Guia para o Diagnóstico e Tratamento da Síndrome de Tourette - ST

Este guia foi elaborado, a partir de várias publicações, pelo Dr. Sérgio Antônio Antoniuk, neuropediatra, e Helena da Silva Prado, psicóloga, com a intenção de fornecer informações a médicos, psicólogos, enfermeiros e outros profissionais que desejam possuir um maior conhecimento da “Síndrome de Tourette”.

Para maiores informações:

Dr. Antoniuk: antoniuk@uol.com.br - Helena da Silva Prado: pradohelena@gmail.com

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Definição da Síndrome de Tourette - ST

A Síndrome de Tourette (ST) é um transtorno neuropsiquiátrico de curso crônico, cíclico e caracterizado pela presença de tiques motores e vocais, tendo sua idade de início geralmente na infância ou antes dos 18 anos, que causam limitação significativa ao funcionamento social ou ocupacional do paciente. No início apresenta crises passageiras de tiques motores simples como, por exemplo, piscar os olhos. À medida que a síndrome se desenvolve, instalam-se tiques motores complexos e, posteriormente, tiques fônicos simples ou complexos, como grunhidos, pigarros e expressões silábicas, entre outros.

Definição de Tiques

Define-se tique como sendo a emissão de um som ou a realização de um movimento rápido, repentino, recorrente, sem ritmo e estereotipado. Tiques são vivenciados como irresistíveis, mas podem ser controlados durante períodos variáveis de tempo; geralmente têm curta duração e tendem a ocorrer em ataques, com curtos intervalos. Todas as formas de tiques podem ser exacerbadas pelo estresse e atenuadas por atividades que demandam atenção (como leituras) e são marcadamente diminuídas durante o sono. Os tiques motores e vocais podem ser classificados como simples ou complexos.

Definição de Tique Motor

Tique motor tem início geralmente na infância e é caracterizado por contrações, abalos rápidos ou movimentos, tais como, piscar de olhos ou abalos rápidos da cabeça de um lado para o outro. Ocorrem em ataques durante o dia, apresentando piora durante os períodos de cansaço e/ou estresse. Vários tiques ocorrem sem alarme e podem não ser percebidos pela pessoa que os tem. Outros são precedidos por uma súbita sensação ou vivência de desconforto, de difícil descrição (alguns se assemelham a uma necessidade de coçar). Em vários casos é possível suprimir os tiques, voluntariamente, por breves períodos de tempo. Embora qualquer parte do corpo possa estar afetada, as áreas mais comuns são face, pescoço e ombros. Durante semanas ou meses os tiques motores aumentam ou diminuem e os tiques antigos podem ser substituídos por outros totalmente novos. Alguns tiques podem ser complexos, tais como, fazer uma expressão facial ou um movimento de encolher os ombros (como se expressasse dúvida), que poderia ser mal entendido pelos outros (isto é: como se a pessoa estivesse dizendo "eu não sei"). Tiques complexos podem ser difíceis de serem diferenciados das compulsões, embora não seja freqüente a presença de tiques complexos sem a presença de tiques simples.

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Tiques motores simples : qualquer movimento rápido, breve e sem sentido que ocorra em ataques como um excessivo piscar de olhos ou olhar de soslaio.

Tiques motores complexos : qualquer movimento rápido, estereotipado (isto é: sempre feito da mesma maneira), semi-intencional (isto é: o movimento pode parecer um ato expressivo, porém, às vezes, pode não estar relacionado com o que está ocorrendo no momento, por exemplo: dar de ombros sem contexto para isso), que envolve mais do que um agrupamento muscular. Existe a possibilidade de haver múltiplos movimentos, como caretas juntamente com movimentos corporais e vocais.

Definição de Tiques Fônicos

Tiques fônicos começam, geralmente, após o início dos tiques motores, embora possam ser os primeiros tipos de tiques. Eles são caracterizados por súbita emissão de sons, como pigarrear ou fungar. Os mesmos tiques parecem ocorrer em ataques durante o dia, apresentando piora durante os períodos de fadiga e/ou estresse. Vários tiques ocorrem sem aviso prévio e podem não ser percebidos pela pessoa que os faz. Outros são precedidos por uma sensação, desconforto ou incômodo, de difícil descrição (como um formigamento). Em vários casos é possível evitar ou adiar os tiques por breves períodos de tempo. Durante semanas ou meses, os tiques fônicos podem aumentar ou diminuir e os antigos podem ser substituídos por outros totalmente novos. Alguns podem ser complexos, tais como a emissão de obscenidades (coprolalia) ou a repetição do que outra pessoa disse (ecolalia).

Tiques vocais simples : sons e ruídos sem significados. Tiques vocais complexos : emissão de palavras ou frases, repetitivas,

sem sentido ou de afirmações que estão fora de contexto, sendo que a recorrência pode ser voluntariamente suprimida apenas por curtos períodos de tempo.

Critérios Diagnósticos

Até o momento não existe nenhum exame laboratorial ou radiológico que seja patognomônico da doença, sendo o diagnóstico firmado pelas características clínicas e evolução do quadro, mais precisamente pela duração de tiques motores e vocais (Tabela 1)

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Tabela 1 - Critérios Diagnósticos para Síndrome de Tourette- DSM-IV

A) Múltiplos tiques motores e um ou mais tiques vocais estiverem presentes em algum momento durante a doença, embora não necessariamente ao mesmo tempo. (Um tique é um movimento ou vocalização súbita, rápida, recorrente, não rítmica e estereotipada.)

B) Os tiques ocorrem muitas vezes ao dia (geralmente em ataques), quase todos os dias ou intermitentemente durante um período de mais de um ano, sendo que durante este período jamais houve uma fase livre de tiques superior a três meses consecutivos.

C) A perturbação causa acentuado sofrimento ou prejuízo significativo no funcionamento social, ocupacional ou outras áreas importantes da vida do indivíduo.

D) O início dá-se antes dos 18 anos de idade.

E) A perturbação não se deve a efeitos fisiológicos diretos de uma substância (p. ex.: estimulantes) ou a uma condição médica geral (p. ex.: doença de Huntington ou encefalite pós-viral).

Fenomenologia dos Tiques Motores simples e complexos

Movimento dos olhos: Simples: piscar de olhos, ficar estrábico, uma rápida virada de olhos, rodar os olhos ou arregalar por breves minutos.Complexo: expressão de olhar como de surpresa, esquisito ou olhar para um lado por curto período de tempo, como se escutasse um barulho.

Movimento de nariz, boca ou língua: Simples: movimento brusco de nariz, morder a língua, mastigar os lábios ou lamber os lábios, fazer beiço (esticar os lábios), mostrar ou ranger os dentes. Complexo: dilatar as narinas como se cheirasse algo, sorrir ou outros gestos que envolvam a boca, realizando expressões engraçadas ou colocar a língua para fora (protusão).

Movimentos ou abalos (sacudidelas) de cabeça:Simples: tocar os ombros com o queixo ou levantar o queixo.Complexo: arremessar a cabeça para trás, como se fosse tirar o cabelo dos olhos.

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Encolher os ombros:Simples: sacudir os ombros.Complexo: encolher os ombros como se dissesse “eu não sei”.

Movimento de braços e mãos:Simples: flexão ou extensão rápida dos braços, morder as unhas, cutucar com os dedos, estalar as juntas dos dedos.Complexo: passar a mão no cabelo como se fosse um estilo, tocar objetos ou outras pessoas, beliscar, contar com os dedos sem finalidade ou tiques de escrita: como escrever por cima, palavras ou letras, ou retroceder com o lápis enquanto escreve.

Movimento de pés, pernas e dedos dos pés:Simples: chutar, saltitar, dobrar os joelhos, flexionar ou estender os tornozelos, andar pesadamente ou batendo os pés leve ou pesadamente.Complexo: dar um passo para frente e dois para trás, dobrar o joelho profundamente, ficar de cócoras.

Movimentos abdominais / tronco, movimento da pélvis:Tensionar o abdômen e/ou as nádegas.

