Importancia del estudio de sangre periférica para el diagnóstico del déficit de glucosa 6-fosfato...
2
Rev Lab Clin. 2014;7(3):123---124 Revista del Laboratorio Clínico www.elsevier.es/LabClin CARTA AL DIRECTOR Importancia del estudio de sangre periférica para el diagnóstico del déficit de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa Importance of the study of peripheral blood for diagnosis of glucose 6-phosphate dehydrogenase deficiency Sr. Director: El déficit de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa es una enfer- medad metabólica congénita ligada al cromosoma X que afecta al metabolismo del eritrocito, y cuya clínica se manifiesta principalmente como anemia hemolítica aguda 1 , aunque existen variantes de la enzima que cursan con ane- mia hemolítica crónica 2 . En la mayoría de las ocasiones está causada por exposición o ingesta de sustancias oxidantes (fenacetina, ácido acetilsalicílico, prilocaína, antibacteria- nos, etc.) 3 . Un desencadenante de hemólisis intravascular en la variedad mediterránea del déficit de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa es la ingesta de habas 4 . Por esto, se debe pensar en este cuadro clínico ante todo proceso de anemiza- ción brusca no hemorrágica que curse con hemoglobinuria 5 . A continuación, se expone el caso clínico de un varón sin antecedentes personales ni familiares conocidos de cua- dros hemolíticos que cursa con un episodio de hemólisis intravascular tras la ingesta de habas, fue orientado inme- diatamente tras el estudio morfológico eritrocitario en el laboratorio de urgencias y posteriormente confirmado con pruebas bioquímicas específicas. Varón de 43 a˜ nos de edad, de nacionalidad marroquí y residente en Espa˜ na desde hace 6 a˜ nos, que acude a Urgencias del Hospital Francesc de Borja de Gandía refiriendo odinofagia, tos y rinitis mucopu- rulenta desde hace 4 días, fiebre reciente, astenia y orinas oscuras. No hay constancia de anorexia y niega pérdida de peso reciente. En la exploración física se observa buen estado general, apirético, bien hidratado y hemodinámi- camente estable. Se observa ictericia de piel y mucosas. Se solicita desde el servicio de urgencias analítica con hemograma, bioquímica (glucosa, urea, creatinina, sodio, potasio, cloro, calcio, proteínas totales, bilirrubina total, amilasa, GOT, GPT y PCR), coagulación (tiempo de protrom- bina, Quick, INR, tiempo parcial de tromboplastina activada) y análisis del sedimento de orina, obteniéndose los siguien- tes resultados: hemoglobina disminuida (12,5 g/dl; valores de referencia [VR]: 13,0-16,5 g/dl), volumen corpuscular medio dentro del rango de normalidad (92,7 fl; VR: 82- 98), leucocitosis con neutrofilia (leucocitos: 13,4 × 10 9 /l; VR: 4,4-11,3 y neutrófilos: 79,0%; VR: 45-70) y bilirrubina total elevada (7,63 mg/dl; VR: 0,10-1,00) con ambas frac- ciones elevadas pero predominio de la indirecta (bilirrubina directa: 0,65 mg/dl; VR: 0,02-0,50 y bilirrubina indirecta: 6,98 mg/dl; VR: 0,10-0,75). En la orina aparece hemoglobi- nuria y proteinuria. El resto de parámetros de laboratorio fueron normales. Ante la probable presencia de un cuadro clínico de anemia hemolítica a juzgar por los datos clínicos y de labo- ratorio, se realiza un frotis de sangre periférica con tinción de Giemsa para análisis morfológico eritrocitario y un fro- tis para análisis de reticulocitos con tinción de azul cresil brillante. En el análisis morfológico llama la atención la pre- sencia de excentrocitos (hematíes cuya hemoglobina está concentrada en uno de sus polos) 6 . Además, se observa- ron cuerpos de Heinz (fig. 1) 6 . El resultado del análisis de reticulocitos fue: 4% hematíes (VR: 0,2-2,0% hema- tíes). Ante estos hallazgos, se preguntó al paciente por la ingesta de habas en los últimos días obteniendo como res- puesta que había comido habas hervidas en gran cantidad hacía menos de 24 h. Se le preguntó también si había con- sumido habas anteriormente y su respuesta fue que sí, pero que no habitualmente. El paciente no refiere haber tomado medicación en los últimos días. Estos datos hacen pensar en un caso de favismo o anemia hemolítica por déficit de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa que se confirmó con un análisis bioquímico de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa uti- lizando un ensayo semicuantitativo 7 de Sigma Diagnostics ® resultando deficitaria. Queda de manifiesto, por tanto, la importancia del estudio de sangre periférica y especialmente de la morfolo- gía del hematíe y la distribución de la hemoglobina en los casos de anemia hemolítica para identificar su etiología y poder solicitar las pruebas confirmatorias adecuadas, obte- niendo así un diagnóstico preciso optimizando los recursos y proporcionando al paciente un tratamiento adecuado y de forma rápida. http://dx.doi.org/10.1016/j.labcli.2014.09.003 1888-4008/© 2014 AEBM, AEFA y SEQC. Publicado por Elsevier España, S.L.U. Todos los derechos reservados.
