• A síndrome de Proteus é uma doença congênita que causa

crescimento exagerado e patológico da pele com tumores

subcutâneos, desenvolvimento atípico com hemartose e

hemihipertrofia.

• É uma doença extremamente rara. Existem cerca de 100 casos em

todo mundo.

• A síndrome foi foi descrita por Cohen e Hayden, em 1979, sendo

proposta como entidade clínica e batizada de Proteus apenas em

1983 por Wiedmann.

• O nome Proteus vem devido a sua variada forma de apresentação e

evolução fenotípica (do deus grego Proteus =o polimorfo, aquele que

mudava de forma para escapar da captura).

Joseph Merrick

• A doença teria permanecido

desconhecida, se não fosse o

caso de Joseph Merrick, O

homem elefante foi um caso

particularmente grave desta

síndrome.

• Cerca de 67 casos foram

descritos na literatura de

língua inglesa até fevereiro de

1997.

Características• Caracteriza-se por anomalias do crânio (assimetria e/ou

macrocefalia), hemihipertrofia,gigantismo parcial das mãos e/ou dos pés, tumores subcutâneos;

• (Lipomas, hemangiomas, linfemangiomas), nevus• epidermicus e espessamento da pele;

• Crescimento exagerado de ossos longos.

• Nevo verrucoso pigmentado;

• Ritmo de crescimento acelerado do paciente nos primeiros anos de vida;

• A maioria dos pacientes tem desenvolvimento neuropsicomotornormal.

• Anormalidades de orgãos ;

Diagnóstico

Macrodactilia e/ou hemiipertrofia (5,0pontos);

Espessamento da pele (4,0 pontos);

Tumores subcutâneos ou lipomas (4,0 pontos),

Nevus epidermicus verrucoso(3,0 pontos);

macrocefalia e/ou protuberâncias frontotemporais

ou parietocciptais (2,5 pontos);

E outras anormalidades menores (1,0 ponto); sendo

necessário escore igual ou superior a 13 para o diagnóstico de

síndrome de Proteus.

Tratamento

• O tratamento é multidisciplinar, sendo especifico para cada

paciente.

• Os portadores de dismorfismos graves devem ser assistidos do

ponto de vista físico, psicossocial e educacional.

• Não obstante, deve-se personalizar ao máximo o tratamento. A

observação clínica de maior número de casos e a prevenção de

futuros problemas decorrentes da doença.

• Deve-se personalizar ao máximo o tratamento de acordo com a

necessidade de cada paciente.

Principais dificuldades

• Dificuldade no diagnóstico;

• A raridade desta síndrome ainda não permite o estabelecimento

de condutas clínico-cirúrgicas mais fundamentadas;

• Discriminação;

Bibliografia

• An bras Dermatol, Rio de Janeiro, 76(2):201-208, mar./abr. 2001. NARA REGINA NUNES VIEIRA /CLÁUDIA

MÁRCIA DE RESENDE SILVA /LUCIANA BAPTISTA PEREIRA /BERNARDO GONTIJO

• Revista brasileira de Ortopedia ,Abril 99Síndrome de Proteus: relato de dois casos e revisão de literatura*RENATA CRUZ, ADRIANA L.S. NUNES, CRISTINA M.M. FORTUNA, HELENA M. PIMENTEL, EDUARDO TEIXEIRA

Agradecimentos

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