Escola Secundária Eça de Queirós

O que é?

Doença em que os portadores apresentam dificuldades no processo de coagulação do sangue, portanto estão constantemente sujeitos a hemorragias.

As dificuldades na coagulação são devidas à ausência hereditária de determinados factores sanguíneos, indispensáveis à produção da enzima tromboquinase, que é fundamental no processo de coagulação.

Tipos de Hemofilia

Hemofilia A – também conhecida por hemofilia clássica (mais comum, ocorrendo em 84% dos casos) caracteriza-se pela ausência do factor de coagulação VIII ou globulina anti-hemofílica.

Hemofilia B – também conhecida como doença de Christmas caracteriza-se pela ausência do factor de coagulação IX

Hemofilia C – é determinado por um gene autossómico dominante não relacionado com o sexo e caracteriza-se pela ausência do factor de coagulação XI.

Genética

A hemofilia é referida como uma doença recessiva ligada ao cromossoma X ("doença ligada ao sexo"), o que significa que o gene defeituoso está localizado no cromossoma feminino ou cromossoma X.

Um homem possui um cromossoma X e um Y. Uma mulher, dois X. Como a doença está no cromossoma X, uma mulher portadora tem apenas um cromossoma infectado podendo o outro produzir os factores de coagulação necessários. O cromossoma Y do homem não tem genes para os factores de coagulação portanto se um homem apresentar a mutaçao no cromossoma X a doença irá desenvolver-se.

Genética O filho de uma portadora silenciosa tem 50% de

possibilidades de ter a doença e 50% de ser sadio. Uma mulher para desenvolver a doença precisa receber dois cromossomas X defeituosos, um do pai e outro da mãe. Por isso a doença é mais comum nos homens do que nas mulheres. Entretanto há a possibilidade da mulher portadora silenciosa desenvolver uma hemofilia leve devido à lionização (inactivação de um cromossoma X).

Árvore genealógica

Tratamento

Não há cura para a

hemofilia. Controla-se a doença com injeções regulares dos factores de coagulação deficientes. Alguns hemofílicos desenvolvem anticorpos (chamadas de inibidores) contra os factores que lhe são dados através do tratamento.

Hemofilia em Portugal

Hemofilia A – 490 indivíduos Hemofilia B – 100 indivíduos Hemofilia C – 50 indivíduos Desconhecidos – 46 indivíduos Total – 686 indivíduos

Trabalho realizado por:

Paola Rocha Patrícia Oliveira Sara Sousa