COLÉGIO ESTADUAL HELENA KOLODY – E.M.P. TERRA BOA - PARANÁ

Professora Leonilda Brandão da Silva

E-mail: leonildabrandaosilva@gmail.com

http://professoraleonilda.wordpress.com/

Leitura do texto introdutório – p. 170

CAPÍTULO 15

Quais são os erros que podem ocorrer na

distribuição dos cromossomos durante a

divisão celular?

Você conhece alguma síndrome causada

por alterações no número ou na estrutura

dos cromossomos?

Erros durante a divisão celular podem alterar os cromossomos da célula.

Essas alterações ou mutações cromossômicas podem ser:

Alterações numéricas (número de cromosso-mos) ou

Alterações estruturais (na sequência de genes de um cromossomo).

1

As alterações numéricas podem ser classificadas:

Euploidia: ocorre quando há redução ou au-mento em toda a coleção de cromossomos, for-mando células n (monoploidia), 3n (triploidia), 4n (tetraploidia), e assim por diante;

Aneuploidia: acontece quando apenas o nº de certo tipo de cromossomo sofre alteração para mais ou para menos. Nesse caso, pode haver trissomia (3 cromossomos de determinado tipo), monossomia (um cromossomo apenas) e nulissomia (falta um par de homólogos).

1

Se uma substância, como a colchicina, interferir na for-mação do fuso mitótico durante a divisão celular, os cromossomos podem se duplicar sem que haja migração para os polos. Forma-se, então, uma célula com o dobro do nº de cromossomos.

Em outros casos, a ação de substâncias químicas, de vírus ou de radiação pode provocar ruptura apenas em determinadas fibras do fuso mitótico ou em determinado centrômero. Se isso ocorrer em células germinativas, que sofrem meiose, os cromossomos homólogos podem não se separar, deixando de migrar um para cada polo.

Esse fenômeno é chamado não-disjunção – pode ocorrer também na segunda divisão da meiose: as cromátides não se separam, migrando ambas para o mesmo polo.

Como surgem as alterações numéricas

O resultado desse processo é a formação de gametas defeituosos, com falta ou excesso de cromossomos, que poderão ser responsáveis, por exemplo, pela formação de zigotos com número anormal de cromossomos e de embriões que não se desenvolvem.

Se o embrião se desenvolver, forma-se um indivíduo com nº anormal de cromossomos em todas as células.

O indivíduo poderá apresentar alguma síndrome.

Se a não disjunção for parcial, ela poderá causar aneu-ploidia.

Quando há não-disjunção de todo o conjunto de cromos-somos, ocorre euploidia, nesse caso, formando, por exemplo gametas 2n que fecundando um gameta normal n, resultaria em um zigoto 3n (triploide).

Poliploidia em vegetais

Em animais, as euploidias são raras. Podem ser encon-tradas em alguns peixes, insetos e crustáceos, mas nos mamíferos provocam geralmente um desequilíbrio genéti-co tão grande que acarreta a morte do embrião ou, pelo menos, a esterilidade, por causa da meiose irregular.

No ser humano é letal, causando a morte.

Entre vegetais, no entanto, é comum haver poliploidia, presença de três ou mais conjuntos completos de cro-mossomos na célula.

Um grande nº de plantas são poliploides, em algumas o nº maior de cromossomos ocasiona tamanho maior da planta, por isso são mais procuradas para serem culti-vadas, como acontece com as formas poliploides da maça, do café, do morango, do trigo e da batata, etc.

O trigo atual (Triticum sativum), dotado de 42 cromossomos (2n = 42) ao que tudo

indica surgiu, há cerca de 8.000 anos, por hibridização de um trigo 2n = 28

cromossomos (Triticum turgidum) com um trigo dotado de 2n = 14 cromossomos

(Triticum tauchii). Nessa especiação, ocorreu Triticum sativum (híbrido tetraploide)

uma duplicação total dos seus cromossomos. Assim sendo, ele passou a ter os

dois conjuntos de cromossomos, herdados dos progenitores, em pares

homólogos, com consequente produção de gametas diploides viáveis, através de

meioses normais.

