Osteogenesis imperfecta
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Osteogenesis Imperfecta
• Osteo= osso +Genesis= criação + Imperfecta=Imperfeita
• A Osteogenesis Imperfecta (OI), é uma disfunção genética relativamente
rara (atinge em média 1 a cada 21.000 nascidos) e provoca principalmente
a fragilidade óssea.
• É caracterizada por uma disfunção genética do colágeno tipo I (proteína
que une e auxilia na consistência, principalmente do osso, mas também de
pele, veias e outros tecidos do corpo). Este pode se apresentar em
quantidade insuficiente ou de má qualidade.
• As estatísticas mundiais indicam que haja entre 12.000 a 18.000
portadores no Brasil, números considerados baixos pela ABOI.
• A OI se expressa de várias formas:
• Varia da forma com múltiplas expressões da disfunção genética que pode ser letal até as que têm menos expressões, além das que se manifestam tardiamente e com menor diminuição da resistência óssea;
• Em todas as formas existe o perigo das complicações cardiopulmonares, entre outras, devido à disfunção do colágeno. Complicações essas que podem se agravar se não houver acompanhamento por pneumologista, cardiologista, fisioterapeuta e hidroterapeuta.
• Existe uma notável melhora na puberdade;
• Atualmente evita-se usar a classificação de Sillence, que estabelece um conjunto de características comuns e classifica o portador em um tipo; hoje já se sabe que essa classificação não é fidedigna pois cada portador possui características peculiares.
Principais Sintomas- Fragilidade Óssea ;
- Desvio na coluna (escolioses,
cifoescolioses, lordose);
- Ossos que se curvam;
- Rosto triangular;
- Baixa Estatura ;
- Eventual Dentinogênese Imperfeita
(dentes acinzentados ou frágeis ).
Características
• Em torno de 50% dos portadores acima de 30 anos, podem
apresentar alguma deficiência auditiva devido a problemas nos
ossos do ouvido.
• Muitos também podem apresentar dificuldade para andar, devido aos
problemas osteogeneralizados;
• A estatura dos portadores pode ser comprometida devido as
microfraturas ósseas e aos encurvamentos que sofrem ao longo do
crescimento;
• A doença não atinge e nem diminui a capacidade Intelectual da
pessoa.
Tratamento
• Químico Medicamentoso
(Alendronato, Pamidronato, e já existem
experiências com Zolendronato 600 x
mais potente);
• Correções cirúrgicas
(Hastes telescopadas);
• - Fisioterapia, Hidroterapia e Terapia
Ocupacional;
Tratamento
• - Alimentação balanceada com necessidades de vitaminas
supridas (rica em minerais como cálcio,fósforo,magnésio etc.) e
em vitaminas C e D.
• Deve-se evitar alimentos embutidos, cafeína, refrigerantes e
Álcool);
6 meses após a fixação, observar a consolidação
óssea e o crescimento da haste.
Principais Problemas Enfrentados
- O desconhecimento dos profissionais da saúde em relação a Osteogenesis Imperfecta tem causado sérias complicações aos pacientes durante o diagnóstico e nos cuidados assistenciais;
- O índice de fraturas causados pelos profissionais de saúde nos portadores é alto. Essas fraturas costumam ocorrer na manipulação do paciente, ao fazer radiografias, na mudança de maca, na punção venosa,etc;
- Dificuldade para diagnosticar;
- Pode ser confundida com maus tratos ou com outras doenças ósseas;
- Dificuldade com transportes públicos, com programas assistenciais de transporte que auxiliam na locomoção, para realizar procedimentos como fisioterapia, hidroterapia,etc.
- Tratamento concentrado em poucas cidades;
- Escolas negam vaga à criança;
• Os portadores desconhecem seus direitos (a auxílios para
tratamento, escolares etc);
• Não há assistência governamental para compra das hastes
telescopáveis usadas nas cirurgias etc;
• O Ministério da Saúde só custeia o tratamento com pamidronato até
os 21 anos;
• Como ocorre com todas as pessoas com deficiência, preconceito,
insensibilidade e dificuldades de acessibilidade (só que com quadro
mais amplo).
OI x Qualidade de vida • Ainda não existe cura para OI por ser uma disfunção genética;
• É importante que o portador de OI tente manter boa qualidade de vida;
- Para sair e andar o portador , se necessário, pode contar com auxílio de
andadores, cadeiras de rodas, muletas etc.
- Pode-se usar aparelhos para auxiliar em relação a perda auditiva;
- As crianças devem brincar, estudar, ter contato com outras crianças;
Os avanços no tratamento da doença, permitem que o tratamento inicie-se desde 1
mês de idade, o que tem melhorado muito a qualidade de vida dos portadores.
A OI tem consequências, mas muitas não são da disfunção em si e podem ser
evitadas com tratamentos adequados.
www.aboi.org.br
Conhecendo a ABOI
•A ABOI é a única organização nacional voluntária, dedicada a proporcionar aos portadores de Osteogenesis Imperfecta melhor qualidade de vida dentro da família e na sociedade, no que diz respeito à saúde e ao exercício de seus direitos constitucionais e humanos.Nela se reúnem, hoje, em torno de 800 associados.
• A ABOI presta esclarecimentos sobre a patologia e seus possíveis tratamentos, sobre a administração das fraturas, acompanhamentos fisioterápicos, equipamentos(órteses, próteses, muletas, andadores, cadeiras de rodas) e clínicos que venham a favorecer a superação das dificuldades que lhe são inerentes.
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Diretoria Executiva
Presidente: Maria de Fátima Benincaza dos Santos (Rio de Janeiro – RJ - Mãe)
Vice – Presidente: Célia Regina Vieira Bastos (Fortaleza – CE- Portadora)
Diretora Secretária: Tereza Cristina da Silva (São Paulo -SP – Portadora)
Diretora Tesoureira: Rita Amaral (São Paulo - SP- Portadora)
Diretora de Divulgação: Simone Urbano (São Paulo - SP- Portadora)
ww.aboi.org.br
www.aboi.org.br
Conquistas
•Em 19 dezembro de 2001 a ABOI conseguiu que o Ministério da Saúde assumisse os
custos do tratamento da Osteogenesis Imperfecta com pamidronato de sódio, medicamento,
de alto custo: R$800,00 cada ampola com 30mg, e
•criasse os Centros de Referência em O.I. em dez hospitais do país. Estes centros foram
designados para hospitais de cidades onde os portadores e médicos, organizados,
conseguiram demonstrar a demanda, com dados reunidos num dossiê apresentado ao
Ministério da Saúde pela ABOI.
•A Portaria 2035 incorporou ainda, o formulário de pesquisa criado pela ABOI, como parte
integrante do processo de cadastramento dos pacientes nos CROI.
PS. Atualmente existem 14 CROI em todo o Brasil.
www.aboi.org.br
CROI - Centros de Referência de Osteogenesis Imperfecta no Estado de São Paulo
• Santa Casa de São Paulo – Depto. Ortopedia
• Hospital das Clínicas – Instituto da Criança /Endocrinologia
• Hospital São Paulo – Laboratório de Fragilidades Ósseas
• Existem ainda outros CROI em outros estados, referenciados no site da ABOI, www.aboi.org.br
Ações:
OBRIGADA!!
• Claudiane Santos
• Graduanda de Enfermagem – UNISA
• Simone Costa
• Diretora de Divulgação - ABOI
Agradecimentos
www.guida.com.br
