B. 02) apresenta aglutininas anti-A. 03) tem genótipo heterozigoto. 04) pode ter irmãos com sangue do grupo AB. 05) é um potencial doador de sangue para a sua mãe.

Questões 14 a 15A ilustração mostra o resultado obtido em um exame laboratorial de determinação do grupo sanguíneo do sistema ABO de um indivíduo.

Questão 14A partir da análise da figura, pode-se afirmar: 01) As hemácias do indivíduo produzem agIutinógeno A. 02) Aglutininas de dois tipos estão presentes no plasma sangüíneo. 03) O sangue pertence a um "doador universal". 04) A aglutinação seria esperada na transfusão de sangue do tipo examinado para indivíduos do grupo O 05) O indivíduo em questão pode receber, sem transtornos, sangue do tipo AB.

Questão 15 Considere que o homem, cujo sangue foi examinado, se casou com uma mulher de sangue do tipo AB e que um dos filhos do casal pertence ao grupo A. A partir da análise dos dados, pode-se afirmar, em relação à família referida, que 01) O homem da geração parental tem genótipo heterozigoto. 02) O primeiro filho teria 1/4 de probabilidade de pertencer ao grupo O. 03) A mulher, do casal, forma um só tipo de gameta. 04) O filho, de sangue tipo A, pode apresentar dois genótipos distintos. 05) Os indivíduos da geração F1 podem ser incluídos em, apenas, duas classes fenotípicas.

Questão 16A herança do tipo sanguíneo do sistema ABO envolve os alelos IA, IB e i. Considerando-se os símbolos que representam os genes, é correto afirmar: 01) IA é co-dominante em relação a i. 02) IB só se manifesta na presença de IA. 03) I tem locus" situado em heterocromossomo. 04) IA estabelece relação de dominância completa com IB. 05) IA , IB e i são alelos entre si.

Questão 17Sabe-se que a codominância é um fenômeno genético em que dois alelos diferentes de um gene se expressam fenotipicamente no indivíduo heterozigótico. Um exemplo desse fenômeno pode ser verificado no sistema de grupo sanguíneo ABO em humanos.

O gráfico ao lado apresenta os resultados da mistura de células vermelhas do sangue com soro contendo anticorpos anti-A e anti-B. Esse é o método pelo qual a tipagem sanguínea é realizada em humanos. Com base na anál ise do gráfico e nos conhecimentos existentes, pode-se identificar os tipos de células 1, 2 , 3 e 4 como 01) 1 - Células do tipo B; 2 - células do tipo A; 3 - células do tipo AB e 4 - células do tipo O. 02) 1- Células do tipo O; 2 - células do tipo B; 3 - células do tipo B e 4 - células do tipo A. 03) 1 - Células do tipo B; 2 - células do tipo O; 3 -

células do tipo A, 3 - células do tipo AB. 04) 1 - Células do tipo A; 2 - células do tipo B; 3 - células do tipo AB e 4 - células do tipo O. 05) 1 - Células do tipo A; 2 - células do tipo O; 3 - células do tipo AB; 3 - células do tipo B.

Questão 18Macacus rhesus é um símio que se tornou de grande importância na genética e na hematologia, tendo, inclusive, as iniciais do seu nome Rh sido usadas como identificador de um sistema sangüíneo pela descoberta de um fator sangüíneo idêntico entre esses símios e o homem. Essa descoberta serviu para explicar a doença hemolítica do recém-nascido como decorrência da 01) incompatibilidade sangüínea entre mãe Rh positiva e filho Rh negativo. 02) condição de homozigose recessiva para o locus D na descendência de pais heterozigotos. 03) imunização do organismo materno por anticorpos fetais produzidos durante o desenvolvimento. 04) destruição de hemácias do feto por anticorpos formados no organismo materno, induzidos por antígenos do bebê. 05) possibilidade de o macaco Rhesus produzir anticorpos que aglutinam hemácias humanas.