SÍNDROME DE DOWN É a mais comum das mutações cromossomiais, afeta 1

em cada mil recém-nascidos.

O termo “Down” vem do nome do médico que descreveu o problema em 1866, John Langdom Down.

As pessoas com essa síndrome apresentam sinais característicos, como língua protrusa (para fora da boca), altura abaixo da média, orelhas com implantação baixa, pescoço grosso e adiposo, mãos curtas e largas, com uma única linha palmar e olhos com uma prega cutânea na pálpebra superior.

Além disso, apresentam retardo ou atraso mental com deficiência, em graus variáveis, de aprendizagem, memó-ria ou linguagem, problemas cardíacos, maior risco de infecções e leucemia.

Essa condição corresponde a um trissomia do cromos-somo 21, o menor cromossomo, c/ cerca de 1500 genes.

O cariótipo dos portadores dessa síndrome é represen-tado por 47, XY + 21 ou 47, XX + 21 ou 47, + 21.

A alteração pode ser descoberta após o nascimento ou logo no início da gravidez, por meio de exames de sangue, de ultrassonografia e de técnicas que recolhem células do embrião e depois fazem o cariótipo.

Na maioria dos casos, ela acontece por falha na meiose (geralmente na 1ª divisão) durante a formação do óvulo.

A chance de nascer uma cça. com Down aumenta com o avanço da idade da mãe, principalmente após os 35 anos.

A qualidade de vida das pessoas com Down e o desem-penho físico e mental melhoram com o atendimento especializado, cuidados e estímulos adequados, inicia-dos o mais precocemente possível.

É importante que governo e sociedade lutem contra o preconceito e a discriminação para que a cça com Down seja tratada e respeitada como membro efetivo da socie-dade e tenha a oportunidade de interagir e desenvolver suas potencialidades.

ALTERAÇÕES NOS CROMOSSOMOS SEXUAIS Em muitas ssp, incluindo a sp humana, há um par de

cromossomos responsáveis pela diferença entre os dois sexos: os cromossomos sexuais.

A mulher possui XX e o homem XY, assim a mulher é 46,XX e o homem é 46, XY.

Essa diferença acarreta a formação de glândulas mas-culinas ou femininas e a consequente produção de hor-mônios sexuais diferentes em cada sexo.

Ela pode ser verificada por meio de um exame do carió-tipo ou o teste da cromatina sexual feito com uma leve raspagem da mucosa bucal.

Nas células da mulher existe uma mancha mais corada – a cromatina sexual ou corpúsculo de Barr. Ela corres-ponde a um cromos.X que permanece “enrolado” durante a intérfase.

Com o exame da cromatina sexual é possível identificar diversas anomalias sexuais, como a síndrome de Turner, Klinefelter e a do poli-X.

SÍNDROME DE TURNER

• Descrita em 1938 por Henry Turner, resulta de uma não dis-junção durante a formação do espermatozoide, e a pessoa afetada é uma mulher com monossomia do cromossomo X

• O cariótipo 45,X ou 45,X0 (sem cromatina sexual). • Ocorrência 1 a cada 2 500 meninas. • Apresenta: baixa estatura, órgão sexuais e caracteres sexu-

ais pouco desenvolvidos (falta de hormônios sexuais), tó-rax largo em barril, pescoço alado, má-formação das ore-lhas, maior frequência de problemas renais e cardiovascu-lares, quase sempre é estéril. Amadurecimento mental mais lento, por isso deve receber estímulos desde cedo.

• Pode realizar tratamento hormonal a partir da puberdade.