Outros tiques complexos

Tiques relacionados com comportamentos compulsivos (tocar, bater, arrumar, equilibrar, parear). Gestos obscenos ou rudes, como estender o dedo médio; posturas

estranhas; dobrar ou girar, tal como dobrar-se sobre si mesmo; rodar ou girar; copropraxia (fazer gestos obscenos).

Comportamentos de auto-agressão. Desinibição de comportamento.

Fenomenologia dos Tiques Fônicos simples e complexos:

Simples: tossir, pigarrear, fungar, assobiar, sons de pássaros e animais, ranger, grunhir, bufar, sons silábicos tais como: “uh!”, “oh!”, “eee!”, “bu!”.Complexo: “ô cara”, “cê sabe”, “cala boca”, “seu gordo!”, “tudo bem”, “que é isso?”.

Atipicalidade de fala : ritmos incomuns, tom, pronúncia, altura e rapidez na fala.

Coprolalia : palavras ou frases obscenas, agressivas ou outras inaceitáveis socialmente.

Palilalia : repetição de palavra ou parte de palavras por si pronunciadas. Ecolalia : repetição de palavras ou parte de palavras pronunciadas por

outros.

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Outros Transtornos de Tiques

Tiques Transitórios

Freqüentemente ocorrem nos pré-escolares e atingem até 15% das crianças. Tiques comuns incluem piscadelas, franzidos de nariz, caretas e estrabismo ou vesgueira. Vocalizações ocasionais são menos comuns e incluem vários sons de garganta, zumbidos e outros barulhos. Tiques infantis podem ser bizarros, como lambidas nas palmas das mãos ou remexer e apertar os genitais. Tiques transitórios duram apenas semanas ou poucos meses e geralmente não estão associados com comportamentos ou problemas escolares. Eles são especialmente reparados ou notados nos períodos de excitação ou fadiga. Como todas as síndromes de tiques, os meninos são de três a quatro vezes mais afetados do que as meninas. Enquanto tiques transitórios, por definição, não persistem por mais de um ano, não é incomum para uma criança, apresentar uma “série” de tiques num curso de diversos anos.

Tiques Crônicos

São diferenciados dos transitórios não apenas pela sua duração através de anos, como também pela suas características relativamente imutáveis, inalteráveis. Enquanto os tiques transitórios vêm e vão, tiques crônicos, como franzir um lado da testa, ou piscadelas, podem persistir inalteradas por muitos anos.

Tiques Crônicos Múltiplos

Sugerem que um indivíduo tem diversos tiques motores crônicos. Não é uma tarefa freqüentemente fácil diferenciar tiques passageiros, tiques crônicos e tiques crônicos múltiplos.

Diagnóstico Diferencial

O diagnóstico diferencial de tiques motores simples inclui uma variedade de movimentos hipercinéticos: mioclonias, tremores, coréia, atetose, distonias, movimentos acatísticos, discenesias paroxísticas, movimentos balísticos e hiperplexia. Esses movimentos podem estar associados a condições genéticas como a Coréia de Huntington ou a Doença de Wilson; lesões estruturais, como hemibalismo (associado a lesões no núcleo contralateral subtalâmico); processos infecciosos como na Coréia de Sydenham; instabilidade idiopática funcional dos circuitos neuronais, como epilepsia mioclônica; tratamento farmacológico como a acatisia aguda, e distonias associadas ao uso de agentes neurolépticos. A diferenciação entre essas condições e transtorno do tique normalmente é feita em bases clínicas, e está fundamentada no surgimento de transtornos e sua história natural. Por exemplo, apesar dos aspectos dos tiques como sua abruptividade, seu tempo de ataque ou sua natureza supressível, que pode

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ser similar aos sintomas observados em outras condições, é raro todas essas características se combinarem na ausência de transtorno de tiques verdadeiros. Em crianças com mais idade, adolescentes e adultos, perguntas relacionadas à presença de impulsos sensoriais premonitórios que precedem e são aliviadas pelos tiques, podem ser de valor na avaliação dos sintomas dos tiques. Ocasionalmente os testes diagnósticos são necessários para excluir diagnósticos alternativos.

Tiques motores complexos podem ser confundidos com outros comportamentos repetitivos complexos como as estereotipias e os rituais compulsivos. A diferenciação entre esses comportamentos pode ser difícil, particularmente entre os indivíduos oligofrênicos com habilidade verbal limitada. Em outros casos nos quais esses sintomas estão intimamente entrelaçados, como em pacientes com Síndrome de Tourrete e Transtorno Obsessivo-Compulsivo (TOC) associados, esforços para distinguir entre tiques motores complexos e comportamento compulsivo podem ser infrutíferos. Em alguns casos de transtorno do tique, é pouco usual a observação de tiques motores complexos na ausência de tiques simples. Elocuções verbais involuntárias são sinais neurológicos incomuns na ausência de transtorno do tique. A doença de Huntington pode estar associada a fungadas e sons. Gemidos involuntários podem ser ouvidos na doença de Parkinson como resultado da intoxicação pela L-dopa . Tiques fônicos complexos tipicamente caracterizados pela fala articulada podem ser distinguidos de outras condições inclusive coprolalia voluntária (o indivíduo percebe que vai realizar mas não consegue evitar). Por raramente estar presente em outras síndromes de tiques fônicos, pode exercer um importante papel no diagnóstico diferencial.

Às vezes pode ser difícil distinguir crianças com um severo Déficit de Atenção com Hiperatividade (DHDA) de ST. Muitas crianças DHDA, em exames mais detalhados, têm um pouco de tiques fônicos ou motores, fazem caretas ou produzem barulhos similares àqueles com ST. Desde que pelo menos metade dos pacientes com ST, têm déficit de atenção e hiperatividade, um médico poder ficar em dúvida. Todavia, o médico deve ficar alerta para possíveis complicações ao tratar um provável caso de ST com medicação estimulante (ver página 13 - tratamento com estimulantes).

Em raras ocasiões a diferenciação entre ST e um episódio convulsivo pode ser problemática. Os sintomas de ST às vezes ocorrem de uma maneira separada da maneira paroxística aguda e podem assemelhar-se a automatismos. Pacientes com ST, entretanto, mantêm a consciência durante tais episódios paroxísticos. Se houver dúvida no diagnóstico, um eletroencefalograma (EEG) pode ser útil.

É possível que danos no sistema nervoso central causado por traumas ou doenças possam tornar uma criança vulnerável para a expressão dessas desordens e, particularmente, se houver uma predisposição genética.

Crianças autistas com déficit mental podem apresentar todos os sintomas da ST, mas ainda permanece em aberto a questão até que testes adicionais (biológicos ou outros) estejam disponíveis para um diagnóstico definitivo de ST.

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Em pacientes adultos condições como Doença de Wilson, Discinesia Tardia, Síndrome de MEIGE, abuso crônico de anfetaminas e movimentos estereotipados da esquizofrenia, devem ser consideradas no diagnóstico diferencial. A diferença pode ser feita através de uma boa anamnese ou exames de sangue.

A anamnese, a história familiar, a observação e o exame neurológico são normalmente suficientes para estabelecer o diagnóstico do transtorno do tique. Não existem testes diagnósticos confirmatórios. Evidência laboratorial de uma infecção estreptocócica recente pode autorizar a consideração de um tratamento com antibióticos. No presente, estudos de neuroimagem não são diagnósticos, entretanto, têm contribuído para o aumento do conhecimento dos substratos neurobiológicos da Síndrome de Tourrete.

Desde que um grande número de médicos está mais ciente e alerta sobre a ST há que se tomar cuidado com um crescente “excesso” de diagnóstico e de tratamento (“over-diagnosis e over-treatment”). É da alçada do médico os efeitos que os sintomas estão produzindo na vida do paciente, ou seja, na sua habilidade funcional (assim como a severidade dos sintomas associados) antes de decidir por um tratamento medicamentoso ou outras alternativas.

Comorbidades

Pacientes com a ST apresentam uma série de outros sintomas além de tiques, incluindo compulsões, obsessões, dificuldades de atenção, impulsividade, dificuldade do aprendizado, disfluência verbal (p. ex.: gagueira), labilidade de humor, irritabilidade, automutilação, ansiedade, depressão, dificuldade de relacionamento com pares, comportamento agressivo, autismo e alteração no perfil do sono.

