HISTÓRICO E 1ª LEI DE MENDEL

TERMINOLOGIA

TERMINOLOGIA

Genes - São as unidades de informação genética dos seres vivos, segmentos de cromossomo contendo a informação para produção de uma cadeia polipeptídica (proteína). É a unidade fundamental da hereditariedade. É a unidade hereditária presente nos cromossomos e que, agindo no ambiente, será responsável por determinados caracteres do indivíduo.

TERMINOLOGIA

Genótipo - é a constituição genética de um indivíduo: a soma dos fatores hereditários (genes) que o indivíduo recebe dos pais e que transmitirá aos seus próprios filhos. Não é visível, mas pode ser deduzido pela análise dos ascendentes e descendentes desse indivíduo. É representado por 2 letras para cada caráter.

TERMINOLOGIA Cariótipo - Avaliação dos cromossomos para número, tamanho e forma. Conjunto diplóide (2n) de uma espécie. Representa o número total de cromossomos de uma célula somática (do corpo), ordenados em pares de homólogos. Os cromossomos do par 23 são idênticos na mulher e diferentes no homem e denominam-se cromossomos sexuais. Os outros 22 pares de cromossomos denominam-se autossômicos.

TERMINOLOGIA Genoma - é o conjunto básico de cromossomos que aparece nos gametas; no caso da espécie humana é formado por 23 cromossomos, nos quais estão localizados todos os genes da espécie.

TERMINOLOGIA Fenótipo – É o conjunto das características físicas, bioquímicas e fisiológicas de um indivíduo, resultante da interação do seu genótipo com o ambiente em que se desenvolve. Como exemplo temos a cor dos olhos, tipo de sangue, textura do cabelo.

TERMINOLOGIA

Caráter - É a característica considerada em cada estudo. Ex: cor dos olhos, peso, cor da pele, etc.

TERMINOLOGIA

Locus Gênico - É o local ocupado por um gene no cromossomo. O plural de lócus é loci.

TERMINOLOGIA

Cromossomos Homólogos - Na maioria das células os cromossomos encontram-se aos pares (células diploides), um de origem paterna e outro de origem materna. Os cromossomos de um mesmo par são denominados homólogos. Os cromossomos homólogos apresentam o mesmo tamanho, a mesma posição do centrômero e a mesma sequência de genes.

TERMINOLOGIA

Genes Alelos ou Alelomórficos - São genes que ocupam o mesmo lócus em cromossomos homólogos

TERMINOLOGIA

Alelo dominante - é aquele que encobre a presença de outro alelo. Expressa o caráter mesmo quando só está presente um alelo. Representa-se geralmente em letra maiúscula.

Alelo recessivo - gene recessivo só produz a sua característica quando o seu alelo está presente nos dois pares de cromossomos homólogos e só se manifesta na ausência de seu gene dominante. Representa-se geralmente em letra minúscula.

A = alelo dominante

a = alelo recessivo

TERMINOLOGIA Puro ou homozigoto - É o individuo que tem genes alelos iguais para uma ou mais características. Seu genótipo é representado por letras idênticas. (Ex. AA, aa).

Híbrido ou heterozigoto - É o indivíduo que tem genes alelos diferentes para uma ou mais características. Seu genótipo é representado por letras distintas. Ex. (Aa).

TERMINOLOGIA

Penetrância - Está relacionada à proporção de genótipos em uma população que manifesta o fenótipo esperado. Ex.: cerca de 20% dos indivíduos que têm o gene dominante para retinoblastoma (câncer dos olhos) não manifestam a doença. Dizemos que esse gene tem penetrância de 80%.

Expressividade - É o grau de intensidade com que o gene se manifesta. Ex.: o gene para polidactilia (dedos extras) tem expressividade variável, podendo o indivíduo apresentar apenas o broto de um dedo extra ou 2 ou 3 dedos extras.

HISTÓRICO

Clássica Molecular Evolutiva

-Os Princípios de Mendel

-Meiose e Mitose

-Determinação do Sexo

-Herança Ligada ao Sexo

-Mapeamento Cromossômico

-Citogenética (mudanças cromossômicas)

-Estrutura do DNA

-Química do DNA

-Transcrição

-Tradução

-Clonagem do DNA

-Controle da Expressão Gênica

-Mutação do DNA e Reparo

-Heranças Extracromossômica

-Genética Quantitativa

-O equilíbrio de Hard & Weinberg

-Pressuposições para o Equilíbrio de H&W

-Evolução

-Especiação

HISTÓRICO

Clássica Molecular Evolutiva Relativa a teoria cromossômica da hereditariedade. O conceito de que genes estão alocados em forma linear nos cromossomos e que a sua posição relativa pode ser avaliada em função da sua frequência nas progênies.