Transcript of Importancia del estudio de sangre periférica para el diagnóstico del déficit de glucosa 6-fosfato...
Rev Lab Clin. 2014;7(3):123---124
Revista del Laboratorio Clínico
www.elsevier.es/LabClin
CARTA AL DIRECTOR
Importancia del estudio de amilasa, GOT, GPT y PCR), coagulación (tiempo de protrom-bina, Quick, INR, tiempo parcial de tromboplastina activada)
ytdm9Vtcd6nfardtbscrdt
iphsqmegalr
egcpoder solicitar las pruebas confirmatorias adecuadas, obte-
sangre periférica para eldiagnóstico del déficit deglucosa 6-fosfatodeshidrogenasa
Importance of the study of peripheral bloodfor diagnosis of glucose 6-phosphatedehydrogenase deficiency
Sr. Director:
El déficit de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa es una enfer-medad metabólica congénita ligada al cromosoma X queafecta al metabolismo del eritrocito, y cuya clínica semanifiesta principalmente como anemia hemolítica aguda1,aunque existen variantes de la enzima que cursan con ane-mia hemolítica crónica2. En la mayoría de las ocasiones estácausada por exposición o ingesta de sustancias oxidantes(fenacetina, ácido acetilsalicílico, prilocaína, antibacteria-nos, etc.)3. Un desencadenante de hemólisis intravascularen la variedad mediterránea del déficit de glucosa 6-fosfatodeshidrogenasa es la ingesta de habas4. Por esto, se debepensar en este cuadro clínico ante todo proceso de anemiza-ción brusca no hemorrágica que curse con hemoglobinuria5.
A continuación, se expone el caso clínico de un varónsin antecedentes personales ni familiares conocidos de cua-dros hemolíticos que cursa con un episodio de hemólisisintravascular tras la ingesta de habas, fue orientado inme-diatamente tras el estudio morfológico eritrocitario en ellaboratorio de urgencias y posteriormente confirmado conpruebas bioquímicas específicas. Varón de 43 anos de edad,de nacionalidad marroquí y residente en Espana desde hace6 anos, que acude a Urgencias del Hospital Francesc deBorja de Gandía refiriendo odinofagia, tos y rinitis mucopu-rulenta desde hace 4 días, fiebre reciente, astenia y orinasoscuras. No hay constancia de anorexia y niega pérdidade peso reciente. En la exploración física se observa buenestado general, apirético, bien hidratado y hemodinámi-
camente estable. Se observa ictericia de piel y mucosas.Se solicita desde el servicio de urgencias analítica conhemograma, bioquímica (glucosa, urea, creatinina, sodio,potasio, cloro, calcio, proteínas totales, bilirrubina total,nyf
http://dx.doi.org/10.1016/j.labcli.2014.09.0031888-4008/© 2014 AEBM, AEFA y SEQC. Publicado por Elsevier España, S.
análisis del sedimento de orina, obteniéndose los siguien-es resultados: hemoglobina disminuida (12,5 g/dl; valorese referencia [VR]: 13,0-16,5 g/dl), volumen corpuscularedio dentro del rango de normalidad (92,7 fl; VR: 82-
8), leucocitosis con neutrofilia (leucocitos: 13,4 × 109/l;R: 4,4-11,3 y neutrófilos: 79,0%; VR: 45-70) y bilirrubinaotal elevada (7,63 mg/dl; VR: 0,10-1,00) con ambas frac-iones elevadas pero predominio de la indirecta (bilirrubinairecta: 0,65 mg/dl; VR: 0,02-0,50 y bilirrubina indirecta:,98 mg/dl; VR: 0,10-0,75). En la orina aparece hemoglobi-uria y proteinuria. El resto de parámetros de laboratorioueron normales.