A Síndrome de Tourette e o Transtorno Obsessivo-Compulsivo - TOC

Trabalhos clínicos têm apresentado uma incidência aumentada de Sintomas Obsessivo-Compulsivos - SOC (SOC são alguns sintomas que o indivíduo manifesta, mas não caracteriza o transtorno, ou seja, não preenche os critérios para o transtorno) (46%) e TOC (23%) em pacientes com ST quando comparados com grupos controle. De forma semelhante, freqüências de até 30% de tiques e/ou ST em pacientes com TOC também têm sido relatadas.

A associação genética entre TOC e ST tem sido bastante descrita na literatura, sugerindo que os pacientes com TOC de início precoce e história familiar de tiques ou SOC podem ter o mesmo substrato genético da ST, para a qual tem sido descrito um padrão de herança genética como autossômica dominante com penetrância variável.

Estudos clínicos e fenomenológicos têm sugerido que pacientes com TOC associado a ST apresentam, mais freqüentemente, compulsões "tic-like", definidas como compulsões semelhantes a tiques complexos, mas realizadas com o objetivo de aliviar o incômodo causado por uma obsessão. São exemplos de compulsões "tic-like": tocar, esfregar, dar pancadinhas,

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piscar os olhos ou olhar fixamente. Este tipo de compulsões está presente em 70% a 80% dos pacientes com TOC associado à ST.

Recentemente, com o objetivo de definir a fenomenologia dos SOC em pacientes com TOC isolado e TOC associado a tiques ou ST, sugeriu-se um método de classificação fenomenológica dos sintomas referidos por esses pacientes baseados nas experiências subjetivas que precedem seus comportamentos repetitivos. Neste trabalho foram descritas as características fenomenológicas e as experiências subjetivas relatadas por pacientes adultos em relação aos tiques, obsessões e compulsões e classificadas como: fenômenos sensoriais (p. ex.: sensações físicas, urgências, sensações mentais); fenômenos cognitivos (p. ex.: pensamentos, idéias, imagens); ou fenômenos de ansiedade autonômica (p. ex.: sudorese, taquicardia e outros sintomas somáticos de ansiedade).

Distúrbio Hiperativo e Déficit de Atenção

O Distúrbio Hiperativo e Déficit de Atenção (DHDA), é encontrado em até 50% dos casos de ST. Em aproximadamente metade dos casos o quadro de ST é precedido de comportamento hipercinético sugerindo a hipótese de que o DHDA possa representar a manifestação inicial do hipotético gene da ST.

O aumento da dificuldade com atenção pode refletir uma evidente disfunção biológica envolvendo inibição e pode ser exacerbada pelo esforço de se adequar enquanto trabalha arduamente para permanecer calma e firme. Problemas de atenção e hiperatividade podem afetar profundamente os conhecimentos escolares. Pelo menos entre 30% e 40% de crianças com ST têm sérios problemas na sua performance escolar, que requer uma intervenção especial, e crianças com ST e DHDA são propensas a desenvolver maiores dificuldades ao longo da vida. Déficit de atenção pode persistir na fase adulta, e junto com compulsões e obsessões, pode prejudicar seriamente a desempenho no trabalho.

Labilidade Emocional, Impulsividade e Agressividade

Alguns pacientes ST (porcentagens variam de acordo com a série) têm significantes problemas com labilidade emocional, impulsividade e agressão dirigida a outros.

Atos como gritar, socar paredes, ameaçar outras pessoas, bater, morder e chutar, são comuns a tais pacientes.

Freqüentemente serão pacientes que também terão DHDA, o que torna o controle da impulsividade um problema considerável. Às vezes essa explosão de temperamento pode ser vista como reação a pressões internas e externas da ST. Uma etiologia específica para tal tipo de alteração comportamental não é muito bem compreendida. Apesar disto, elas criam muita consternação com professores, e uma grande angústia, tanto para os pacientes ST, como para seus familiares. O médico é freqüentemente questionado se estes comportamentos são involuntários, como o são os tiques, ou se eles podem ser controlados. Ao invés de se tentar fazer esta

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distinção, talvez seja mais útil pensar nestes pacientes como tendo uma tênue barreira entre pensamentos agressivos e a expressão destes pensamentos através de ações. Estes pacientes podem se sentir como estando fora de controle, um conceito que é tão assustador para eles, quanto o é para os outros.

O manejo destes comportamentos é freqüentemente difícil e pode envolver ajustes com medicamentos, terapia individual, terapia familiar, ou reeducação comportamental. A intensidade destes comportamentos freqüentemente aumentará com os picos dos tiques e decrescerão com a sua queda (“wax e wane”).

Distúrbio do Aprendizado

Dificuldades do aprendizado estão presentes em 36% das crianças e adolescentes com a ST, incluindo dificuldades na leitura, matemática e grafismo. Parte destas dificuldades pode estar relacionada à sintomatologia da ST, como por exemplo, o fato dos tiques afetarem a dinâmica da sala de aula, participação em discussões ou mesmo o grafismo.

Alterações do Sono

Sonambulismo, insônia e outros transtornos dos mecanismos do sono já foram relatados em uma proporção substancial de pacientes com ST.

Causas e Patogêneses Neuroquímica

A mais intensiva pesquisa em relação à etiologia, esteve focalizada nas alterações neuroquímicas do cérebro.

Sistemas neuroquímicos múltiplos têm sido implicados pelas evidências farmacológicas e metabólitas. A mais convincente evidência por envolvimento dopaminérgico vem da dramática resposta para haloperidol e outros neurolépticos como pimozide, flupenazine e penfluridol bem como exacerbações produzidas por medicamentos estimulantes. O encontro de níveis reduzidos de metabólitos dopamina no liquor cefaloraquidiano (CSF) tem levado pesquisadores a acreditar que ST resulta de uma hipersensibilidade de receptores pós-sinápticos dopaminérgicos. Tem-se sugerido o envolvimento de mecanismos serotoninérgicos. Desde que sistemas dependentes de neurotransmissores enviam projeções para a substância nigra e o estriato, elas podem ter um papel importante na fisiopatologia da ST. Medicamentos que afetam este sistema são efetivos para as obsessões, mas têm efeitos inconsistentes nos tiques. Níveis elevados de colina nas hemácias têm sido encontrados em pacientes ST e nos seus parentes, mas o significado não é claro.

A investigação do sistema gabaérgico sugere que este possa estar implicado. A proximidade e conexões entre o gaba e o sistema dopaminérgico, sugerem a possibilidade de uma inter-relação. A resposta para o clonazepam (um agente gabaérgico) tem sido positivo em alguns

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casos. Porém outras drogas gabaérgicas, como o diazepam, não tem tido tais efeitos positivos.

Mecanismos noradrenérgicos têm sido mais implicados pela observação do que clonidina, uma droga que inibe a função noradrenérgica pelo estímulo de um auto-receptor, pode melhorar os sintomas motores e fônicos. O envolvimento noradrenérgico tem também sido sugerido pela exacerbação da síndrome pelo estresse e ansiedade.

O uso de neuroimagens como a ressonância magnética funcional, pode ajudar a estabelecer muitas relações fisiológicas e identificar importantes áreas anatômicas num futuro próximo.

Fatores Genéticos

O índice de concordância para ST entre pares de gêmeos monozigóticos é maior que 50%, enquanto que para pares de gêmeos dizigóticos está ao redor de 10%. Se co-gêmeos com transtornos de tiques motores crônicos forem incluídos, esse perfil de concordância sobe para 77% a 90% para pares de gêmeos monozigóticos e 30% para pares de gêmeos dizigóticos. Diferenças na concordância de pares de gêmeos monozigóticos e dizigóticos indicam que os fatores genéticos exercem um importante papel na causa da ST e condições relacionadas. Esses padrões também sugerem que fatores não genéticos são críticos na determinação da natureza e gravidade da síndrome clínica.

