Núcleo - WordPress.com...Cromossomos e seus tamanhos Quanto ao tamanho os cromossomos são...

Biologia

Temas:

NúcleoDNACromatinaCromossomaMitose Meiose

Prof. Sóstenes

Núcleo

Núcleo Interfásico e seus Componentes

➢Carioteca

➢Nucléolo

➢Nucleoplasma

➢Cromatina

Núcleo e Morfologia

Núcleo e suas funções

➢Centro metabólico.

➢Centro hereditário.

Núcleo e Envoltórios: Poros

A quantidade de

poros permite a

passagem de

componentes

necessários ao

metabolismo do

núcleo.

Complexos

protéicos

constituídos por

mais de 50

diferentes

proteínas

associadas.

Núcleo e Envoltórios: Poros

A quantidade de

poros permite a

passagem de

componentes

necessários ao

metabolismo do

núcleo.

Complexos

protéicos

constituídos por

mais de 50

diferentes

proteínas

associadas.

Complexo p62 + Nup 93

Nucléolos

➢Função: Local de síntese de

RNA ribossômico e unidades

pré-ribossômicas.

➢Estrutura nuclear não

delimitada por membrana.

➢Tamanho e forma dependem

da atividade celular.

➢Células tumorais podem

apresentar uma quantidade

maior de nucléolos

Tipos de Cromatina

Eucromatina – Não condensada e fracamente coradas: Síntese de

ptns

Heterocromatina – Condensada e densamente coradas: Não

sintetisa ptns

Essas diferenças sao ocasionadas devido aos diferentes níveis de

empacotamento do DNA naquela região.

A heterocromatina pode ser subdividida em dois tipos:

•Constitutiva – sequências altamente repetitivas do DNA, e mostra-se

presente em todas as células de indivíduos e sempre ocorre na mesma

região do cromatina com um caráter hereditário. Não transcreve.

•Facultativa – sequências diferentes do genoma em cada tipo celular do

indivíduo ou mesmo em diferentes momentos da vida celular como

ocorre na cromatina sexual ou Corpúsculo de Barr, definida com um

dos cromossomos X inativo na mulher.

Cromatina Sexual ou Corpúsculo de Barr

No caso de Heterocromatina

Facultativa um mesmo organismo

pode de apresentar:

➢Descondensada em algumas

células.

➢Condensada em outras:

Cromatina sexual


Corresponde ao cromossomo X espiralizado ou condensado.

Logo: Nº de Cromossomo X – 1

Em homens não encontraremos cromatina sexual.

Em mulheres teremos uma cromatina sexual.


1. (ENEM) A distrofia muscular Duchenne (DMD) é uma doença causada por uma

mutação em um gene localizado no cromossomo X. Pesquisadores estudaram

uma família na qual gêmeas monozigóticas eram portadoras de um alelo mutante

recessivo para esse gene (heterozigóticas). O interessante é que uma das gêmeas

apresentava o fenótipo relacionado ao alelo mutante, isto é, DMD, enquanto a sua

irmã apresentava fenótipo normal.RICHARDS, C. S. et al. The American Journal of Human Genetics, n. 4, 1990 (adaptado).

A diferença na manifestação da DMD entre as gêmeas pode ser explicada pela

( A ) dominância incompleta do alelo mutante em relação ao alelo normal.

( B ) falha na separação dos cromossomos X no momento da separação dos dois

embriões.

( C ) recombinação cromossômica em uma divisão celular embrionária anterior à

separação dos dois embriões.

( D ) inativação aleatória de um dos cromossomos X em fase posterior à divisão que

resulta nos dois embriões.

( E ) origem paterna do cromossomo portador do alelo mutante em uma das gêmeas e

origem materna na outra.

Gene Txist inibindo o Xist

Cromossomos

A perpetuação da vida depende da habilidade das

células de copiar, transmitir e armazenar a

informação genética.

Nome Vulgar Espécie Número de pares Cromossomos

Ser Humano Homo sapiens 23Gato Felis domesticus 19

Mosquito Culex pipiens 3Galo Gallus domesticus 39

Cavalo Equus caballus 32

Cromossomos•A associação do DNA com suas proteínas específicas de

empacotamento é denominada cromatina (do grego chroma =

colorido).

X•A cromatina altamente condensada é chamada cromossomo

sendo formado por uma única molécula de DNA.

No ser humano: 2n = 46

• Cromossomos Autossômicos: 44 cromossomos herdados

um de cada genitor

• Cromossomos Sexuais: 02 cromossomos herdados um de

cada genitor

•Mulher: XX homólogos

•Homem: XY não homólogos

Cromossomos: cariótipo•O cariótipo de um indivíduo é a análise do seu conjunto cromossômico

através de técnicas citogenéticas que permitem a marcação dos

cromossomos com corantes específicos.

•Os corantes utilizados são capazes de evidenciar um padrão de bandas

que é especifico de cada cromossomo.

•O padrão de bandas observado para cada cromossomo é quase que

invariável dentro de indivíduos de uma mesma espécie.

•Tal padrão é, portanto de extrema importância na citogenética para a

identificação de alterações na estrutura cromossômica que possam ter

relevância para genética médica.

•O cariótipo é feito com cromossomos metafásicos.

Cromossomos: cariótipo

Através de técnicas de coloração, cada par de

cromossomos pode ser reconhecido e diferenciado

dos outros pares de cromossomos de uma célula.

Organização do Cromossomo na Cromatina

•Durante as diferentes etapas da divisão

celular é possível observar diferentes níveis

de empacotamento do genoma.

•As duas classes de proteínas responsáveis

por esse processo são as histonas e as

proteínas cromossomais não-histonas.

Cromossomo: Estrutura que contém uma longa molécula

de DNA associada a proteínas histonas, visível ao

microscópio óptico em células metafásicas.

Proteínas histonas

Condensação

Cromossomo

DNA

Cromossomos

Primeiro Nível de Organização: o Nucleossomo

Associação de DNA + Histonas: o DNA se enrola

duas vezes no octâmero de histonas

•São quatro as histonas que formam o octâmero central do nucleossomo:

H2A, H2B, H3 e H4 – cada uma das proteínas está presente em duplicata.

•O nucleossomo reduz cada cromossomo para 1/3 do seu tamanho

original.