De penetrância a heredograma

Questão 19Um homem de pele com pigmentação normal e olhos castanhos casa-se com uma mulher de fenótipo igual ao seu. Sabendo-se que o casal já tem um filho albino de olhos azuis, qual a probabilidade de num próximo nascimento este casal vir a ter uma filha de olhos azuis e com a pigmentação da pele normal? a) 2/16 b) 4/32 c) 6/16 d) 3/32 e) 7/16

Questão 20Uma mulher normal, casada com um portador de doença genética de herança autossômica dominante, está grávida de um par de gêmeos. Qual é a probabilidade de que pelo menos um dos gêmeos venha a ser afetado pela doença no caso de serem, respectivamente, gêmeos monozigóticos ou dizigóticos? a)25% e 50% b) 26% e 75% c)50% e 25% d) 50% e 50% e) 50% e 75%

Questão 21O heredograma registra a descendência de um casal, considerando o caráter forma do rosto.

Com base no heredograma, em relação à característica analisada, é correto afirmar: 01) A geração parental é constituída por indivíduos homozigotos. 02) A variedade oval do rosto resulta da expressão de apenas um genótipo. 03) Indivíduos com rosto quadrado formam dois tipos de gamelas. 04) Todos os indivíduos da geração F1 são heterozigotos. 05) A descendência do casal em estudo é distribuída em três classes genotípicas.

Questão 22Abaixo está representado o heredograma de uma família onde se observam alguns casos de fenilcetonúria, doença que, se não diagnosticada precocemente (nos primeiros dias após o nascimento), pode trazer ao indivíduo grave retardo mental. Tal diagnóstico é feito de maneira simples através do famoso "teste do pezinho" e seu tratamento baseado em uma dieta pobre no aminoácido fenilalanina.

Analise o heredograma dessa família e assinale a alternativa correta. (A) A fenilcetonúria é uma característica determinada por um alelo recessivo, ligado ao cromossomo X . (B) Todos os indivíduos da geração I são obrigatoriamente heterozigotos. (C) Se III-2 casar com seu primo III-3 com certeza terão descendentes afetados pela doença em questão. (D) A probabilidade do casal II-2 x II-3 ter outro descendente com a fenilcetonúria e do sexo masculino é de 12,5 %. (E) É possível determinar com exatidão todos os genótipos das pessoas descritas neste heredograma quanto à doença fenilcetonúria.

Questão 23O heredograma ilustra um exemplo de polialelia através do sistema ABO para tipos sanguíneos.

Com base na análise da genealogia, considere as alternativas abaixo: I. O sistema ABO é um tipo de herança genética que não apresenta relação de dominância entre nenhum dos alelos envolvidos. II. Os indivíduos 3, 4, 5 e 6 são obrigatoriamente heterozigotos para os alelos envolvidos na herança. III. A probabilidade de o indivíduo 9 apresentar apenas um tipo de aglutinogênio em suas hemácias, em relação a esse tipo sistema, é de 75%. IV. O indivíduo número 7 é certamente heterozigoto em sua constituição alélica no sistema ABO. A alternativa que indica todas as afirmativas corretas é a 01) II, III e IV 02) I, III e IV 03) I, lI e III 04) I e IV 05) I e III

2a lei de Mendel Questão 24Na espécie humana, mecha branca nos cabelos e sardas são manifestações associadas a genes dominantes. Um indivíduo com mechas brancas e sardentas, cujo pai não tinha mecha branca, nem sardas, casou-se com uma mulher de fenótipo igual ao do sogro, originando F, em proporções genotípica e fenotípica iguais a de experimentos mendelianos. Considerando-se essas informações, é correto afirmar, em relação à herança de sardas e de mecha branca nos cabelos, que: 01) a mulher da geração parental forma dois tipos de gametas. 02) os alelos associados à manifestação das duas características situam-se no mesmo par de homólogos. 03) a avó paterna apresenta, seguramente, genótipo duplamente homozigoto dominante. 04) os indivíduos da F1 estão distribuídos em quatro classes fenotípicas. 05) três, em cada quatro filhos, devem apresentar mecha branca no cabelo.