Parentes em primeiro grau de uma família com ST apresentam um risco substancialmente mais alto de desenvolver a ST, transtorno de tique motor crônico e TOC, do que indivíduos não relacionados. No total, o risco para membros da família em primeiro grau, do sexo masculino, é aproximadamente 50% (18% para ST, 31% para tiques motores crônicos e 7% para TOC), enquanto que o risco relativo para membros do sexo feminino é menor (5% para ST, 9% para tiques motores crônicos e 17% para TOC).

O perfil de transmissão vertical entre membros de uma mesma família levou diversos grupos de pesquisadores a avaliar se modelos matemáticos de hipóteses genéticas específicas poderiam ou não prever esses dados. A maior parte desse trabalho favorece os modelos de transmissão autossômica dominante. Esses estudos têm induzido à identificação de grandes famílias de várias gerações facilitando estudos de ligação genética. Tais estudos, entretanto, têm apresentado muitas falhas para identificar qualquer vulnerabilidade específica dos genes, e a opinião prevalente favorece um modo mais complexo de herança envolvendo mais do que um locus genético. No presente, abordagens do compartilhamento genético, como estudo de pares de irmãos afetados, oferecem a grande promessa para a detecção da localização cromossômica da vulnerabilidade dos genes associados à ST.

Baseado nas informações disponíveis hoje está claro que a ST é uma desordem genética. A vulnerabilidade da ST é transmitida de geração para geração. Quando se fala em vulnerabilidade, diz-se que a criança recebe base genética ou constitucional para desenvolver o tique. O tipo preciso da

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desordem ou sua severidade pode ser diferente de geração para geração. Essa vulnerabilidade é transmitida tanto por mães quanto por pais, e pode ser passada tanto para filhos como para filhas. Quando um parente é portador ou tem ST, parece que existe uma chance de 50% que a criança receberá a vulnerabilidade genética deste parente. Este padrão de herança é descrito como autossômico dominante. No entanto, nem todo mundo que herda a vulnerabilidade genética irá expressar alguns dos sintomas de ST. Há uma chance de que 70% dos portadores dos genes femininos expressem alguns dos sintomas de ST. Já para um portador genético masculino, existe 99% de chance de mostrar alguma expressão clínica do gene. O grau da expressão é descrito como penetrância. Nos homens a penetrância é mais alta do que nas mulheres, daí homens terem maior possibilidade de ter alguma forma de expressão da vulnerabilidade genética. Há uma chance completa de 30% de portadores genéticos femininos não apresentarem sintoma algum. Para masculinos, a figuração é de 1%. Há um grande número de formas nas quais a vulnerabilidade pode ser expressa, tiques múltiplos crônicos e o mais recentemente reconhecido, Transtorno Obsessivo-Compulsivo - TOC.

Alguns indivíduos têm ST (ou tiques crônicos) e TOC juntos. Outros podem ter as condições separadamente. Existem também diferenças entre os sexos nas formas de expressão do gene ST. Os homens são mais propensos a ter ST ou tiques. As mulheres são mais propensas ao TOC, entretanto, ambos podem ter qualquer combinação ou severidade.

A severidade do transtorno é também altamente variável. A maioria dos indivíduos que herdam a vulnerabilidade genética da ST tem uma expressão bastante moderada implicando a não procura por atenção médica.

No presente, não há nenhum teste genético ou bioquímico para determinar se a pessoa com ST ou não, é portadora do gene. Não há nenhum teste pré-natal para a vulnerabilidade da ST. Quando os cientistas obtiverem sucesso em localizar os genes, tais testes poderão se tornar disponíveis.

Fatores não-genéticos

As variações individuais em caráter, curso e grau de severidade pela qual a ST é manifestada, não podem ser explicadas simplesmente pelas hipóteses genéticas. Além disso, parece que 10% a 15% não recebem a doença geneticamente. Desta forma os fatores não genéticos também são responsáveis, tanto pelas causas como pelos modificadores da ST. Os fatores não genéticos que têm sido implicados incluem processos estressantes ou eventos durante o período pré-natal ou perinatal, ou fetos expostos à drogas ou outras toxinas. Há um estudo que relata a diminuição de peso dos recém-nascidos, em relação a co-gêmeos de pares monozigóticos discordantes, trouxe mais apoio para a influência dos fatores ambientais.

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Aspectos perinatais: a busca por fatores não genéticos que medeiam a expressão da vulnerabilidade genética para ST e transtornos relacionados, também foi focalizada no papel de eventos adversos perinatais. Estudos revelaram que mães de crianças com tiques eram 1,5 vezes mais predispostas a terem experimentado uma complicação durante a gravidez do que mães de crianças sem tiques. Entre gêmeos monozigóticos discordantes para ST, o índice de gêmeos com baixo peso ao nascimento foi maior do que seus co-gêmeos não afetados. A gravidade do estresse materno durante a gravidez, náusea severa ou vômitos durante o primeiro trimestre, também surgiram como fatores de risco potencial para o desenvolvimento de transtornos desencadeadores de tique. Existe um relatório preliminar relacionando o uso de fórceps durante a expulsão do bebê, mãe fumante e o uso de álcool durante a gravidez, como fatores de risco para o desenvolvimento de TOC e tiques relacionados.

Aspectos psicológicos: há muito os transtornos do tique têm sido identificados como condições “estresse-sensitivas”. Tipicamente, as exacerbações do sintoma seguem no rastro dos eventos estressantes da vida. Conforme notado por Shapiro e col., estes eventos não precisam ser adversos no caráter. A experiência clínica sugere que em algum momento infeliz, um círculo vicioso pode ter iniciado, no qual os sintomas de tiques são mal interpretados pela família e professores, conduzindo a esforços ativos para suprimir o sintoma pela punição e pela humilhação. Esses esforços podem levar a uma nova exacerbação dos sintomas e a um posterior aumento no estresse no ambiente interpessoal da criança. Se não controlado, este círculo vicioso pode evoluir para manifestações mais graves da ST e distimia, bem como para traços caracterológicos mal-adaptativos. Embora fatores psicológicos sejam insuficientes para causar ST, a íntima associação do conteúdo e o momento, torna-se difícil negligenciar sua contribuição para o curso intramórbido desses transtornos.

Além dos efeitos intramórbidos de estresse e da ansiedade, que foram bem caracterizados, o estresse pré-mórbido também pode exercer um papel importante como agente sensibilizador na patogênese da Síndrome de Tourette entre indivíduos vulneráveis. Dados preliminares também sugerem que um subconjunto de pacientes com ST pode ser caracterizado pelo aumento da atividade do sistema simpático noradrenérgico central e periférico e a facilitação tônica da atividade induzida pelo estresse do eixo hipotalâmico-pituitário adrenal.

Medicamentos Estimulantes

Um fator de risco particularmente importante em tiques e ST é o de estimulantes. Em alguns estudos mais de 25% de todos os pacientes ST têm sido tratados na emergência de seus tiques ou sintomas comportamentais porque eles tinham sido diagnosticados como pacientes DHDA. Nos últimos

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anos, uma série de casos têm sido relatados, nos quais o uso de estimulantes (metilfenidato dextroanfetamina e pemolina) estão correlacionados com o início dos tiques motores e fônicos. Também existe evidência química para sustentar a observação de que estimulantes aumentam a severidade dos tiques em 25% a 50% dos pacientes ST.

Em muitos casos os tiques associados com estimulantes, desaparecerão com a redução ou o término dos medicamentos. Permanece controverso, se estimulantes podem de fato eliminar ou produzir tiques múltiplos crônicos prolongados ou ST, que irão persistir após seu término. Entretanto, casos têm sido reportados nos quais isto parece haver ocorrido.

Informações disponíveis indicam que estimulantes devem ser usados cautelosamente em crianças DHDA que tenham parentes próximos com tiques, devem geralmente ser evitados com crianças DHDA com parentes em primeiro grau com ST e devem ser eliminados com início de tiques em crianças que anteriormente eram livres dos mesmos. As crianças e os pais devem ser elucidados a respeito da relação risco/benefício em cada caso com prioridade, em sendo tratados com estimulantes. Alternativas tais como, terapia comportamental, manipulações ambientais e/ou outros tipos de medicamentos, devem ser cuidadosamente considerados.

