Na aula anterior...

B b

Pelagem de cobaias

Porquinho da Índia (Cavia porcellus)

Dominante Recessivo

PP ou Pp pp

PP ppP

F1 Pp Pp Pp Pp

Branca:Preta:

4 em 4 ou 100%

0 em 4 ou 0%4:0

Genótipo:

Pelagem de cobaias

Pp ppP

F1 Pp Pp pp pp

Branca:Preta:

2 em 4 ou 50%

2 em 4 ou 50%2:2

Genótipo:

Pelagem de cobaias

pp ppP

F1 pp pp pp pp

Branca:Preta:

0 em 4 ou 0%

4 em 4 ou 100%0:4

Genótipo:

Pelagem de cobaias

Pp PpP

F1 PP Pp Pp pp

Branca:Preta:

3 em 4 ou 75%

1 em 4 ou 25%

Genótipo:

1:2:1

Pais com fenótipos dominantes podem gerar filhos recessivos, mas o oposto não acontece.

B B

R R

B B

r r

AA

Aa Aa aa

Heredogramas

• Gráficos utilizados em genética para expor a genealogia de um indivíduo ou de uma família.

• Através de símbolos e sinais convencionais são caracterizados todos os integrantes da linhagem sobre a qual se questiona alguma coisa.

Distrofia retiniana com onda rápida escotópica (DRORE) associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos (SCAF).

Parte I: Achados oftalmológicos Arq. Bras. Oftalmol. vol.67 no.3 São Paulo May/June 2004

Algumas convenções

•Indivíduos do sexo masculino são representados por um quadrado;

• Indivíduos do sexo feminino são representados por um círculo;

• Casamento indicando procriação é simbolizado por um traço horizontal que une os dois membros do casal;

• Filhos do mesmo casamento são representados por traços verticais unidos ao traço horizontal do casal;

• Indivíduos de sexo indefinido são representados por um losango;

• Indivíduos afetados por alguma anomalia são representados pelo símbolo que caracteriza seu sexo, preenchidos;

• No caso de acasalamento consangüíneo, os membros do casal são unidos por dois traços horizontais;

Algumas convenções

• O homem deve vir à esquerda do casal e a mulher à direita sempre que possível;

• Os filhos devem ser colocados da direita para a esquerda, em ordem de nascimento;

• Cada geração seguinte é indicada por algarismos romanos (I, II, III, e assim por diante).

• Dentro de cada geração, os indivíduos são indicados por algarismos arábicos, sempre da esquerda para a direita.

Albinismo

Albinismo

• Acromia, acromasia ou acromatose

• Ausência completa ou parcial de pigmento na pele, cabelos e olhos

• Ausência ou defeito de uma enzima envolvida na produção de melanina.

Albinismo

• Resulta de uma herança de alelos de gene recessivo

• Defeitos de visão, como fotofobia e astigmatismo.

• Organismo mais suscetível a queimaduras solares e câncer de pele

Albinismo

Albinismo

7 8

Indivíduo “normal”

Indivíduo albino

aaaa

aa aa aa

aa

A A A A

A A

a a a

_ _

a

É possível?

Mendel não previu tudo...

Mecanismos hereditários não previstos por Mendel:

• Co-dominância

• Alelos múltiplos (Cor do pêlo de chinchilas, Sistema ABO)

• Genes Letais (Doença de Tay-Sachs)

Genes letais

• Lucien Cuénot (1866-1951)

• Biólogo francês

• Estudava a herança da cor da pelagem em camundongos

Amarelo: Dominante Castanho: Recessivo

Genes letais

Cc Cc

Cuénot esperava a proporção 3:1, mas sempre ocorria a proporção 2:1

Alelo dominante é letal quando em homozigose(dose dupla)!

Genes letais

• Gene que causa a morte pré ou pós-natal (quando em homozigose), ou que então produz uma deformidade significante

• Pode ser dominante ou recessivo

• Doença de Tay- Sachs:- Leva a paralisia, cegueira progressiva e morte por volta do segundo ao quarto ano de vida- Neste caso os indivíduos afetados são recessivos (ss) e os normais (SS ou Ss)- Há uma outra forma, que começa a se manifestar por volta dos 25-30 anos

Tay-Sachs

Mãe portadoranão afetada

Pai portadornão afetado

Não portadornão afetado

Portadornão afetado

Afetado

25% 25%50%

Genes letais

• Doença de Huntington:- É uma degeneração nervosa com tremores generalizados e sinais de deterioração mental- Às vezes só manifestados após os 30 anos o que leva à transmissão dos genes aos descendentes.

Genes letais

• Talassemia: anemia que acomete as populações das regiões que limitam o mediterrâneo

• Cadeias de hemoglobina anormais• É determinada por um gene T (dominante), o

seu alelo t é responsável por fenótipos normais.

• Os indivíduos TT morrem. • Os indivíduos Tt são normais ou apresentam

uma forma menos grave de anemia e sobrevivem.

Talassemia

• Para cada caso abaixo, dê os genótipos dos indivíduos e identifique se a doença em questão é de caráter dominante ou recessivo:

aa

A_ A_

A_

Aa Aa

A_

A_ A_

aa

Aa Aa

• O heredograma abaixo apresenta uma família com indivíduos portadores de fibromatose gengival (aumento da gengiva devido a um tumor).

a) Qual o tipo de herança envolvida?b) Quais os indivíduos seguramente homozigotos do heredograma?c) Quais os indivíduos seguramente heterozigotos do heredograma?

N_ N_

nn

A doença de Tay-Sachs caracteriza-se pelo estabelecimento de graveretardo no desenvolvimento progredindo para morte entre os dois etrês anos de idade. A taxa de prevalência dessa anomalia entre judeus émuito alta (1:5.000) em relação a populações não judias (1:400.000). Apósdiagnóstico dessa doença em dois membros da família representado noheredograma abaixo, foi pedido pelo casal III.4 x III.5 um aconselhamentogenético.

a) Qual o padrão de herança envolvido nessa anomalia genética? Justifique suaresposta.b) Qual a probabilidade de nascimento de criança afetada para o casal em questão?

Questão 1

• Em um cruzamento entre ervilhas amarelas, nasceram ervilhas verdes e amarelas, qual o genótipo das ervilhas que foram cruzadas?

_____ x _____

Questão 2

• Nos cruzamentos abaixo quais as possibilidades de descendentes:

a) Ervilha lisa Ervilha (homozigota) X rugosa

b) Ervilha flor X Ervilha florbranca branca

c) Planta alta X Planta baixa(heterozigota)

Questão 3

• Cruzando ervilhas:Amarelas X Verdes(Filha de uma Verde)

Formaram 1000 plantas.Quantas são:Amarelas Verdes