QUALIDADE DE VIDA E AUTONOMIA DOS DOENTES … e... · Faculdade de Medicina da Universidade do...

Faculdade de Medicina da Universidade do Porto

Mónica Raquel de Oliveira Quintas

QUALIDADE DE VIDA E AUTONOMIA DOS DOENTES

COM PARAMILOIDOSE

Dissertação apresentada para a

obtenção do grau de Mestre em

Bioética, sob a orientação da Mestre

Ivone Duarte, e a coorientação da

Doutora Teresa Coelho.

VII Curso de Mestrado em Bioética

Porto, 2011

II

Faculdade de Medicina da Universidade do Porto

Mónica Raquel de Oliveira Quintas1

QUALIDADE DE VIDA E AUTONOMIA DOS DOENTES COM

PARAMILOIDOSE

Dissertação apresentada para a

obtenção do grau de Mestre em

Bioética, sob a orientação da Mestre

Ivone Duarte, e a coorientação da

Doutora Teresa Coelho.

VII Mestrado em Bioética

Porto, 2011

1 Técnica de Neurofisiologia, aluna do VII Mestrado em Bioética

III

“Tem o tempo o ser em mim

mas se eu morro ele não fica

outro o tem se sobrevive

e se nele se implica

gosto desta dança etérea

do descontínuo ao seguido

do contínuo ao diferente

do não vivente ao vivido

mais do que eu porém se deve

o de eterno divertir

vendo como nada vai

num suposto jogo de ir.”

Agostinho da Silva in ―Citações e Pensamentos de‖

IV

AGRADECIMENTOS

Para que este trabalho fosse possível foi necessário a intervenção de várias pessoas.

Uma palavra de agradecimento à Mestre Ivone Duarte pela sua orientação ao longo do

trabalho que parecia não ter fim.

À Dra Teresa Coelho pela coorientação e pelo fornecimento de material de apoio.

À Dra Patrícia Valente pelo ânimo, incentivo e apoio prestado.

Ao Professor José Luís Pais Ribeiro que me recebeu prontamente e me ofertou o seu livro

sobre o questionário SF-36, essencial para este estudo.

Ao meu marido, Hugo, pela paciência e compreensão.

À minha mãe por ter cuidado do meu filho nas minhas ausências para a realização deste

trabalho.

À Dra Ana Rita Teixeira pela insistência.

Aos meus colegas de trabalho, Cristina Moreira e Hélder Ferreira, por me terem auxiliado

na distribuição dos questionários aos doentes.

A todas as pessoas que colaboraram no preenchimento dos questionários no grupo

controlo e a todos os doentes com Paramiloidose que também contribuiram para a realização

deste trabalho.

Muito obrigada!

V

RESUMO

Introdução: A paramiloidose foi descoberta em 1932 por Corino de Andrade. Trata-se de uma

doença hereditária degenerativa, autossómica dominante, cuja incidência é maior na zona da

Póvoa de Varzim. Grande parte das pessoas afetadas por esta doença apresentam vários

problemas físicos, psicológicos e sócio-económicos. Existem equipas multidisciplinares que

tentam diariamente contribuir para o bem-estar destas pessoas.

Objetivos: Tratando-se de uma doença portuguesa, este trabalho teve como objetivos identificar

a autonomia e a qualidade de vida destas pessoas, e verificar alguns dos problemas que as afetam

diariamente.

Metodologia: Os instrumentos de estudo utilizados foram o questionário SF-36 e o questionário

sócio-demográfico em que o primeiro foi aplicado a dois grupos, doentes e não doentes, e o

segundo apenas aos doentes. A amostra da população em estudo foi de 130 doentes e 130 não

doentes. Os questionários dos doentes com paramiloidose foram preenchidos no Serviço de

Neurofisiologia do Hospital Geral de Santo António no Porto, quando se encontravam inscritos

para realizarem exames, enquanto que o questionário do grupo de participantes foi passado do

tipo bola de neve. O programa estatístico para tratamento de dados que foi utilizado foi o

Minitab16 e o Microsoft Excell.

Resultados e Conclusões: A paramiloidose tem uma influência negativa significativa na

qualidade de vida dos doentes, nomeadamente nas dimensões do funcionamento e desempenho

físico, perceção geral de saúde, desempenho emocional e saúde mental. Os principais problemas

que afetam estes doentes são a falta de conhecimento das características da paramiloidose, a falta

de recursos económicos e sociais que lhes permitam fazer face a uma fase avançada da doença, e

os problemas familiares decorrentes da sua perda de autonomia ao longo do tempo. Infere-se do

estudo que mais de metade da população doente não está inscrita para transplante hepático e

também que, não obstante o conhecimento de serem portadores da doença, os casais têm desejo

de ter filhos. Consideramos que para estes doentes usufruirem de uma melhor qualidade de vida

é necessário prestar-lhes apoio físico, psicológico, sócio-económico e espiritual.

VI

ABSTRACT

Introduction: Paramyloidosis was discovered by Corino de Andrade in 1932. It is a hereditary

degenerative disease, autosomal dominant, whose incidence is higher in the area of Póvoa de

Varzim, Portugal. Most people who are affected by this disease have physical, psychological and

socioeconomic problems. There are multidisciplinary teams trying, every day, to improve the

well-being of these people.

Objectives: To characterize the autonomy and quality of life of the Portuguese patients affected

by paramyloidosis, and analyze their daily disease related problems.

Methodology: Two group of people, 130 with the disease and 130 healthy, were surveyed using

the SF-36 health survey and a social-demographic questionnaire, the latter only to the sick group.

This group was assembled in the neurophisiology service of Hospital Geral de Santo António in

Porto, when they were registered for disease related exams. The healthy group was selected

using th method known as snowball sampling. Minitab 16 and Microsoft Excel were used to

calculate statistics and produce reports.

Results and Conclusions: Paramyloidosis has a significant impact in the quality of life of the

patients, namely in the physical functioning and physical role functioning, in the general health

perception, in the emotional role functioning and in mental health. The main issues these patients

have to deal with are the lack of knowledge about the disease’s characteristics, the lack of

economic and social resources that enable them to cope with an advanced stage of disease, and

the family problems arising from their loss of autonomy over time. It appears from the study that

more than half of the patient population is not registered for liver transplantation and also that,

despite the knowledge of being carriers of the disease, couples have the desire for children. We

believe that for these patients to enjoy a better quality of life is necessary to support them in a

physically, psychologically, socio-economically and spiritually way.

VII

INDICE GERAL

INTRODUÇÃO ........................................................................................................................... 14

PARTE I

ENQUADRAMENTO TEÓRICO ............................................................................................. 17

1. POLINEUROPATIA AMILOIDÓTICA FAMILIAR .................................................... 18

1.1 A Descoberta da Paramiloidose ...................................................................................... 18

1.2 Propagação do gene da paramiloidose ........................................................................... 19

1.3 Como se transmite a PAF ............................................................................................... 20

1.4 Diferentes tipos de amiloidose ........................................................................................ 24

1.5 Diagnóstico, Tratamento e Prognóstico ......................................................................... 26

1.5.1 Transplante Hepático ............................................................................................. 27

1.5.2 Transplante Hepático Sequencial ou em Dominó ............................................... 28

1.6 Associação Portuguesa de Paramiloidose ...................................................................... 31

2. ÉTICA BIOMÉDICA ......................................................................................................... 34

2.1. Relatório de Belmonte .................................................................................................... 37

2.2 Principiologia de Beauchamp e Childress ..................................................................... 41

2.3 Consentimento informado .............................................................................................. 43

2.4 Autonomia dos doentes com Paramiloidose .................................................................. 44

3. QUALIDADE DE VIDA NOS DOENTES COM PARAMILOIDOSE ......................... 47

3.1 Qualidade de vida ............................................................................................................ 47

3.2 Qualidade de vida nos doentes com paramiloidose ....................................................... 51

PARTE II

ENQUADRAMENTO METODOLÓGICO ............................................................................. 54

4. METODOLOGIA ............................................................................................................... 55

4.1 Objetivo do estudo ........................................................................................................... 56

VIII

4.2 Tipo de estudo .................................................................................................................. 56

4.3 Seleção da amostra .......................................................................................................... 58

4.4 Recolha de dados ............................................................................................................. 59

PARTE III

ENQUADRAMENTO EMPÍRICO ........................................................................................... 63

5. APRESENTAÇÃO E DISCUSSÃO DOS RESULTADOS ............................................. 64

5.1 Resultados ........................................................................................................................ 64

5.2 Discussão dos resultados ................................................................................................ 85

6. CONSIDERAÇÕES FINAIS ................................................................................................. 89

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS ...................................................................................... 91

ANEXOS .................................................................................................................................... 101

Anexo 1 – Autorização da entidade hospitalar para a realização da investigação ............. 102

Anexo 2 – Documento informativo do estudo ......................................................................... 104

Anexo 3 – Questionário sócio-demográfico ............................................................................. 106

Anexo 4 – Questionário sobre o estado de saúde .................................................................... 114

Anexo 5 – Consentimento informado dos doentes .................................................................. 120

Anexo 6 – Consentimento informado do grupo participante ................................................ 122

IX

INDICE DE FIGURAS

Figura 1 – Exemplo de família com penetrância do gene da PAF baixa ................................ 21

Figura 2 - Exemplo de família com penetrância do gene da PAF alta ................................... 22

Figura 3 – Mapa das sensibilidades (Sinapse 2006; 1(6), 1: 58) .............................................. 23

X

INDICE DE GRÁFICOS

Gráfico 1 - Considera existir informação suficiente sobre a doença? .................................... 66

Gráfico 2 - De que forma obteve informação sobre a doença? ............................................... 67

Gráfico 3 - O que sentiu quando soube que tinha a doença? .................................................. 68

Gráfico 4 - Que sintomas físicos da doença mais o incomodoram? ........................................ 69

Gráfico 5 - O que mais o preocupa em relação à família? ....................................................... 70