SÍNDROME DE TURNER

A+XX A+XY X

Gametas Gametas

Meiose normal

Meiose anormal

A+X A+X A+0 A+XY

ANOMALIA NA GAMETOGÊNESE PATERNA

SÍNDROME DE KLINEFELTER • Descrita em 1942 por H. F. Klinefelter. Uma em cerca mil

cças. nasce com um cromos. X extra (47, XXY) resultante em geral de uma não disjunção na formação do óvulo.

• Embora apresentem a cromatina sexual, é do sexo mascu-lino, porque o sexo é determinado pelo cromossomo Y.

• Entretanto, o X extra provoca baixa fertilidade, com pouca ou nenhuma produção de espermatozoides (os testículos são pouco desenvolvidos) e, às vezes, desenvolvimento exagerado do glândula mamária (ginecomastia).

• A altura é acima da média. • O tratamento hormonal pode ajudar

a diminuir estes sintomas, mas não a baixa fertilidade.

• Em alguns casos pode haver amadu- recimento mental mais lento.

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• Quando alterações estruturais ocorrem durante a mitose das células do corpo, seus efeitos são mínimos, pois ape-nas algumas células serão atingidas, embora, em alguns casos, a célula alterada possa se transformar em célula cancerosa e crescer, formando um tumor.

• Se essas alterações acontecem na meiose, como resulta-do, por exemplo, de uma permutação anormal, elas podem ser transmitidas aos descendentes, que terão cromosso-mos anormais em todas as células.

• Existem 4 tipos de alterações estruturais: • inversão, • deficiência ou deleção, • duplicação e • translocação.

2

• Suponha que haja uma ruptura (radiação) em determinado trecho de um cromossomo e que um pedaço dele se solte. Se um pedaço sofrer uma ressoldagem em posição invertida, ocorrerá inversão na sequência de genes.

• Caso ele se desloque, fixando-se em ou-tro cromossomo homólogo, o cromosso-mo original apresentará deficiência ou deleção, e o que recebeu o novo pedaço apresentará duplicação.

• No caso da ligação desse pedaço ao cromossomo não homólogo, dizemos que houve translocação.

• A amniocentese, é feita a partir da 14ª semana de gestação e consiste na retirada de amostra do líquido amniótico para exame das células do feto.

3

• Examinando essas células após cultura de tecido, faz-se o cariótipo do feto p/verificar se há alteração cromossôm.

• Outra técnica é a biopsia vilocorial, na qual se retiram amostras da placenta. Em geral, é feita na 10ª semana.

• Uma técnica mais recente de diagnóstico e terapia de doenças de crianças no útero materno é a cordocentese, feita a partir da 20ª semana. Punção do cordão umbilical para retirar amostra do sangue do feto ou para transfusão no tratamento de doenças sanguíneas.

• Esses exames porém envolvem um pequeno risco de aborto involuntário (1%) e, por isso, são indicados para mães em idade avançada ou que já tiveram filhos com alguma alteração cromossômica.

1) Sabe-se que as anomalias cromossô-micas, na sp humana, causam síndro-mes, que podem ser representadas por seus cariótipos. Dê o nome das síndro-mes abaixo:

a) 47, XXY:____________________

b) 45, X0:_____________________

c) 47, XXX:____________________

d) 47, XY + 21: __________________

ATIVIDADES – pág.170

2) Diferencie euploidia e aneuplodia. (5)

3) Quais as características de um indiví-duo com:

a) Síndrome de Down: (3)

b)Síndrome de Turner: (3)

c) Síndrome de Klinefelter: (3)

4) O que é cromatina sexual? Quem a possui? (2)

5) Apresente os 4 tipos de alterações estruturais. (1)

ATIVIDADES

Responder as questões

1 a 17 p. 175 a 177

1.Na análise dos espermatozoides de um homem foram encontrados dois gametas com um nº anormal de cromossomos: um deles possuía 24 cromossomos e outro 22. Observou-se também que o cromossomo extra de um dos gametas era justamente o mesmo tipo de cromossomo que faltava no outro gameta. Que problema deve ter acontecido na formação desses gametas, que deu origem a essa diferença no nº de cromossomos?