É o estudo do material genético em si, sua estrutura, replicação e expressão. Também aborda os estudos emanados da tecnologia do DNA recombinante

(Eng. Genética).

É o estudo dos mecanismos de evolução. Os mecanismos das mudanças de frequências nas populações.

HEREDITARIEDADE

HEREDITARIEDADE – Fenômeno que explica as semelhanças observadas entre pais e filhos ou entre indivíduos de uma mesma linhagem.

• Mecanismo biológico

Filhos = Pais

• Semelhanças – Pais / Filhos

Transmissão de geração por geração

HEREDITARIEDADE

• Tempos da Pré-história

• domesticação de: • cavalos • camelos • bovinos • cachorros

-cultivo de plantas seguiu em paralelo

entre 8.000 -1.000 a C

milho, trigo, arroz e tâmara 5.000 a C

HEREDITARIEDADE

• Gêmulas – Partículas Hereditárias

• Transmissão - Concepção

- Toda parte do corpo

• Migração para o sêmen

HEREDITARIEDADE

• Teoria da Pré-formação (Progênese)

- Indivíduos pré-formados / miniaturas

- Desenvolvimento após a fecundação

Homúnculo Espermistas Ovulistas

HEREDITARIEDADE

• Teoria da Herança Ancestral (Her. pelo sangue)

- Transmissão aos filhos pelo sangue

- Indivíduo – Sangue paterno + materno

- Proporções iguais

• expressões: “casamento consanguíneo” “cavalo puro-sangue” “ter sangue-azul” “sangue latino”

HEREDITARIEDADE

• Teoria da Epigênese

- Gametas – ausência de estruturas do novo ser

- Espermatozóide – contribuía com a potencialidade para seu desenvolvimento

- Órgãos nascem por uma formação nova

O ser diferencia-se de uma massa homogênea de matéria viva que não apresenta estruturas pré-formadas.

- Óvulo – fornecia a massa homogênea

“Eu, filho do carbono e do amoníaco, Monstro de escuridão e rutilância, Sofro, desde a epigênese da infância, A influência má dos signos do zodíaco.” PSICOLOGIA DE UM VENCIDO – AUGUSTO DOS ANJOS

HEREDITARIEDADE

• Teorias Mendelianas

- Caráter hereditário – Elaboração de Leis

1ª Lei – Pureza dos gametas

2ª Lei – Segregação Independente

- Seleção de caracteres contrastantes

- Base estatística – explicação dos resultados

- Interpretação biológica correta p/ resultados

PRIMEIRA LEI DE MENDEL

“A pedra rejeitada pelos construtores tornou-se a pedra angular” (Salmo 118)

PRIMEIRA LEI DE MENDEL

Quem foi Mendel?

•Desenvolveu seus trabalhos com plantas de ervilha (Pisun sativum) observando a transmissão hereditária de várias características.

•Em 1865 publicou o artigo "Experiments with Plant Hybrids" que foi ignorado.

•Gregor Mendel (1822-1884), monge austríaco, é considerado o “pai da genética”.

•A partir de 1900 vários pesquisadores confirmaram seus resultados.

•Suas duas leis ainda hoje são base para os estudos genéticos.

PRIMEIRA LEI DE MENDEL

PRIMEIRA LEI DE MENDEL

Versuche über Pflanzen Hybriden

Anotações de Resultados

PRIMEIRA LEI DE MENDEL

Os sete caracteres estudados por Mendel

Cor da flor

Posição da flor

Altura da palnta

Forma da vagem

Cor da vagem

Forma da semente

Cor da semente

Branca Terminal Baixa Comprimida Amarela Rugoso Verde

Púrpura Axial Alta Inflada Verde Lisa Amarelo

PRIMEIRA LEI DE MENDEL

Johann Mendel (Áustria) – 22/Jul/1822

“Ervilhas amarelas cruzadas com ervilhas verdes produziam ervilhas amarelas, em vez de ervilhas verde-amarelas”

PRIMEIRA LEI DE MENDEL

X

PRIMEIRA LEI DE MENDEL

O trabalho prático

PRIMEIRA LEI DE MENDEL

Método utilizado por Mendel

Autofertilização natural durante várias gerações;

Com o objetivo

Obter linhagens puras

Linhagem pura – Indivíduo que por auto fecundação, dá origem a descendentes sempre iguais entre si e iguais ao progenitor

PRIMEIRA LEI DE MENDEL Primeira Geração

Segunda Geração

PRIMEIRA LEI DE MENDEL

“Pureza dos Gametas”

“As características dos indivíduos são condicionadas por pares de fatores (genes), que se separam (segregam) durante a formação dos gametas, indo apenas um fator do par para cada gameta”.

