MutaçõesMutaçõesAlterações do material genético

Que tipo de modificações podem ocorrer nos genes que herdamos?

Mutações

Alteração num único gene, devido a

pequenas modificações nos

nucleótidos

Cromossómicas Génicas

Alteração da estrutura dos

cromossomas, ou do seu número,

afectando muitos genes

• Silenciosa• Perda de sentido

• Sem sentido • Alteração do modo de

leitura

• Deleção • Duplicação

• Inversão• Translocação

Mutações génicas

Mutação com perda de sentido• Ocorre a síntese

de um outro aminoácido.

• Pode afectar a funcionalidade da proteína e causar

graves problemas.

Mutação silenciosa• Não provoca

modificações na síntese de

aminoácidos. • Mais frequente no

3.º nucleótido de cada codão, pois o código genético é

redundante.

Mutação sem sentido

• A alteração num nucleótido

provoca a mudança do aminoácido sintetizado

originando um codão STOP,

com a formação de uma proteína com dimensões

inferiores.

Alteração do modo de leitura

• Ocorre a introdução ou deleção de um nucleótido, com a

modificação da leitura, pois os codões

sofrem profundas alterações, com

graves consequências na proteína final.

Mutações génicas

Mutações cromossómicas estruturais

Inversão• Remoção de um

fragmento de DNA que é inserido numa posição invertida no mesmo

cromossoma.

Translocação • Troca de um segmento entre cromossomas não

homólogos, que afectam a expressão dos genes com

graves consequências.

Delecção• Perda de um fragmento

do cromossoma, geralmente nas regiões

terminais.

Duplicação • Aparecimento de duas

cópias de uma dada região cromossómica, estando

frequentemente associada à delecção.

- Trissomia 21

Monossomia 21 -

Mutações cromossómicas numéricas

Monossomia Ausência de um

cromossoma homólogo (2n-1). Trata-se de

uma mutação pouco frequente e que poderá ser letal, dependendo do cromossoma em

questão.

Trissomia Ocorrência de um

cromossoma extra num par homólogo (2n+1). Pode ser viável, com

problemas no desenvolvimento. A

trissomia 21 é o exemplo mais

conhecido.

Mutações cromossómicas numéricas

Aneuploidias

• Trissomia (2n+1)• Tretrassomia…

Diminuição do n.º de

cromossomas

Aumento do n.º de

cromossomas

• Nulissomia (2n-2)• Monossomia (2n-

1)

As mutações aneuplóides estão associadas a erros durante a disjunção dos

cromossomas na meiose (formação de gâmetas).

Mutações na linha somática e germinativa

• Mutações somáticas – afectam as células do organismo transmitindo a mutação apenas às células filhas descendentes. • Mutações germinativas – afectam a formação dos gâmetas, sendo transmitidas à descendências caso o gâmeta afectado participe na fecundação.

Causas das mutações – oncogénese

• Os raios UV e os raios X são agentes mutagénicos, pois provocam o aumento do

número de genes mutatos, com graves consequências para a saúde humana,

podendo provocar cancro. • Os cancros podem originar-se pela existência de genes

promotores de crescimento desregulados ou genes supressores de tumores

inactivos.