Segundo Nível de Organização: o Solenóide

Enovelamento nucleossomo se arruma um por sobre o outro

formando uma estrutura em forma de zig-zag

A formação dessa estrutura é auxiliada pela histona H1 que não

faz parte do octâmero, H1 funciona como um “grampo”,

prendendo cada nucleossomo entre si, dando à fibra de

cromatina uma aparência de solenóide.

Como um colar de contas!

Terceiro Nível de Organização: ArcabouçoApós a formação do solenóide um complexo de proteínas não-histona

vão servir como o arcabouço organizador para o último nível de

empacotamento observado na metáfase.

O solenóide possui regiões específicas ao longo de sua estrutura que

permitem a sua ancoragem ao arcabouço de proteínas não-histona –

Regiões de Ligação ao Arcabouço (SAR).

Quarto Nível de Organização: Super-Helicoidização

DNA

Cromatina em IntérfaseNucleossomo

CromossomoDvisão celular

Cromatina em IntérfaseSolenóide

Cromatina em IntérfaseArcabouço organizador

Estrutura Final do Cromossoma

Cromossomos: estrutura

•Constrições secundárias

dos cromossomos 13, 14, 15,

21 e 22 – localização

específica dos genes que

codificam o RNA ribossomal

•Organizadores Nucleolares

Proteção de todo o

cromossomo contra

degradação.

Para Fixar!2. (Famerp 2017) A figura ilustra o material genético de uma célula e o detalhe das

moléculas que o integram.

a. De acordo com a figura, esse material genético e as moléculas que o integram não

pertencem a uma bactéria. Justifique essa afirmação.

As bactérias apresentam, geralmente, um único cromossomo circular, enquanto que os

cromossomos de seres eucariontes são lineares; as bactérias não possuem

nucleossomo, a junção de DNA com proteínas histonas, presentes nas células

eucarióticas; as histonas atuam na compactação do DNA e são importantes na

regulação gênica dos seres eucarióticos.

b. Os cromossomos humanos apresentam regiões específicas chamadas telômeros. O

que ocorre com os telômeros após cada divisão das células somáticas? Qual a relação

desse fenômeno com a longevidade do organismo humano?

Os telômeros são formados por DNA e proteínas, presentes nas extremidades dos

cromossomos lineares, responsáveis por sua estabilidade, protegendo-os contra

replicações indesejadas, degradações e translocações, porém, com o passar do tempo,

o maior encurtamento dos telômeros afeta a integridade dos cromossomos e,

consequentemente, a longevidade humana.

Cinetócoro

Proteínas Motoras: Cinesina e Dineína

Duplicação dos Centríolos

Formação do Fuso Mitótico: PrófaseNo início da mitose

➢ Microtúbulos citoplasmáticos

dissociam-se e iniciam a

formação do fuso mitótico

➢ MAPs (proteínas associadas

aos microtúbulos) comandam

as mudanças no

comportamento dos

microtúbulos. Na interfase,

MAPs estabilizam microtúbulos

➢ Centrossomos começam a

mover-se p/ os pólos opostos

dirigidos por proteínas

associadas e as custas de ATP

➢ Crescem e encurtam em todas

as direções

Formação do Fuso Mitótico: Prófase

➢ Dissociação do

envelope nuclear

(lamina dissocia-se)

➢ Cromossomos tem

acesso ao fuso

mitótico

➢ Ligação ocorre via

cinetócoro, o qual

surge no final da

prófase.

Formação do Fuso Mitótico: Metáfase


A famílas das proteínas conhecidas como dineínas compreendem

proteínas motoras que executam movimentos dependentes de ATP ao

longo dos microtúbulos.

Transporte Axonal: Cinesina e Dineína

Formação do Fuso Mitótico: Metáfase

Cromossomo na placa Metafásica: Fuso Mitótico

Elementos Essenciais dos Cromossomos

Cada cromossomo de uma célula funciona como uma unidade

estrutural distinta a ser replicada e segregada entre as células

filhas, controladas por três tipos de estruturas no cromossomo:

•Origem de replicação – para a duplicação do cromossomo na

fase S.

•Centrômeros – coesinas permitem a ligação dos cromossomos

duplicados ao fuso mitótico para a correta segregação das

cromátides irmãs.

•Telômeros – proteção de todo o cromossomo contra degradação

que são protegidas em células canceriosas.

Elementos Essenciais dos Cromossomos

Telômero

Origem de Replicacao

Centrômero

Origem de Replicação

Telômero

Cromossomo Simples

Centrômero

Braço p

Braço q

2 braços

1 cromátide

1 centrômero

Cromossomos

Cromossomo Duplo

Centrômero

Braço q

Braço p

Cromátide

Braço p

Braço q

4 braços

2 Cromátides

1 centrômero

Cromossomos

Braço p

Braço q

Centrômero

Metacêntrico Submetacêntrico Acrocêntrico Telocêntrico

Cromossomos: Posição dos Centrômeros

A posição do centrômero também define os dois braços de um cromossomo – p

(braço pequeno) e q (braço grande).

Cromossomos e seus tamanhosQuanto ao tamanho os cromossomos são numerados de 1 a 22 e agrupados em 7

grupos de A até G – sempre do maior cromossomo (1A) até o menor (22G).

1) Conceitos Prévios

• Cromossomos Homólogos

São cromossomos semelhantes na forma e no tamanho presentes aos pares

em células diplóides (2n)

Cromossomos homólogos

Célula diplóide(2n)s


Célula diplóide(2n)d

Não há homólogos

Célula haplóide(n)d

Não há homólogos

Célula haplóide(n)s

Cromossomos

1) Conceitos Prévios

• Células Diplóides (A e B) possuem cromossomos homólogos

• Células Haplóides (C e D) não possuem cromossomos homólogos


Célula diplóide(2n)s


Célula diplóide(2n)d

Não há homólogos

Célula haplóide(n)d

Não há homólogos

Célula haplóide(n)s

A B

CD

Divisão Celular: Mitose e Meiose

2) Mitose

▪ Tipo de divisão celular em que uma célula mãe haplóide (n) ou diplóide (2n),

sempre com cromossomos duplos, origina duas células filhas contendo o

mesmo número de cromossomos da célula mãe, porém simples.

Pode ocorrer com células (n) ou (2n)

Não altera o número de cromossomos da célula mãe

A mitose também é chamada de divisão equacional e simbolizada por E!

Nd

Ns Ns

2Nd

2Ns 2Ns

Célula mãe

Células filhas

Divisão Celular: Mitose

2) Mitose

▪ Intérfase: Fase que precede qualquer divisão celular.