Questão 25Com base na interpretação de experiências, Mendel estabeleceu as relações 3:1 e 9:3:3:1 para monoibridismo e diibridismo, respectivamente. Essas relações expressam 01) proporções entre gametas masculino e feminino. 02) distribuição de fenótipos na primeira geração. 03) proporções genotípicas de homozigotos e heterozigotos. 04) proporções fenotípicas entre características dominantes e recessivas. 05) relação fenotípica entre progenitores.

Questão 25Com base na aplicação de métodos matemáticos para cálculos de probabilidade de genótipos advindos de cruzamentos que envolvem vários loci, considere o cruzamento entre organismos de genótipos AaBbccDdEe x AaBbCcddEe. A probabilidade esperada de a prole desse cruzamento ter o genótipo aabbccddee é a) 1/1012 b) 1/512 c) 1/458 d) 1/256 e) 1/144

Questão 26Do casamento entre uma mulher albina com cabelos crespos e um homem normal com cabelos crespos, cuja mãe é albina, nasceram duas crianças, uma com cabelos crespos e outra com cabelos lisos. A probabilidade de que uma terceira criança seja albina com cabelos crespos e: a) 75% b) 50% c) 37,5% d) 25% e) 12,5%

Questão 27Um homem míope e albino casou-se com uma mulher de pigmentação e visão normais, porém filha de pai míope e albino. Sendo a miopia e o albinismo caracteres recessivos, qual a probabilidade desse casal ter uma criança de visão e pigmentação da pele normais? a) 1/2 b) 1/4 c) 3/4 d) 1/8 e) 1/16

Questão 28Na realização de seus experimentos, um dos procedimentos seguidos por Mendel: A) obedeceu a uma metodologia que desconsiderava a formulação e a comprovação de hipóteses. B) usou material biológico sobre o qual tinha poucas informações a respeito da pureza das linhagens. C) controlou suas variáveis de modo a interferir em mecanismos naturais de fecundação. D) limitou suas observações à valorização da homogeneidade fenotípica das descendências. E) analisou os dados obtidos à luz de um conjunto de conhecimentos exclusivamente biológicos.

Questão 29Entre as idéias de Mendel que o tornaram o "pai da genética", destaca-se A) a concepção de gametas puros, contendo um dos elementos de cada par de fatores. B) o conceito de hereditariedade condicionada pela mistura de caracteristicas. C) a contribuição diferencial do pai e da mãe para a manifestação de um caráter entre os descendentes D) a diluição de partículas hereditárias através das gerações. E) a natureza reciclável do gene, com ciclos de degradação e ressíntese.

Questão 31O trabalho de Mendel está associado ao nascimento da Genética como Ciência, porque, buscando entendimento do fenômeno da herança, esse pesquisador: 01) escolheu como material biológico uma planta com flores — a ervilha de cheiro (Pisum sativum). 02) desenvolveu linhagens de ervilhas de maior poder reprodutivo, utilizando técnicas de melhoramento. 03) considerou a mistura de caracteres como um mecanismo de hereditariedade. 04) realizou experimentos controlados, analisando estatisticamente os dados obtidos. 05) explicou a ocorrência de variedades de ervilhas como resultado da ação de agentes mutagênicos.

Questão 32O reconhecimento dos trabalhos de Mendel, em 1900, como experiências pioneiras e conclusivas sobre os mecanismos da transmissão hereditária, encaminhou as investigações no campo da hereditariedade, marcando, desse modo, o início de uma ciência que se chamou de Genética. Comparando-se os princípios da herança mendeliana com conhecimentos atuais da genética, pode-se inferir que: 01) O mecanismo da herança de características em ervilhas não se aplica à herança das características humanas. 02) A meiose se caracteriza como um processo que restringe a variabilidade, para garantir a identidade genética das células-filha. 03) A segregação independente dos fatores envolve os genes que estão nos mesmos cromossomos. 04) A dominância e a recessividade são expressões subordinadas à reprodução sexuada. 05) Os fatores em cada par de cromossomos correspondem às sequências do DNA identificadas como genes.