R:

2. Observe os dois cariótipos

Que alterações cromossômicas podemos ver nesses carió-tipos? Que síndromes elas provocam?

3.Explique como o teste da cromatina sexual permite a identificação tanto do sexo de um indivíduo como de determinadas alterações nos cromossomos sexuais.

R:

4. Imagine que uma célula tenha apenas um par de cromossomos. Em seu caderno esquematize como seria uma versão triploide dessa célula.

5. Observando um cariótipo um pesquisador concluiu que um dos cromossomos de um dos pares sofrera deleção enquanto outro sofrera duplicação. Que características observadas fizeram com que ele chegasse a essa conclusão?

R:

6. (Enem) Quando adquirimos frutas no comércio, observamos com mais frequência frutas sem ou com poucas sementes. Essas frutas têm grande apelo comercial e são preferidas por uma parcela cada vez maior da população. Em plantas que normalmente são diploides, isto é, apresentam dois cromossomos de cada par, uma das maneiras de produzir frutas sem sementes é gerar plantas com uma ploidia diferente de dois, geralmente triploide. Uma das técnicas de produção dessas plantas triploides é a geração de uma planta tetraploide (com 4 conjuntos de cromossomos), que produz gametas diploides e pro-move a reprodução dessa planta com uma planta diploide normal. A planta triploide oriunda desse cruzamento apresentará uma grande dificuldade de gerar gametas viáveis, pois como a segregação dos cromossomos homólogos na meiose I é aleatória e independente, espera-se que: a) os gametas gerados sejam diploides. b) as cromátides irmãs sejam separadas ao final desse evento. c) o número de cromossomos encontrados no gameta seja 23. d) um cromossomo de cada par seja direcionado p/ uma célula filha. e) um gameta raramente terá o nº correto de cromossomos da espécie

7. (UFMG) Analise o gráfico.

Com base nas informações desse gráfico, todas as afir-mativas sobre a correlação entre nascimento de crianças com síndrome de Down e a idade materna estão corretas exceto: a) A frequência aumenta com a idade avançada. b) A frequência esperada aos 40 anos é cerca de 0,5%. c) A incidência aos 35 anos é, aproximadamente, a metade

da incidência aos 40 anos. d) A incidência aos 45 anos é, aproximadamente, três vezes

maior que aos 40 anos. e)A probabilidade de incidência abaixo de 20 anos é zero

8. (PUC-RJ) Na espécie humana, se um óvulo

normal for fecundado por um espermatozoide

portador de 24 cromossomos, será originado um

indivíduo:

a) 2n = 46, normal.

b) 2n = 47, trissômico.

c) 2n = 47 triploide.

d) 2n = 48 tetrassômico.

e) 2n = 48, tetraploide.

9. Observe o cariótipo a seguir, obtido a partir de células diploides de uma pessoa.

Sua análise permite afirmar que ele pode pertencer a uma mulher: a) normal, com 47 cromossomos b) com síndrome de Down. c) com síndrome de Klinefelter. d) com daltonismo. e) com polidactilia.

10. (UERJ) Pela análise dos cromossomas, é possível de-tectar a anomalia que caracteriza a síndrome de Down. O esquema abaixo apresenta quatro eventos da divisão ce-lular.

Os eventos possíveis da meiose que levam à síndro-

me de Down são os de número:

a) 1 e 4. b) 1 e 3. c) 2 e 3 d) 2 e 4.

11. (Cesgranrio-RJ) Assinale a alternativa que apre-senta três casos de aberrações cromossômicas que envolvem alteração numérica nos cromossomos.

a) Deleção, monossomia e inversão.

b) Inversão, poliploidia e monossomia.

c) Haploidia, triploidia e trissomia

d) Deleção, inversão e duplicação.

e) Poliploidia, nulissomia e translocação.

