COLÉGIO ESTADUAL HELENA KOLODY – E.M.P.

TERRA BOA - PARANÁ

Professora Leonilda Brandão da Silva

E-mail: leonildabrandaosilva@gmail.com

http://professoraleonilda.wordpress.com/

Pág. 82

PROBLEMATIZAÇÃO • Como é determinado o sexo do bebê espécie huma-na?

• Quem é o responsável pela determinação do sexo do bebê: o pai ou a mãe? Por quê?

• Dá para escolher o sexo do bebê? Como?

• Quais são os cromossomos sexuais da mulher? E do homem?

• Em todos os seres vivos o sexo é determinado pe- los cromossomos X e Y?

• É verdade que o zangão só tem mãe?

• O que significa partenogênese?

SEXO E HERANÇA GENÉTICA

CAPÍTULO 6

Leitura do texto introdutório – p. 82

• Na maioria das espécies, o principal fator determi-nante do sexo são os genes.

• Em geral, esses genes estão situados em cromos-somos especiais, chamados de cromossomos sexu-ais, heterossomos, heterocromossomos ou alosso-mos. Os demais cromossomos são chamados de autossomos.

• Como os cromossomos sexuais possuem tb genes para outras características, a transmissão desses caracteres guarda alguma ralação com o sexo do indivíduo.

CROMOSSOMOS SEXUAIS 1

22 Pares de Autossomos

Cromossomos

sexuais

• Na maioria dos vertebrados e em muitos invertebra-dos em que os sexos são separados,

• as fêmeas apresentam dois cromos. idênticos (XX).

• os machos, um cromossomo idêntico ao das fêmeas e outro diferente (XY).

• Nos mamíferos um gene do cromossomo Y leva ao desenvolvimento de testículos, que produzem hormônios masculinos. Na au- sência desse gene, formam-se ovários, que produzem hormô- nios femininos.

• Esse sistema, chamado XY, está presente tb em muitas plantas.

Genes localizados nos

cromossomos sexuais

• Como nas células diploides há dois autossomos de cada tipo, podemos representar os machos por 2AXY e as fêmeas 2AXX (A=conjunto haploide de autossomos).

• Na sp humana, há 44 autossomos e 2 cromosomos sexuais, mulher: 46, XX e homem: 46, XY.

• Como sabemos, o processo de divisão celular que origina os gametas é a meiose. Assim, metade dos espermatozoides do macho possui o cromossomo X e a outra metade, o Y.

• Dizemos, então, que o sexo masculino é heteroga-mético.

• Nas fêmeas, todos os óvulos apresentam cromos X.

• Dizemos que o sexo feminino é homogamético.

• REPRESENTAÇÃO

– Machos: 2AXY

– Fêmeas: 2AXX

• REPRESENTAÇÃO na sp humana:

• Mulher: 46, XX (44A+XX)

• Homem: 46, XY (44A+XY)

• NA ESPÉCIE HUMANA:

• Sexo heterogamético é o masculino.

• Sexo homogamético é o feminino.

• O sexo é determinado no momento da fecundação.

• Se o óvulo (ovócito) for fecundado por um espermatozoide X, o embrião formado originará um fêmea;

• Se por um espermatozoide Y, nascerá um macho.

X X

• Na sp humana o sexo poderia ser escolhido por

meio da fertilização assistida.

• Fertilização assistida, onde os óvulos são retira-

dos e fertilizados em laboratório, 3 dias depois,

cés. dos embriões são analisados p/ se detectar

doenças genéticas, nesse momento poderia ser

escolhido os embriões do sexo desejado.

• No Brasil o Conselho Federal

de Medicina proíbe o uso da

técni ca de fertilização assis- tida

com essa finalidade.

• A proporção de nascimentos de machos e fêmeas é de cerca de 50%.

• Na sp humana, nasce um nº um pouco maior de me-ninos (ainda se discute o motivo).

• Na faixa etária que corresponde a adolescência, en-tretanto, a proporção de meninos e meninas aproxi-ma-se de 50%.

Outros mecanismos de determinação do sexo que envolvem cromossomos sexuais:

1.Sistema XY 2.Sistema X0 3.Sistema ZW 4.Sistema Z0

1.Sistema XY

XX – sexo feminino: homogamético

XY –sexo masculino: heterogamético

Ocorrência: ser humano e demais mamíferos.

OBS.: Nesse sistema o sexo dos descenden-tes é determinado pelos gametas masculinos.

2. Sistema X0

Em certos insetos, como gafa- nhotos, baratas e percevejos, a fêmea possui 2 cromossomos e o macho apenas um. • As fêmeas são XX (2AXX) e os • machos são X0 (2AX0). • “0” indica que os machos pos-suem apenas um cromossomo sexual. O macho é o sexo heterogamético.

3. SISTEMA ZW

Em muitas aves, mariposas, bor- boletas e peixes a fêmea possui cromossomos diferentes (ZW), e o macho é homogamético (ZZ).

