Pabiqui Melquiades da Silva

Acadêmica em Nutrição

Centro Educacional Nove de Julho

Equipe 06

DEFINIÇÃO

É chamada de doença do armazenamento de glicogênio.

Afeta o processamento da síntese do glicogênio ou sua quebra nos músculos e fígado.

DEFINIÇÃO

É um erro no metabolismo

Hereditária

Resulta em concentrações alteradas de glicogênio no organismo

É caracterizada pela falta das enzimas do metabolismo do glicogênio

CARACTERÍSTICAS DO PORTADOR

Os sinais mais comuns são:

Hipoglicemia após pequenos períodos de jejum ou após infecções.

Aumento do tamanho do fígado.

Palidez, suor frio, convulsões. (sintomas de hipoglicemia)

Obesidade troncular, a "face de boneca". (deposição anormal de gordura)

CARACTERÍSTICAS DO PORTADOR

Atraso no crescimento estatural.

Infecções piogênicas

Doença inflamatória intestinal ( causando gengivoestomatite quando recorrente)

Colesterol e triglicérides aumentados

DIAGNÓSTICO

Existem mais de 10 diferentes tipos, dependendo do defeito enzimático encontrado.

Geralmente, a doença é descrita nos primeiros 28 dias de vida (período neonatal).

DIAGNÓSTICO

Exames laboratoriais (são dosadas as enzimas hepáticas (TGO e TGP), colesterol, ácido úrico e triglicerídes)

Determinação da enzima em amostra de tecido hepático (poucos serviços dispõem desse método)

Também pode-se fazer estudos com DNA.

TRATAMENTO

Dieta

Transplante hepático

Hiperuricemia (em casos em o paciente não responde a dieta e é frequentemente internado)

Disfunção plaquetária (em casos de hemorragia)

EVOLUÇÃO

REFERÊNCIAS

http://biblioteca.claretiano.edu.br/

http://genoma.ib.usp.br/pesquisas

http://www.institutoabrace.com.brhttp://www.pediatricneuro.com/alfonso/ppg113.htm

http://saude.psicologiananet.com.br/sindrome-de-zellweger-peroxisome-dismorfismo-no-cranio-perda-auditiva.html

Agradecimentos

www.guida.com.br