Os benefícios de fazer testes genéticos

Os testes genéticos são um tipo de exame médico que identifica variações genéticas herdadas dos nossos progenitores e que tipicamente são transmitidas aos nossos filhos. Os “erros” que podem ocorrer nos nossos genes (chamados de mutações) podem-se manifestar na forma de doença. Deste modo os testes genéticos podem ser usados para confirmar o diagnóstico de uma doença.

Um teste genético consiste na análise do nosso ADN, o material genético das nossas células, que contém a informação que nos confere características específicas e permite que o nosso corpo desempenhe as mais variadas funções. Existem diferentes métodos para a realização de exames rápidos e precisos do nosso ADN. Os métodos mais comuns são o sequenciamento (a leitura da ordem dos blocos construtores do DNA, que se chamam nucleotídeos) e a análise de deleções/duplicações (a detecção de deleções ou inserções grandes na molécula de DNA/genes). Como teste de diagnóstico, os testes genéticos são classificados de um modo geral como sendo testes preditivos.

O que são os testes genéticos?

›Os testes de diagnóstico são feitos para identificar a(s) mutação (ões) que causa (m) os sintomas. Quando uma família é afetada, estes testes deverão ser feitos no familiar afetado, ou se não for possível, nos familiares mais próximos possíveis da pessoa afetada, o chamado paciente índice.

›Um teste preditivo é um exame que é realizado ainda na ausência de sintomas. No entanto, uma pessoa pode ser portadora de uma mutação e assim vir mais tarde a desenvolver sintomas. Os testes preditivos também incluem testes realizados em portadores. Este tipo de teste é relevante para pessoas assintomáticas, portadoras de uma mutação, mas com o risco da mutação vir afetar os seus filhos.

Para muitas doenças, os testes genéticos são a única forma de fazer um diagnóstico preciso e evitar a realização

desnecessária de exames médicos adicionais.

No caso de algumas doenças (como por exemplo, no caso de diagnóstico precoce de câncer hereditário) uma boa vigilância e uma intervenção precoce podem salvar a vida do paciente.

Os testes genéticos ajudam os médicos a escolher a terapia e o apoio mais adequado para o paciente.

Os resultados dos testes genéticos podem ser úteis para um futuro planejamento familiar.

Aconselha-se fazer testes genéticos para diversos propósitos, como por exemplo, para:›Diagnosticar uma doença genética e assim identificar a mutação responsável;›Prever se uma doença vai piorar ou não (prognóstico);›Permitir aos médicos uma gestão mais eficaz das doenças e decidir qual o tratamento mais adequado;›Procurar a mesma alteração genética em outros familiares e dar um aconselhamento genético adequado à família.

Quando se devem fazer testes genéticos?

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Em que consiste um aconselhamento genético?

Quais são as limitações e os riscos?

A detecção de uma alteração genética no ADN de um indivíduo, não é necessariamente suficiente para prever a

ocorrência de uma doença.

Dois indivíduos com exatamente a mesma mutação no mesmo gene poderão vir a apresentar doenças diferentes.

Um teste negativo também não é uma garantia de 100% de que um indivíduo não será afetado. Outro gene que não foi

testado poderá ter a mutação.

A mais importante limitação de fazer testes genéticos é o fato da informação proveniente dos testes nem sempre possibilitam

aconselhamento terapêutico. Para a maioria das doenças genéticas não existe atualmente qualquer tratamento eficaz.

›O aconselhamento genético engloba todo o processo pelo qual os pacientes, os seus genitores ou família que apresentam risco de desenvolverem uma doença genética serem aconselhados por professionais especialmente treinados e que fornecem informação objetiva sobre a natureza e consequências da doença, a probabilidade de desenvolver ou transmitir a doença, e das opções disponíveis para o manejo da doença e planejamento familiar.

Porque deve escolher a CENTOGENE?

CENTOGENE:

oferece mais de 2,800 testes genéticos para genes únicos e >190 NGS painéis desenhados para satisfazar as necessidades médicas. todos desenvolvidos em conformidade e focadas nas necessidades médicas, com atrativos prazos de processamento, que permitem a detecção de todas as potenciais alterações genéticas que podem causar doenças (“mutações”);

necessita apenas uma quantidade mínima de amostra dos pacientes para realizar os testes; na maioria dos casos são precisos apenas alguns círculos de sangue seco ou saliva. Nós fornecemos cartões de filtro únicos (CentoCard®) sem custo adicional, tudo para facilitar a coleta e o transporte das amostras para o nosso laboratório;

a especificidade técnica dos nossos métodos é superior a 99.9% e a sensitividade técnica é superior a 99.8%;

oferecemos o sequenciamento completo de exoma (CentoXome®) com análise bioinformática integrada, o que é a escolha ideal para encontrar mutações novas e para identificar apresentações atípicas de uma doença;

CentoXome® permite a identificação de variantes genéticas para mais de 60% dos casos;

oferecemos testes pré-natais com um prazo de processamento de 7 dias;

oferecemos a melhor interpretação de resultados de testes genéticos e também uma revisão por especialistas das condições genéticas dos pacientes para todo o tipo de assessoria genética;

oferecemos um banco de dados de mutações genéticas para doenças raras - CentoMD® - que vem preencher a lacuna existente entre a variantes genéticas e a informação clínica.

CLIA #99D2049715

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