Hemofilia
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Hemofi lia
Sumário
• O que é hemofilia?• Aspectos genéticos• Processo de coagulação• Tipos de hemofilia• Herança• Diagnóstico• Hemofilia tem cura?• Tratamento• Referências
O que é hemofilia?
Doença genético-hereditária
Desordem no mecanismo de coagulação sanguínea
Deficiência no cromossomo sexual X
Quase que exclusivo masculino
HEREDOGRAMA DA FAMÍLIA REAL EUROPEIA
Aspectos genéticos
As formas adquiridas (raras) são resultantes do
desenvolvimento de autoanticorpos.
Homens possuem um único alelo do fator(XY) enquanto as mulheres
possuem dois alelos (XX).
30% dos pacientes diagnosticados com hemofilia não possuem historia familiar
da doença.
Classificação (congênitas e adquiridas). Entre as
congênitas temos a hemofilia.
Cromossomos sexuais
153 milhões de pares de bases, contendo cerca de 1.400 genes
Localização dos genes responsáveis pela produção dos fatores de coagulação VIII e IX
Fatores de coagulação
Processo de coagulação
• Hemostasia• Tromboplastina
• Trombina• Fibrina
Coagulação (indivíduo normal e hemofílico)
Processo de coagulaçãoVaso danificado
Contração vascular
Processo de Coagulação
Coagulação. A Fibrina estabiliza o sangramento.
Tipos de hemofilia
•Hemofilia A: As pessoas com níveis baixos do fator VIII (oito).
Tipo A
•Hemofilia B: As pessoas com níveis baixos do fator IX (nove).
Tipo B
Classificação dos casos a partir da atividade do fator de coagulação
Herança
• Por ser uma doença hereditária relacionada ao cromossomo X , a hemofilia é transmitida por um homem hemofílico ou por uma mulher portadora do gene com essa informação, aos seus descendentes.
Heredograma
Heredograma
Genótipo Fenótipo Genótipo Fenótipo
XHXH Normal XHY Normal
XHXh Normal portadora XhY Hemofílico
XhXh Hemofílica
Mulher Homem
Genótipos
Diagnóstico
• O diagnóstico e o tipo de hemofilia são determinados através de exames de sangue específicos, como a dosagem de fatores da coagulação.
• A história familiar e a ocorrência de episódios hemorrágicos são os principais dados para o diagnóstico da hemofilia.
• Tratamento foi iniciado na década de 1960.• O tratamento é feito com a reposição intra-
venal (pela veia) do fator deficiente. Mas para que o tratamento seja completo, o paciente deve fazer exames regularmente e jamais utilizar medicamentos que não sejam recomendados pelos médicos.
• Inserção social
Tratamento
Tratamento de profilaxia
Imunotolerância: Tratamento
Referências
• VARELA, Drauzio. Hemofilia. Disponível em: <www.drauziovarella.com.br/letras/h/hemofilia/>. Acesso em:. 10 ago. 2013.
• MARTINEZ, Marina. Tromboplastina. Disponível em: <www.infoescola.com/sangue/tromboplastina/>. Acesso em:. 15 ago. 2013.
• WFH FEDERATION OF HEMOPHILIA. Disponível em: < www.hemofiliabrasil.org.br/publicacoes.php?pagina=1 >. Acesso em 15 ago. 2013.
Referências
• CARAPEBA, Rosângela Aparecida Peron. Características epidemiológicas dos portadores de hemofilia no Estado de Mato Grosso. Disponível em: <http://www.hemofiliabrasil.org.br/publicacoes.php?pagina=1>. Acesso em:. 15 ago. 2013.
• FEDERAÇÃO MUNDIAL DE HEMOFILIA e CASSIS, Frederica. Hemoação, jogando e aprendendo sobre hemofilia. Disponível em: <http://objetoseducacionais2.mec.gov.br/>. Acesso em: 16 ago. 2013.
Hemofi lia