Robert Brown – 1823

Núcleo: componente fundamental da célula

“Núcleo”: vem do grego nux, que significa semente

Brown imaginou que o núcleo fosse a semente da célula, por analogia aos frutos.

Cromossomos – DNA celular Envelope nuclear – duas membranas

Poros nucleares – comunicação entre o núcleo e o

citoplasma Transporte - seletivo e de mão-dupla

Nucléolo – RNA r HOMEM: braços curtos dos cromossomos

13, 14, 15, 21 e 22

Carioteca - Membrana dupla, lipoprotéica, interrompida por poros. Cariolinfa - Massa semilíquida que preenche o núcleo.

Cromatina - Filamentos formados por DNA e proteínas, forma os

cromossomos durante a divisão celular.

Nucléolo - Corpúsculo constituído por RNA ribossômico e proteínas; presente no núcleo interfásico.

Núcleo Interfásico - Período de síntese de RNA e duplicação do DNA. 

Carioteca ou Cariomembrana

Do grego karyon, núcleo e theke, invólucro, caixa

Delimita todo o nucleossomo

Bolsa achatada : 2 membranas lipoprotéicas

Espaço inter-membranas: cavidade perinuclear

Circunscreve o material genético da célula e mantém contato com o

citoplasma através de numerosos poros, que dão passagem a

macromoléculas

“Desmontagem” : Divisão celular

Fragmentação da bolsa achatada (lamina nuclear*)→ bolsas menores → afastamento → desorganização

Final da mitose: flashback com reconstituição da membrana

* Rede de proteínas que sustenta a carioteca

Determinadas substâncias entram e saem do núcleo

Válvula: abre-se para dar passagem a determinadas moléculas e fecha-se em seguida.

Controla a entrada e a saída de substâncias

Preenche o nucleossomo

Líquido claro, homogêneo

Proteínas globulares e água

pH entre 6,7 e 7,8,

Sinonímias: cariolinfa,carioplasma, nucleoplasma ou suco nuclear.

Onde mantêm suspensos os elementos figurados nucleares.

Do grego chromatos

Conjunto de fios

Fios: cromossomos

Longos filamentos (não grânulos)

Espiralamento : mitose – condiciona – surgimento dos cromossomos

Constituição: proteínas simples (histonas) + ácidos nucléicos (DNA)

Nucleoproteínas: proteínas simples + ácidos nucléicos

Heterocromatina (do grego heteros, diferente): se refere à cromatina mais densamente enrolada.

Eucromatina (do grego eu, verdadeiro): se refere à cromatina de consistência mais frouxa.

1949: Bertram e Barr

Corpúsculo pequeno: núcleo das células de fêmeas – muitas espécies (humana)

Cariomembrana

Não existia no núcleo das células de machos

“ Cromatina Sexual”

Caracterizar o sexo genético (ex: hermafrodita)

Sinonímia: Corpúsculo de Barr

As células femininas possuem cromatina sexual, as masculinas, não.

Cromossomo X inativado

Inativado: no período embrionário

Bem observado: intérfase

Estruturas esféricas e densas

Não membranosas, ou seja, não delimitadas por membrana

De aspecto esponjoso ao ME

Visualizados: na fase em que a célula eucariótica não está em divisão –

intérfase

Rico em RNAr

Filamentos de cromatina – cromonemas (rede)

Tipos: i. Falsos nucléolos: cariossomos – rico em DNA ii. Verdadeiros nucléolos: plasmossomos – rico

em RNAr

Ácido nucléico produzido a partir do DNA das regiões específicas da cromatina

Se constituirá um dos principais componentes dos ribossomos presentes no citoplasma.

Formados por espiralização ou condensação dos filamentos de cromatina: os cromonemas

Cromômeros: regiões mais espiralizadas Intercromômeros: regiões menos espiralizadas.

Centrômero: é a constituição primária que divide o cromossomo em braços.

Satélite (região organizadora do núcleo): é a porção terminal do cromossomo, separada por constrição secundária.

Braços Cromossômicos:partes de um cromossomo separadas pelo centrômero

Constrição primária: estrangulamento na espessura do cromossomo ao nível do centrômero

Constrição secundária: qualquer outro estrangulamento do corpo do cromossomo que não ao nível do centrômero

metacêntrico: possuem o centrômero no meio, formando dois braços de mesmo tamanho;

submetacêntricos: possuem o centrômero um pouco deslocado da região mediana, formando dois braços de tamanhos desiguais;

acrocêntricos: possuem o centrômero bem próximo a uma das extremidades, formando um braço grande e outro muito pequeno;

telocêntricos: possuem o centrômero em um das extremidades, tendo apenas um braço.

Numéricasou

Estruturais

Euploidias - Multiplicação de todo o genoma; são poliploidias, principalmente triploidias (3n) e tetraploidias

(4n).

Aneuploidias - Perda ou acréscimo de um ou alguns cromossomos;

são principalmente monossomias (2n -1) e trissomias (2n + 1). Exemplos: Síndrome de Turner (monossomia), Síndromes de

Down e Klinefelter (trissomia).

Deficiência - Perda de um pedaço de cromossomo

Duplicação - Repetição de um pedaço de cromossomo

Inversão - Seqüência invertida em parte de cromossomo

Translocação - Troca de pedaços entre cromossomos não

homólogos

Cada núcleo tem dois conjuntos de cromossomos, que formam pares de homólogos.

Esses organismos são diplóides (2n) e formam células reprodutoras ou gametas haplóides (n), com apenas um conjunto de cromossomos.

Genoma é o conjunto haplóide de cromossomos.

Cariótipo é a técnica de identificação dos cromossomos de um genoma.

Gene: seqüência de nucleotídeos do DNA

Pode ser transcrita em uma versão de RNA e, conseqüentemente, traduzida em uma proteína.

Mapeamento do genoma humano

Identificação de todos os nucleotídeos

Mundo

Genes que codificam as proteínas do corpo humano e também aquelas seqüências de DNA que não são genes

1990

Departamento de Energia dos Estados Unidos e dos Institutos Nacionais de Saúde dos Estados Unidos, com prazo previsto de 15 anos.

1° esboço: 26 de Junho de 2000, dois anos antes do previsto.

Em 14 de Abril de 2003, um comunicado de imprensa conjunto anunciou que o

projeto foi concluído com sucesso, com o seqüenciamento de 99% do genoma

humano, com uma precisão de 99,99%.

2003

Estimou-se que todos os genes (em torno de 25.000) haviam sido seqüenciados.

Fim !!!!