Noções básicas de hereditariedade
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Hereditariedade Herança BiológicaÉ o conjunto de características herdadas que definem os seres vivos.O conjunto de informações genéticas é proveniente do pai e da mãe
Gene – é uma unidade hereditária que contém a informação para uma determinada característica.
Situações de transmissão de características em seres vivos - a cor dos olhos, do cabelo, da pele, a forma do lóbulo da orelha - a cor das flores - a cor do pêlo - o tipo de concha - o tipo de casca - doenças ( cancro do cólon, fenilcetonuria, cancro do pulmão, Hemofilia,
Alzheimer)
Árvore Genealógica É o estudo da transmissão dos caracteres hereditários realizado por uma
representação gráfica da forma como alguns caracteres são transmitidos dos progenitores para os descendentes.
LOCALIZAÇÃO DO MATERIAL GENÉTICO
O DNA (ácido desoxirribonucleico) está localizado em todas as células do organismo, no interior do núcleo.
Ácidos nucleicosConstituidos por
nucleótidos (monómeros)Armazenam informação
Estrutura dos nucleótidos
ComponentesGrupo fosfatoBase azotadaAçúcar com cinco carbonos (pentose) - desoxiribose
Bases azotadas
Ligação entre as duas cadeias de nucleótidos
DNADupla héliceNucleótidosLigações por
pontes de hidrogénio
Cromossomas CariótipoEspécie Humana = 46
cromossomas
• Componentes = cromatina – DNA – Histonas
(proteínas)
Determinação do sexo na espécie humana
A espécie humana possui 46 cromossomas ou 23 pares de cromossomas. (44 autossomas e 2 sexuais)
O par nº 23, é o cromossoma sexual, o qual define o sexo do indivíduo.
Se o par nº 23 tiver 2 cromossomas X, originará um indivíduo do sexo feminino, mas se tiver 1 cromossoma X e outro Y, originará um indivíduo do sexo masculino.
Determinação do sexo na espécie humana
Gregor MendelMonge austríaco (século XVIII)Trabalhou com ervilheirasDescobriu o processo de
hereditariedade
Porquê ervilheiras?Flores hermafroditasPolinização pode ser controlada
Linhagens purasAuto-polinização produz descendentes
iguais à geração parental ao longo das gerações
Experiências de MendelCruzou artificialmente linhagens puras de ervilheirasRegistou as características dos descendentes destes
cruzamentos
Conclusões do trabalho de MendelOs caracteres são herdados através dos
genes
Alelos são formas alternativas de genes
Os gâmetas recebem apenas 1 alelo de cada par
Os alelos podem ser iguais ou diferentes
Alelos de um indivíduoHomozigótico – possui dois alelos idênticos para
uma característicaHeterozigótico – possui alelo diferentes para uma
característica
Genótipo: conteúdo alélico de um indivíduo
Fenótipo: Características de um indíviduo (pode ou não ser igual ao genótipo)
Conceitos importantes em GenéticaGenótipo – conjunto de genes de um indivíduo para uma
determinada característica. Ex: Ca
Fenótipo – característica observável que resultam do genótipo. Ex: olhos castanhos
Gene Dominante – gene que encobre a presença de outro gene. Ex: C – gene responsável pela transmissão da cor castanha
Gene Recessivo – gene que apenas se manifesta na
presença de outro gene igual.Ex: a – gene responsável pela transmissão da cor azul
Quadro de Cruzamento de MendelIndivíduo Homozigótico ou Puro – é o
indivíduo que apresenta dois genes iguais para uma determinada característica.Ex: CC ou aa
Indivíduo Heterozigótico ou Híbrido – é o indivíduo que apresenta dois genes diferentes para uma determinada característica.Ex: Ca
Quadro de Cruzamento de MendelServe para estudar a transmissão de uma
determinada característica de progenitores para descendentes. Exemplo:
Mulher de cabelo castanho x Homem de cabelo castanho
Cl xCl Genótipos: Fenótipos:
CC – 25% Cabelo castanho – 75%Cl – 50% Cabelo louro - 25%ll – 25%
C l
C CC Cl
l Cl ll
Auto-Cruzamento ou Cruzamento TestePara determinar se um indivíduo ou
descendência é homozigótico ou heterozigótico, quando apresenta o fenótipo dominante, então cruza-se com um indivíduo homozigótico recessivo e analisa-se o resultado.
A B
A - Os descendentes têm todos cabelos castanhos.
B - Os descendentes podem ter cabelo castanho ou louro.
C C
l Cl Cl
l Cl Cl
C l
l Cl ll
l Cl ll
Contribuição da Genética para o bem-estar humano
Produção de alimentosProdução de medicamentosProcedimentos médicosPlaneamento familiar
Produção de AlimentosO desenvolvimento destas
técnicas permitiu a produção, por exemplo, de alimentos resistentes a pragas – são chamados de alimentos transgénicos ou organismos geneticamente modificáveis (OGM) porque contêm um gene de um outro ser vivo para melhorar as suas características.
Produção de MedicamentosProdução de vacinasBactéria Escherichia
coli, geneticamente modificada produz insulina indispensável no tratamento de diabetes.
Procedimentos Médicos
Permite por exemplo, a regeneração de tecidos e de orgãos.
Planeamento FamiliarFertilização in vitroFertilização in vivo
Técnicas que têm permitido que alguns casais inférteis possam ter filhos.
Consequências da Manipulação GenéticaAlteração dos ecossistemas naturais e da evolução natural
Seres vivos transgénicos podem levar à extinção outras espécies
Seres vivos transgénicos serem perigosos para a nossa alimentação e saúde
Clonagem MalformaçõesEnvelhecimento precoceMorte prematuraUtilização de seres humanos como cobaias
Restrições de natureza ética
Alteração de certas espécies e de ecossistemas; Redução da biodiversidade
Alteração do genoma humano; Manipulação do indivíduo; Discriminação com base em motivos genéticos