ZW – Fêmea: heterogamético

ZZ – Macho: homogamético

4. SISTEMA Z0

Na galinha doméstica e em alguns répteis

não aparece o cromossomo W: as fêmeas

são (Z0) e os machos (ZW).

Z0 – Fêmea: heterogamético

ZZ – Macho: homogamético

Sexo homogamético e heterogamético

Sistemas Homogamético Heterogamético

XY Fêmea XX Macho XY

X0 Fêmea XX Macho X0

ZW Macho ZZ Fêmea ZW

Z0 Macho ZZ Fêmea Z0

RESUMO

Outros tipos de determinação do sexo

Em alguns animais, a determinação do sexo não depende dos cromos. sexuais.

1. Sistema Haploide / Diploide

- Macho: haploide (n)

- Fêmea: diploide (2n)

2. Fatores ambientais

– Temperatura

• Nas abelhas a determinação do sexo depende do padrão cromossomial haploide ou diploide:

– Óvulos fecundados por espermatozoides geram ovos diploides que originam fêmeas;

– Óvulos não fecundados desenvolvem-se por partenogênese e originam machos haploides.

1. Sistema haploide / diploide

2. Fatores ambientais - Temperatura

• Nos crocodilianos, em muitas tartarugas e em alguns lagartos, o sexo é determinado pela temperatura am-biente durante o desenvolvimento do embrião.

• Uma variação de 2oC ou 4oC pode determinar se o embrião se tornará macho ou fêmea.

• Em algumas tartarugas ovos incubados em tempera-turas iguais ou menores que 26oC originam machos; acima de 31oC produzem fêmeas.

• Como há variação diária de tempera- tura, ambos os sexos são produzidos.

• Em lagartos e jacarés, acontece o con- trário.

PROBLEMATIZAÇÃO

• Como é determinado o sexo do bebê espécie huma-na?

• Quem é o responsável pela determinação do sexo do bebê: o pai ou a mãe? Por quê?

• Dá para escolher o sexo do bebê? Como?

• Quais são os cromossomos sexuais da mulher? E do homem?

• Em todos os seres vivos o sexo é determinado pe- los cromossomos X e Y?

• É verdade que o zangão só tem mãe?

• O que significa partenogênese?

1) Nas abelhas os óvulos não-fecundados originam por partenogênese: a) machos haploides (zangões). b) fêmeas haploides. c) fêmeas diploides. d) machos diploides (zangões). 2) No sistema XY por que é o pai quem deter-mina o sexo da criança?

EXERCÍCIOS - Sexo e herança genética

PROBLEMATIZAÇÃO

•O que é daltonismo?

•Como se adquire a hemofilia?

•Por que tem mais homens hemofílicos e daltônicos de que mulheres?

•Por que um homem herda sempre da mãe os genes ligados ao sexo? (3)

Herança

Autossômica

Relacionada

ao sexo

Restrita ao

sexo

Ligada ao

sexo

Dominante

Recessiva

Dominante

Recessiva

•Os cromossomos sexuais X e Y apresentam duas regiões:

•Regiões homólogas (pseudoautossômica) são pe-quenas regiões nas extremidades que se empare-lham na meiose (genes alelos se correspondem).

•Regiões não homólogas

(não existe correspondência

entre os genes).

HERANÇA LIGADA AO SEXO 2

Cromossomos sexuais ou alossomos: são os cro-mossomos que diferem nos dois sexos.

Cromossomos autossomos: são os cromossomos idênticos nos dois sexos.

• Na parte não homóloga do X estão situados vários genes q controlam diversas funções do organismo, entre elas: – a produção de pigmentos nas cés. da retina, que possibilita a visão de cores;

– a produção de uma proteína importante p/ a coa-gulação do sangue.

• Mutações nesses genes podem causar distúrbios, como o daltonismo e a hemofilia.

• Os genes localizados nessa região especial do cro-mos. X são chamados de genes ligados ao sexo ou genes ligados ao cromossomo X.

• O tipo de herança no qual estão envolvidos é cha-mado de herança ligada ao sexo ou ligada ao cro-mossomo X.

Região não homóloga

Herança ligada ao sexo ou

Herança ligada ao cromossomo X

Os alelos desses genes podem aparecer em dose dupla nas mulheres:

– A mulher pode ser homozigótica ou heterozigótica (tem dois X)

–O homem é hemizigotos (têm um X).

• Assim, se ele possuir um alelo p/ um caráter reces-sivo ligado ao sexo, esse caráter se manifesta.

• Na mulher, esse caráter só se manifesta quando o alelo estiver em dose dupla.

• Esse situação acarreta a existência de um no maior de homens que de mulheres c/ caracteres recessi-vos ligados ao sexo, pois basta o alelo estar pre-sente para seu efeito se manifestar, uma vez que só têm um X.

DALTONISMO • DALTONISMO = John Dalton (1766-1844)

• A visão em cores depende de pigmentos sensíveis à luz presentes em 3 tipos de cones (cés. da retina), cada uma com um tipo de pigmento: os que são ati-vados principalmente pelo comprimento de onda da luz vermelha, os ativados pela luz verde e os ativa-dos pela luz azul.