▪ Possui três subfases a partir G0 - Repouso:

➢G1

o Alta síntese proteica

o Início da duplicação dos centríolos para formar o fuso acromático

o Início da produção de ciclinas e quinases (CDK): controle do ciclo mitótico

➢S

o Ocorre a duplicação do DNA

➢G2

oFinal da duplicação dos centríolos

oAntecede a divisão celular

Fase que Antecede a Mitose: Intérfase

Qu

an

tid

ad

e

de

DN

A

Fases do ciclo celular

G1 S G2

Subfases da Intérfase

Para Fixar!

3. (Fuvest 2017) O sulfato de vincristina é uma substância usada para o

tratamento de tumores. Esse quimioterápico penetra nas células e liga-se à

tubulina, impedindo a formação de microtúbulos.

a. Que processo celular, importante para o tratamento, é bloqueado, quando

não se formam microtúbulos? Como os microtúbulos participam desse

processo?

O tratamento com o sulfato de vincristina bloqueia o processo de divisão

celular mitótico. Os microtúbulos, formados pela proteína tubulina, prendem-se

aos cromossomos duplicados pelos seus centrômeros e fracionam os

cromossomos-filhos para os polos opostos da célula. Eles são os responsáveis

pela correta separação das cromátides-irmãs durante a anáfase da mitose.

b. No caso da colchichina o tratamento bloqueia a duplicação do DNA. Nomeie

a fase do ciclo celular que esse quimioterápico atua.

Fase S da intérfase

Variação da Quantidade de DNA na Mitose

Para Fixar!

4. (Ufu 2018) Considere a representação esquemática do ciclo celular.

a. Qual letra caracteriza a etapa do ciclo celular em que seria mais adequado usar

investigações de um cariótipo, tendo em vista a necessidade de se obter maior nitidez

dos cromossomos?

A etapa do ciclo celular, em que seria mais adequado usar investigações de um cariótipo,

tendo em vista a necessidade de se obter maior nitidez dos cromossomos, seria B

(metáfase).

b. Se a quantidade de DNA de uma célula somática na etapa B é 2x, as células do

mesmo tecido, nas fases G1 e G2 da interfase, apresentam, respectivamente, qual

quantidade de DNA? Nas fases G1 e G2 da interfase, a quantidade de DNA que as células apresentam é,

respectivamente, X e 2x.


Em organismos multicelulares, a mitose deve ser capaz de gerar células geneticamente idênticas para manter a homeostase de

todo o organismo.

Controle do Ciclo Celular: CDK-Ciclina

Quais seriam os pré-

requisitos básicos

que a maquinaria de

controle do ciclo

celular precisa

possuir para que

todas as etapas do

processo sejam

rigorosamente

cumpridas?

•Um cronômetro que inicie cada uma das fases no

tempo apropriado fazendo com que uma etapa só

comece quando a anterior já tiver terminado.

•Um mecanismo capaz de iniciar cada fase na

ordem correta.

•Um sistema que garanta que cada uma das fases

só seja iniciada apenas uma vez em cada ciclo.

•Um mecanismo “liga/desliga” capaz de iniciar

cada fase de forma completa e irreversível.

•Sistema de “backup” – garantia de que o ciclo vai

prosseguir corretamente mesmo se algum dos

componentes não estejam funcionando.

•Adaptabilidade – a célula deve ser capaz de

responder aos estímulos do meio externo.

Pontos de Checagem do Ciclo Celular• Em cada ponto de checagem, o

ciclo celular pode ser parado se

a etapa anterior ainda não foi

totalmente completada.

• As proteínas reguladoras dos

pontos de checagem não são

parte essencial do ciclo celular,

no sentido de que este pode

prosseguir mesmo quando

existem falhas nos pontos de

checagem.• Dois grupos de proteínas: (1)

reguladoras do ciclo celular e

(2) reguladoras dos pontos de

checagem.

• As ciclinas e Cdks são os dois

principais grupos de proteínas

que controlam o ciclo celular.

Pontos de Checagem do Ciclo Celular

Se em algumas dessas

fases houver alguma

anomalia, por exemplo,

algum dano no DNA, o

ciclo é interrompido até

que o defeito seja

reparado e o ciclo celular

possa continuar. Caso

contrário, a célula é

conduzida

à apoptose (morte

celular programada).

Ativação da Quinase (CDK) pela Ciclina

Para que determinada fase do

ciclo celular se inicie, é

necessária a ativação da Cdk

por uma ciclina específica. A

Cdk ativa, por sua vez, vai

fosforilar outras moléculas e

provocar mudanças na célula,

como a condensação dos

cromossomos, a formação do

fuso mitótico etc.

Ativação da Quinase (CDK) pela Ciclina

Para que a Cdk se torne ativa, precisa ser fosforilada. Duas quinases fosforilam a M-Cdk. Uma fosforila um sítio que inibe a atividade da M-Cdk, a outra fosforila o sítio de ativação da enzima. Assim,

o complexo só se tornará ativo depois de ter um desses fosfatos (o inibidor) removido pela ação de uma fosfatase. A partir daí, o complexo ciclina-Cdk

(ou MPF) se torna ativo e é capaz de catalisar inclusive a ativação dos complexos

ainda inativos

Afinal, o que as Cdks fosforilam?

➢Catalisam a fosforilação das lâminas, filamentos

intermediários que formam uma rede que reveste o

envoltório nuclear. As lâminas fosforiladas despolimerizam,

provocando a fragmentação da lâmina nuclear e a

vesiculação (e desaparecimento) do envoltório nuclear.

➢A fosforilação de uma outra proteína, a condensina,

promoverá a condensação dos cromossomos observada na

mitose .

➢A fosforilação de proteínas associadas aos microtúbulos

também promoverá sua reorganização para formar o fuso

mitótico.

Como é interrompida a atividade das quinases?

Ao fim de cada etapa as ciclinas são ubiquitinadase direcionadas para rápida destruição nos

proteassomas. Os substratos do MPF, como as lâminas, as condensinas, as proteínas associadas a microtúbulos etc., que tinham sido fosforilados no

início da fase M, serão defosforilados no final dessa fase por fosfatases que são ativadas ainda

pelo próprio MPF, imediatamente antes da degradação das ciclinas.