Gráfico 6 - Está inscrito para transplante hepático? Há quanto tempo? .............................. 71

Gráfico 7 - Expectativas em relação ao transplante hepático ................................................. 72

Gráfico 8 - A doença e a descendência ...................................................................................... 73

Gráfico 9 - Recorreria a técnicas médicas que lhe permitissem ter filhos saudáveis se o

processo não fosse tão dispendioso? .......................................................................................... 74

Gráfico 10 - Alguma vez sentiu discriminação por ser portador da doença? ....................... 74

Gráfico 11 - Considera ter disponíveis todos os recursos para ter uma boa qualidade de

vida? (caso esteja numa fase avançada da doença) .................................................................. 75

Gráfico 12 - Tem capacidade financeira para pagar a instituições/outras pessoas para

cuidarem de si? ............................................................................................................................ 76

Gráfico 13 – Estatísticas resumidas, histogramas e box-plots das duas dimensões sumárias

do SF-36 para cada grupo. ......................................................................................................... 77

Gráfico 14 – Box-plots das dimensões sumárias do SF-36 do grupo de doentes, em função

do género ...................................................................................................................................... 79


da escolaridade ............................................................................................................................ 80


da situação profissional ............................................................................................................... 81


do rendimento profissional ......................................................................................................... 82


do estado civil ............................................................................................................................... 83

XI


do tempo dos primeiros sintomas. ............................................................................................. 84

XII

INDICE DE TABELAS

Tabela 1 – Dados sócio-demográficos da amostra de doentes com paramiloidose ............... 65

Tabela 2 – Comparação de resultados de QdV dos dois grupos nos diferentes domínios .... 77

Tabela 3 - Variabilidade da QdV nos doentes com paramiloidose em função do género .... 78

Tabela 4 – Correlação da variável idade com a QdV no grupo de doentes ........................... 79

Tabela 5 - Variabilidade da QdV nos doentes com paramiloidose em função da

escolaridade .................................................................................................................................. 80

Tabela 6- Variabilidade da QdV nos doentes com paramiloidose em função da situação

profissional ................................................................................................................................... 81

Tabela 7- Variabilidade da QdV nos doentes com paramiloidose em função do rendimento

profissional ................................................................................................................................... 82

Tabela 8- Variabilidade da QdV nos doentes com paramiloidose em função do estado civil

....................................................................................................................................................... 83

Tabela 9- Variabilidade da QdV nos doentes com paramiloidose em função do tempo dos

primeiros sintomas ...................................................................................................................... 84

XIII

INDICE DE SIGLAS

APP - Associação Portuguesa de Paramiloidose

CEP – Centro de Estudos da Paramiloidose

CES – Comissão de Ética em Saúde

CP – Cuidados Paliativos

H.G.S.A – Hospital Geral de Santo António

H.U.C – Hospitais da Universidade de Coimbra

OMS – Organização Mundial de Saúde

QdV – Qualidade de Vida

PAF – Polineuropatia Amiloidótica Familiar

PMA – Procriação Médica Assistida

RNCCI – Rede Nacional de Cuidados Continuados Integrados

TH – Transplante Hepático

UCP – Unidade Clínica de Paramiloidose

Qualidade de Vida e Autonomia dos doentes com Paramiloidose

14

INTRODUÇÃO

Segundo a Organização Mundial de Saúde, as doenças crónicas são “doenças de longa

duração e geralmente de progressão lenta” 2

. Incluem-se dentro do grupo das doenças crónicas,

o cancro, a diabetes, a hipertensão arterial, a paramiloidose, entre muitas outras. Os doentes

crónicos requerem cuidados especiais e com a evolução da tecnologia é possível, de alguma

maneira, contribuir para o bem-estar destes doentes de modo a proporcionar-lhes uma melhoria

na sua qualidade de vida.

O tema desta dissertação versa a qualidade de vida e a autonomia dos doentes com

paramiloidose. A escolha do tema deveu-se ao facto de trabalharmos diariamente com estes

doentes na nossa instituição, e de ouvirmos os seus desabafos de uma forma fugaz, enquanto

realizam os testes de sensibilidade.

A paramiloidose, também conhecida como polineuropatia amiloidótica familiar ou

―doença dos pezinhos‖ é uma doença portuguesa, descoberta em 1939 por Corino de Andrade,

médico Neurologista no Hospital Geral de Santo António. As características peculiares da

doença levaram-no a uma investigação incansável, até que em 1952 a doença foi divulgada

mundialmente através da revista Brain.

A paramiloidose é uma doença hereditária, autossómica dominante, crónica, progressiva

e incapacitante, que num curto espaço de tempo conduz à morte3. O aparecimento da doença

deve-se a uma mutação genética de uma proteína sintetizada na sua maioria no fígado, a

transtirretina, onde um aminoácido de valina é substituído por um de metionina na posição 30,

dando origem a uma proteína mutada, a TTRmet30. A doença surge no adulto jovem entre os 25

e os 35 anos. Os doentes com paramiloidose são acometidos por manifestações clínicas

específicas iniciais, nomeadamente com uma polineuropatia sensitivo-motora, com a perda de

sensibilidade térmica e álgica ao nível das extremidades, e alterações motoras. Posteriormente

apresentam manifestações cardíacas, gastrointestinais, oculares entre muitas outras. O grau de

incapacidade física progride com o avanço da doença levando a atrofias marcadas. O tratamento

2 Definição da World Health Organization para doenças crónicas. [Em linha] [Consult. 24 Agosto 2011]

Disponível em WWW: URL http://www.who.int/topics/chronic_diseases/en/ 3 SOARES, Miguel L., COELHO, Teresa, SOUSA, Alda, HOLMGREN, Gösta, SARAIVA, Maria J.,

KASTNER, Daniel L., BUXBAUM, Joel N., (2004)―Haplotypes and DNA sequence variation within and

surrounding the transthyretin gene: genotype–phenotype correlations in familial amyloid polyneuropathy

(V30M) in Portugal and Sweden‖ European Journal of Human Genetics vol.12, nº 3, pp.225–237.


15

para a doença consiste num transplante hepático, uma vez que a maioria da proteína mutada é

sintetizada no fígado.

Os doentes que padecem de paramiloidose sofrem desde o dia que ficam a conhecer o seu

diagnóstico, porque provavelmente já tiveram familiares com a doença e que vieram a falecer.

Neste ponto a questão que se nos coloca é: que pensamentos terão estes doentes face a um futuro

incerto, sabendo que irão passar pelas mesmas coisas que os seus familiares passaram? O grau de

incapacidade é tão grande que estes doentes passam a depender de terceiros numa dada altura da

doença. Que qualidade de vida terão estes doentes? Quando é que a autonomia na liberdade de

escolhas deixa de existir?

Esta doença pode levantar certas questões éticas como por exemplo: relacionadas com a

realização do transplante hepático (e no transplante hepático sequencial), na decisão de terem ou

não filhos (sabendo que existe 50% de probabilidade de transmitir a doença à descendência),

fazerem ou não o diagnóstico pré-natal ou mesmo participarem num ensaio clínico. A decisão

final cabe sempre ao doente, uma vez que é autónomo nas suas escolhas. Neste ponto

relacionamos o princípio da autonomia com o conceito de consentimento informado, uma vez

que toda a prática clínica a que o doente se sujeita, deve ser consentida de uma forma livre,

informada e esclarecida.

O termo ―Bioética‖ surgiu pela primeira vez em 1970 pelo oncologista Van Rensselaer

Potter, como a “ciência da sobrevivência”4 que procurou integrar a biologia, a ecologia, a

medicina e os valores humanos. Em 1971 Potter publicou o seu primeiro livro ―Bioethics: Bridge

to the Future‖. A Bioética é, por assim dizer, o estudo transdisciplinar entre a medicina, a

biologia, a filosofia e o direito com o intuito de criar diretrizes que estabeleçam regras e limites

na investigação humana, tendo como objetivo final o bem estar do ser humano. A Bioética

centra-se na dignidade da pessoa humana e no seu direito à autodeterminação.

Em 1979, Beauchamp e Childress publicaram os ―Princípios da Ética Biomédica‖. Estes

princípios, o respeito pela autonomia, beneficência, não-maleficência e justiça tiveram um papel

importante ao nível da ética médica contemporânea, pois permitiram estabelecer diretrizes

universais em qualquer tipo de experimentação científica em que estejam envolvidos seres

humanos. Sendo princípios de caráter moral são partilhados e aceites por todos,

independentemente da posição ética, religiosa ou cultural que ocupam.

Propusemo-nos a analisar neste trabalho o princípio da autonomia e a qualidade de vida

dos doentes com paramiloidose.

4 Texto disponível em http://www.danielserrao.com/gca/index.php?id=122.

http://www.danielserrao.com/gca/index.php?id=122


16

Segundo a Principiologia de Beauchamp e Childress, o princípio da autonomia diz-nos

que o indivíduo é livre nas suas tomadas de decisões e é responsável pelas suas ações perante

terceiros numa sociedade pluralista e secular5. O princípio da autonomia aparece intimamente

ligado ao conceito do consentimento informado. O doente sendo uma pessoa autónoma, é livre

para prestar o seu consentimento informado e esclarecido.

Por último, descrevemos o conceito de qualidade de vida de uma forma geral,

caminhando para o particular, no que concerne à qualidade de vida destes doentes. Das pesquisas

bibliográficas efetuadas foram encontradas inúmeras definições sobre qualidade de vida.

Para Fayers e Machin6 o conceito de qualidade de vida apresenta significados diferentes

para diferentes pessoas dependendo da área de aplicação. Consideram existir vários instrumentos

para medir as várias dimensões da qualidade de vida, dependendo do objetivo que se pretende

atingir7.