12. (Ufes) Responda esta questão com base na figura abai-

xo. Nela, A representa uma célula com 2n cromossomos. Os

esquemas B e C representam, respectivamente:

a) Monossomia e trissomia.

b) Haploidia e trissomia.

c) Monossomia e triploidia

d) Haploidia e triploidia.

e) Euploidia e aneuploidia.

13. (PUC-RJ) Qual das alternativas apresenta a

constituição cromossômica de um indivíduo que

possui dois corpúsculos de Barr nas células inter-

fásicas?

a) 45, X0

b) 46, XX

c) 46, XY

d) 47, XXY

e) 48, XXXY

14. (UEPG-PR) A permutação é um processo que permite a recombinação entre os genes, aumentando a variabilidade genética nas populações. O aumento da variabili-dade genética pode ocorrer por mudanças estruturais nos cromos., chamadas mutações cromossômicas estruturais. A respeito dessas mutações, julgue (V ou F). (01) A de!ciência ou deleção ocorre quando um cromossomo perde um segmen-to em razão de quebras. De!ciências muito acentuadas podem ser letais, uma vez q a perda de muitos genes altera profundamente as condições do indivíduo (02) As mutações cromossômicas estruturais apresentam alteração no nº de cromossomos, além da alteração estrutural. (04) A translocação ocorre quando dois cromossomos homólogos se quebram simultaneamente e trocam seus segmentos. Na meiose, os dois pares de cro-mos. homólogos emparelham-se lado a lado em razão da translocação. (08) A inversão ocorre quando um cromossomo sofre quebra em dois pontos e o segmento entre as quebras apresenta um giro de 180 graus, soldando-se invertido no cromossomo. A sequência de genes apresenta- se, assim, inver-tida em relação à anterior (16) A duplicação corresponde à ocorrência de 1 ou + segmentos em dose du-pla, em um mesmo cromossomo, e nem sempre reduz a viabilidade do orga-nismo. Naqueles que toleram duplicações, um dos trechos em duplicata pode sofrer mutação sem que isso inter!ra na adaptabilidade do organismo, pois o outro trecho não alterado pode continuar a atuar normalmente

Entre as características que este indivíduo passará a apre-

sentar, teremos:

a) sexo masculino.

b) cariótipo normal.

c) estatura elevada.

d) caracteres sexuais desenvolvidos.

e) ausência de cromatina sexual.

15. (Cesgranrio-RJ) O esquema abaixo representa a formação dos gametas responsáveis pela produção de um indivíduo com alteração do seu número cro-mossomial:

16. (Mack-SP) Uma das causas possíveis de abortamentos espontâneos são as aneuploidias. A respeito de aneuploi-dias, assinale a alternativa correta.

a) São alterações nas quais a ploidia das células se apre-senta alterada.

b) Sempre são causadas por erros na meiose, durante a gametogênese, não sendo possível sua ocorrência após a fecundação.

c) Há casos em que um indivíduo aneuploide pode sobre-viver

d) Em todos os casos, o indivíduo apresenta cromosso-mos a mais.

e) A exposição a radiações não constitui fator de risco para a ocorrência desse tipo de situação.

17. A laranja-baía surgiu de uma mutação cromossômica e

é uma espécie triploide. Em consequência da triploidia,

apresenta algumas características próprias. Sobre elas,

foram feitas as seguintes afirmações:

I. A laranja-baía tem meiose anormal.

II. Plantas de laranja-baía possuem pouca variabilidade

genética.

III. Todas as plantas de laranja-baía são clones.

Está correto o que se afirma em

a) I, apenas.

b) II, apenas.

c) III, apenas.

d) I e II, apenas.

e) I, II e III

Resolução: A laranja-baía é triplóide (3n), apresenta meiose anormal, pequena variação genética porque só se reproduz assexuadamente por enxertia (clonagem).

LINHARES e GEWANDSZNAJDER.

Biologia Hoje. Volume 1. 2ª Edição.

São Paulo: Editora Ática, 2013.

REFERÊNCIA