Desastre a vista: Interrupção do Ciclo

No ponto de checagem de G1,

danos na estrutura do DNA

induzem o aumento da

concentração e da atividade da

p53, proteína reguladora

da atividade gênica. Quando

ativa, a p53 estimula a

transcrição de um

gene que codifica a p21, uma

proteína inibidora de Cdk. A

proteína p21 se liga aos

complexos ciclina-Cdk

da fase S, responsáveis por

levar a célula à fase S,

bloqueando sua

ação. Parada em G1.

Checagem do Ciclo Celular e Câncer

A origem das células cancerosas está

associada a anomalias na regulação

do ciclo celular e à perda de controle

da mitose em decorrência de mutações

em proto-onco-genes e genes

supressores de tumor.

➢ Proto-oncogenes: transformam em

oncogenes ( genes causadores de

câncer) estimulando o ciclo celuar.

➢ Genes supressores de tumor:

perturbam o sistema inibidor e o ciclo

celular fica desregulado, promovendo a

ocorrência desordenada de divisões

celulares e o surgimento de células

cancerosas – indiferenciadas,

empilahadas uma sobre as outras,

núcleos volumosos e metásticas

acompanhadas de angiogênese.

Mitose

2) Mitose

a) Prófase

1. DNA desespiralizado disposto na célula de maneira desorganizada.

2. Nucléolo começa a desaparecer e a carioteca desorganiza.

3. Organização de um fuso mitótico a partir do centrossoma.

4. Início da espiralização do DNA para formar os cromossomos.


2) Mitose

a) Prófase


Fibras do fuso, provenientes do centrossomos, unem-se

ao cinetócoro, região do centrômero (ponto de

intersecção entre os braços cromossômicos), e as do

haster darão suporte (fixação) juntamente à face interna

da membrana plasmática. Cada uma das cromátides-irmãs

fica ligada a um dos pólos da célula.

Carioteca – Montagem e Desmontagem - Controlada pela proteína quinase CDKC2

Carioteca – Montagem e Desmontagem - Controlada pela proteína quinase CDKC2

Com a dissociação da Lâmina Nuclear Membrana nuclear

fragmenta-se em vesículas

Vesículas

Lâminas ligadas as Vesículas

Dímeros de lâminas livres

Carioteca

Lâmina nuclear

MITOSES

2) Mitose

b) Prómetáfase


1.Cromossomas bem espiralizados.

2.O envelope nuclear desagrega-se em fragmentos e desaparece.

3.Na região do centrômero, cada cromátide irmã possui uma estrutura proteica

denominada cinetócoro. Alguns dos microtúbulos do aparelho ligam-se ao

cinetócoro, arrastando os cromossomas. Outros microtúbulos do aparelho fazem

contato com os microtúbulos vindos do polo oposto.

4.As forças exercidas por motores proteicos associados a estes microtúbulos do

aparelho movem o cromossoma até ao centro da célula.

2) Mitose

c) Metáfase

1. Grau máximo de espiralização dos cromossomos (visíveis ao M.O.)

2. Cromossomos duplos alinhados no equador da célula: Placa

Equatorial.

3. Centríolos dispostos nos pólos opostos da célula.

4. No final da metáfase inicia a divisão dos centrômeros.


Controle da Entrada na Anáfase

2) Mitose

d) Anáfase

1. Fim da divisão dos centrômeros.

2. Encurtamento das fibras do fuso.

3. Cada cromossomo simples migra para pólos opostos da célula.

4. Início da desespiralização dos cromossomos.


2) Mitose

e) Telófase

1. Cromossomos se desespiralizam e as fibras do fuso desaparecem.

2. Ocorre a citocinese (divisão do citoplasma)

3. Formação de duas células filhas contendo o mesmo número de

cromossomos da célula mãe, porém simples.

4. Formação de duas novas cariotecas e dois novos nucléolos.


Nova Formação do Envelope Nuclear

Ocorre ligação de vesículas formadas no rompimento nuclear. Nas

membrana dos cromossomos as vesículas e as lâminas se fundem,

enquanto, os cromossomos descondensam-se

Citocinese

A célula é dividida em duas células filhas idênticas a partir do seu plano

equatorial e a membrana nuclear é refeita (células filhas: 2n)

2) Mitose

d) Telófase

Célula Animal

Célula Vegetal

Citocinese Centrífuga

Citocinese Centrípeta

Lamela média

Estrangulamento do citoplasma


Um pouco mais sobre a mitose vegetal

Placa Celular

Fragmoplasto:

Fragmentos de

Complexo

Golgiensi

2) Mitose

Finalidades da mitose

✓ Crescimento e regeneração de tecidos

✓ Cicatrização

✓ Formação de gametas em vegetais

✓ Formação de gametas em animais por partenogênese

✓ Divisões do zigoto durante o desenvolvimento embrionário


Exercícios


Divisão Celular: Mitose e Meiose5. (Fuvest) Na figura abaixo, está representado o ciclo celular. Na fase S, ocorre síntese

de DNA; na fase M, ocorre a mitose e, dela, resultam novas células, indicadas no

esquema pelas letras C.

Considerando que, em G1, existe um par de alelos Bb, quantos representantes

de cada alelo existirão ao final de S e de G2 e em cada C?

a) 4, 4 e 4.

b) 4, 4 e 2.

c) 4, 2 e 1.

d) 2, 2 e 2.

e) 2, 2 e 1.


6. (Pucsp) Os biólogos costumam dividir o ciclo celular em INTÉRFASE (G1, S e G2) e

DIVISÃO. Uma célula tem ciclo de 20 horas e leva 1 hora para realizar a divisão

completa, 8 horas para realizar a fase G1 e 3 horas para realizar G2. Portanto, essa

célula leva:

a) 3 horas para duplicar seu DNA.

b) 1 hora para duplicar seu DNA.

c) 8 horas para condensar seus cromossomos.

d) 1 hora para descondensar seus cromossomos.

e) 8 horas para duplicar seus cromossomos.

7. Um neurônio é uma célula nervosa que diminui seu potencial de divisão ao longo

de seu amadurecimento graças ao seu alto metabolismo. Nomeie as fases do ciclo

celular que se encontra um neurônio nesse estado. Justifique.

Fase G0-G1 já que é a fase onde ocorre a maio síntese de proteínas

Divisão Celular: Mitose8. (Ufscar) O gráfico mostra a variação da quantidade de DNA de uma célula somática

durante as diversas fases de sua vida.

No gráfico, a mitose propriamente dita e a interfase correspondem, respectivamente,

aos períodos de tempo:

a) 4 a 6 e 1 a 4.

b) 2 a 4 e 3 a 5.

c) 3 a 5 e 1 a 3.

d) 1 a 3 e 4 a 6.

e) 2 a 5 e 3 a 5.

