Em todos os organismos, a informação genética está codificada na sequência de nucleótidos dos genes.

Nuno Correia 09/10

O material genético não permanece imutável, pode, emsituações diversas, ser modificado.

Nuno Correia 09/10

As alterações na sequência nucleotídica do DNA têm o nome de mutações génicas (do latimmutare = mudar) e os indivíduos que as manifestam dizem-se mutantes.

Nuno Correia 09/10

Melancia amarela

Albinismo Resulta de uma

hipopigmentação geral. As formas de albinismo

são devidas a alterações do material genético, que conduzem àausência de um pigmento - a melanina.

Nuno Correia 09/10

É uma anomalia resultante da alteração de um regula a síntese de uma proteína sanguínea necessária à sequência de reacções que ocorrem na coagulação do sangue.

Nuno Correia 09/10

Nuno Correia 09/10

A alteração de nucleótidosno DNA origina alelosdiferentes, que podem afectar a sequência de aminoácidos na proteína.

As mutações podem serprejudiciais ao ser vivoque as sofre ou vitais para a sobrevivência da espécie.

Nuno Correia 09/10

Mutações.... Variabilidade .... Mutações .... variabilidade

A sua origem está numa alteraçãodo material genético que conduz àformação de uma hemoglobinaanormal, a hemoglobina S, provocando deficiência notransporte de oxigénio.

Num indivíduo com drepanocitose, as hemácias tomam a forma defoice, de onde deriva o nome da doença anemia falciforme.

As hemácias em foice são maisrígidas e mais frágeis do que as hemácias normais, experimentando uma destruiçãomuito rápida. Os doentesmanifestam anemia grave ecrises dolorosas, em particular ao nível das articulações.

Nuno Correia 09/10

Nuno Correia 09/10

Nuno Correia 09/10

A consequência da substituição é que a hemoglobina se torna menos solúvel e, em condições debaixa pressão de gás oxigénio, como a existente nos capilaressanguíneos, suas moléculas se agrupam na forma de longosbastonetes que deformam ahemácia, fazendo-a adquirir a forma de foice.

Por vezes ocorrem mutações que nãoprovocam alteraçõesnas proteínas, pois, devido à redundânciado código genético, ocodão mutado podecodificar o mesmo aminoácido

Nuno Correia 09/10

o novo aminoácido pode ter propriedadessemelhantes às do aminoácido substituído ou, até, a substituição pode ocorrer numa zona que não é determinante para a função da proteína sintetizada.

Nuno Correia 09/10

As mutações podem também conduzir àformação de proteínas com novas capacidadesque poderão ser extremamente úteis, tanto na Natureza como no laboratório.

Nuno Correia 09/10

Quando as mutações ocorrem ao nível dos gâmetas, podem ser transmitidas à geraçãoseguinte.

Nuno Correia 09/10

as mutações têm lugar nas outras células, não são transmissíveis à descendência.

Nuno Correia 09/10

Alterações ambientaistrouxeram consigo um aumento considerável defactores que conduzem aalterações do DNA e a umaumento da frequência dasmutações.

Nuno Correia 09/10