De pleiotropia a epistasia Questão 33A galactosemia é um erro inato do metabolismo na espécie humana caracterizado por uma inabilidade em converter galactose em glicose da maneira normal. O resultado imediato é o acúmulo de metabólitos da galactose no organismo e a deficiência da enzima galactose 1 - fosfato - uridiltransferase. Os sintomas, usualmente, aparecem nos primeiros dias ou semanas de vida e podem incluir: anorexia, perda de peso, icterícia, hepatoesplenomegalia, catarata, septicemia e atraso de desenvolvimento psicomotor. Essa doença é causada por um par de alelos recessivos que determinam as alterações fisiológicas descritas acima. Podemos, então, considerar que esse é um caso típico de a) pleiotropia. b) epistasia dominante. c) epistasia recessiva. d) dominância completa. e) herança quantitativa.

Questão 34Em galinhas, os genótipos R - ee, rrE -, RE e rree determinam, respectivamente, os seguintes tipos de cristas: rosa, ervilha, noz e simples. Em 80 descendentes provenientes do cruzamento Rree x rrEe, o resultado será: a) 20 noz, 20 rosa, 20 ervilha, 20 simples. b) 30 noz, 30 rosa, 10 ervilha, 10 simples.

c) 45 noz, 15 rosa, 15 ervilha, 5 simples. d) 45 noz, 30 rosa, 5 ervilha. e) 60 noz, 20 simples.

Questão 35A herança da altura, nos seres humanos, é um fenômeno complexo, envolvendo vários genes, em diferentes cromossomos. É correto afirmar, em relação à altura: (01) O meio ambiente não tem influência sobre a manifestação desta característica. (02) Os genes envolvidos na herança da altura são todos alelos entre si, ocupando o mesmo loco (Iocus). (04) A cor da pele e o peso são características herdadas através do mesmo mecanismo que a altura. (08) Os indivíduos diferem, quanto à altura, de forma contínua, o mesmo ocorrendo com outras características determinadas pelo mesmo tipo de herança. (16) O efeito dos genes que determinam a altura é cumulativo. (32) A altura é uma característica determinada por herança quantitativa. Dê como resposta a soma dos números das opções corretas.

Questão 36Lição da escola: negro com branco dá mulato; negro com índio, cafuzo...e negro com japonês? Para Cicleide Coutinho deu uma filha de cabelo liso e negro, olhos puxados e pele clara. A cara é do pai. "Mas o corpo é de brasileira". Nessa mistura, não vale o gene dominante. "Isso é bobagem, " diz o médico geneticista e professor da Unifesp Décio Brunoni. As características físicas contínuas não são monogênicas. Filho de japonês e negra pode ter todas as cores entre a de um e a de outro. Senão, todos os filhos de mãe negra com pai branco, por exemplo, seriam negros. A explicação do médico geneticista para a situação descrita no texto tem como pressuposto o fato de que 01 ) genes de efeito dominante são incapazes de expressar variação alélica. 02) a cor da pele é uma característica cuja variação se deve essencialmente a diferenças ambientais. 03) um gene alelo será expresso independentemente de qualquer outro fator genético ou do meio circundante. 04) o modo de herança de características poligênicas invalida o princípio de segregação proposto por Mendel. 05) a distribuição contínua de fenótipos para uma mesma característica está na dependência de genes de efeito aditivo.

Questão 37Considerando-se os fundamentos da Teoria da Evolução, a distribuição não aleatória das cores da pele entre as populações humanas pode ter como explicação A) as migrações, constituindo o fator evolutivo determinante da diferenciação de cores da pele no homem. B) a interrupção do fluxo gênico no processo de povoamento da Terra, contribuindo para a menor variabilidade de cor da pele entre diferentes populações de diferentes regiões geográficas. C) a cor da pele como fruto de seleção, favorecendo o equilíbrio entre efeitos nocivos e benéficos da radiação solar. D) a perpetuação de mutações em células da epiderme de um indivíduo em seus filhos, aumentando a tolerância à radiação UV. E) a seleção de peles escuras, conferindo maior valor adaptativo sob quaisquer condições ambientais.