Porquê medir a qualidade de vida? Uma das razões é para melhorar a comunicação entre

profissionais de saúde e os doentes. Outra das razões é conseguir estabelecer informação àcerca

da amplitude dos problemas que afetam os doentes, tendo como objetivo armazenar informação

numa forma que possa a vir a ser comunicada a futuros doentes, permitindo-lhes antecipar e

compreeender as consequências da sua doença e do seu tratamento. Se a avaliação sobre a

qualidade de vida descobrir informações relevantes sobre os doentes, poder-se-á mudar práticas

na gestão clínica.

A perceção que os doentes têm da sua qualidade de vida relacionada com a saúde pode

ajudar os profissionais de saúde a avaliar a eficácia dos cuidados clínicos e a desenvolver

inovações nesses cuidados.

Em suma, tentamos compreender que fatores, para além da doença, interferem na vida

destas pessoas e de que modo é possível implementar medidas para solucionar as dificuldades

que surgem no seu dia a dia. Gostaríamos que este trabalho de investigação desse o seu pequeno

contributo para a ciência e que pelos menos contribuísse de alguma maneira para aperfeiçoar e

melhorar a qualidade de vida e a autonomia destes doentes, até ao fim dos seus dias.

Na segunda parte do trabalho analisamos os dados recolhidos através de questionários e

procedemos à sua interpretação e discussão.

5 ARAMINI, Michele (2007) Introducción à la Bioética, San Pablo, p.36

6 FAYERS, Peter M., MACHIN, David (2007) Quality of life : the assessment, analysis, and

interpretation of patient-reported outcomes,Wiley , 2nd

edition, p.4. 7 Idem, p.8.


17

Parte I

ENQUADRAMENTO TEÓRICO


18

1. POLINEUROPATIA AMILOIDÓTICA FAMILIAR

1.1 A Descoberta da Paramiloidose

A Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF), também conhecida por Paramiloidose ou

Doença dos pézinhos, foi descrita pela primeira vez em 1939 por Corino de Andrade8. Neste ano

Corino de Andrade observou uma mulher de 37 anos da Póvoa de Varzim que sofria do ―mal dos

pezinhos‖ e que apresentava várias queixas: adormecimento das extremidades, formigueiros,

falta de sensibilidade térmica e dolorosa nos membros inferiores, dificuldade na marcha,

diarreias e perturbações nos membros superiores semelhantes às dos membros inferiores. A

doença atingia muitos membros da mesma família com uma evolução inexorável para a morte,

ao longo das gerações. A síndrome neurológica da doente, história e quadro clínico, colocou a

equipa de neurologia perante uma entidade clínica até então desconhecida.

Esta patologia teve particular incidência no norte do país, nomeadamente na Póvoa de

Varzim na região piscatória. A primeira impressão foi reforçada pelo conhecimento da

existência, na referida área geográfica, de uma doença denominada por ―mal dos pézinhos‖9.

Desde o ano de 1939, Corino de Andrade dedicou-se à investigação desta doença,

primeiro pela sua natureza progressiva e segundo pela taxa de mortalidade extremamente

elevada que a mesma apresentava10

.

Em 1952 esta doença é divulgada mundialmente com a publicação de um artigo ―A

Peculiar Form of Peripheral Neuropathy‖ na Revista Brain11

. Mais tarde em 1960 Corino de

Andrade fundou o Centro de Estudos da Paramiloidose (CEP) no Hospital Geral de Santo

António (H.G.S.A.).

Em 1976, a PAF foi considerada pela sua frequência e pelas suas características, um

grave problema de saúde pública12

.

8 Neurologista do Hospital Geral de Santo António – pioneiro na descoberta da Paramiloidose.

9 Jornal da Associação Portuguesa de Paramiloidose (1998) nº22, p.2

10 Entre os colaboradores de Corino de Andrade destacou-se o Dr João Resende que na altura estagiava no

Hospital Geral de Santo António e que se tornou parte integrante de uma equipa constituída por Pereira

Guedes, Jorge Campos, António Coimbra e Castro Alves (médicos neurologistas). 11

ANDRADE, Corino (1952) ―A Peculiar Form of Peripheral Neuropathy‖, Brain, vol.75, nº3, p.408. 12

FREITAS, António Falcão de (1976), ―Aspectos clínicos da polineuropatia amiloidótica familiar Tipo

Andrade‖ in Boletim do Hospital vol.1, nº 2, pp.17-25.


19

Actualmente a prevalência da doença é de 1/1000 habitantes13

. Os os estudos de

investigação desta doença prosseguem com a Dra Teresa Coelho que é a responsável pela

Unidade Clínica de Paramiloidose (UCP) no Centro Hospitalar do Porto14

.

1.2 Propagação do gene da paramiloidose

Devido à alta prevalência da doença na Póvoa de Varzim, pensa-se que a mutação

original possa ter ocorrido aqui há vários séculos atrás e que se tenha propagado para fora do

país através do porto de Vila do Conde, cuja actividade principal era a pesca.

Sabe-se que entre o povo português e o povo sueco existe uma mutação comum no que diz

respeito ao gene da paramiloidose. Há uma hipótese de o gene mutante ter emigrado de Portugal

para a Suécia, devido às rotas comerciais do sal que se realizavam entre o continente e o mar

Báltico. Da história sabe-se que os Vikings atacaram a costa portuguesa a partir de 961. Pensa-se

que a propagação da doença se deveu ao facto dos Vikings se terem relacionado com a

população local e assim, o gene ter sido transmitido aos países nórdicos15

.

Também há uma referência histórica no século XV relativamente à amizade travada entre

Damião de Góis e dois suecos, Olaus Magnus, padre católico sueco e Johannes Magnus, o último

Bispo católico sueco.

Sabe-se que é no norte da Suécia, na cidade de Skelleftea, junto ao Báltico, que a doença

está mais concentrada. Existem, também, outras cidades em que doença se espalhou mas em

menor escala, tais como Pitea, Alvsbyn; Kalix e Liycksele.

Devido à arte de navegar e ao comércio, os portugueses foram levando a paramiloidose até

países longínquos. A partir de 1510 alguns poveiros terão participado como mareantes e pilotos

nas naus portuguesas começando a emigrar para outros países. Devido a este factor tramsmitiu-

se a doença. Desde o século XV que países como Espanha (ilha de Maiorca), Itália, Grécia,

Chipre, Irlanda têm o gene da paramiloidose devido às rotas comerciais. Destes países

13

SARAIVA, Maria João (2001). Data base on transthyretin mutations. Universidade do Porto: Instituto

de Biologia Molecular e Celular, Amyloid Unit. 14

Teresa Coelho, médica Neurologista com especialização em Neurofisiologia, deu continuidade à

investigação iniciada pelo Dr Corino de Andrade no H.G.S.A., tendo sido incansável até à data, na

procura da cura para esta doença, juntamente com vários colaboradores. 15

―As viagens de um gene‖ (1989) – esta edição foi publicada para acompanhar a exposição ―As viagens

de um gene‖ aquando do 1st International symposiun on Familial Amyloidotic Polyneuropathy and Other

Transthyretin Related Disorders, não tendo paginação. O texto que diz respeito à história da propagação

da doença foi retirado desta edição.


20

emigraram pessoas que levaram o gene mutante para o outro lado do mundo, como os Estados

Unidos e Brasil.

A chegada dos portugueses ao Japão data do séc. XVI. Além de terem levado

conhecimentos de cartografia, geografia, arte de navegar entre outras coisas, também levaram a

paramiloidose. No fim do século XIX dá-se a migração para as grandes cidades, Porto e Lisboa,

com o início da era industrial.

Em 1900 Fonseca Cardoso no seu livro ― O Poveiro, estudo antropológico‖ descreve a

influência dos povos normandos no litoral português como comerciantes na actividade

piscatória.

O gene da paramiloidose irá propagar-se ao longo da costa, primeiro para o norte, Viana do

Castelo e depois para a zona centro, Figueira da Foz. A seguir começam a ir para o interior,

através das ligações comerciais e agrícolas, para Barcelos e Braga.

Pensa-se que a propagação da doença na Serra da Estrela se deveu essencialmente ao uso

das termas em Unhais da Serra, famosas para o ―reumatismo‖, contribuindo assim para a

instalação da doença.

Apesar dos portugueses terem vivido em África e terem criado famílias com a raça negra

durante mais de quatro séculos, o que se sabe é que a doença nunca foi observada em negros ou

mestiços.

1.3 Como se transmite a PAF

A paramiloidose é uma doença hereditária, autossómica dominante, altamente

incapacitante levando à morte num período de 10 anos. Em suma a PAF é uma amiloidose

hereditária fatal16

.

Em Junho de 2009 estavam registadas na UCP cerca de 550 famílias que correspondiam a

2331 doentes. Todos estes doentes apresentavam mutação da proteína TTRval30met.

Segundo Costa & Saraiva tudo começou há várias centenas de anos, por uma mutação

pontual ocorrida num segmento do cromossoma 18 que consistiu na substituição de um

16

ANDO, Yukio, ARAKI, Shukuro e ANDO, Masayuki. (1993), ―Transthyretin and familial amyloidotic

polyneuropathy‖ Intern Med, vol.32, pp.920-922.


21

aminoácido valina por meteonina na posição 30 dando origem à Transtirretina - TTR Val30Met

(forma mutada da proteína)17

.

A TTR pode ser encontrada no plasma e no líquido céfalo-raquidiano, sendo estável nos

tecidos. É sintetizada, na quase totalidade, pelo fígado (90%), nos plexos coroideus do cérebro e

uma menor fracção na retina. Embora existam vários tipos de mutações da substância amilóide,

este trabalho irá debruçar-se essencialmente na mutação da TTR Val30Met, pois trata-se da

mutação de amilóide mais frequente em Portugal.

A probabilidade de um filho adquirir o gene alterado é de 50%. Esta doença atinge o adulto

jovem e a maioria da população afectada tem uma idade média compreendida entre os 25 e os 35

anos. No entanto fica salvaguardado a existência de casos tardios da doença mesmo depois dos

40 ou 50 anos de idade18

.