• A percepção de determinada cor depende da quanti-dade relativa de cada tipo de cone ativado.

• A dificuldade de percepção de cores pode ocorrer pela falta de um ou + tipos de cones ou pela menor produção de alguns pigmentos.

• Um gene autossômico controla a produção de cones azuis, e a produção de cones verdes e vermelhos é controlada por genes no cromossomos X.

• Em uma das formas de daltonismo, há dificuldade p/ distinguir entre certos tons de verde, amarelo e vermelho.

• Isso pode acontecer por causa de um alelo alterado de um gene do cromossomo X, o que leva à ausên-cia de cones p/a cor verde ou menor produção de pigmentos desse cone.

• Essa forma de daltonismo é provocada por um alelo recessivo d ligado ao sexo, seu alelo D é responsá-vel pela visão normal.

GENÓTIPO FENÓTIPO

XDXD Mulher normal

XDXd Mulher portadora

XdXd Mulher daltônica

XDY Homem normal

XdY Homem daltônico

DALTONISMO

Exercício resolvido p.85 Uma mulher de visão normal, mas portadora

de um alelo para o daltonismo (XDXd). Imagine que seu marido também tem apresente per-cepção normal de cores (XDY). Como poderiam ser os filhos desse casal?

XDXd x XDY

XD Y

XD XDXD XDY

Xd XDXd XdY

R: 25% de filhos daltônicos

25% de filhos normais

25% de filhas normais

25% de filhas normais portadoras

Uma mulher com visão normal, cujo pai é dal-tônico, une-se com um homem daltônico. Qual a probabilidade de ela ter uma criança daltônica?

Exercício 5 – pág. 89

EXERCÍCIOS HERANÇA LIGADA AO SEXO

HEMOFILIA • É uma doença genética em q a capacidade de coagula-

ção do sangue é muito reduzida. A demora na coagula-ção provoca sangramentos prolongados.

• Ocorre por causa da falta de um dos fatores de coagula-ção presentes no plasma.

• O tipo + comum (85%) é a hemofilia A causada pela defi-ciência do fator VIII, a síntese desse fator é controlado por 1 gene presente no cromossomo X.

• O alelo mutante e recessivo provoca a hemofilia pela au-sência desse fator. Na hemofilia B está ausente o fator IX, tb sintetizado por um gene no cromos. X.

• Na hemofilia C está ausente o fator XI, sintetizado por um gene autossômico. A doença pode ser controlada administrando o fator que está ausente no sangue.

Hemofilia: dificuldade de coagulação

FENÓTIPOS GENÓTIPOS

Mulher normal XHXH

Mulher portadora XHXh

Mulher hemofílica XhXh

Homem normal XHY Homem hemofílico XhY

A herança da hemofilia A segue o mesmo padrão do daltonismo.

HEMOFILIA

FAMÍLIA REAL BRITÂNICA

• A proporção de homens hemofílicos é de cerca de 6 em 10 mil.

• Se um homem c/ hemofilia A (XhY) se casar c/ uma mulher não hemofílica (XHXH) nenhum de seus filhos e filhas terá a doença, mas as filhas serão portado-ras e poderão ter filhos hemofílicos, mesmo que se casem c/ homens normais.

Portanto, a hemofilia (e outras ligadas ao sexo) transfere-se de um homem p/ seu neto por meio de sua filha.

•As mulheres hemofílicas são muito raras (XhXh), pois é necessário que um homem hemofílico (XhY) se case com uma mulher portadora (XHXh).

•As raras mulheres hemofílicas precisam receber tratamento intensivo com fator anti-hemofílico.

•Há casos em que é neces- sário inibir o ciclo menstrual c/ hormônios p/ evitar a perda de sangue na menstruação.

Exercício resolvido p.87

c) Um casal não hemofílico teve uma criança hemofílica. Determine o genótipo dos casal e o sexo da criança.

XHY x XHXh

XH Y

XH XHXH XHY

Xh XHXh XhY

R: Recebeu o cro-mossomo Y do pai e o cromossomo Xh da mãe e é um menino. Genótipo do mãe XHXh e do pai XHY.

Exercício 1 – pág. 89

Sabendo que as mulheres têm 2 cromossomos X em cada célula somática e os homens apenas 1, um estudante perguntou ao professor por que a hemofilia é + comum entre homens se o gene responsável por essa característica está no cro-mossomo X. Que explicação você daria a esse estudante?

Como podem ser os próximos filhos de um casal formado por uma mulher e um homem não hemofílicos, mas que já tiveram um filho com a doença?

Exercício 2 – pág. 89

Como se explica o fato de certos carac-teres passarem do pai as filhas e da mãe para os filhos?

Exercício 3 – pág. 89

Por que um homem herda sempre da mãe os genes ligados ao sexo?

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PROBLEMATIZAÇÃO

•O que é daltonismo?

•Como se adquire a hemofilia?

•Por que tem mais homens hemofílicos e daltônicos de que mulheres?

•Por que um homem herda sempre da mãe os genes ligados ao sexo? (3)