. Avaliação Clínica da Síndrome de Tourette

A avaliação de um caso de ST envolve muito mais do que um simples diagnóstico. Desde que os sintomas possam variar em severidade e caráter, de hora em hora, o atendimento completo do paciente pode tomar uma considerável quantidade de tempo. Na medida em que o paciente estabelece uma relação de confiança com um médico, haverá menos probabilidade de supressão ou inibição dos sintomas, pois somente a partir daí o paciente estará inclinado a admitir os tiques mais assustadores ou bizarros. A natureza, severidade, freqüência e grau da disrupção produzidos pelos tiques motores e vocais, precisa ser cuidadosamente avaliada da hora da sua emergência até o presente. Devem ser feitas indagações sobre os fatores que podem ter piorado ou amenizado sua severidade. Uma questão crítica diz respeito ao grau pelo qual os tiques têm interferido com as experiências sociais, familiares, escolares e profissionais do paciente. Nestes aspectos, entrevistas com familiares podem ser reveladoras e informativas. Durante avaliação do paciente com ST, o clínico deve acessar todas as áreas do funcionamento para entender completamente, tanto as dificuldades como os esforços positivos das atitudes do paciente.

É importante explorar a presença de problemas de atenção e aprendizado, uma história de desempenho escolar e/ou profissional, e relacionamentos com a família e os colegas. Antes de receber o diagnóstico, o paciente e/ou a família podem pensar que ele/ela, estava enlouquecendo. O paciente pode ter se tornado extremamente estressado por suas próprias experiências e pelas freqüências e freqüentes respostas negativas evocadas. Os pais podem ter repreendido, menosprezado, ridicularizado, ameaçado e talvez até batido na criança para ela parar com o estranho e

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embaraçoso comportamento, e a seqüela emocional pode afetar o paciente muito além do seu período de infância.

Durante a avaliação de uma criança, entretanto, questões familiares incluindo a culpa dos pais, necessitam ser enfocadas. Fatores relevantes, elucidados através de cuidadosa avaliação de diagnóstico, podem ser aproximados através de esclarecimento, educação e discussão terapêutica com o jovem e sua família. Cuidadosa avaliação de função cognitiva e realização escolar são indicadas para crianças que tenham problemas na escola. As crianças ST com dificuldade de desempenho escolar freqüentemente não têm claramente delineadas desordens de aprendizado, e a média de QI dos pacientes ST é normal. Entretanto, seus problemas tendem a existir nas áreas de atenção, perseverança e a habilidade de manter seu trabalho e a si mesmos organizados. Muitos têm dificuldades com a escrita (destreza grafomotora) e compulsões que interferem com a escrita. Determinar específicas áreas problemáticas, irá ajudar na recomendação das alternativas (p. ex.: período mais extenso de tempo para testes, o uso de máquina de escrever ou a ênfase em relatórios orais mais do que em relatórios escritos). O exame neurológico pode incluir documentação de dificuldade no desenvolvimento e outros aspectos neurológicos. Cerca de metade dos pacientes ST as têm “não-localizada”, então chamadas soft, achados neurológicos sugerindo distúrbios no corpo - body scheme e integração de controle motor. Enquanto tais descobertas não possuem específicas implicações terapêuticas, vale a pena identificá-las como dados basais, já que o uso de medicamentos como o haloperidol pode mascarar a figuração neurológica.

O EEG é freqüentemente anormal em ST, mas os achados do EEG não são específicos. Tomografia computadorizada craniana produz resultados normais em pessoas com ST. Então, a menos que exista dúvida sobre o diagnóstico ou algum fator neurológico complicado, um EEG e uma tomografia não são partes necessárias de uma avaliação clínica. Estudos funcionais com ressonância magnética de crânio poderão ser mais úteis. Estudos adicionais que podem ser considerados incluem: dosagem de eletrólitos, cálcio, fósforo, cobre, ceruplasmina, e testes de função hepática são importantes para diagnóstico diferencial dos distúrbios dos movimentos. Na prática, entretanto, eles não são necessários para o diagnóstico.

Uma genealogia comportamental de toda a família, incluindo tiques, compulsões, problemas de atenção e assim por diante, é útil. Medicações anteriores devem ser revisadas detalhadamente durante a avaliação. Se uma criança recebeu estimulantes, é importante determinar para que foi a indicação do remédio, se preexistia qualquer tique ou compulsão, e a relação temporal entre os estimulantes e os novos sintomas. Agonistas catecolaminérgicos estão contidas em outras drogas, assim como combinações descongestionantes usadas no tratamento de alergias e em medicamentos usados para asma. Se um paciente com ST está sob estimulante ou droga contendo efedrina como agente, a supressão deve ser fortemente considerada.

Se um médico examina um paciente pré-diagnosticado, um completo histórico da medicação é essencial para determinar quais os medicamentos

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que foram usados, quais as respostas iniciais, negativas e positivas para a droga, e porque a medicação foi suspensa. Um paciente ou seu responsável pode relatar que o haloperidol não foi proveitoso ou que houve efeitos colaterais inaceitáveis. Uma história cuidadosa pode revelar que o paciente melhorou com o haloperidol, mas desenvolveu acatisia, a qual não foi reconhecida, ou que os efeitos colaterais apareceram em alguma determinada fase e foram controlados.

Deve-se considerar o seguinte: o medicamento foi usado na dosagem correta, com orientação (monitoramento) por um tempo suficientemente longo? Foram notadas mudanças comportamentais durante o uso do medicamento, que possam representar efeitos colaterais irreconhecíveis? Pacientes e familiares podem identificar e relatar os efeitos colaterais, mas eles também podem não perceber que sintomas, tais como depressão ou fobia escolar, podem estar relacionados ao tratamento com neurolépticos, ao invés de questões psicológicas.

Se um paciente está atualmente com uma medicação adequada, mas ainda tem sérias dificuldades, o clínico deve decidir se aumenta a medicação e procura apoio, ou se diminui ou cessa a mesma, e observa a resposta do paciente, ou se muda para uma medicação alternativa.

Uma descontinuidade rápida (suspensão) de drogas como haloperidol, pimozide e flufenazina, pode conduzir a severos efeitos de dependência. Em geral, a suspensão de medicamentos pode levar de dois a três meses de maiores sintomas. Assim, se estes medicamentos forem suspensos (retirados) não se pode esperar que o estado real do paciente seja visível em pouco tempo. Alguns pacientes podem melhorar por umas poucas semanas após a interrupção neuroléptica e então piorar uma semana adicional ou mais, permanecer pior por um período e então gradualmente melhorar. Efeitos colaterais como prejuízo cognitivo, problemas com a memória, sentimentos sombrios, pouca motivação, fobias sociais e escolares, apetite excessivo e sedação, podem levar de dias até semanas, enquanto os sintomas de tiques emergentes permanecem ou se tornam piores.

Daí a decisão de se suspender os neurolépticos, particularmente o haloperidol, pode ser mais difícil do que a sua iniciação. A suspensão pode ser planejada de forma que a vida do paciente seja modificada o menos possível. Freqüentemente, os pacientes e suas famílias terão grande dificuldade em tolerar a descontinuidade (suspensão) e necessitarão de um bom apoio de seu médico.

Se um paciente não está se beneficiando da clonidina, esta deverá ser diminuída gradualmente, mesmo assim, um período curto de exacerbação pode ocorrer. Quando a clonidina é retirada abruptamente, uma hipertensão ressaltada pode se seguir, e uma exacerbação dos tiques que pode durar no máximo de seis a oito semanas.

Tratamento da Síndrome de Tourette

A decisão sobre se tratar e, se assim for, qual a forma de tratamento que deve ser tomada, dependerá do grau de interferência que o tique ou a

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ST está exercendo no desenvolvimento normal da criança, ou da habilidade do paciente adulto em funcionar produtivamente. Ao se tratar uma criança, a ênfase primária deve ser de ajudá-la a desenvolver normalmente as tarefas para ela se sentir competente na escola, desenvolver amizades, confiar em si mesma, em seus pais e aproveitar as aventuras da vida.