CRUZAMENTO-TESTE

•Utilizado para se saber se um indivíduo com fenótipo dominante é homozigoto ou heterozigoto.

•Consiste em cruzar o indivíduo em questão com um indivíduo com fenótipo recessivo e analisar as proporções fenotípicas nos descendentes.

•Obtendo-se 100% de indivíduos dominantes, o testado é, com certeza, homozigoto.

• Obtendo-se 50% de dominantes e 50% de recessivos, então o testado é heterozigoto.

•Quando é utilizado o genitor recessivo para o teste o processo é chamado de retrocruzamento ou back-cross.

CRUZAMENTO-TESTE

ARTIGO 1

Monoibridismo com Dominância

• Herança condicionada por um par de alelos.

• Dois fenótipos possíveis em F2.

• Três genótipos possíveis em F2.

Proporção fenotípica

3:1

Proporção genotípica

1:2:1

• Ex.: cor das sementes em ervilhas.

P amarelas x verdes

F1 100% amarelas

F1 amarelas x amarelas

F2 75% amarelas

25% verdes

VV vv

Vv

Vv Vv

Vv VV

vv

ACASALAMENTOS MONOHÍBRIDOS

x

BB bb

F1 : 100 % Bb

ACASALAMENTOS MONOHÍBRIDOS

X

Bb Bb

BB Bb Bb bb

Monoibridismo sem Dominância

• Herança condicionada por um par de alelos.

• Três fenótipos possíveis em F2.

• Três genótipos possíveis em F2.

Proporção fenotípica

1:2:1 Proporção genotípica

1:2:1

• Ex.: cor das flores em Maravilha.

P vermelhas x brancas

F1 100% rosas

F1 rosas x rosas

F2 25% vermelhas

50% rosas

25% brancas

VV BB

VB

VB VB

VV

VB

BB

ASPECTOS MENDELIANOS

• Quais são os mecanismos biológicos que fazem com que os filhos se

pareçam com os pais?

• As semelhanças que existem entre pais e filhos, no homem e nos animais,

indicam que são transmitidas de geração em geração. Quais são as regras

da hereditariedade?

Hereditariedade = Fenômeno que explica as semelhanças observadas entre pais e filhos ou entre indivíduos de uma mesma linhagem.

ASPECTOS MENDELIANOS

Característica Dominância Recessividade

Tipo de inflorescência axilar terminal

Forma da casca da semente lisa rugosa

Cor dos cotilédones amarelos verdes

Cor da casca da semente cinza Branco

Forma da vagem normal Sulcada

Cor da vagem verde Amarela

Altura da planta alta anã

1a. Lei - Pureza dos Gametas: “Cada característica é condicionada por um par

de fatores (genes) que se separam durante a formação dos gametas.”

ASPECTOS MENDELIANOS

1. Capacidade Gustativa para o PTC (feniltiocarbamida): - Sensível Dom

- Insensível Rec

2. Forma do lobo da orelha: - Lobo solto Dom

- Lobo aderente Rec

3. Capacidade de enrolar a língua: - Capaz Dom

- Incapaz Rec

4. Furo no queixo: - Ausência Dom

- Presença Rec

5. Implantação do cabelo: - Alta Dom

- Baixa Rec

Características humanas normais que obedecem a 1a. lei mendeliana

PRIMEIRA LEI DE MENDEL

Conclusões de Mendel

1. Cada organismo possui um par de fatores responsável pelo aparecimento de determinada característica.

2. Esses fatores são recebidos do pai e da mãe: cada um contribui com apenas um fator de cada par.

3. Os indivíduos puros tem os fatores iguais; os indivíduos híbridos, diferentes entre si.

4. Nos híbridos, somente o fator dominante se manifesta, enquanto o fator recessivo permanece encoberto.

5. Os fatores separam-se na formação de gametas. Indivíduos puros têm um tipo de gameta e os híbridos, dois tipos, em igual proporção.

Pergunta!

HISTÓRICO E 1ª LEI DE MENDEL

1. Você recebeu três sementes de ervilhas, as quais serão denominadas A, B e C, e plantou cada uma dessas sementes obtendo uma planta madura. Houve produção de apenas ervilhas amarelas rugosas, qual seria o possível genótipo dessas plantas?

a- YYRR ou YyRr

b- Yyrr

c- Yyrr ou YYrr

HISTÓRICO E 1ª LEI DE MENDEL

2. Se chamarmos a quantidade de DNA por genoma de “x” em organismos diploides em quais células teremos a quantidade de DNA X e 2X respectivamente?

a- Procariontes e eucariontes

b- Células gaméticas e somáticas

c- Células somáticas e gaméticas