O núcleo celularO núcleo celularComponentes do núcleo

Núcleo Celular

Portador dos Portador dos fatores fatores hereditários e hereditários e controlador das controlador das

http://personal.tmlp.com/Jimr57/textbook/chapter3/nuc.htm

atividades atividades metabólicas.metabólicas.

NúcleoCelular Uma célula em Uma célula em interfaseinterfase, isto é, que não , isto é, que não

está se dividindo, apresenta os seguintes está se dividindo, apresenta os seguintes componentescomponentes:·1. Carioteca - envoltório nuclear, formada por duas membranas com poros, onde há intercâmbio de substâncias entre o núcleo e o citoplasma. ·2. Nucleoplasma, Cariolinfa ou Suco ·2. Nucleoplasma, Cariolinfa ou Suco Nuclear- é uma massa incolor constituída principalmente de água e proteínas.·3. Nucléolo - Trata-se de um corpúsculo esponjoso e desprovido de membranas, que se encontra em contato direto com o suco nuclear, rico em RNA ribossômico.

CromatinaCromonemaCromossomoGeneDNADNA

(1) Cadeia simples de DNA .

(2) Filamento de cromatina (DNA com histonas).

(3) Cromatina condensada em interfase com centrômeros.

(4) Cromatina condensada em prófase. (Existem agora duas cópias da molécula de DNA)

(5) Cromossomo em metáfase

O Cromossomo é formado por cromátides ligadas pelo centrômero. Quando a célula está prestes a se dividir, as cromátides se duplicam formando cromátides irmãs (que até que ocorra a separação final, ficam ligadas pelo centrômero).

Classificação dos cromossomos quanto a posição do centrômero

Célula diploide (2n) e haploide (n)

Cariótipo• É o conjunto de todos os

cromossomos presentes no núcleo da célula de um organismo. O estudo do cariótipo (forma, tamanho e número de (forma, tamanho e número de cromossomos de uma pessoa) pode ajudar no diagnóstico pré-natal ou pós-natal de aberrações genéticas.

Anomalias cromossômicas – estruturais ou numéricas

Anomalias Cromossômicas EstruturaisEstruturais� Deficiência ou deleção� Duplicação� Inversão� Translocação

síndrome de cri-du-chat ou síndrome do

miado do gato 1:50000 nascimentos

Há uma deleção do braço curto do cromossomo 5

Anomalias cromossômicas numéricas -aneuploidias

• É a variação que ocorre no cariótipo de um indivíduo por causa da diminuição ou acréscimo de um ou mais cromossomos.

As principais formas de As principais formas de aneuploidiasaneuploidias sãosão

• Nulissomia (2n – 2): falta de um par de cromossomos no cariótipo normal.normal.

• Monossomia (2n – 1): falta de um cromossomo no cariótipo normal.

• Trissomia (2n +1): acréscimo de um cromossomo no cariótipo normal.

• Tetrassomia (2n +2): acréscimo de um par de cromossomos no cariótipo normal.

Síndrome de Down1:3000; em mulheres entre 30 e 35 anos o risco aumenta para 1:600, em mulheres com mais de 45 anos, até 1:50.

Síndrome de Edwards ou Trissomia do 18 0,3 por 1000 nascimentos A morte ocorre em geral antes da primeira

infância, aos 3 ou 4 meses de idade, mas pode ser protelada há quase 2 anos.

Síndrome de Patau ou Trissomia do 13 1 caso para 6000 nascimentos

Aproximadamente 45% dos afetados falecem após 1 mês de vida; 70%, aos 6 meses e somente menos de 5% dos casos sobrevivem mais de 3 anos.

síndrome de Turner 1:2500 nativivas

Síndrome de Klinefelter ( 47,XXY) 1:500 nascimentos

A característica mais comum é a esterilidade. Possuem função sexual normal, mas não podem produzir espermatozóides (Azoospermia) devido à atrofia dos canais seminíferos e, portanto são inférteis.

Euploidias

• É uma variação, envolvendo todo o conjunto de cromossomos de um organismo. Desse modo, pode se formar, a partir de um indivíduo normalmente diplóide, descendentes com genomas variados (n, 3n, 4n, 5n,...)

• Euploidias são raras em animais, mas bastante comuns e • Euploidias são raras em animais, mas bastante comuns e importantes mecanismos evolutivos nas plantas. Na espécie humana, a ocorrência das euploidias é incompatível com o desenvolvimento do embrião, determinando a ocorrência do aborto. Células poliplóides cujo número de cromossomos alcança 16n são encontradas na medula óssea, no fígado e nos rins normais, além de ocorrerem em células de tumores sólidos e leucemia.

Autopoliploidia: multiplicação de cromossomos da mesma espécie.

Duplicação do DNA, transcrição e tradução