Muitas crianças com tiques múltiplos e ST, levam suas vidas adiante de uma maneira positiva e produtiva. Para elas, não é necessário um tratamento posto que o grau de interferência dos tiques, no seu desenvolvimento, é mínimo. O aborrecimento natural dos pais sobre os tiques requer prolongadas conversas e conhecimento sobre os tratamentos oferecidos. Se o tratamento for decidido pela criança, família e o médico, questões concernentes ao desenvolvimento deverão ser constantemente avaliadas.

Monitoramento

A menos que exista um estado de emergência, o médico pode, usualmente, acompanhar um paciente por muitos meses antes que um plano de tratamento específico seja elaborado. As metas do primeiro estágio do tratamento são: estabelecer uma linha básica dos sintomas; definir dificuldades associadas na escola, família e colegas; obter testes médicos necessários e monitoramento através de listas de comparação e entrevistas; extensão e flutuação nos sintomas; o contexto específico das maiores dificuldades, e estabelecer uma conexão.

Educação e Apoio

Se um jovem satisfaz o critério para ST, o tratamento pode se tornar desnecessário, por causa dos bons relacionamentos com os amigos e auto-imagem. Se os pais tiverem lido sobre a ST, eles podem se preocupar com o futuro da criança. Na maioria dos casos, a severidade ST fica clara dentro de duas ou três semanas desde a sua primeira aparição. Nós também explicamos às famílias que, em muitas instâncias, os sintomas da ST melhoram, espontaneamente, no final da adolescência, próximo aos vinte anos. Embora as famílias tenham conhecimento da ST, elas devem sempre ser informadas sobre os novos achados resultantes da pesquisa científica. Pacientes adultos requerem o mesmo nível de informação, educação e reasseguramento. Um paciente bem informado está muito mais apto a tomar uma sábia decisão sobre a necessidade de drogas e a ser cooperativo no ajuste da dosagem se a medicação for decidida.

Tratamento Farmacológico da Síndrome de Tourette

Embora algumas terapias comportamentais sejam promissoras, o tratamento farmacológico é o único tratamento efetivo provado para os tiques simples e complexos, motores e vocais.

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Em um levantamento recente feito em Ohio (Estados Unidos), pela Associação da Síndrome de Tourette, 70% dos pacientes relataram um histórico positivo no tratamento com algum medicamento.

Os princípios básicos que regem o tratamento da ST com medicamentos são: Iniciar com uma dose mínima e razoável de remédio possível. Aumentar a dosagem, gradualmente, prestando extrema atenção ao

desenvolvimento de efeitos colaterais, bem como a diminuição dos sintomas. Um aumento lento irá, normalmente, resultar em menores e mais suaves efeitos colaterais.

Assegurar uma duração adequada de qualquer teste de droga em uma dosagem suficiente. Uma duração adequada de teste da droga pode ser difícil para o clínico que está enfrentando a necessidade urgente de seu paciente pelo controle efetivo dos sintomas, entretanto, é importante, se houver uma descontinuidade prematura do uso do medicamento, haverá falha no resultado e uma série de falhas fará o paciente se sentir incurável.

Manter a mais baixa dosagem efetiva. Não fique “caçando” novos sintomas de tiques, isto é, não aumente a

dosagem cada vez que um tique reaparece, a probabilidade de uma superdosagem será grande.

Fazer mudanças passo a passo. Quando descontinuar a medicação, ser cuidadoso para não confundir o

fim das reações com a necessidade de medicamentos mais potentes. Ver o que diz respeito às específicas reações de suspensão de medicamentos abordadas anteriormente.

Medicamentos

Haloperidol / Pimozide

Aproximadamente 70% dos pacientes com Síndrome de Tourette respondem favoravelmente ao haloperidol ou à pimozida. A redução média da gravidade dos sintomas está aproximadamente entre os limites de 70% a 80%. Geralmente é útil que se inicie o tratamento com baixas doses de medicação e fazer, gradualmente, qualquer aumento necessário. Tipicamente o tratamento é iniciado com baixa dose (0,25 mg de haloperidol ou 1 mg de pimozide) tomada antes de dormir. Incrementos posteriores (0,5 mg ou 1 mg de pimozide) devem ser adicionados entre 7 e 14 dias de intervalo, se o comportamento de tiques permanecer grave. Em muitas situações, 0,5 para 6,0 mg/dia de haloperidol ou 1,0 para 10,0 mg/dia de pimozide administrada por um período de 4 a 8 semanas são suficientes para suprimir os tiques.

Os tiques muitas vezes continuam a aumentar e diminuir em um nível muito reduzido, até durante os períodos de tratamento neuroléptico. Geralmente não é uma boa idéia eliminar os sintomas de tiques com ajustes na dosagem da medicação. Esses ajustes normalmente não são benéficos e

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podem expor os indivíduos a efeitos físicos adicionais não desejados da medicação, muitos dos quais parecem estar relacionados com a dose.

O principal fator limitante no uso de medicações neurolépticas é o surgimento dos efeitos colaterais, incluindo a distonia aguda, a acatisia, a acinesia, o prejuízo cognitivo, o ganho de peso e as fobias. A maioria dos indivíduos experimentará um ou mais efeitos e uma proporção significativa desses indivíduos decidem pela descontinuidade do tratamento se os efeitos colaterais não forem controlados. Além desses efeitos, a pimozide pode causar um efeito adverso na condução cardíaca em alguns indivíduos que apresentam a ST, particularmente aqueles com dose superior a 10 mg por dia, por isto a realização de rotina de eletrocardiograma nos pacientes que utilizam esta medicação. Discinesias causadas pelo tratamento, como a discinesia tardia, têm sido observadas em pacientes com ST expostos cronicamente aos agentes neurolépticos. Em função dos riscos de curto e longo prazos da medicação neuroléptica, muitos clínicos elegem o uso de medicação somente em casos graves.

Risperidona

A risperidona é um derivado benzisoxazol, com algumas similaridades farmacológicas com a clozapina (um potente bloqueador 5-HT2 e efeitos mais modestos como bloqueador dos receptadores D2 da dopamina. Este agente foi inicialmente lançado nos Estados Unidos para o tratamento da esquizofrenia, usando doses de 4 a 10 mg/dia. Estudos abertos subseqüentes na ST, 1-4 mg/dia em doses divididas mostraram-se promissores. Não ocorreram efeitos extrapiramidais em pacientes com ST, quando a dosagem foi aumentada gradualmente. O ganho de peso, entretanto, pode representar um significante efeito adverso não esperado. Ensaios clínicos duplo-cegos randomizados são necessários antes que a prescrição desse agente possa ser totalmente avaliada.

Clonidina e Guanfacina

O hidrocloreto de clonidina e o hidrocloreto de guanfacina, receptores agonistas adrenérgicos a-2 seletivos, podem ser efetivos em pacientes que sofrem da Síndrome de Tourette. Ensaios clínicos indicam que esses indivíduos podem esperar uma redução média de 25% a 35% de seus sintomas em 8 a 12 semanas após o início do uso de clonidina. Tiques motores mostram uma melhora maior em relação aos tiques fônicos. A dose usual inicial é de 0,05 mg. Incrementos posteriores de 0,05 mg em intervalos de 3 a 4 horas são adicionados semanalmente até a dosagem de 5 mg/kg, ou se a dose total diária exceder a 0,25 mg.

Embora a clonidina seja claramente menos efetiva que o haloperidol e o pimozide, é consideravelmente mais segura. Talvez a sua maior importância é que ela não tem o potencial de causar discenesia tardia. O principal efeito colateral associado ao seu uso é a sedação, que ocorre em 10% a 20% dos indivíduos, e normalmente fica reduzida com o uso continuado.

