Introdução/Objetivos
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LEVANTAMENTO CLÍNICO, EPIDEMIOLÓGICO E MOLECULAR DA SÍNDROME DE WILLIAMS NO PARANÁ Talitta Oliveira Carvalho - Pesquisa Voluntária Orientador: Rui Fernando Pilotto Colaboradores: Ana Cristina Manchack e Emannuely Juliani dos Santos Souza Introdução/Objetivos A Síndrome de Williams (SW) é uma desordem genética com incidência estimada de 1:20.000 nascidos vivos. Todavia no Brasil esta malformação é subdiagnosticada. Para aumentar a proporção de casos diagnosticados no Paraná, conhecer as características clínicas e epidemiológicas da síndrome e com base nestas criar um protocolo estadual sobre a SW é proposto este estudo. Método 1) Busca ativa por casos suspeitos de SW nas Associações de Pais e Amigos (Apaes) do Paraná. 2) Avaliações clínicas e identificação de dados clínicos e epidemiológicos dos casos suspeitos 3) Realização de teste confirmatório de FISH. 4) Formação de rede de apoio entra a família, as Apaes e a Associação Brasileira da SW (ABSW) 5) Preparo e divulgação de protocolo de diagnóstico e seguimento da SW. Referências AMERICAN Academy of Pediatrics: Health care supervision for children with Williams Syndrome. Pediatrics. 2001 May; 107(5):1192-204. Resultados/Discussão Os pacientes com SW possuem déficit intelectual de leve a moderado. As Apaes são as escolas de educação especial com maior número de alunos no país, o que faz com que provavelmente sejam instituições em que se encontra boa parte dos alunos com SW. Neste estudo foram encaminhados ofícios para as 338 Apaes do estado e até o momento há a resposta de 288 escolas. Entre os alunos destas escolas foram identificados pelos funcionários 73 pessoas com as características da SW. Até o momento, foi realizada a triagem, através de fotos, de 10 destes 73 casos e 5 destes provavelmente possuem a SW já que apresentam as características típicas da síndrome, 4 possuem alguns elementos que auxiliam no diagnóstico, mas não é possível obter certeza apenas pelos dismorfismos faciais e 1 provavelmente possui a Síndrome do X-Frágil. Entre estes 10 pacientes apenas 2 já fizeram o teste confirmatório de FISH, os demais não possuem diagnóstico. No Paraná há apenas 30 pacientes cadastrados na ABSW. Conclusões A SW é uma desordem genética sem cura, mas que necessita de seguimento das diversas alterações que esta acarreta. Os dados obtidos até o momento demonstram que a síndrome é subdiagnosticada no estado e como não há protocolo nacional para a SW é fundamental a existência de estudos como este para melhorar a qualidade de vida destes pacientes.
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LEVANTAMENTO CLÍNICO, EPIDEMIOLÓGICO E MOLECULAR DA SÍNDROME DE WILLIAMS NO PARANÁ Talitta Oliveira Carvalho - Pesquisa Voluntária Orientador: Rui Fernando Pilotto Colaboradores: Ana Cristina Manchack e Emannuely Juliani dos Santos Souza. Resultados/Discussão - PowerPoint PPT Presentation
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LEVANTAMENTO CLÍNICO, EPIDEMIOLÓGICO E MOLECULAR DA SÍNDROME DE WILLIAMS NO PARANÁTalitta Oliveira Carvalho - Pesquisa VoluntáriaOrientador: Rui Fernando PilottoColaboradores: Ana Cristina Manchack e Emannuely Juliani dos Santos Souza
Introdução/ObjetivosA Síndrome de Williams (SW) é uma desordem genética com incidência estimada de 1:20.000 nascidos vivos. Todavia no Brasil esta malformação é subdiagnosticada. Para aumentar a proporção de casos diagnosticados no Paraná, conhecer as características clínicas e epidemiológicas da síndrome e com base nestas criar um protocolo estadual sobre a SW é proposto este estudo.
Método1) Busca ativa por casos suspeitos de SW nas Associações de Pais e Amigos (Apaes) do Paraná.2) Avaliações clínicas e identificação de dados clínicos e epidemiológicos dos casos suspeitos3) Realização de teste confirmatório de FISH.4) Formação de rede de apoio entra a família, as Apaes e a Associação Brasileira da SW (ABSW)5) Preparo e divulgação de protocolo de diagnóstico e seguimento da SW.
Referências AMERICAN Academy of Pediatrics: Health care supervision for children with Williams Syndrome. Pediatrics. 2001 May; 107(5):1192-204.
Resultados/DiscussãoOs pacientes com SW possuem déficit intelectual de leve a moderado. As Apaes são as escolas de educação especial com maior número de alunos no país, o que faz com que provavelmente sejam instituições em que se encontra boa parte dos alunos com SW. Neste estudo foram encaminhados ofícios para as 338 Apaes do estado e até o momento há a resposta de 288 escolas. Entre os alunos destas escolas foram identificados pelos funcionários 73 pessoas com as características da SW. Até o momento, foi realizada a triagem, através de fotos, de 10 destes 73 casos e 5 destes provavelmente possuem a SW já que apresentam as características típicas da síndrome, 4 possuem alguns elementos que auxiliam no diagnóstico, mas não é possível obter certeza apenas pelos dismorfismos faciais e 1 provavelmente possui a Síndrome do X-Frágil. Entre estes 10 pacientes apenas 2 já fizeram o teste confirmatório de FISH, os demais não possuem diagnóstico. No Paraná há apenas 30 pacientes cadastrados na ABSW.
ConclusõesA SW é uma desordem genética sem cura, mas que necessita de seguimento das diversas alterações que esta acarreta. Os dados obtidos até o momento demonstram que a síndrome é subdiagnosticada no estado e como não há protocolo nacional para a SW é fundamental a existência de estudos como este para melhorar a qualidade de vida destes pacientes.