É de salientar que existem famílias de doentes assintomáticos que nunca vieram a

desenvolver a doença (figura 1). E existem outras famílias em que a doença se desenvolve e

manifesta (figura 2)19

.

Figura 1 – Exemplo de família com penetrância do gene da PAF baixa

17

COSTA, Paulo Pinho e, SARAIVA, Maria João (1988), ―PAF: Amilóide, Transtirretina e Nervo

periférico – Estudos etiopatogénicos (Revisão)‖ in Boletim do Hospital, vol.3, nº 9, pp. 109-126. 18

SOUSA, Alda (2006), ―Genetic Epidemiology of Familial Amyloid Polyneuropathy‖ Sinapse, vol.6,

nº1, supl. nº 1, pp.74-79. 19

FONTE: Figuras cedidas pela Dra Teresa Coelho da Unidade Clínica de Paramiloidose do Centro

Hospitalar do Porto.


22

Figura 2 - Exemplo de família com penetrância do gene da PAF alta

A maioria dos doentes apresenta sintomas de polineuropatia sensitivo-motora e

autonómica. A polineuropatia é uma afecção sistémica, bilateral e simétrica dos nervos

periféricos, motores e sensitivos, que se traduz por fraqueza e atrofias musculares progressivas,

com arreflexia e perda da sensibilidade ao nível das extremidades (figura 3)20

21

22

.

Na figura 3 podemos ver representado as alterações que vão surgindo com o evoluir da

doença. Vêmos nas extremidades a anestesia ao calor e a sensação de dor. À medida que se sobe

até ao joelho os doentes apresentam queixas de hipostesia térmica e dor, havendo preservação

das sensibilidades tácteis e de pressão.

Normalmente a neuropatia começa com alterações das pequenas fibras nos pés, onde os

doentes apresentam queixas de parestesias/disestesias, ―sensação de formigueiro‖, ―dores‖,

―picadas‖ ―queimaduras‖ ou ―choques eléctricos‖23

.

A maioria dos doentes apresenta alterações da sensibilidade à temperatura. Primeiro

deixam de sentir o frio e mais tarde o quente. Muitos deles dizem que “quando entram na água

do mar só sentem do joelho para cima”24

. A parte motora será afectada mais tarde quando a

neuropatia sensitiva estiver numa fase mais avançada.

20

COUTINHO Paula, BARBOSA, Adelino Resende.(1976), ―Aspectos Neurológicos da P.A.F‖ in

Boletim do Hospital, vol.1, nº 1, pp.27-34. 21

IN DICIONÁRIO MÉDICO (2004), 3ª Edição. Climepsi Editores. 22

Mapa das sensibilidades – Sinapse 2006; vol.6, nº 1, supl. nº1, p.58. 23

LOBATO, Luísa (2003) ―Portuguese-type amyloidosis (transthyretin amyloidosis, ATTR V30M)‖ J

Nephrol, vol.16, nº3, pp.438-442. 24

Expressão utilizada mais vezes pelos doentes com PAF.


23

Figura 3 – Mapa das sensibilidades (Sinapse 2006; 1(6), 1: 58)

A perda sensitiva nos membros inferiores inicia-se progressivamente dos pés para os

tornozelos, destes para as pernas e depois para os joelhos, enquanto que a parte sensitiva nos

membros superiores ainda se encontra preservada. A neuropatia autonómica aparece

relativamente cedo e pode ter um conjunto de manifestações clínicas tais como alterações do

trânsito gastrointestinal (diarreia, obstipação, náuseas e vómitos), perturbações genito-urinárias

(bexiga neurogénica e disfunção sexual), alterações cardíacas (hipotensão ortostática).

Estes doentes também apresentam como sintoma inicial um emagrecimento marcado e

desnutrição. Quando a parte motora é afectada estes doentes apresentam atrofias musculares,

abolição dos reflexos tendinosos, pés pendentes, marcha em ―steppage‖ que se caracteriza por

um exagerado levantamento do joelho e excessiva flexão da coxa sobre a bacia25

.

25

FONSECA, Isabel (2006) ―Emagrecimento e desnutrição na polineuropatia amiloidótica familiar de

tipo português‖ Sinapse; Vol.6, nº1,supl. nº1, pp.121-124.


24

1.4 Diferentes tipos de amiloidose

As amiloidoses são um grupo de doenças caracterizado pela deposição de uma proteína

insolúvel nos tecidos, a amilóide, que se deposita no espaço extracelular de vários tecidos. As

amiloidoses são também conhecidas por doenças conformacionais, uma vez que, uma proteína

normalmente solúvel dá origem a agregados insolúveis com uma estrutura ordenada, as fibrilhas

de amilóide, através de um mecanismo que envolve alterações da conformação26

.

A apresentação e a evolução das amiloidoses dependem dos órgãos atingidos, podendo ser

estabelecidos alguns padrões clínicos conforme a proteína precursora. A classificação actual de

uma amiloidose assenta na composição química das fibrilhas e não no quadro clínico.

Podem ser divididas em amiloidoses não hereditárias e amiloidoses hereditárias.

As amiloidoses não hereditárias podem ser primárias ou secundárias. Na amiloidose

primária a proteína amilóide é um fragmento da cadeia leve de imunoglobulinas (proteínas que

fazem parte do sistema imunológico), que é produzida em excesso por células imunológicas.

Geralmente está associada a doenças da medula óssea, como por exemplo o mieloma múltiplo.

Afecta normalmente homens de meia idade27

.

Na amiloidose secundária (disproteinémica) a proteína depositada é a amilóide sérica A e é

produzida pelo fígado quando ocorrem processos inflamatórios. Este tipo de amiloidose pode ser

observada em pessoas portadoras de doenças inflamatórias intestinais (Crohn e colite ulcerosa ),

com artrite reumatóide, osteomielite, tuberculose, entre outras. A evolução da doença traduz-se

por um grau crescente de incapacidade sensitiva, motora e autonómica28

.

A amiloidose primária é fatal, normalmente secundária a falência cardíaca ou renal. Tem

uma esperança de vida de 2 a 10 anos, após ter iniciado os sintomas sensitivos.

As pessoas que apresentam amiloidose secundária com neuropatia amilóide normalmente

morrem devido a alterações subjacentes à amiloidose sistémica. Não há tratamento específico

para este tipo de amiloidose.

As amiloidoses hereditárias podem ser classificadas segundo os sinais clínicos e o tipo

bioquímico da proteína amilóide envolvida. O principal órgão afectado é o fígado mas órgãos

26

MERLINI, Giampaolo e BELLOTTI, Vittorio., (2003) ―Molecular mechanisms of amyloidosis.‖ N.

Engl. J. Med., vol.349, pp.583-596. 27

KELLEY, John J., KYLE, Robert A., O'BRIEN Patricia C. e DYCK, Peter J. (1979): ―The natural

history of peripheral neuropathy in primary systemic amyloidosis‖ Ann Neurol vol.6, nº1, pp.1-7. 28

THOMAS, Peter K. and KING, Rosalind H.M. (1974), ―Peripheral nerve changes in amyloid

neuropathy‖ Brain vol.97, p.395.


25

como o coração, rins, pele, cérebro também são atingidos. Este tipo de amiloidoses destaca-se

pelo envolvimento do Sistema Nervoso Periférico e são herdadas de uma maneira autossómica

dominante.

No caso da PAF, que se inclui no grupo das amiloidoses hereditárias, as fibrilhas de amilóide

são, essencialmente, constituídas por uma variante da transtirretina (TTR), em que a alteração de

um único aminoácido torna a proteína mais susceptível à formação de amilóide29

.

Segundo Reilly e King, as amiloidoses hereditárias podem ser divididas em quatro

grupos30

:

PAF tipo I, de Andrade ou tipo Português com (início nos membros inferiores) – este tipo

de polineuropatia foi descrito em portugueses, japoneses e suecos, entre outros. Normalmente

aparece entre os 25 e os 35 anos, os sintomas iniciam-se por parestesias nos pés, seguindo-se

alterações gastrointestinais ou alterações de disfunção autonómica. Esta doença é lentamente

progressiva, levando ao desenvolvimento de uma neuropatia sensitivo-motora severa31

32

33

.

PAF tipo II, de Rukavina ou tipo Indiana (com início nos membros superiores) - este tipo

de PAF foi descrita em famílias suíças com origem em Indiana e em famílias alemãs com origem

em Maryland, nos E.U.A.; apresenta como principais sintomas o síndrome do túnel do carpo e

opacidade vítrea34

.

Normalmente aparece na meia idade, com compressão do nervo mediano bilateralmente e

por vezes acompanhado de opacidade vítrea. Há uma perda sensitiva generalizada mas a

neuropatia periférica não é incapacitante e o envolvimento autonómico não é característico deste

tipo de PAF.

29

SARAIVA, Maria João, BIRKEN, Steven, COSTA Paulo Pinho e, GOODMAN, DeWitt S., (1984),

―Amyloid fibril protein in Familial Amyloidotic Polyneuropathy, Portuguese type.‖ J. Clin. Invest,

vol.73, pp.104-119. 30

REILLY, Mary M., KING, Rosalind H., (1993), ―Familial amyloid polyneuropathy.‖ Brain Pathol,

vol.3, pp.165–176. 31

ANDERSSON, Rune (1970), ―Hereditary amyloidosis with polyneuropathy.‖ Acta Med. Scand.,

vol.188, pp.85-94. 32

ANDRADE, Corino. (1952), pp.408-426. 33

ARAKI, Shinobu, MAWATARI, Shiro. OHTA, Michio, NAKAJIMA, Atsushi e KUROIWA, Yoshimi

(1968), ―Polyneuritic amyloidosis in a Japanese family.‖ Arch. Neurol., vol.18, pp.593-602. 34

RUKAVINA, John G., BLOCK, Walter D., JACKSON, Charles E., FALLS Harold F., CAREY Joshua

H., CURTIS, Arthur C.(1956), ―Primary systemic amyloidosis: a review and an experimental, genetic and

clinical study of 29 cases with particular emphasis on the familial form‖ Medicine, vol.35, nº 3, pp.239-

334.