Divisão Celular: Mitose e Meiose9. (UNIRIO) Câncer é o termo genérico para descrever uma coleção de cerca de 150 doenças

diferentes, caracterizadas por uma rápida e anormal divisão celular do tecido e pela migração de

células cancerígenas para partes do corpo distantes da origem. Com a rápida e desnecessária

divisão celular, logo se forma um excesso de tecido, conhecido como tumor.

A primeira observação de que alguns medicamentos ou produtos químicos poderiam atuar em

tumores aconteceu na Segunda Guerra Mundial. Após vazamento de gás mostarda, pessoas com

tumores que ficaram expostas ao gás, tiveram redução nesses tumores. Sendo assim, a

quimioterapia é um tratamento que utiliza medicações específicas, as quais têm propriedade de

atuar “inativando” ou “destruindo” as células tumorais.

O agente quimioterápico ideal mataria as células cancerígenas e seria inofensivo às células

sadias. Nenhum agente quimioterápico, por enquanto, atende a estes critérios, e os efetivos são

também os mais tóxicos para os humanos e, portanto, precisam ser cuidadosamente controlados

quando ministrados aos pacientes.http://www.qmc.ufsc.br/qmcweb

Uma pessoa com câncer foi submetida a um tratamento quimioterápico, após o qual não houve

formação de novas células tumorais.

A partir das informações contidas nos textos apresentados, é possível considerar que os agentes

quimioterápicos atuam sobre:

a) a membrana plasmática, criando o encapsulamento do tumor.

b) a circulação sanguínea, impedindo o tráfego da doença.

c) os peroxissomos, bloqueando a produção de catalase.

d) algumas mitocôndrias, impedindo a respiração aeróbica.

e) algum ponto do ciclo celular, fazendo cessar as mitoses.

Divisão Celular: Mitose e Meiose10. (Uerj) Normalmente não se encontram neurônios no cérebro em plena divisão

celular. Entretanto, no Mal de Alzheimer, grandes quantidades dessas células iniciam

anormalmente o ciclo de divisão. Estudos mostram que até 10% dos neurônios nas

regiões atingidas por tal degeneração tentaram iniciar a divisão celular. Contudo,

nenhum deles conseguiu terminá-la, pois não foi observado o sinal mais característico

da consumação da divisão de uma célula: cromossomos alinhados no meio dos

neurônios.S. Herculano-Houzel

Adaptado de O cérebro nosso de cada dia. Rio de Janeiro: Vieira e Lent, 2002.

Nomeie o tipo de divisão celular ao qual o texto faz referência e a fase dessa divisão

correspondente ao alinhamento dos cromossomos.

Mitose; metáfase.

Divisão Celular: Mitose e Meiose11. (Uerj 2018) Em células eucariotas, a cromatina pode se apresentar como

eucromatina, uma forma não espiralada, ou como heterocromatina, uma forma muito

espiralada. Na metáfase, muitas regiões de eucromatina se transformam em

heterocromatina, formando cromossomos bastante espiralados, conforme mostra o

esquema.

Considerando uma mitose típica, a formação do cromossomo bastante espiralado

favorece o seguinte processo:

(A) transcrição dos genes pela RNA polimerase

(B) distribuição do DNA para células-filhas

(C) síntese de proteínas nos ribossomos

(D) redução do cariótipo original

3) Meiose

▪ Tipo de divisão celular em que uma célula mãe sempre (2n) com cromossomos

duplos origina através de duas divisões sucessivas, quatro células filhas

contendo metade do número de cromossomos da célula mãe (n).

Diminui pela metade o número de cromossomos da célula mãe.

A meiose também é chamada de divisão reducional e simbolizada por R!

2NdCélula mãe

Células filhas Ns Ns

Nd

Ns Ns

Nd

Meiose só ocorre em células diplóides (2n)

1ª divisão: Reducional (R!)(Separação dos homólogos)

2ª divisão: Equacional (E!)(Divisão das cromátides)

Divisão Celular: Meiose

Variação da Quantidade de DNA na Meiose

Variação da Quantidade de DNA na Meiose

•Em organismos multicelulares as células que dão origem aos gametas

são chamadas células germinativas (ovogôneas nas mulheres e

espermatogôneas nos homens).

•Ao final do processo as células geradas vão ser haplóides (n) – o

processo compreende duas divisões celulares sucessivas, mas apenas

uma etapa de duplicação do DNA.

•A meiose produz rearranjos genéticos que vão produzir gametas com

combinações diferentes de cromossomos.

•Os rearranjos são originados por dois processos: distribuição aleatória

dos alelos maternos e paternos (223 = 8,4 x 106) e Crossing-over.

•A fecundação vai gerar sempre indivíduos geneticamente diferentes dos

seus progenitores ou outro indivíduo qualquer.

3) Meiose

Intérfase – Duplicação do DNA (Antecede a Meiose)

▪ Etapas da meiose

▪ Divisão Reducional ou Meiose I – (R!)

a) Prófase I

b) Metáfase I

c) Anáfase I

d) Telófase I

▪ Divisão Equacional ou Meiose II (E!)

a) Prófase II

b) Metáfase II

c) Anáfase II

d) Telófase II


3) Meiose


Prófase I

o Fase mais longa da meiose

✓ É dividida em 5 subfases:

a) Leptóteno

b) Zigóteno

c) Paquíteno

d) Diplóteno (ocorre o crossing-over ou permutação)

e) Diacinese

Troca de fragmentos entre

cromossomos homólogos

Variabilidade genética


Leptóteno Zigóteno

Pareamento dos

cromossomos homólogos.

Tétrades ou bivalentes:cada

homólogo pareado com quatro

cromátides.

Início do Crossing-over.

Paquíteno

Fim do Crossing-over com configuração dos quismas.

Diplóteno

Centríolos duplicados na intérfasemigram para os polos com

formação do fuso. Carioteca e nucléolo desaparecem.

Diacinese


Inicia-se a espiralação

cromossômica com 2

cromátides.

Crossing-over - Quebra,

permuta e soldagem de

pedaços de cromátides

irmãs desvinculando genes

linked. Em seguida, os

homólogos se afastam e

evidenciam-se entre eles

algumas regiões que estão

ainda em contato – os

quiasmas (que

corresponde à letra “x” em

grego).