Questão 38Na moranga, a cor dos frutos deve-se às seguintes combinações de genes: B_aa = amarelo B_A_ = branco bbA_ = branco bbaa = verde Essas informações permitem concluir que o gene: a) A é epistático sobre seu alelo. b) B é epistático sobre A e sobre a. c) a é hipostático em relação a A. d) b é hipostático em relação a B. e) A é epistático sobre B e sobre b.

Questão 39“Os grupos sanguíneos apareceram nos tribunais muito antes das impressões do DNA". A configuração do antígeno A e do antígeno B no sistema ABO está subordinada ao gene H, que se expressa em uma enzima precursora que atua na formação da cadeia antigênica. A sua forma mutante é o gene h, muito raro nas populações humanas, produzindo uma enzima inativa. Essa mutação pode complicar um processo judicial de investigação de paternidade, conduzindo a uma exclusão que pode ser injusta, porque 01) um indivíduo com genótipo lAlBhh apresenta reação sanguínea do tipo O. 02) um casal em que ambos não possuem alelos 1A ou lB pode ter filhos com fenótipo sangüíneo A ou B. 03) a presença em homozigose do gene H pode proporcionar a produção do antígeno A em indivíduos geneticamente ii. 04) a condição genética ii impede a expressão do gene H. 05) o gene h é recessivo em relação aos genes lA e lB.

Sexo e genética Questão 40Em seres humanos, uma forma de daltonismo que provoca cegueira para as cores vermelho e verde, é determinada pelo gene recessivo d, ligado ao cromossomo X. Ao consultar um médico, um casal fica sabendo que todos os seus filhos do sexo masculino serão daltônicos; já as meninas serão normais. Qual das opções fenotípicas abaixo corresponde à do casal em questão? a) Homem normal e mulher normal. b) Homem normal e mulher daltônica. c) Homem daltônico e mulher daltônica. d) Homem daltônico e mulher normal. e) Homem normal e mulher normal, porém portadora de gene recessivo d.

Questão 41Em torno de 1910, o pesquisador T. H. Morgan, da Universidade da Colúmbia, realizou experimentos com drosófilas, pequenos dípteros que vinham sendo reconhecidos como excelente material para estudos genéticos. As ilustrações esquematizam dois experimentos em que foi analisada a característica cor dos olhos em duas formas alternativas: vermelha (selvagem) e branca (mutante).

Considerando-se a característica cor dos olhos em drosófilas, esses resultados podiam ser interpretados segundo a hipótese de que 01) o fenótipo olho vermelho é expressão de um gene recessivo. 02) o gene que condiciona o fenótipo olho branco está localizado no cromossomo Y. 03) 100% da descendência do 1o cruzamento apresentavam a condição homozigótica. 04) as fêmeas do segundo cruzamento podem ser homozigotas ou heterozigotas. 05) a cor dos olhos, nos machos, é subordinada a um único alelo.

Questão 42Genes situados na porção ímpar do cromossomo X são transmitidos segundo um padrão definido como Herança Ligada ao Sexo. Considerando um gene recessivo e localizado nessa porção do cromossomo X, é correto afirmar: 01) Esse gene deve se manifestar com igual freqüência em machos e fêmeas. 02) Esse gene deve se manifestar com maior freqüência nas fêmeas. 04) Esse gene deve se manifestar com maior freqüência nos machos. 08) Esse gene deve se manifestar apenas nos machos. 16) Machos afetados descendem de machos também afetados.

32) Machos afetados descendem de fêmeas portadoras ou afetadas. 64) Fêmeas afetadas são necessariamente descendentes de fêmeas afetadas.

Questão 43O heredograma a seguir ilustra a ocorrência da hemofilia na descendência de Beatriz, filha da rainha Vitória, da Inglaterra, e do príncipe Alberto, ambos com fenótipos normais em relação à manifestação da hemofilia. O registro da ocorrência da doença a partir da rainha Vitória, sugere ter ocorrido nela a origem do gene mutante. A partir da análise do diagrama, pode-se afirmar: 01) A hemofilia é uma doença hereditária, condicionada por gene quo se localiza no cromossomoY. 02) O gene relacionado com a doença está presente em todos os descendentes de Beatriz, expressando-se ou não. 03) O alelo mutante é herdado como recessivo ligado ao cromossomo X. 04) A filha de hemofílico, recebendo o gene que condiciona a hemofilia, sempre apresenta a doença. 05) Homem afetado transmite, invariavelmente, o gene da hemofilia a seus descendentes do sexo masculino.