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Existem relatórios ocasionais nos quais os pacientes sentem que as coisas estão “muito brilhantes”, talvez por causa do prejuízo da contração da pupila. Outros efeitos colaterais incluem: boca seca, hipotensão passageira e raros episódios de piora do comportamento. A dose de clonidina deve ser reduzida gradualmente, mas não interrompida subitamente, para reduzir a probabilidade da ocorrência de sintomas e evitar a hipertensão de rebote. Uma leve prolongação do intervalo PR no EKG foi notada, mas não foi considerada por ser insignificante. O aumento da irritabilidade, pesadelos e insônias também foram relatados. Quando a clonidina é retirada, ela o deve ser gradualmente.

A guanfacina é um novo agonista a-2, menos sedativo e menos apto a causar hipotensão que a clonidina. Ensaios abertos também fundamentam seu valor na melhora de tiques e nos sintomas de transtornos do déficit de atenção por hiperatividade. A maioria dos indivíduos foram tratados com 1,5 mg/dia divididos em doses pela manha e à tarde. A sedação passageira e as dores de cabeça foram os efeitos colaterais mais comuns. Ensaios clínicos duplo-cegos randomizados são necessários antes que a prescrição deste agente possa ser totalmente avaliada.

Tratamento de Obsessões e Compulsões na Síndrome de Tourette

É hoje reconhecido que os Sintomas Obsessivo-Compulsivos - SOC, ocorrem em cerca de metade dos pacientes com ST. Evidências correntes sugerem uma relação genética entre o TOC e a ST. Sintomas de TOC podem ser mais desagradáveis do que os tiques motores e vocais para alguns pacientes, resultando em prejuízo na performance da escola ou trabalho, num desenvolvimento psicossocial anormal ou vida familiar. Mais adiante, modelos de pensamentos obsessivos e/ou atividades compulsivas podem contribuir nos problemas de atenção, que é um outro problema comportamental da ST.

Clomipramina

Entre as intervenções farmacológicas para o TOC, medicamentos antidepressivos têm mostrado maior eficácia clínica. A principal droga antidepressiva, amplamente estudada para o tratamento do TOC primário, em populações psiquiátricas, é a clomipramina (anafranil), um potente inibidor de recapturação de serotonina. Diversos julgamentos clínicos controlados têm confirmado a eficácia de clomipramina sobre outros antidepressivos tricíclicos em pacientes adultos com TOC primário. Recentes experiências indicam que a droga pode ser efetiva para TOC associado com ST.

Clomipramina é administrada em cápsulas de 25, 50 ou 75 mg. A droga é iniciada com 25 mg/dia e pode ser aumentada para uma dosagem máxima diária de 250 mg em adultos (3 mg/kg em crianças) em doses divididas, como for necessário. Cada paciente é trazido para seu nível de dosagem otimizado pelo responsável clínico e pelos efeitos colaterais encontrados. A clomipramina deve ser administrada com as refeições para

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reduzir seus efeitos colaterais gastrointestinais, ou ao se deitar para diminuir a sedação do dia. A dose de manutenção para todos os pacientes deve ser a dose mais baixa eficaz, usualmente de 50-150 mg/dia. A resposta clínica para clomipramina pode ocorrer após várias semanas do início do seu uso. Os efeitos colaterais observados durante a terapia com a clomipramina são aquelas típicas de drogas antidepressivas tricíclicas, tais como, sedação, boca seca, tonteiras, tremores, constipação e disfunções sexuais. Como outras drogas antidepressivas tricíclicas, a clomipramina pode baixar o limiar para crises epilépticas.

Fluoxetina

A fluoxetina (prozac, eufor, verotina, daforin, psiquial), outro antidepressivo, é um inibidor seletivo de recapturação de serotonina (SSRI). Experiências sugerem que esta droga pode ser eficaz para o TOC associado com a ST. A medicação é iniciada com 20 mg cada manhã e pode ser ajustada até 60-80 mg/dia dividida em 2 ou 3 doses. A resposta clínica para a fluoxetina também pode demorar por várias semanas. A fluoxetina parece produzir menos e menores efeitos colaterais tóxicos do que a clomipramina. Em adição a esses efeitos colaterais típicos dos antidepressivos, dispepsia, náusea, erupções da pele e comportamento hipomaníaco podem ocorrer. A droga pode suprimir o apetite para alguns pacientes. A fluoxetina tem sido usada seguramente em um pequeno número de crianças com ST. Alguns pacientes ST relatam uma redução dos tiques e alguns relataram uma melhora na desempenho escolar de suas crianças durante a terapia de fluoxetina.

Associações Medicamentosas

Alguns clínicos preferem usar combinações de medicamentos quando um agente simples é somente parcialmente eficaz. Existem algumas evidências clínicas que indicam que o haloperidol (ou outro dos neurolépticos mencionados anteriormente), mais a clonidina podem causar efeitos sinergéticos. Existe também alguma evidência de que clonidina pode reduzir acatisia causada por neurolépticos. A combinação de haloperidol e clonidina têm sido usadas em duas situações clínicas:1) Para pacientes cujos sintomas não são completamente controlados com

haloperidol ou aqueles que estão sofrendo sérios efeitos colaterais quando a medicação é aumentada; pacientes que ainda não podem ter seu haloperidol completamente descontinuado (diminuído) por causa da severidade de sintomas ou da emergência de uma exacerbação com tato.

2) Para pacientes que estão com clonidina mas ainda tendo sintomas fônicos e motores. Parece que aqueles pacientes podem ser controlados com doses menores de haloperidol se a clonidina é acrescida no regime e de outro modo que o haloperidol pode melhorar o controle do tique para alguns pacientes com clonidina. Em geral pequenas doses de ambos os medicamentos têm sido usadas quando as drogas são

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combinadas e nenhum efeito colateral sério tem sido relatado em adição ao que é visto quando cada droga é usada individualmente.

Outras combinações como um neuroléptico mais fluoxetina ou um antidepressivo tricíclico pode ser útil a pacientes obsessivo-compulsivos nos quais ambos são severos. Clonazepam tem sido usado em combinação com ambos - clonidina ou neurolépticos, mas existe pouca evidência da eficácia destas combinações. Enquanto existir justificativa para usar várias combinações de medicamentos em pacientes individuais, a melhor recomendação seria explorar completamente o uso de agentes farmacológicos simples antes de valer-se de polimedicamentos.

Clonazepam tem sido dita como eficaz em alguns casos de sintomas suaves dos tiques. Pode também ser usada em conjunto com outros medicamentos previamente discutidos. Entretanto ela tem a desvantagem de ser uma droga que vicia (habit-forming).

Escolha da Medicação

A escolha do médico para uma primeira droga é uma decisão difícil. O haloperidol tem sido a mais escolhida e seu benefício terapêutico e efeitos colaterais são bem definidos. Outra bem afirmada como uma primeira droga é a clonidina, a qual é menos bem definida e menos provável para ser dramaticamente eficaz. Clínicos que conduzem através da clonidina como uma primeira droga, fazem-no por causa de seus limitados efeitos colaterais e seus efeitos positivos na atenção, entretanto, quando uma resposta rápida é necessária, o haloperidol ou o pimozide podem ser mais eficazes. Quando tratando uma criança com ambas, DHDA e ST é conveniente evitar o uso de estimulantes (rever medicamentos estimulantes). Tratamentos alternativos para DHDA incluem imipramina, clonidina e neurolépticos. Quando usados sozinhos, os antidepressivos não são proveitosos no tratamento dos tiques. Entretanto, pacientes ST podem desenvolver sérias depressões e então o uso de antidepressivos deve ser considerado. Em tais situações os antidepressivos têm sido adicionados no tratamento da ST em andamento (haloperidol e clonidina) com bons resultados. O que complica a avaliação da depressão na ST, é o fato de que pimozide, haloperidol e clonidina podem alterar o comportamento baixo astral ou disforia. Conseqüentemente, uma tentativa de “não” medicação deve ser considerada antes da adição de um antidepressivo, especialmente se a depressão aparecer logo após o uso de um outro medicamento e com nenhuma precipitação psicossocial aparente. Vários tranqüilizantes menores têm sido usados no tratamento da ST sem benefícios aparentes na sintomatologia dos tiques. Entretanto, pacientes individuais parecem ter sido beneficiados de medicamentos, tais como, benzodiazepínicos (p. ex.: diazepan e alprazolam), quando usados para ajudar a aliviar a ansiedade ou para melhorar o sono. Desta forma, seu uso para pacientes ST, deve seguir a diretriz usual.