Cromossomos homólogos duplicados e pareados Resultado das permutações

Paquíteno(tétrade/bivalente)

Diplóteno(Quiasmas)

Cromossomos modificados


Para Fixar!12. (Fmj 2016) A imagem ilustra um fenômeno que ocorre durante uma das fases da

meiose I.

a. Nomeie a fase em que ocorre esse fenômeno..

A fase em que ocorre esse fenômeno é a Prófase I da meiose.

b. Explique em que consiste esse processo?

Quebra, permuta e solgagem de cromátides-irmãs desvinculando genes linked.

c. Qual a importância desse processo?

Gerar variabilidade genética

3) Meiose


Metáfase I

CromossomosHomólogos

Fibras do fuso

▪ Cromossomos homólogos pareados, um oposto ao outro, presos às

fibras do fuso na placa equatorial da célula.


3) Meiose


Anáfase I

▪ Encurtamento das fibras do fuso.

▪ Cromossomos homólogos se separam, indo cada um para um lado da

célula.

▪ Não ocorre divisão do centrômero!

Separação de cromossomos homólogosduplicados

A Segregação

Independente dos

homólogos

Promove

variabilidade

genética


3) Meiose


Telófase I

▪ Formação de duas novas cariotecas e de dois novos nucléolos.

▪ Célula mãe (2n) origina duas células filhas (n).

▪ Os cromossomos continuam duplos e não ocorre divisão do centrômero!

▪ No final da Telófase I os cromossomos se desespiralizam.

Divisão citoplasmática (citocinese)

Novos núcleos

Citocinese Centrípeta


Para Fixar!

13. (Fac. Santa Marcelina - Medicin 2017) A figura representa uma célula animal em

uma fase da meiose.

Qual fase da meiose está representada na figura? Justifique sua resposta.

Indique quantos cromossomos estarão presentes em cada uma das células formadas,

ao final dessa meiose. Justifique sua resposta.

Encontra-se na anáfase I, onde ocorre a separação dos cromossomos homólogos.

Estarão presentes três cromossomos em cada célula ao final dessa meiose, pois na

anáfase I serão separados os cromossomos homólogos e na anáfase II as cromátides-

irmãs.

Para Fixar!

14. (Famema 2017) A figura representa uma célula animal com os pares de

cromossomos homólogos na região mediana durante a meiose I.

Quantas cromátides existem na célula representada? Justifique sua resposta.

O conjunto cromossômico apresenta doze cromátides (moléculas de DNA + ptns),

porque cada cromossomo duplicado é formado por duas moléculas de DNA que

compõem as células-irmãs.

3) Meiose

▪ Divisão Equacional ou Meiose II – (E!)

Prófase II

▪Desaparecimento da carioteca e do nucléolo novamente.

▪ Cromossomos duplicados voltam a se condensar.

▪Duplicação dos centríolos.

Condensação doscromossomos


3) Meiose


Metáfase II

▪ Cromossomos duplos não homólogos atingem o grau máximo

de espiralização.

▪ Os cromossomos associam-se as fibras do fuso, alinhando-

se no equador da célula.

Cromossomos não homólogos pareados lado a lado na placa equatorial


3) Meiose


Anáfase II

▪ Ocorre o encurtamento das fibras do fuso e divisão do centrômero.

▪ Cada cromossomos duplo origina duas cromátides irmãs (cromossomos

simples).

▪ Os cromossomos simples são puxados para os pólos da célula.

Separação das cromátides irmãs


3) Meiose


Telófase II

▪ Ocorre divisão do citoplasma (citocinese) originando quatro células filhas.

▪ As células filhas são haplóides e possuem cromossomos simples.

▪ A carioteca e o nucléolo reaparecem e os cromossomos se descondensam.

Novos núcleos(haplóides)

Divisão citoplasmática(citocinese)


3) Meiose

▪ Finalidades da Meiose (R!)

o Formação dos gametas em animais

o Formação dos esporos nos vegetais


▪ Finalidades da Meiose (R!)

46 cromossomospaternos (2n)

46 cromossomosmaternos (2n)

Espermatozóide (n)(23 cromossomos)

Óvulo (n)(23 cromossomos)

46 cromossomos(23 de origem paterna e 23 de origem materna)

Divisão Celular: Anomalias

Espermatogênese nos Testículos: Puberdade

Espermatogônia – se formam no

período fetal e aumentam de número

na puberdade por divisão mitótica.

Espermatócito primário – resultado

da diferenciação de uma

espermatogônia.

Espermatócitos secundários –

originados ao final da meiose I.

Espermátides – originadas ao final da

meiose II.

Espermatozóides – resultado da

diferenciação das espermátides.

Ocorre após o nascimento, se

intensifica na puberdade e continua

até a velhice

Ovogênese nos Ovários: GestaçãoOvogônia – prolifera por mitose na vida fetal.

Ovócito primário – todos se formam antes do nascimento,

iniciam a meiose I também nesse estágio, mas

permanecem com a prófase I suspensa até a puberdade.

Nenhum ovócito primário se forma após o nascimento.

Ovócito secundário – se forma pouco antes da ovulação

com o término da meiose I. Divisão desigual do

citoplasma com a formação do ovócito II e do 1o corpo

polar.

Ovulação – Liberação do ovócito II no início da meiose II

– metáfase - que corresponde ao gameta feminino

Ovócito secundário em metáfase II – se houver

fecundação a meiose II é completada com a formação do

óvulo e do 2o corpo polar.

Óvulo – Ocorrendo fecundação a meiose II é completada

Cromossomos HomólogosCélula (2n)

Duplicaçãodos

cromossomos

Cromossomoshomólogos duplos

Separação dos homólogos(R!)

Separaçãodas

Cromátides(E!)

4) Meiose x Mitose

Separaçãodas

Cromátides(E!)

Divisão Celular: Mitose X Meiose

Separação de Cromossomos Paternos e Maternos na Meiose 1

Exercícios


Divisão Celular: Meiose15. (Uerj 2017) Considere um animal que possui oito cromossomos em suas células

diploides. Nos esquemas A e B, estão representadas duas células desse animal em

processo de divisão celular. Com base nos esquemas, são identificados os seguintes

tipos de divisão celular em A e B, respectivamente:

(A) meiose e mitose

(B) mitose e meiose

(C) mitose e mitose

(D) meiose e meiose

16. Considere a ilustração abaixo, de uma célula animal com padrão diploide de

seis cromossomos, ou seja, 2n = 6, em divisão celular. A partir da ilustração,

observa-se a ocorrência do seguinte processo:

(A) reposição de células mortas

(B) multiplicação celular assexuada

(C) produção de células totipotentes

(D) formação de células reprodutoras

17. Nomeie o tipo de divisão celular ao qual a imagem faz referência e a fase dessa

divisão correspondente a separação desses cromossomos.