Questões 44 e 45O heredograma representa a história de uma família com registro de casos de hemofilia. Questão 44A análise do heredograma permite inferir que a) o gene associado à hemofilia foi transmitido de mães para filhos do sexo masculino. b) a hemofilia se manifesta quando genes recessivos ocorrem em dose dupla, independente do sexo do afetado. c) os indivíduos 1-1 e 11-7 são, sem dúvida, heterozigotos para o gene da hemofilia. d) os filhos dos indivíduos afetados serão necessariamente hemofílicos. e) a hemofilia decorre de genes localizados no cromossomo Y.

Questão 45Considerando-se conhecimentos relativos à hereditariedade, pode-se afirmar: a) Em uma população, a variação gênica para um caráter envolve, no máximo, duas variantes alélicas. b) Os genes para uma característica obrigatoriamente estão localizados em um mesmo cromossomo, sendo transmitidos em bloco. c) Os fenótipos para características multifatoriais apresentam expressão absoluta, ou seja, sem interferência de condições do meio. d) Na manifestação de características herdadas como autossômicas dominantes, não ocorre interação gênica. e) Na herança em que ocorre codominância, a proporção genotípica, na F2, é igual à proporção fenotípica.

Questão 46A ilustração se refere a momentos decisivos na reprodução em abelhas Apis melifera. A partir da análise da ilustração, em relação à espécie em estudo, é correto afirmar: 01) As células somáticas do macho contêm, apenas, um lote de cromossomos, sempre de origem materna. 02) As células gaméticas da fêmea contêm o mesmo número de cromossomos de suas células somáticas. 03) O processo de formação de espermatozóides envolve pareamento entre cromossomos homólogos. 04) Os embriões que se desenvolvem em rainhas e operárias são originados de ovos não fecundados. 05) A variabilidade genética entre os machos é maior do que a que ocorre entre as fêmeas.

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Questão 47Pela primeira vez, cientistas conseguiram identificar uma maneira de neutralizar a alteração genética responsável pela Síndrome de Down. Em um estudo feito com células de cultura, pesquisadores da universidade de Massachusetts, Estados Unidos, "desligaram" o cromossomo extra, presente nas células de pessoas com o distúrbio. O procedimento, inspirado em um processo natural, pode levar a uma compreensão mais detalhada dos processos celulares e moleculares envolvidos na Síndrome de Down. E, talvez, a tratamentos para o quadro. Assim, eles foram capazes de corrigir padrões anormais de crescimento celular, característicos da Síndrome de Down. A descoberta abre portas para o desenvolvimento de novos mecanismos que poderão ajudar no tratamento do distúrbio. Seu uso clínico, no entanto, ainda está longe de ser colocado em prática - o estudo, publicado na revista Nature, precisa ser replicado em laboratório e estendido a testes em humanos antes de poder ser liberado para uso.

O processo natural ao qual o texto faz alusão e que inspirou procedimento experimental para neutralizar a alteração genética associada à Síndrome de Down se verifica quando, a) no momento da fecundação, o ovócito II não completa a divisão meiótica. b) em células somáticas, no estágio de prófase, é possível visualizar dois corpúsculos de Barr. c) por uma técnica de biotecnologia, o cromossomo extra é substituído por uma cópia normal. d) no início do desenvolvimento embrionário, um dos cromossomos X é aleatoriamente inativado. e) por um mecanismo de ativação gênica, há uma superprodução de proteínas específicas, essenciais ao desenvolvimento normal.