Ante la probable presencia de un cuadro clínico denemia hemolítica a juzgar por los datos clínicos y de labo-atorio, se realiza un frotis de sangre periférica con tincióne Giemsa para análisis morfológico eritrocitario y un fro-is para análisis de reticulocitos con tinción de azul cresilrillante. En el análisis morfológico llama la atención la pre-encia de excentrocitos (hematíes cuya hemoglobina estáoncentrada en uno de sus polos)6. Además, se observa-on cuerpos de Heinz (fig. 1)6. El resultado del análisise reticulocitos fue: 4% hematíes (VR: 0,2-2,0% hema-íes).
Ante estos hallazgos, se preguntó al paciente por langesta de habas en los últimos días obteniendo como res-uesta que había comido habas hervidas en gran cantidadacía menos de 24 h. Se le preguntó también si había con-umido habas anteriormente y su respuesta fue que sí, peroue no habitualmente. El paciente no refiere haber tomadoedicación en los últimos días. Estos datos hacen pensar
n un caso de favismo o anemia hemolítica por déficit delucosa 6-fosfato deshidrogenasa que se confirmó con unnálisis bioquímico de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa uti-izando un ensayo semicuantitativo7 de Sigma Diagnostics®
esultando deficitaria.Queda de manifiesto, por tanto, la importancia del
studio de sangre periférica y especialmente de la morfolo-ía del hematíe y la distribución de la hemoglobina en losasos de anemia hemolítica para identificar su etiología y
iendo así un diagnóstico preciso optimizando los recursos proporcionando al paciente un tratamiento adecuado y deorma rápida.
L.U. Todos los derechos reservados.
124 CARTA AL DIRECTOR
F hemoc
B
1
2
34
5
6
7
My
a
Gb
G
∗ Autor para correspondencia.
igura 1 A) Se aprecian varios excentrocitos (hematíes cuya
uerpos de Heinz (en la periferia de algunos hematíes).
ibliografía
. Cappellini MD, Fiorelli G. Glucose-6-phosphate dehydrogenasedeficiency. Lancet. 2008;371:64---74.
. WHO Working Group. Glucose-6-phosphate dehydrogenase defi-ciency. Bull WHO. 1989;67:601---11.
. Beutler E. G6PD deficiency. Blood. 1994;84:3613---36.
. Gimbert Burgos EM, Díaz Fernández J, López González MC,Ruiz Marínd JJ. Hemólisis intravascular intraoperatoria en unapaciente con déficit de glucosa 6-fosfato-deshidrogenasa. Rev EspAnestesiol Reanim. 2001;48:396---7.
. Vives Corrons JL. Anemias hemolíticas congénitas. En: RozmanC, García San Miguel J, Feliu E, Farreras V, Rozman C, editores.Medicina interna. Barcelona: Doyma; 1992. p. 1634---5.
. Woessner Casas S, Florensa Brichs L. Anemias. En: Woessner CasasS, Florensa Brichs L, editores. La citología óptica en el diag-nóstico hematológico. Madrid: Acción Médica S.A. y FundaciónEspanola de Hematología y Hemoterapia; 2006. p. 237---40.
C(
globina está concentrada en uno de sus polos). B) Se aprecian
. Beutler E, Blume KG, Kaplan JC, Löhr GW, Ramot B, ValentineWN. International committee for standardization in haemato-logy: Recommended methods for red-cell enzyme analysis. Br JHaematol. 1977;35:331---40.
iguel Boronat Garcíaa,∗, Jesús Martínez Martínezb
Julián Díaz Fernándeza
Servicio de Análisis Clínicos, Hospital Francesc de Borja,andía, Valencia, EspanaSección de Hematología, Hospital Francesc de Borja,andía, Valencia, Espana
orreo electrónico: [email protected]. Boronat García).