Meiose. Anáfase I.


INTERFASE QUE PRECEDE A DIVISÃO

Divisão Celular : Meiose

18. (UFF) Alguns indivíduos podem apresentar características específicas de Síndrome

de Down sem o comprometimento do sistema nervoso. Este fato se deve à presença de

tecidos mosaicos, ou seja, tecidos que apresentam células com um número normal de

cromossomos e outras células com um cromossomo a mais em um dos pares

(trissomia). Este fato é devido a uma falha no mecanismo de divisão celular

denominada de não-disjunção.

Assinale a alternativa que identifica a fase da divisão celular em que esta falha ocorreu.

a) anáfase II da meiose;

b) anáfase I da meiose;

c) anáfase da mitose;

d) metáfase da mitose;

e) metáfase II da meiose.


Divisão Celular : Meiose19. (IFSP) Após uma aula sobre divisão celular, em células eucariontes, o professor

projeta a imagem de uma célula 2n = 4 que representa uma das etapas estudadas, e

pergunta a seus alunos qual fase e divisão celular estão sendo representadas.

Observe a imagem da representação projetada e assinale, das alternativas abaixo, qual

a resposta correta para a questão proposta pelo professor.

a) Metáfase da Mitose.

b) Anáfase da Mitose.

c) Anáfase I da Meiose.

d) Metáfase II da Meiose.

e) Anáfase II da Meiose.



20. Os esquemas A, B e C acima representam fases do ciclo de uma célula que possui

2n = 4 cromossomos.

a) A que fases correspondem as figuras A, B e C? Justifique.

A) Metáfase da Mitose

B) Metáfase II da Meiose

C) Metáfase I da Meiose

b) Qual é a função da estrutura cromossômica indicada pela seta na figura D?

Centrômero (aderir o cromossomo à fibra do fuso)

➢Euploidia: é uma alteração do número de um conjunto total de cromossomos

(não ocorre na espécie humana).

oHaploidia – n

oTriploidia - 3n

oTetraploidia - 4n

➢Aneuploidia: altera o número de cromossomos do cariótipo

o2n + 1 (47 cromossomos) – Trissomia

o2n + 2 (48 cromossomos) – Tetrassomia

o2n – 1 (45 cromossomos) – Monossomia

o2n – 2 (44 cromossomos) – Nulissomia

Divisão Celular: Anomalias

Anomalias Numéricas: Euploidias

Euploidia

Triploidia (3n) e Tetraploidia (4n)

Esses dois casos já foram relatados na espécie humana, mas na maioria os

fetos são abortados espontaneamente ou morrem pouco depois do

nascimento.

➢Triploidia

1. Fertilização de um ovócito por dois espermatozóides

2. Falha na meiose resultando em ovócito ou espermatozóide 2n

•Causa uma anomalia denominada Mola Hidatidifore Parcial

Dependendo da origem da contribuição extra para o feto (materna ou paterna)

o desenvolvimento fetal, apesar de anormal em ambos os casos, ocorre de

forma diferente.

➢Tetraploidia

•Tetraplóides possuem sempre cariótipo 92, XXXX ou 92, XXYY,

•Em função desse cariótipo é provável que a origem dessa anomalia seja

resultado de uma falha na 1a clivagem (mitose) do zigoto (ovócito fecundado).

Anomalias Numéricas: Aneuploidias

AneuploidiaCausa: Não-Disjunção Meiótica

•Falha na divisão dos cromossomos durante a meiose.

•Os cromossomos permanecem unidos pelo centrômero e segregam somente para um dos pólos da célula.

•A não-disjunção na meiose I resulta na produção de gametas com os membros materno e

paterno de um par de cromossomos.

•A não-disjunção na meiose II resulta em gametas contendo ou o conjunto materno ou o paterno.

•Devido ao crossing-over na prófase I é possível haver diferenças entre as cromátides.

a) Síndrome de Down (Trissomia do 21 ou Mongolismo)

3 cromossomos no par 21 Trissomia

Cariótipos possíveis

➢ Homem: 47, XY + 21

➢ Mulher: 47, XX + 21

O que causa?

Erro na distribuição dos cromossomos

na formação dos gametas durante a

meiose 1 ou 2 (espermatozóides e

óvulos)

✓ Idade avançada

✓ Exposição a altas taxas de radiação

✓ Uso de drogas alucinógenas (LSD,

Heroína, Ecstasy)


a) Síndrome de Down (Trissomia do 21 ou Mongolismo)

Quadro Clínico

o Baixa estatura e Obesidade

o Boca aberta e língua sulcada

o Olhos oblíquos com fendas

palpebrais

o Mãos achatadas e dedos curtos

o Prega Simiesca na mão

o Homem ou mulher estéreis

o Face achatada e arredondada

o Baixo QI (entre 30 a 60)

o Doença cardíaca congênita

o Dedos dos pés com grande espaço

entre o primeiro e segundo dedos.


Para Fixar!

21. (Ufpr 2013) Na síndrome de Down, geralmente ocorre uma trissomia do

cromossomo 21, ou seja, a pessoa apresenta três cópias (cromátides) desse

cromossomo, ao invés de apenas duas. Na maioria dos casos de síndrome de

Down, a terceira cópia do cromossomo 21 é originada devido a um erro

durante a formação dos gametas do pai ou da mãe. Que tipo de erro, durante a

formação dos gametas do pai ou da mãe do portador de síndrome de Down,

leva a uma trissomia como essa?

A síndrome de Down, geralmente, é causada pela não disjunção das

cromátides do cromossomo 21 durante a anáfase I ou II da meiose paterna ou

materna.

Para Fixar!

22. (Ufrj 2006) Ao analisar o cariótipo de células obtidas de uma criança com

síndrome de Down, observou-se que 70% das células apresentavam 47

cromossomos, por exibirem a trissomia do cromossomo 21, e que 30% das

células apresentavam um cariótipo normal, ou seja, 46 cromossomos, sem

trissomia do 21.

Responda se o fenômeno da não-disjunção do par de cromossomos 21

ocorreu antes ou depois da formação do zigoto. Justifique sua resposta.