26

PAF tipo III, de Van Allen ou tipo Iowa (generalizada) – este tipo de PAF é descrito no

Iowa, EUA, em familias cujos antepassados tiveram origem na Grã-Bretanha.Tanto os membros

superiores como os inferiores são afectados, mas o síndrome do túnel do carpo não está presente.

Inicia-se na quarta década e a morte por envolvimento renal ocorre em menos de 20 anos35

.

Os sintomas iniciam-se nos membros inferiores na parte distal por dor, disestesias e

fraqueza seguidos de um envolvimento proximal progressivo que se estende até aos membros

superiores. A disfunção autonómica não é proeminente. A maioria destes doentes fica

incapacitado pela neuropatia periférica ao fim de dez anos.

PAF tipo IV, de Meretoja ou tipo Filandês (nervos cranianos) – este tipo de PAF é descrita

na Finlândia e caracteriza-se pelo aparecimento de uma tríade de manifestações: oculares,

neurológicas e cutâneas36

37

. Segundo Makishita foram descritos casos de PAF tipo IV no Japão

semelhantes aos da Finlândia. Todos os doentes apresentavam manifestações típicas de PAF,

sem neuropatia periférica marcada. Pensa-se que os nervos autonómicos possam ser atingidos

num estadio avançado da doença38

.

1.5 Diagnóstico, Tratamento e Prognóstico

Para se efectuar o diagnóstico da PAF o clínico deve recolher a anamnese do doente,

verificar se há história familiar da doença, verificar a idade do aparecimento da doença e se há

ou não sintomas. Actualmente, o diagnóstico pré-natal realiza-se através da amniocentese. Os

testes mais utilizados para fazerem o diagnóstico são os exames laboratoriais utilizando a técnica

da análise do ácido desoxirribonucleico (ADN) ou realizando biópsia de tecido, para detectar a

35

VAN ALLEN, Maurice W., FROHLICH, Janet A. e DAVIS, Julian R. (1969) ―Inherited predisposition

to generalized amyloidosis. Clinical and pathological study of a family with neuropathy, nephropathy and

peptic ulcer‖ Neurology (Minneap),vol.19, p.10. 36

MERETOJA, Jouko, (1969) ―Familial systemic paramyloidosis with lattice dystrophy of the cornea,

progressive cranial neuropathy, skin changes and various internal symptoms. A previously unrecognized

heritable syndrome.‖ Ann Clin Res, vol.1, nº 4, pp.314-324. 37

PEREIRA, Sara V., ALMEIDA, Leonor D., LÉ, Jorge S., MONTEIRO-GRILLO, Manuel (2010),

―Manifestações Oculares da Polineuropatia Amiloidótica Familiar do Tipo Finlandês – Caso sem história

ancestral associada‖ Oftalmologia, vol.34, pp.371-378. 38

MAKISHITA, Hideo, YAZAKI, Masahide., MATSUDA, Masayuki, IKEDA, Shu-ichi.,

YANAGISAWA, Nobuo (1994), ―Familial amyloid polyneuropathy type IV (Finnish type) a

clinicopathological study‖, Clinical Neurology, vol.34, nº5, pp.431-437.


27

presença da substância amilóide. A biópsia de tecido pode ser realizada em qualquer órgão que

esteja afectado pela amilóide tal como coração, rim, fígado. Também pode ser retirado da

mucosa rectal ou das glândulas salivares minor39

.

Há 30 anos atrás o tratamento limitava-se ao aconselhamento genético e à correcção de

desvios hidroelectrolíticos e nutritivos decorrentes das alterações digestivas40

. Actualmente, a

única opção terapêutica eficaz é o transplante hepático (TH). Como a maioria da TTR é

produzida no fígado, substituindo este órgão a fonte da proteína mutante é eliminada. Mas para

que ocorra a substituição do órgão afectado é preciso um novo órgão. O problema que aqui se

coloca é que a PAF não é a única doença que necessita de um órgão, neste caso o fígado, para ser

transplantado. O que se tem verificado é que a espera é demasiado longa. Alguns dos doentes

estão inscritos há mais de quatro anos para a realização do TH. E neste tempo a doença não pára

a sua evolução. Então o que poderá ser feito por estes doentes enquanto esperam?

Com o evoluir da ciência e das novas tecnologias mais cuidados são prestados aos doentes

de forma a garantir uma pequena melhoria na sua qualidade de vida enquanto esperam pelo

órgão que precisam. O tratamento dos outros sintomas que apresentam como as nevralgias,

problemas gastrointestinais, oculares, entre outros é feito à base de medicamentos. Outra

terapêutica passa pela prevenção, isto é, prevenir o aparecimento de queimaduras e feridas face à

falta de sensibilidade dolorosa e térmica que é muito comum nestes doentes.

Mas estes doentes devem esperar pelo TH até quando? O órgão para o TH chegará a tempo

de salvar estes doentes? E quando surgir a oportunidade de fazer o TH, será que o doente irá ser

compatível? Será que a espera valeu a pena? Ou não?

Parece-nos que a ciência irá encontrar alguns dilemas éticos relativamente ao TH.

1.5.1 Transplante Hepático

Em 1990 na Suécia, Holmgren realizou o primeiro TH num doente com PAF. Contudo esta

técnica apresentou algumas limitações e o seu sucesso dependeu das alterações que os doentes

apresentaram antes da cirurgia nomeadamente a nível cardíaco e da disfunção autonómica41

42

.

39

CARVALHO, Filipa, SOUSA, Mário, FERNANDES, Susana, SILVA, Joaquina, SARAIVA, Maria J.,

BARROS, Alberto (2001) ―Preimplantation genetic diagnosis for familial amyloidotic polyneuropathy‖

Prenat Diagn, vol.21, pp.1093-1099. 40

FREITAS, António Falcão de, (1976), pp.17-25. 41

HOLMGREN, Gösta, STEEN, Lars, EKSTEDT, Jan, GROTH, Carl-Gustav, ERICZON, Bo-Goran,

ERIKSSON, Siv, ANDERSON, Oluf, KARLBERG Ingvar, NORDEN Gunnela, NAKAZATO,

Masamitsu, HAWKINS, Philip, RICHARDSON, Suzanne, PEPYS, Mark


28

Em Portugal, o primeiro transplante hepático realizou-se em 1992 nos Hospitais da

Universidade de Coimbra (H.U.C.) e no Hospital Curry Cabral em Lisboa, juntando-se mais

tarde o H.G.S.A.43

.

O TH deve ser realizado quando surgem os primeiros sintomas da doença visto que este irá

travar a evolução da mesma. Nesta fase existe um grande problema que são as listas de espera.

Embora o TH trave a evolução da doença, os sintomas que os doentes apresentavam antes da

cirurgia permanecerão com eles à posteriori44

.

Contudo é de salientar que existem outras medidas terapêuticas preventivas visto que estes

doentes apresentam vários problemas no decurso da doença. Assim sendo, é preciso tratar os

problemas gastrointestinais, cardíacos, genito-urinários, entre outros. Para isso é necessária a

intervenção de uma equipa multidisciplinar que seja capaz de ajudar estes doentes numa fase tão

difícil da vida.

1.5.2 Transplante Hepático Sequencial ou em Dominó

Portugal para além de ter uma maior incidência de doentes com PAF também tem

legislação respeitante à dação de órgãos - Lei nº12/9345

.

De acordo com o artigo 1º, alínea 1, (…) a presente lei aplica-se aos actos que tenham por

objecto a dádiva ou colheita de tecidos ou órgãos de origem humana, para fins (…)de

transplantação, bem como às próprias intervenções de transplantação. (…)

Segundo o artigo 4º e 5º da presente lei (…) é proibido revelar a identidade do dador ou

do receptor de órgão e tecido e a dádiva de tecidos ou órgãos com fins terapêuticos de

transplante não pode, em nenhuma circunstância, ser remunerada, sendo proibida a sua

comercialização. (…)

Em Dezembro de 2006 o Conselho Nacional de Ética para as Ciências da Vida (CNECV)

redigiu o Parecer nº 50 de Dezembro de 2006, sobre a proposta de Lei nº 65/X com o intuito de

contemplar dados não existentes na Lei nº 12/9346

.

(1991) ―Biochemical effect of liver transplantation in two Swedish patients with familial amyloidotic

polyneuropathy (FAP-met30)‖ Clin Genet, vol.40, pp.242-246. 42

COUTINHO, Conceição Azevedo (2006), ―Envolvimento cardíaco na polineuropatia amiloidótica

familiar‖ Sinapse; vol.6, nº1,supl.1, pp.92-98. 43

FURTADO, Emanuel (2006), ―Transplantação hepática na polineuropatia amiloidótica familiar‖

Sinapse, vol.6, nº1, supl. nº 1, pp.151-154. 44

COELHO, Teresa.(2006), ―Tratamento da polineuropatia amiloidótica familiar: princípios gerais e

tratamento sintomático‖ Sinapse, vol.6, nº1, supl. nº 1, pp.147-150. 45

LEI nº12/93, de 22 de Abril – Colheita e transplante de órgãos e tecidos de origem humana.


29

Este Parecer teve como objetivos:

―adequar a evolução dos conhecimentos às novas práticas de transplantação e (…) fazer face

às as necessidades clínicas em órgãos e tecidos para transplantar”.

Esta evolução científica veio permitir que os doentes aguardassem mais tempo pelo

transplante criando expectativas para uma melhoria da sua doença. Contudo, verificou-se a

presença de um grande problema: não há órgãos e tecidos suficientes somente a partir de

cadáveres que possam satisfazer as necessidades existentes.

