HEMOGLOBINOPATIAS

O termo hemoglobinopatia refere-

se à uma gama de doenças ocasionadas

por defeitos numa proteína denominada

hemoglobina, presente nas hemácias.

Quando ela tem sua estrutura

alterada, o glóbulo vermelho também tem

a sua forma modificada, o que prejudica o

seu transporte através das artérias e

veias. Isso pode levar à oxigenação

deficiente do organismo.

Em geral, são classificadas em dois grupos:

doença falciforme e talassemias.

sintomas:

A maioria das

hemoglobinopatias causa

leve a moderada anemia.

DIAGNÓSTICO:

•Eletroforese de hemoglobina

•Cromatografia líquida de Alta resolução

(HPLC)

•Teste do Pezinho

Embora não exista ainda cura para as

hemoglobinopatias, as medidas de tratamento da

anemia, a prevenção das crises hemolíticas e das

infecções aumentam significativamete a qualidade

e o tempo de vida.

Alertados a tempo sobre o risco de

recorrência da doença na família, os pais podem se

beneficiar do aconselhamento genético e/ou do

diagnóstico pré-natal para uma futura gestação.

TRATAMENTO:

TOXOPLASMOSE CONGÊNITA

É causada por um

parasita intracelular, o

protozoário Toxoplasma gondii.

Pode ser congênita ou

adquirida.

No entanto, quando a

mulher adquire a infecção

durante a gestação, a doença

pode ser transmitida ao feto,

podendo provocar

mal-formações congênitas.

Infecções maternas primárias ocorridas no primeiro

trimestre de gestação normalmente induzem ao aborto.

A severidade da contaminação fetal é maior quando a

infecção materna é adquirida no segundo trimestre, podendo

provocar mal-formações congênitas.

Quando a infecção pelo protozoário ocorre no terceiro

trimestre de gestação, o feto pode ser contaminado,

apresentando graus variados de manifestações clínicas que

incluem, principalmente, problemas neurológicos (retardo

mental e motor) e visuais (lesão da retina à cegueira).

A doença costuma ser assintomática ao nascimento,

podendo apresentar sintomas clínicos após alguns meses.

SINAIS E SINTOMAS:

A Toxoplasmose Congênita pode ser diagnosticada

antes do nascimento através de um ultra-som ou de um

procedimento chamado amniocentese. Além do Teste do

Pezinho.

Recém-nascidos com toxoplasmose congênita são

tratados por pelo menos um ano com uma combinação de

antibióticos. Se a mulher desenvolve toxoplasmose durante

a gravidez, seu médico pode prescrever medicamentos que

reduzirão o risco da criança desenvolver toxoplasmose

congênita. O tipo e a duração do tratamento dependerá de

qual trimestre está a gravidez.

TRATAMENTO:

DIAGNÓSTICO:

PREVENÇÃO:

•Lave completamente suas mãos depois de manipular carne

crua, trabalhar em jardim, e após ter trocado a caixa de lixo

do gato.

• Evitar contato com gatos.

•Se possuir um gato, mantenha-o em lugar fechado e

alimente-o com comida comprada em loja (Pet-shop) enlatada

ou seca, evitando carne crua.

FIBROSE CÍSTICA

Fibrose cística, ou

mucoviscidose, é uma doença

genética que se manifesta em

ambos os sexos.

O gene defeituoso é

transmitido pelo pai e pela mãe

(embora nenhum dos dois manifeste

a doença) e é responsável pela

alteração no transporte de íons

através das membranas das células.

Isso compromete o funcionamento das glândulas

exócrinas que produzem substâncias (muco, suor ou

enzimas pancreáticas) mais espessas e de difícil

eliminação.

SINAIS E SINTOMAS:

•não ganha peso, apesar de alimentar-se bem.

•maior número de evacuações diárias e elimina fezes

volumosas, com odor forte e gordurosas,

•tosse com secreção produtiva,

•pneumonias de repetição,

•bronquite crônica.