A não-disjunção foi pós-zigótica, decorrente de uma divisão mitótica anômala.

Se a não-disjunção tivesse ocorrido antes da fecundação, o cariótipo anormal

seria detectado em todas as células pesquisadas.


b) Trissomia do 18 - Edwards

Cariótipo: 47, XX +18 ou 47, XY +18

Quadro Clínico

oRetardo mental

oMalformações do coração

oHipertonia (contração muscular)

oCabeça proeminente

oMãos sempre cerradas de modo bem característico

oPés malformados.

•Incidência: 1 criança em cada 7.500 nativivos –

95% dos conceptos são abortados espontaneamente

•Sobrevida pós-natal: apenas alguns meses

•Fator de risco: aumento da idade materna


c) Trissomia do 13 - Patau

Quadro Clínico

oGrave retardo mental e de crescimento

oMalformações do sistema nervoso central e

microcefalia

oMicroftalmia ou até ausência dos olhos

oFendas labial e palatina

oPolidactilia das mãos e pés e mãos cerradas

oDefeitos cardíacos congênitos

oDefeitos urogenitas

•Incidência: 1 criança em cada 20.000 a 25.000 nativivos

•Sobrevida pós-natal: a trissomia do 13 é muito grave e metade das crianças

morrem logo no primeiro mês de vida

•Fator de risco: aumento da idade materna


c) Trissomia do 13 - Patau

d) Síndrome de Klinefelter(XXY)

Cariótipo: 47, XXY

Quadro clínico

o Ginecomastia

o Alargamento dos quadris

o Voz aguda

o Retardo mental presente de leve a

moderado

o Esterilidade (atrofia dos testículos)

o Cromatina sexual presente nas

células


•Só ocorre em homens

•Não-disjunção dos cromossomos X e Y na meiose I

paterna (50% dos casos).

•Não-disjunção na meiose I ou II materna



23. (Uerj 2009) O daltonismo é uma anomalia hereditária ligada ao

cromossomo sexual X, caracterizada pela incapacidade de distinção de

algumas cores primárias. Considere um indivíduo com cariótipo 47, XXY,

daltônico, cujos pais têm visão normal.

Identifique qual dos genitores doou o gameta com 24 cromossomos,

justificando sua resposta. Em seguida, cite a etapa da meiose na qual ocorreu

a trissomia XXY nesse indivíduo.

Para a mulher manifestar o daltonismo, ela precisa ser homozigota recessiva,

enquanto indivíduos do sexo masculino apresentam a anomalia com apenas

uma cópia do gene, já que a lesão se situa no cromossomo X. No caso, como

o indivíduo XXY é daltônico e descende de pais normais para o daltonismo,

apenas a mãe poderia ser a doadora do gameta com 24 cromossomos. A

trissomia cromossomial ocorre na anáfase II.

e) Síndrome de Turner (X0)

Cariótipo: 45, X

o Baixa estatura e Obesidade

oTórax em forma de barril

o Genitália juvenil e Ovários atrofiados

o Pelos pubianos ausentes ou reduzidos

o Pescoço alado

o Retardo mental moderado

o Esterilidade (ovários atrofiados)

o Sem cromatina sexual nas células

o Mamilos muito espaçados

o Alta frequência de anomalias renais e

cardiovasculares


Geralmente ocorre em mulheres

pela falta do X ou Y paterno

f) Síndrome do Duplo Y (XYY)“Meta Macho” Cariótipo: 47, XYY

o Maioria dos homens são fenotipicamente

normais.

o Crescimento ligeiramente acelerado na

Infância.

o Homens com estatura muito elevada.

o Hiperatividade e crises de fúria na infância

e início da adolescência.

o Grande número de acne facial durante a

adolescência;

o Taxa de testosterona aumentada, o que

pode ser um fator contribuinte para a

inclinação anti-social e aumento de

agressividade;

o Entre criminosos e doentes mentais, essa

frequência chega a 3%.


Só ocorre em homens por não

disjunção dos cromossomos Y na

Meiose II paterna formando

espermatozóides YY

g) Síndrome do Triplo X“Meta fêmea”

Só ocorre em mulheres pela não disjunção

do cromossomo X, geralmente, em

mulheres

Cariótipo: 47 + XXX

o Mulheres com estatura geralmente acima

da média com genitália e mamas

subdesenvolvidas

o Retardamento mental / Dislexia / Timidez

o Risco de depressão, psicose e esquizofenia

o Dificuldades de memorização

o Irregularidade menstrual

o Risco de infertilidade

o Puberdade precoce.

o Hipertelorismo (olhos espaçados)


Anomalias Estruturais

Esse tipo de anomalia resulta de quebra

cromossômica seguida de uma reconstituição

anormal da estrutura dos cromossomos envolvidos.

As anomalias estruturais são definidas em dois

grupos:

1. Rearranjos balanceados – quando o conjunto de

cromossomos, apesar de alterado estruturalmente, não

muda a dose gênica.

2. Rearranjos não-balanceados – quando a

recombinação dos cromossomos provoca perda ou

ganho de segmentos.


Rearranjo BalanceadoNão gera mudanças fenotípicas já que não ocorre perdas ou danos de

segmentos

Inversão

São um tipo de alteração estrutural que resulta de duas quebras no

mesmo cromossomo e a reconstituição do segmento entre as quebras

é invertida.


Rearranjo BalanceadoNão gera mudanças fenotípicas já que não ocorre perdas ou danos de

segmentos

Translocação

Compreendem as trocas de segmentos cromossômicos entre dois

cromossomos geralmente não-homólogos.

Recíproca Robertsoniana


Rearranjo não Balanceado

DeleçãoSíndrome do Cri du Chat

Resultado de uma grande

deleção do braço curto do

cromossomo 5 (5p15).

Principais características

fenotípicas:

✓Choro similar a um miado

de gato

✓Face característica

✓Retardo mental

✓Defeitos cardíacos

✓Microcefalia


Síndrome do Cri du Chat

✓Olhos de inclinação anti-mongolóide

✓ Hipotrofia muscular

✓ Microcefalia

✓Orelhas malformadas

✓ Estrabismo


Rearranjo não Balanceado

Duplicação

Apesar de mais branda que a deleção,

a duplicação também vai ocasionar

mudanças fenotípicas por dois motivos:

1. Trissomia parcial da região duplicada

e/ou

2. Rompimento de algum gene na

região de quebra cromossômica.

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