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HEMOFILIAS: FISIOPATOLOGIA, INVESTIGAO DIAGNSTICA E

TRATAMENTO

Mariana Ribeiro 1

Luciano Fernandes de Paiva 2

RESUMO

A hemostasia um processo fisiolgico do corpo, visando manter o sangue em

estado lquido e circulante, porm quando necessrio, aps traumas, o processo de

coagulao necessita que todos seus componentes envolvidos estejam em nveis

satisfatrios para que ocorra de forma correta e estanque o sangue, formando o

chamado tampo. Qualquer distrbio em um dos fatores necessrios para a

coagulao, pode levar a alguma coagulopatia, sendo estas caracterizadas

distrbios hemorrgicos por deficincia em um dos fatores. As hemofilias A e B so

as mais comuns coagulapatias e necessitam de uma ateno, tanto aos sinais e

sintomas que apresentam desde o nascimento at ocasies da vida do hemoflico,

que levam ao seu diagnstico, seja precoce ou tardio, quanto ao tratamento, de

forma adequada e profiltica, evitando hemorragias e complicaes. So

ocasionadas por disfuno parcial ou total dos fatores VIII e IX, para hemofilia A e B

respectivamente; sendo diagnosticadas por exames que avaliam nveis dos fatores

envolvidos. A presente reviso bibliogrfica tem como objetivo esclarecer os

principais pontos sobre a Hemofilia (A e B), desde a sua causa at o seu tratamento.

Palavras-chave: Hemostasia. Coagulao. Coagulopatia. Hemofilia A e Hemofilia B.

Diagnstico. Tratamento.

ABSTRACT

Hemostasis is the physiological process of the body, to maintain the blood fluid and

circulating state, but when necessary after trauma, the coagulation process

necessitates that all components involved are at satisfactory levels so that it happens

in a correct and watertight the blood forming the tampon called. Any disturbance in

1 Graduanda em Biomedicina pela Instituio de Ensino Superior do Esprito Santo Multivix, Cachoeiro de Itapemirim. E-mail: [email protected] 2 Farmacutico. Especialista em hematologia laboratorial. Docente no curso de Biomedicina na Instituio de Ensino Superior do Esprito Santo Multivix, Cachoeiro de Itapemirim.

one of factors needed for coagulation, may lead to some coagulopathy, which are

characterized by bleeding disorders deficiency in one of the factors. To Hemophilia A

and B are the most common coagulopathy and require attention both to signs and

symptoms that present from birth until occasions of life of hemophilic, that lead to

their diagnosis, whether precocious or late, as the treatment in order adequate and

prophylactic and by avoiding haemorrhages and complications. They are occasioned

by full or partial dysfunction of the factors VIII and IX for hemophilia A and B

respectively; being diagnosed by tests that assess levels of factors involved.

This literature review aims to clarify the main points about hemophilia (A and B), from

its cause to its treatment.

Keywords: Hemostasis. Coagulation. Coagulopathies. Hemophilia A and Hemophilia

B. Diagnostics. Treatments.

1 INTRODUO

A hemostasia um processo fisiolgico do corpo a fim de manter seu perfeito estado

funcional, responsvel pelo sangue permanecer em estado lquido apesar de

possveis leses. O plasma sanguneo ocupa 55% do sangue total, contendo gua,

sais minerais, protenas, vitaminas, glicdios, lipdios, fatores coagulantes, plaquetas

e anticoagulantes. Uma desordem em algum dos componentes ou uma ruptura

vascular pode levar perda hemosttica. Quando ocorre uma leso vascular trs

processos se iniciam com intuito de manter o equilbrio do organismo; primeiramente

ocorre a vasoconstrio do vaso lesionado diminuindo o fluxo sanguneo, logo

ocorre uma adeso plaquetria no local como primeira barreira (hemostasia

primria) e posteriormente a agregao de mais plaquetas e fibrinas (hemostasia

secundria), formando uma rede contendo demais componentes do sangue, por fim

tem-se o cogulo, ou tambm conhecido como tampo, interrompendo a

hemorragia.

O processo de coagulao foi proposto em 1964 por Macfarlane e Davie & Ratnoff a

fim de explicar a fisiologia da coagulao sangunea. Apesar de ocorrer

simultaneamente, esse processo explicado em vias separadas, porm

dependentes, sendo elas a via intrnseca, extrnseca e comum.

Nas vias esto presentes 13 tipos de fatores da coagulao, que so indispensveis

em todo processo, onde a ativao de um fator leva ativao de outro at a

formao do cogulo. Uma deficincia em algum destes pode levar a srias

complicaes, sendo chamadas de coagulopatias. As coagulopatias so

manifestaes hemorrgicas ou coagulao intravascular disseminada (CID) onde

ocorrem sangramentos espontneos ou aps traumas. As mais comuns

coagulopatias e tema da presente reviso bibliogrfica so conhecidas como

Hemofilia do tipo A e Hemofilia do tipo B, uma terceira, porm somente citada, a

doena de von Willebrand.