Segundo este Parecer, e transpondo este problema a nível mundial, estima-se que nos EUA

“…um em cada oito órgãos de cadáver com potencialidade para serem transplantáveis

consegue ser efectivamente usado para transplantação”.

Nalguns países a carência de órgãos para transplantação deve-se, entre outros fatores, à

falta de legislação para a colheita dos mesmos. Noutros países fazem-se campanhas públicas de

sensibilização da população para o registo voluntário de dação de órgãos. Em Portugal o acto de

recolha de órgãos e tecidos a partir de cadáveres é legislado na sua totalidade.

Uma solução que diminuiria efectivamente as listas de espera seria a colheita de tecidos ou

órgãos em dador vivo para fazer face às necessidades existentes.

As novas alterações ao Decreto-Lei 12/93 “…visam permitir aumentar o número de

colheita em vida de órgãos, de tecidos e células.‖ e “…sobre quem poderá ser dador quando se

trata de órgãos não regeneráveis…”.

As questões éticas levantadas por este Parecer centram-se, entre outras:

a) Na salvaguarda de uma informação muito precisa dos dadores vivos sobre as

consequências do acto da dádiva

b) No consentimento esclarecido (….).

Relativamente a este assunto o CNECV emitiu o Parecer nº 41 em Novembro de 2003, que

visa proteger o ser humano em todos os seus aspectos no que diz respeito à transplantação de

órgãos47

.

Existe ainda na legislação Portuguesa uma Directiva que contempla normas de tratamento

de órgãos e tecidos desde a sua dádiva até à sua empregabilidade48

.

46

PARECER 50 /CNECV/06 sobre a proposta de LEI nº 65/X (Alteração à Lei n.º 12/93, de 22 de Abril -

Colheita e Transplante de órgãos e tecidos de origem humana). 47

PARECER 41/ CNECV/03 – Parecer sobre o Protocolo adicional à Convenção sobre os Direitos do

Homem e a Biomedicina ralativo ao Transplante de Órgãos e Tecidos de Origem Humana. 48

DIRECTIVA 2004/23/CE do Parlamento Europeu e do Conselho de 31 de Março de 2004.


30

O primeiro TH sequencial ocorreu em 1996 nos H.U.C.. Um doente paramiloidótico após

ter recebido o fígado de um cadáver doou o seu a um receptor que tinha doença hepática grave49

.

Existem alguns problemas com a transplantação hepática nomeadamente as listas de

espera, pois não há órgãos disponíveis para tantos doentes. Muitos chegam mesmo a morrer

antes da vez deles chegar para realizar o transplante50

.

O TH sequencial de dadores vivos veio diminuir as listas de espera. Um outro problema

que se coloca relaciona-se directamente com os doentes da PAF. Embora realizem o transplante

sequencial de doentes paramiloidóticos para doentes com doença hepática terminal, se o doente

paramiloidótico estiver já numa fase avançada da doença o TH não se realizará, primeiro porque

não vai haver regressão dos sintomas e segundo porque há mais doentes em lista de espera numa

fase menos avançada da doença e que precisam mais rapidamente do fígado. Nesta fase coloca-

se uma questão ética: é lícito para estes doentes serem retirados da lista de espera em detrimento

de outros?

Outra questão ética que se levanta é o facto do receptor do dador vivo revelar nos exames

após o TH deposição de amilóide nalguns tecidos. Será lícito transplantar um órgão que

apresenta alterações genéticas com um potencial risco de causar manifestações da doença no

receptor?

Segundo Wilczek e colaboradores, esta doença requer um mínimo de 15 anos para se

desenvolver e pode nunca vir a manifestar-se51

.

Figueras e colaboradores realizaram um estudo onde os doentes com PAF tinham uma

média de idades de 37 anos enquanto que os receptores do segundo TH teriam 64 anos. Este

facto, de os segundos receptores terem uma idade mais avançada veio demonstrar que estes

doentes não viriam a manifestar qualquer sintoma de PAF. Deste estudo concluiu-se que o TH

sequencial é uma técnica possível de ser realizada sem comportar riscos aparentes para os dois

receptores52

.

Em suma, podemos inferir que o prognóstico da PAF pode variar, e geralmente de forma

não favorável, se o diagnóstico não for feito atempadamente. Quando se sabe que se trata de um

49

FERRÃO, José (2006), ―Transplante hepático sequencial (dominó) – alargar a esperança?‖ Sinapse,

vol.6, nº 1,supl.nº 1, pp. 155-157. 50

WILCZEK, Henryk E., LARSSON, Marie, YAMAMOTO, Shinji, ERICZON, Bo-Goran. (2008),

―Domino liver transplantation‖ J Hepatobiliary Pancret Surg, vol.15, pp.139-148. 51

ERICZON, Bo-Goran., LARSSON, Marie., WILCZEK Henryk E. (2008), ―Domino liver

transplantation: risks and benefits‖ Transplantation Proceedings, vol.40, pp.1130-1131. 52

FIGUERAS, Juan, PARES, David, MUNAR-QUÉS, Miguel, RAFECAS, António, TALTAVULL,

Teresa C., FABREGA, Juan, XIOL, Xavier, TORRAS, Jaume, LAMA, Carmen, LLADÓ, Laura.e

JAURRIETA, Eduardo (2002) ―El transplante hepático dominó o secuencial, es una técnica factible?‖

Gastroenterol Hepatol, vol.25, nº4, pp.225-229.


31

doente paramiloidótico é necessário começar de imediato o combate aos sintomas apresentados

por esses doentes, verificar que órgãos estão afectados, se é necessário o tratamento de feridas

por queimaduras ou se necessitam de uma dieta especial na sua alimentação devido às alterações

gastrointestinais. Há uma tentativa de tratamento para aliviar a sintomatologia e para que estes

doentes consigam ter uma qualidade vida aceitável.

A sobrevida destes doentes, após o início dos sintomas, é de aproximadamente onze anos,

podendo ir até aos quinze anos53

quando se verifica uma melhoria na qualidade de vida, isto é,

quando se consegue tratar alguns dos sintomas.

Pelas razões acima descritas, os doentes devem também ter auxílio de carácter psicológico

e emocional. Muitos destes doentes ficam deprimidos porque à medida que os sintomas vão

aparecendo, eles deixam de conseguir fazer as suas actividades, ficando incapacitados para tal. A

dada altura da doença começam a depender de terceiros nas actividades de vida diárias e isto

torna-os mais vulneráveis. Outra das razões apontadas para a depressão que estes doentes

possam vir a manifestar, deve-se ao facto de existirem elementos do agregado familiar já com a

doença. Ora, os doentes ao verem os seus familiares a ficarem num estado deplorável irão

projectar-se no futuro e pensarão no estado que também irão chegar.

Outra das razões apontadas para os doentes estarem sujeitos à depressão diz respeito ao

TH. Existem familiares de doentes sujeitos a TH, que vieram a falecer durante a cirurgia, outros

doentes não se sentem capazes de se inscreverem eles próprios na lista de transplante, porque o

sentimento de medo é dominante.

Das poucas razões apontadas, porque existem certamente mais, verifica-se que a maioria

dos doentes com PAF necessita de apoio especializado a nível psicológico, não descurando outro

tipos de apoio.

1.6 Associação Portuguesa de Paramiloidose

Como se veio a verificar ao longo destes anos, o número de doentes aumentou e houve,

assim, a necessidade de criar um grupo de pessoas, onde estas juntamente com os seus

familiares, se pudessem reunir e discutir os seus problemas. Criou-se então a Associação

Portuguesa de Paramiloidose (APP) que foi fundada em 1979 por um grupo de doentes e pessoas

53

FALK, Rodney H., COMENZO, Raymond L., SKINNER, Martha (1997) ―The systemic amyloidosis‖

N Engl J Med, vol.337, pp.898-909.


32

ligadas ao CEP. Desta associação fazem parte doentes, familiares, amigos e profissionais de

saúde. Existem vários núcleos espalhados pelo país com o intuito de ajudar e promover o bem-

estar dentro do possível destas pessoas. Os núcleos situam-se em Braga, Barcelos, Vila do

Conde, Figueira da Foz, Unhais da Serra, Lisboa, Cartaxo e Esposende. Todos têm a colaboração

de um médico, uma enfermeira e uma assistente social.

Esta associação tem vários objetivos, entre os quais se destacam uma melhoria da

assistência médica e a promoção de cuidados continuados no que diz respeito a tratamentos de

fisioterapia, de feridas abertas, de apoio psicossocial, transporte nas deslocações aos centros de

saúde/ hospitais, entre outros.

Em 1982 a APP conseguiu que a medicação para estes doentes fosse gratuita nas entidades

de saúde.

Em 2010, criou o Parecer sobre a Paramiloidose que está à espera de aprovação pelo

Ministério da Saúde54

. Neste parecer a APP tem como objetivo esclarecer algumas alterações

ocorridas em relação aos benefícios dos doentes no que se refere aos beneficiários do regime da

segurança social e do regime da ADSE.

Os doentes com paramiloidose têm uma comparticipação de 100% das receitas médicas

desde que estas sejam prescritas nos serviços habilitados para o tratamento da doença.

Segundo a Lei nº173/2003, de 1 de Agosto, artigo nº 2, alínea m), os doentes com

paramiloidose estão isentos de pagar taxas moderadoras em consultas, em análises clínicas e nos

exames complementares de diagnóstico.

Estes doentes têm direito a material clínico de apoio, previsto no Decreto Regulamentar nº

29/90 de 14 de Setembro, como cadeira de rodas, canadianas calçado ortopédico, talas, fraldas,

almofadas.

Muitos destes doentes ficam dependentes de terceiros e, por este motivo, precisam de

apoio especializado. As suas habitações devem ser modificadas para facilitar a locomoção e para

isso é necessário rampas para as cadeiras de rodas, casas de banho equipadas para a higienização.

Devem ter assistência domiciliária no que diz respeito à alimentação, cuidados de higiene diários

e limpeza da casa, bem como o fornecimento de alimentos e refeições.