Psicoterapia

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Mesmo não eliminando completamente os tiques, a psicoterapia é benéfica para a maioria dos pacientes de ST. A inabilidade de controlar o próprio corpo e até mesmo os próprios pensamentos, o que é dado por certo pela maioria das pessoas, freqüentemente gera ansiedade, culpa, medo, desespero, raiva e depressão.

Na abordagem cognitivista e/ou a comportamental é essencial educar o paciente sobre a natureza e trajetória do transtorno. Clarificar as características básicas para que ele perceba que tais questões pouco falam sobre sua história de vida, valores, condutas e realizações mas que elas representam os sintomas do transtorno.

Em virtude dos pacientes ST estarem sujeitos a alguma forma de reações sociais negativas (jocosas), os problemas de auto-estima são comuns ou pelo menos esperados. Alguns pacientes reagem a tais situações através da evitação, outros pela agressividade e outros, ainda, através do perfeccionismo e esforço excessivo para estar sob controle. .

Por fim, é importante considerar que geralmente pacientes de ST estão em fase de formação, isto é, são crianças ou adolescentes, e que existem outros fatores, não menos importantes, que não devem ser negligenciados. Assim, o apoio psicoterápico é fundamental para o paciente assim como o apoio e aconselhamento familiar.

Apoio / Tratamento Familiar

Como qualquer doença crônica, a ST causa grande impacto na família como também no paciente. Os pais freqüentemente demoram mais tempo para aceitar os problemas dos seus filhos do que as próprias crianças. Parte do problema existe pela culpa associada com a natureza genética do transtorno. Outro grande problema para os pais é entender quais os comportamentos que estão além do controle da criança ST e quais os que podem e devem ser controlados. Também as preocupações com a criança “doente” podem conduzir para uma situação onde a escassez de atenção é dada como impacto para a criança sem ST. Freqüentemente os cônjuges de pacientes não dão a devida atenção aos problemas complexos da ST e seus efeitos, em um pré-relacionamento, até algum tempo mais tarde quando eles já estão casados. A terapia familiar para ST deve centralizar-se no papel que o paciente ST desempenha na mesma. É ele ou ela superprotegido? Punido, mal-entendido ou uma fonte de embaraço? A doença domina o relacionamento interfamiliar ou é levada numa boa? Se a família pode aprender a aceitar o membro com ST e seus sintomas – não importa quais sejam – a família pode fornecer a sensação de segurança necessária para uma aproximação saudável com o mundo exterior.

Geralmente, a primeira tarefa de uma terapia familiar, é educar os membros da família sobre os vários aspectos da doença. Pensa-se que a família e até mesmo o paciente ST não entendem completamente o alcance da sintomatologia e nem como espera-se que eles lidem com isso.

Após a compreensão da doença, o entendimento dos sintomas, é importante compreender como cada membro da família lida com a situação.

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As melhores metas para os membros da família com ST incluem: a promoção da auto-estima, competência e apoio no desafio do trabalho/escola e o relacionamento entre amigos. A meta para os membros da família é desenvolver a flexibilidade de dar uma ajuda especial quando necessário sem superproteger.

Consultas Genéticas

Com o reconhecimento que a ST familiar é genética, as famílias naturalmente têm se interessado na possibilidade de uma consulta genética. Tais consultas devem ser feitas por clínicos especializados que possam fornecer informações precisas sobre o modo da transmissão e podem trabalhar com elas e os sentimentos complexos que surgem.

Prognóstico

O prognóstico para transtornos dos tiques geralmente é bom, com a maioria dos indivíduos experimentando uma piora de seus sintomas de tiques entre 10 e 15 anos de idade. O curso na idade adulta é variável, mas muitos pacientes apresentam um repertório mais ou menos estável dos sintomas de tiques, que crescem e diminuem, sob um reduzível nível de gravidade.

Prognósticos pobres na idade adulta estão associados com experiências perinatais adversas, transtornos comórbidos do desenvolvimento e mental, doença física crônica, meio ambiente familiar instável e não suportiva, e exposição a drogas psicoativas, como cocaína e esteróides anabolizantes. Complicações potenciais incluem a emergência dos Transtornos Obsessivo-Compulsivos, o caráter patológico associado aos transtornos crônicos estigmatizantes e o dano físico secundário aos tiques motores auto-abusivos.

Intervenções Ocupacionais e Acadêmicas

Crianças com problemas de atenção e aprendizado requerem intervenção educacional similar às usadas nos tratamentos de outras formas de DHDA e dificuldade de aprendizado. Dependendo da severidade da escola e problemas comportamentais associados, os pacientes ST podem precisar de atendimento especial (monitoramento), um laboratório de aprendizado, uma classe especial, uma escola especial ou uma escola residencial. Pode ser difícil convencer uma escola municipal sobre as necessidades de provisões especiais na escola para um bom desempenho do paciente ST que não tenha problemas de aprendizado específico, mas cujos problemas de atenção limitam-se na obtenção de uma boa prática funcional.

Desde que a ST não é uma doença comum, as escolas precisam ser informadas sobre a sua natureza e como ela afeta a atenção e o aprendizado. Algumas vezes os médicos devem ser os advogados das crianças. Crianças com ST às vezes têm aulas em suas casas, porque seus

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sintomas são vistos como perturbadores para a classe de aula. Os sintomas mais difíceis para os professores são os sintomas fônicos/vocais. Uma criança que é obrigada a estudar em sua casa é privada de seus direitos legais de uma educação adequada e de um meio ambiente educacional mínimo necessário.

Quando as crianças ficam em casa, seus sintomas de ST são provavelmente exacerbados, já que existe um menor controle e elas estão expostas ao tédio de nenhuma diversão fora de casa e experimenta, freqüentemente, interações ambivalentes ou negativas com os pais. Uma reação em cadeia pode ser iniciada, na qual sintomas ruins tornam-se piores e aumentam o isolamento. Muitos adultos com ST requerem modificações especiais em suas situações de trabalho. Freqüentemente uma explanação ao empregador sobre as suas necessidades especiais receberá uma resposta positiva. Flexibilidade, compaixão e produtividade no local de trabalho podem ser acrescentadas para o benefício de cada um com intervenções apropriadas para um paciente muito sintomático ou para um paciente que está tendo dificuldade de ajuste a um novo medicamento.

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Associação de Portadores de Síndrome de Tourette, Tiques e Transtorno Obsessivo-Compulsivo - ASTOC

A Associação de Portadores de Síndrome de Tourette, Tiques e Transtorno Obsessivo-Compulsivo - ASTOC, é uma organização voluntária, sem fins lucrativos, dedicada à prevenção, controle e cura da Síndrome de Tourette.

A ASTOC existe com o único propósito de ajudar as pessoas com ST e às suas famílias. O programa prioritário da Associação inclui:

Estímulo e apoio de pesquisas dentro das causas da ST, novos tratamentos, objetivando a descoberta da cura.

Educação pública e profissional a fim de adotar diagnósticos precoces, tratamentos precisos e aceitação das pessoas com a ST.

Serviços para pacientes, suas famílias e para profissionais interessados.

As famílias ST devem ser conscientizadas, encorajadas a contatar a

ASTOC para que possam encaminhar os interessados para profissionais credenciados na maioria dos estados brasileiros.

A ASTOC, em São Paulo, funciona como grupo de apoio individual/familiar.

Para maiores informações:ASTOC - Rua Ovídeo Pires de Campos, s/n - sala 4025 CEP: 05430-010 - São Paulo - SP - Brasil Tel. 0XX112809198

A Associação de Portadores de Síndrome de Tourette, Tiques e Transtorno Obsessivo-Compulsivo - ASTOC existe pela generosidade de seus doadores.

Tradução: Helena da Silva Prado e Margarete Bochnia MachadoProgramação visual e revisão: Scheila dos Santos - MTb 565

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