Hemofilia uma coagulopatia que aps uma leso ou trauma causa uma hemorragia

por deficincia em um dos fatores da coagulao sangunea - Fator VIII (hemofilia do

tipo A) ou Fator IX (hemofilia do tipo B). A doena decorrente de alteraes nos

genes codificantes dos fatores VIII e IX, presente no cromossomo sexual X. As

hemofilias podem ser classificadas como hereditrias ou adquiridas, sendo as

adquiridas raras, resultantes de cncer, doenas autoimunes, artrite reumatoide,

lpus eritematoso sistmico e idiopatias. A gravidade nas manifestaes clnicas

hemorrgicas classificada pelo grau de deficincia dos fatores, variando entre

grave, moderada e leve. A hemofilia A um caso de deficincia no fator VIII, est

presente em 85% dos casos. A hemofilia B apresenta deficincia no fator IX atinge

cerca de 15% dos afetados.

Na prtica clnica comum a necessidade de confirmao laboratorial aps suspeita

de coagulopatias. Os testes de triagem mais utilizados apresentam resultados

semelhantes entre a hemofilia A e B, para isso necessrio um diagnstico

diferencial atravs de dosagem dos anticoagulantes dos fatores VIII e IX por testes

especficos. Este trabalho relatar tambm os principais testes para diagnstico,

assim como o diferencial.

Como uma das formas de tratamento com concentrado de um dos fatores e no

ambos, o diagnstico diferencial de extrema importncia. Outras formas de

tratamento sero tambm citadas.

A prevalncia hemoflica de 1:10.000 no sexo masculino. Dados brasileiros

apontam que cerca de 20 mil pessoas esto afetadas, sendo mais de 6 mil casos

com hemofilia A e mais de mil com hemofilia do tipo B no sexo masculino. Por essa

relevncia, falta de conhecimento da populao e por ser de grande interesse

mdico/biomdico e populacional, o presente estudo trs uma reviso bibliogrfica

sobre a doena, relatando seus dois tipos, diagnstico e os tratamentos mais

utilizados.

De forma geral, o trabalho visa mostrar de forma mais sucinta o que hemofilia,

explicando desde o processo hemosttico at o tratamento adequado, previsto pelo

ministrio da sade, mostrando mtodos de diagnstico mais utilizados e

especficos.

2 REVISO DE LITERATURA

2.1 Hemostasia

Segundo Furie apud Rezende (2010) a hemostasia um processo fisiolgico do

corpo a fim de manter seu perfeito estado funcional, responsvel pelo sangue

permanecer em estado lquido apesar de possveis leses.

O sistema hemosttico composto por uma seqncia (sic) de eventos integrados que envolvem vasos sangneos (sic), plaquetas, protenas da coagulao, fibrinlise e anticoagulantes naturais. O objetivo da hemostasia interromper sangramentos provenientes de leso vascular. (MORELLI, V. M., 2004, p. 731).

um processo que busca manter o sangue fluido e impedir sua evaso para o meio

externo vascular, com finalidade de no ocorrer uma hemorragia ou trombose. Todo

mecanismo da hemostasia primria inicia-se com uma ruptura vascular onde o

tecido subendotelial fica exposto, atraindo assim plaquetas e estas por sua vez so

aderidas ao local com auxlio de fibras de colgeno, formando um tampo que cobre

o local da leso. Depois de aderidas, as plaquetas iniciam a liberao de clcio,

serotonina, enzimas proteolticas e a essencial para ativao plaquetria, difosfato

de adenosina (ADP), sendo esta responsvel pelo aumento de plaquetas agregadas

e mais fora na ligao entre si; outro fator importante para aderncia e agregao

plaquetria o von Willebrand (fvW), que confere uma maior estabilidade da ligao.

Ao mesmo tempo em que essas reaes acontecem, o colgeno em contato com as

plaquetas faz com que as mesmas ativem em suas membranas as fosfolipases, que

agem sobre o cido araquidnico tambm presente na membrana; a enzima

cicloxigenase transforma esse cido em endoperxido cclico, este sofre ao de

uma enzima chamada tromboxane sintetase que o transforma em tromboxane A2,

sendo ento liberada da membrana plaquetria. A tromboxane A2 semelhante

ADP, pois tambm funciona como agregante plaquetrio, porm apresenta uma

funo a mais que a de vasoconstrio. A vasoconstrio diminui o fluxo

sanguneo no local, ajudando assim no estancamento sanguneo temporrio, explica

Verrastro (2005).

Hem