Outro dos objetivos da APP é criar um levantamento e registo das famílias afectadas, isto é

criar um Registo Nacional de doentes com Paramiloidose. Uma vez que é no nosso país que esta

doença tem maior prevalência, é necessário saber quantos pessoas estão afectadas por esta

54

A APP criou este parecer com o intuito de esclarecer o enquadramento destes doentes no Sistema da

Segurança Social, dos benefícios na área da saúde e dos benefícios dos doentes que que pertencem ao

regime contributivo. Contudo, este parecer ainda não foi regulamentado.


33

doença, isto é, torna-se imprescindível obter uma base de dados epidemiológicos afim de

implementar medidas para ajudarem estes doentes.

Este registo tem como objetivos: identificar e caracterizar todos os doentes, prevenir e

melhorar os cuidados de saúde a prestar a estes doentes55

.

Portanto, é necessário criar meios para divulgar esta doença nos sítios onde a informação não

chega ou não é suficiente. Também seria importante arrecadar verbas para apoiar

financeiramente os projectos de investigação científica no que diz respeito a esta doença56

.

A Paramiloidose continua ainda a ser uma doença incurável e que afecta todas as

dimensões do Ser Humano: biológica, psicológica, sociológica, cultural e espiritual.

55

A proposta para o Registo Português de Paramiloidose foi anunciado em Diário da República, 2ª série,

nº 126 de 4 de Julho de 2011, com o Despacho nº 8812/2011, pp.27872-3. Neste Despacho consta em

anexo o Regulamento do Registo Nacional de Paramiloidose. 56

Grande parte dos doentes queixa-se da falta de informação sobre a doença. É preciso implementar

medidas para combater esta lacuna.


34

2. ÉTICA BIOMÉDICA

O termo ―Bioética‖ surgiu pela primeira vez em 1970 pelo oncologista Van Rensselaer

Potter, no artigo ―Bioethics. The Science of Survival‖. Em 1971 Potter publicou o seu primeiro

livro ―Bioethics: Bridge to the Future‖57,58

.

Nunes & Brandão afirmam que “A Bioética tem sido caracterizada como uma ponte para

o futuro. Um futuro em constante mutação, mas onde determinados valores são considerados

imutáveis e intemporais. (…) o respeito pela dignidade humana (…) tem-se tornado o

paradigma das relações inter-pessoais nas sociedades plurais e democráticas59

.”. O

aparecimento desta palavra veio revolucionar o mundo em que vivemos. Desde o seu

aparecimento até à data, inúmeras questões éticas foram debatidas e continuarão a ser, desde o

conceito de embrião, às técnicas de procriação medicamente assistida (PMA), às directivas

antecipadas da vontade. Nesse sentido, dependendo do seu enquadramento, a palavra ―Bioética‖

pode ter várias definições, pois abrange diferentes domínios, como a filosofia, sociologia,

medicina, direito, entre outros. Existem Comissões de Ética (CE) em várias instituições com

elementos capazes de resolverem problemas éticos baseando-se num conjunto de princípios. A

Declaração de Helsínquia quando foi elaborada em 1964, previa a criação de comissões e grupos

com funções específicas60

que tinham como objetivo garantir a integridade do ser humano na sua

plenitude, baseados num conjunto de normas éticas.

A Lei nº 46/200461

, de 19 de agosto define Comissão de Ética para a Saúde (CES), entre

outras, “as entidades criadas pelo Decreto-Lei nº 97/9562

, de 10 demMaio, às quais compete,

sempre que solicitadas pela Comissão de Ética para Investigação Clínica, emitir o parecer

previsto na presente lei.‖ As CES têm como objetivos a intervenção na investigação médica63

,

57

POTTER,Van Resseler (1970) ―Bioethics: The Science of Survival‖. Persp. Biol. Med. vol.14, nº 1, pp.

127-153. cit in SGRECCIA, Elio. (2009) Manual de Bioética- Fundamentos e ética biomédica, Principia

Cascais: Principia Editora, p.13. 58

NUNES, Rui (2002) “Bioética e Deontologia Profissional”, Colectânea Bioética Hoje-IV, Gráfica de

Coimbra 2ª edição, p.7. 59

NUNES Rui, BRANDÃO Cristina (2007): ―Nota introdutória‖ in “Humanização da Saúde”,

Colectânea Bioética Hoje-XIII, Gráfica de Coimbra, p.11. 60

WALTER, Osswald (2004), Um fio de ética, 2ª edição, Gráfica de Coimbra, p.228. 61

LEI nº 46/2004 [Em linha]. [Consult. 9 Agosto 2011] Disponível na WWW:<URL:

http://www.centrodedireitobiomedico.org/files/Lei_dos_Ensaios_Clinicos.pdf. 62

DECRETO-LEI nº 97/95, de 10 de Maio tem como objetivo delinear as regras subjacentes às CES nos

estabelecimentos de saúde públicos e privados, no que diz respeito à sua constituição, competências e

modo de funcionamento. [Em linha]. [Consult. 9 Agosto 2011] Disponível na WWW:<URL:

http://www.cnpma.org.pt/Docs/Legislacao_DL_97_95.pdf. 63

WALTER, Osswald (2004), p.229.

http://www.centrodedireitobiomedico.org/files/Lei_dos_Ensaios_Clinicos.pdf

http://www.cnpma.org.pt/Docs/Legislacao_DL_97_95.pdf


35

solucionar problemas éticos que surjam na prática clínica, tendo sempre em atenção a dignidade

e a integridade do ser humano. As CES existem em todos as instituições que intervenham

diretamente com a saúde (públicas e privadas) como hospitais, centros de saúde, entre outros.

Segundo a opinião de Pinto “A Bioética projeta-se sobretudo em complexas questões

emergentes, que põem novos problemas à humanidade e que exigem decisões graves sobre nova

legislação e regulamentação de questões (…). A reprodução medicamente assistida, as células

estaminais, o uso de embriões humanos em experimentação (...)64

. De facto, todos estes

conceitos ligados à genética devem ser devidamente regulamentados caso contrário, qualquer

investigador poderia manipular a informação genética. Em Portugal ainda não existe legislação

referente, por exemplo, às bases de dados genéticos. O uso de embriões humanos em

investigação implica várias questões éticas nomeadamente de ordem jurídica65

. A título de

exemplo é o destino que se dá aos embriões excedentários devido ao uso das técnicas de

procriação medicamente assistida66

.

Hellegers67

considerava a bioética uma ciência capaz de recolher os valores através do

diálogo e do confronto entre a medicina, a filosofia e a ética. Para Segreccia68

foi Hellegers

quem introduziu pela primeira vez o termo ―bioética‖, introduzindo-o no contexto universitário

como disciplina e fazendo a junção entre a área biomédica.

Reich69

define bioética como “o estudo sistemático das dimensões morais (…) das ciências

da vida e da saúde, com o emprego de uma variedade de metodologias éticas numa abordagem

interdisciplinar. Para este autor a bioética passou a ser examinada através de uma variedade de

metodologias éticas70

.

Nesse sentido, existem várias definições de bioética e todas elas com um objetivo comum,

que é o primado do ser humano. Devido às várias situações emergentes a que o ser humano foi

exposto durante décadas (experimentação em seres humanos, clonagem humana, entre outros)

64

PINTO, Alexandre S. (2007) ―Problemas Bioéticos em Medicina Geral e Familiar‖, in “Humanização

da Saúde”, Colectânea Bioética Hoje-XIII, Gráfica de Coimbra p.94. 65

TELES, Natália O. (2004) ― O estatuto do embrião humano: algumas considerações bioéticas‖, Nascer

e crescer, vol.XIII, nº 1, p.53. 66

TELES, Natália O. (2000) ―Bioética em genética – historial, problemas e principios éticos‖ in Genética

e Reprodução Humana, Coord. Rui Nunes e Helena Melo, Colectânea Bioética Hoje – I, Gráfica de

Coimbra, p.121. 67

HELLEGERS, André – médico obstetra, de origem holandesa, que em 1971, fundou o Instituto

Kennedy da Ética. 68

SGRECCIA, Elio (2009), p. 15. 69

REICH, (ed.), Encyclopedia of Bioethics, (1995), vol.I, pág.XXI cit in SGRECCIA, Elio (2009), p 31.

O professor Warren Reich é membro do Instituto de Kennedy da Ética e autor da primeira Enciclopédia

de Bioética (1978). 70

SGRECCIA, Elio (2009), p. 32.


36

tornou-se de uma enorme necessidade a criação de um conjunto de normas e condutas, para que

a sociedade se regesse de igual modo com todos os indivíduos. Neste contexto surgiu a bioética.

Então podemos afirmar que a bioética é o estudo transdisciplinar entre várias áreas do

saber com o intuito de construir diretrizes, para que o ser humano possa viver em plenitude

enquanto ser social. A bioética estuda e trata questões complexas onde não existe consenso

moral relativamente a problemas como: clonagem, aborto, eutanásia, células estaminais, entre

outros. O papel fundamental da bioética é o respeito pela vida, autonomia e dignidade humana71

.

Com todas estas questões de valor moral que foram surgindo ao longo da vida houve

necessidade de se criarem diretrizes. Apresentamos, assim, alguns exemplos destas diretrizes72

:

1. A Declaração Universal dos Direitos do Homem, publicada pelas Nações Unidas a 10 de

dezembro de 1948, que contém elementos importantes à dignidade, liberdade e direitos do ser

humano, bem como, a aplicação de um conjunto de medidas universais que sejam reconhecidas

pelas populações dos Estados membros e pelas populações que se encontram em territórios sobre

a sua jurisdição.