Questão 48O esquema representa, de forma simbólica, a configuração dos cromossomos sexuais na determinação da herança genética do sexo. Com base nas informações apresentadas e no conhecimento atual em relação a esse tipo de herança, pode-se afirmar que a a) ligada ao sexo é determinada por genes presentes na porção não homóloga de X e Y. b) ligada ao sexo é determinada por genes presentes apenas na porção não homóloga de X. c) restrita ao sexo é determinada por genes posicionados na porção homóloga de Y e X. d) parcialmente ligada ao sexo é determinada por genes posicionados na porção homóloga apenas de X. e) influenciada pelo sexo é determinada por genes posicionados na porção homóloga de X e Y.

Síndromes Genéticas Questão 49Um homem com cariótipo 47,XYY pode originar-se da união de dois gametas, um com 24 cromossomos e outro com 23. 0 gameta anormal: a) é um óvulo. b) é um espermatozoide. c) pode ser um óvulo ou um espermatozoide. d) é uma ovogônia. e) é uma espermatogônia.

Questão 50Um casal, em que o marido é de visão normal e a mulher é filha de pai daltônico,tem uma filha daltônica e portadora da Síndrome de Turner. O responsável pela formação do gameta anormal foi (foram) a) apenas a mãe, com certeza. b) apenas o pai, com certeza. c) 0 pai e a mãe.

d) o pai ou a mãe, mas não se pode precisar. e) a mutação gênica.

Questões 51 e 52Paciente ainda na primeira infância, filha de pais normais, proveniente de um município baiano, compareceu ao Ambulatório da EBMSP, levado por sua mãe, trazendo o resultado do exame cariotípico, realizado em um laboratório de citogenética humana, que foi solicitado com base em determinados sinais físicos e de comportamento.

Questão 51A análise das informações, contextualizadas na genética humana, permite construir para esse paciente o diagnóstico de a) Erro inato do metabolismo, definido como uma trissomia de um dos pares dos maiores cromossomos. b) Síndrome de Down, justificada pela presença de três cromossomos 21. c) Distrofia Muscular de Duchenne, consequência da produção inadequada de distrofina codificada por um gene do cromossomo X. d) Síndrome do X-Frágil, caracterizada pela deficiência de um cromossomo X em indivíduos do sexo feminino. e) Doença de Patau, em decorrência de deleção do braço pequeno do cromossomo 15.

Questão 52O aconselhamento genético é uma atividade multidisciplinar que exige a comunicação eficaz entre médico e paciente! família, quase especifica para cada situação. Essa atividade consiste em informações quanto aos riscos, prognósticos e tratamento de apoio aos pacientes e suas famílias. Para a situação descrita, uma informação correta seria a) A condição genética decorreu de acidente meiótico na gametogênese de um de seus pais, não sendo, portanto, associada aos padrões básicos de herança. b) Os pais devem ser rigorosamente desaconselhados a gerar novos filhos, pois, com certeza, apresentarão a mesma anomalia. c) A cura da aneuploidia é possível se as estratégias de tratamento recomendadas forem seguidas pela família. d) A incidência desse distúrbio genético está relacionada a casamentos consanguíneos pela maior frequência de homozigose na prole desses casais. e) O diagnóstico precoce poderia ter evitado o desenvolvimento dessa alteração cromossômica, encaminhando a gestante para um tratamento hormonal adequado.

Questão 53A figura esquematiza a origem de um evento cromossômico anormal, ocorrido durante o processo meiótico em células humanas. Em relação à aberração cromossômica ilustrada, é correto afirmar: 01) Afeta, exclusivamente, a espermatogênese. 02) Resulta de falha na separação de cromátides-irmã. 03) Ocorre nas fases iniciais do desenvolvimento embrionário. 04) Produz alteração na quantidade de autossomos dos gametas. 05) Viabiliza a formação de indivíduos triploides.

Questão 54As figuras fazem referência à determinação do sexo na espécie humana, a respeito da qual é correto afirmar: 01) A presença de um cromossomo Y assegura o desenvolvimento de um homem normal. 02) A presença do cromossomo Y, no zigoto, define o sexo cromossômico masculino. 03) Óvulos normais podem não apresentar cromossomo X. 04) A presença de dois cromossomos X em células somáticas identifica o indivíduo como sendo do sexo feminino. 05) O número normal de autossomos é maior na mulher do que no homem.