•Teste do suor

• Teste do pezinho

• Teste genético

DIAGNÓSTICO:

TRATAMENTO:

•Garantir a reidratação e a reposição de sódio,

especialmente nos dias de calor;

•Boa nutrição do paciente, por meio de dieta rica em calorias

sem restrição de gorduras;

• Suplementação de enzimas pancreáticas para auxiliar a

digestão;

•Reposição das vitaminas lipossolúveis A,D,E,K;

•Inalações diárias com soro fisiológico, broncodilatadores ou

mucolíticos, conforme as características da secreção;

•Fisioterapia respiratória para facilitar a higiene dos pulmões

e evitar infecções ;

• Prescrição de antibióticos em casa ou no hospital, nos

casos mais graves.

·

DOENÇA DE CROHN

É uma doença inflamatória

crônica, que pode estar presente

desde a boca até o ânus. As

regiões mais comumente

acometidas são o intestino delgado

(principalmente no íleo terminal) e o

intestino grosso. A incidência maior

ocorre na faixa etária de 15 a 35

anos, sendo que não há diferença

por sexo.

A causa da doença é desconhecida, porém as teorias

recentes incluem fatores genéticos, infecciosos e imunológicos.

Sinais e sintomas:

•diarréia e dor abdominal

• cólica com náuseas e vômitos

• distensão abdominal após refeições

•obstruções intestinais

• melena

•fissuras anais e abscessos

•desnutrição e cálculos vesiculares

•câncer de intestino grosso e sangramentos

digestivos

• Eritema Nodoso e Pioderma Gangrenoso

•Inflamações nos olhos

• artrites

• tromboses ou embolias

Diagnóstico:

•exames de sangue

•endoscopia digestiva alta

•colonoscopia

•raios X do trânsito intestinal

• tomografia

•intervenção cirúrgica

Tratamento:

O tratamento depende da

localização e severidade da doença

e das complicações, assim sendo,

pode incluir drogas, suplementos

nutricionais, cirurgia ou uma

combinação destas opções. No

momento, o tratamento pode ajudar

a controlar a doença, mas não há

cura.

Burrill Bernard Crohn (1884

- 1983), médico estadunidense que

se especializou em doenças

intestinais; descreveu vários casos

de enterite regional em 1932,

atualmente chamada Doença de

Crohn.

QUEM FOI CROHN?

ANEMIA MEGALOBLÁSTICA

A anemia megaloblástica

é um tipo de anemia na qual a

medula óssea produz hemácias

gigantes e imaturas, além de uma

baixa contagem de plaquetas e

neutrófilos, resultante de uma

deficiência de ácido fólico ou de

vitamina B-12.

CAUSAS :

As deficiências de

vitamina B-12 e de ácido fólico

são as causas mais comuns da

anemia megaloblástica.

Outras causas são a

leucemia, a mielofibrose e o

mieloma múltiplo, certos

distúrbios hereditários, drogas

que afetam o metabolismo do

ácido nucléico, como agentes

quimioterápicos (metotrexato)

e outras.

•perda de apetite e astenia

•dores abdominais, enjôos e diarréia

•desenvolvimento de úlceras dolorosas na boca e na

faringe

•alterações da pele (palidez e cianose)

•perda de cabelo

•Cefaléia

•sensação de boca e língua doloridas

•nas crianças, o crescimento pode ser retardado e a

puberdade atrasada

Sinais e sintomas:

•hemograma completo mostrando

nível baixo de hematócritos, com

um nível elevado de VCM

•exame da medula óssea

•LDH sérica

•níveis de B12 sérica abaixo do

normal

•teste de Schilling

•nível de folato sérico

•ferritina elevada

Diagnóstico:

Ingestão adequada

de vitamina B-12 e de ácido

fólico.

TRATAMENTO:

PREVENÇÃO:

O tratamento da anemia megaloblástica depende do

mecanismo subjacente.

Muito Obrigada!!!!Karol Dantas - Karolyneds@hotmail.com

Agradecimentos

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