Ploidia O conjunto básico de cromossomos é chamado de conjunto monoplóide (x). haplóide e...
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Ploidia
O conjunto básico de cromossomos é chamado de conjunto monoplóide (x).
haplóide e monoplóide alguns autores consideram esses termos como sinônimos, mas outros, fazem distinção entre eles, definindo como haplóide a célula, indivíduo ou espécie que possui o número de cromossomos igual ao número de cromossomos do gameta (n).
A esterilidade dos poliplóides
Os gametas formados só serão viáveis se todos os univalentes de cada trinca forem para o mesmo pólo, gerando um conjunto haplóide de cromossomos. Porém, como a probabilidade de isso ocorrer é (1/2)x-1, em que x representa o número de cromossomos existente em cada conjunto cromossômico,
Triplóides
11 cromossomos
3n = 33
Probabilidade de uma meiose em que todos os univalentes fossem para o mesmo pólo:
(1/2)10 = 1/1.024
Alterações Cromossômicas Numéricas
Alopoliplóides = compostos por múltiplos conjuntos de cromossomos de espécies diferentes
Autopoliplóides = compostos por múltiplos conjuntos de cromossomos de uma mesma espécie
Aneuploidias
Nulissomia (2n – 2)
Alteração numérica em parte do genoma.
2n –1 monossômico2n + 1 trissômico2n –2 nulissômico
Apesar de ser uma condição letal nos diplóides, um organismo hexaplóide pode tolerá-la.
Monossomia (2n – 1)
Em geral é deletéria nos diplóides:
perturba o balanço geral do conjunto cromossômico. pode revelar alelos recessivos deletérios.
Síndrome de Turner ( X0)Síndrome de Turner ( X0)
Trissomia (2n + 1)
Síndrome de Down (Trissomia do 21)Síndrome de Down (Trissomia do 21)
Cariótipo: 47, XX, +21 ou 47, XY, +21
Síndrome de Klinefelter (XXY)Síndrome de Klinefelter (XXY)
Síndrome de Edwards (trissomia do 18)Síndrome de Edwards (trissomia do 18) • Retardamento físico e mental• Defeitos cardíacos. • Crânio alongado na região occipital. • Pescoço é curto. • Pavilhão das orelhas dismórfico, com poucos sulcos. • Boca pequena e triangular. • Grande distância intermamilar. • Genitais externos anômalos. • Dedo indicador maior do que os outros e flexionado sobre o dedo médio.• Pés têm as plantas arqueadas.