2. A Convenção sobre os Direitos do Homem e da Biomedicina, aprovada pelo Comité de

Ministros do Conselho da Europa a 16 de novembro de 1996, cujo objetivo e finalidade disposto

no Artigo 1º do Capítulo 1: ―As Partes na presente Convenção protegem o ser humano na sua

dignidade e na sua identidade e garantem a toda a pessoa, sem discriminação, o respeito pela

sua integridade e pelos seus outros direitos e liberdades fundamentais face às aplicações da

biologia e da medicina.‖ Ratificada por Portugal em 2001, Ratificada pelo Decreto do Presidente

da República, nº 1/2001, de 20 de fevereiro, de 3 de janeiro, publicado no Diário da República, I

Série-A, n.º 2/200173

.

3. O Código de Nuremberga de 1947, surgiu após a Segunda Guerra Mundial que

estabelece um conjunto de princípios éticos relativamente à pesquisa em seres humanos e à

71

WALTER, Osswald (2004), p.189. 72

SGRECCIA, Elio (2009), p. 29. 73

CONVENÇÃO SOBRE OS DIREITOS DO HOMEM E DA BIOMEDICINA, [Em linha]. [Consult. 1

Agosto 2011] Disponível na WWW:<URL http://www.gddc.pt/direitos-humanos/textos-internacionais-

dh/tidhregionais/convbiologiaNOVO.html.

http://www.gddc.pt/direitos-humanos/textos-internacionais-dh/tidhregionais/convbiologiaNOVO.html



37

regulamentação experimental, em que nenhuma investigação possa ser realizada sem o

consentimento informado por parte dos mesmos74

.

4. A Declaração de Helsínquia foi desenvolvida e publicada pela Associação Médica

Mundial em 1964, como um conjunto de princípios éticos para a comunidade médica

relativamente à experimentação científica em seres humanos. Trata-se de um documento

fundamental da ética em investigação em seres humanos. Já foi atualizado várias vezes, tendo a

última revisão ocorrido em Seul em 2008.

5. A Declaração Universal de Bioética e Direitos Humanos foi adotada em 2005 pela

UNESCO. Nesta declaração os Estados membros comprometeram-se a aplicar os princípios da

bioética no que concerne ao respeito pela vida humana, direitos humanos e liberdades

fundamentais. A este propósito citamos o artigo 1ºda Declaração que: “(…) trata das questões de

ética suscitadas pela medicina, pelas ciências da vida e pelas tecnologias que lhes estão

associadas, aplicadas aos seres humanos, tendo em conta as suas dimensões social, jurídica e

ambiental.” 75

. Todos os fatores inerentes ao ser humano estão presentes nesta Declaração.

2.1. Relatório de Belmonte

Em 1978, a Comissão Nacional para a Protecção dos Seres Humanos em pesquisas

biomédicas e comportamentais dos Estados Unidos, elaborou o Relatório de Belmonte cujo

conteúdo reporta a um conjunto de princípios éticos e directrizes para a protecção dos seres

humanos na área da investigação científica. O documento final depois de ter sido aprovado foi

apresentado em 197976

.

Apesar da área da investigação científica ter vindo a produzir benefícios para o Homem

também acarretou problemas éticos. Durante a Segunda Guerra Mundial, médicos alemães

74

ARCHER, Luís (1996) Bioética (Coord. Luís Archer, Jorge Biscaia, Walter Osswald), Editorial Verbo,

Lisboa, São Paulo, p.18. 75

DECLARAÇÃO UNIVERSAL DE BIOÉTICA E DIREITOS HUMANOS. [Em linha]. [Consult. 9

Agosto 2011] Disponível na WWW:<URL:

http://unesdoc.unesco.org/images/0014/001461/146180por.pdf. e em

http://www.cnecv.pt/admin/files/data/docs/1273055743_DeclaracaoUniversalBioeticav4.pdf. 76

ENCYCLOPEDIA OF BIOETHICS (2003): ―The Belmont Report: ethical principles and guidelines

for the protection of human subjects of research‖, 3rd edition, vol.1, p.2822.

http://unesdoc.unesco.org/images/0014/001461/146180por.pdf


38

excederam-se nas suas investigações e cometeram crimes contra a humanidade77

: “(…) o

assassínio em massa, a prática de experiências desumanas, o genocídio (…)78

Para estes

médicos alemães a vida humana não tinha qualquer valor79

e chegaram ao ponto de fazer uma

selecção natural da sua raça, onde os mais fracos eram eliminados: “os fracos, os doentes

crónicos, os débeis mentais, (…).”80

.Queriam criar uma raça pura onde todas as pessoas fossem

saudáveis e fortes81

. Houve, assim, a emergência da criação de um código que estabelecesse os

limites das pesquisas em seres humanos. Foi então criado o Código de Nuremberga “com regras

legitimadoras da experimentação humana, (…), estabelecendo a obrigatoriedade do

consentimento informado”82

que permitiu que os médicos nazis fossem julgados pelos crimes

hediondos que cometeram. Todavia este código nunca foi reconhecido internacionalmente83

.

Passados 20 anos, em 1964, a Associação Médica Mundial criou a Declaração de Helsínquia,

elaborando um documento com regras sobre a experimentação no homem84

, para que nunca mais

fossem cometidos crimes que atentassem contra a vida humana. Esta declaração tornou-se o

protótipo de vários outros códigos para assegurar que as pesquisas que envolveriam seres

humanos seriam realizadas de uma forma ética sem prejuízo dos mesmos.

Os códigos são conjuntos de regras, gerais ou específicas, que guiam os investigadores

durante as suas pesquisas. Contudo, é de salientar que algumas destas regras nem sempre são

aplicáveis a situações complexas e por vezes são difíceis de interpretar.

Sims85

refere que o Relatório de Belmonte é um dos documentos mais importantes no que

respeita a questões éticas na investigação científica. Tem como finalidade identificar os

princípios éticos básicos que devem estar subjacentes na conduta das investigações que

envolvem seres humanos. O seu principal objetivo é proteger os sujeitos e os participantes nos

ensaios clínicos e nas pesquisas.

77


Idem, p.185. 79

Verificou-se o holocausto de 5 milhões de judeus e ciganos que ―não eram dignos‖ de pertencer à raça

humana. Os medicos alemães perpetuaram crimes de esterilização e eutanásia contra a humanidade. vid

em WALTER, Osswald (2004), p.185. 80


Idem, p.186. 82

PATRÃO NEVES, Maria C., OSSWALD, Walter (2007), Bioética simples, Editorial Verbo, Lisboa,

p.48. 83

Idem, p.186. 84

Idem, p.222. 85

SIMS, Jennifer M. (2010), ―A brief review of Belmont Report‖, Dimens Crit Care Nurs.; vol.29, nº 4,

pp.173-174.


39

A elaboração deste relatório ocorreu após o tristemente célebre ensaio clínico de Tuskegee

– O Estudo da Sífilis de Tuskegee86

.

No Relatório de Belmonte destacam-se três princípios que são relevantes nas pesquisas que

envolvem seres humanos. Estes princípios servem de guia a cientistas, médicos e cidadãos

interessados em compreender questões éticas inerentes às pesquisas e aos ensaios clínicos. O

senão que se aplica a estes princípios, é que nem sempre são passíveis de serem aplicados a

problemas éticos específicos. Então, o objetivo destes princípios é providenciar um quadro

analítico que irá orientar a resolução de problemas éticos decorrentes da pesquisa envolvendo

seres humanos. Passamos a descrever estes princípios segundo o Relatório de Belmonte, que são:

respeito pelas pessoas, beneficência e justiça87

.

1. Respeito pelas pessoas: todo o ser humano deve ser tratado como uma pessoa autónoma.

Os indivíduos que apresentem uma autonomia diminuída devem ser protegidos, tais como os

incapacitados a nível físico e/ou intelectual. Existe a obrigação moral para proteger os

desprotegidos. Uma pessoa autónoma é aquela que é capaz de decidir quais os seus objetivos e

agir de acordo com as suas decisões. Respeitar a autonomia é dar relevância às opiniões e

escolhas da pessoa autónoma não obstruindo as suas acções, a não ser que sejam prejudiciais

relativamente a outros.

2. Beneficência: este princípio tem como propósitos a) não causar dano e b) maximizar

benefícios possíveis e minimizar possíveis danos.

O lema Hipocrático ―não causar dano‖ tem sido um princípio fundamental na ética médica. Não

se deve prejudicar uma pessoa, independentemente dos benefícios que possam vir para os outros.

O Juramento Hipocrático requer que os médicos beneficiem os seus doentes de acordo com o seu

melhor julgamento. Mas por vezes, para que esta preposição se verifique é necessário expor as

pessoas ao risco.

86

ESTUDO DA SÍFILIS DE TUSKEGEE - ensaio clínico que ocorreu entre 1932 e 1972 em Tuskegee,

Alabama, pelo Serviço de Saúde Público dos Estados Unidos. Os investigadores responsáveis pelo ensaio

recrutaram 399 agricultores Afro-americanos com sífilis relacionada com a progressão natural da doença

não tratada, na esperança de justificar os programas de tratamento para os negros. Estes homens nunca

souberam que tinham sífilis nem quais eram os efeitos da doença. Os responsáveis pelo ensaio clínico

omitiram o diagnóstico e o prognóstico. De acordo com o Centro de Controlo de Doenças disseram a

estes homens que tinham ―sangue ruim‖, termo usado pela população local para descrever doenças como

a sífilis, anemia e fadiga. Por participarem neste estudo ofereceram a estes homens exames médicos,

refeições e seguro fúnebre gratuito. 87

ENCYCLOPEDIA OF BIOETHICS (2003), pp.2823-2824.


40

Portanto, qualquer investigador deve ter em conta os propósitos da pesquisa científica tentando

fazer o maior bem possível e minimizar riscos para o ser humano.

3. Justiça: é o princípio básico da igualdade para todos os cidadãos, é a equidade na

distribuição. Todos os cidadãos têm os mesmos direitos perante a lei. Uma injustiça ocorre

quando são negados possíveis benefícios a uma pessoa sem causa aparente ou quando prejuízos

são impostos indevidamente. O princípio da justiça requer que iguais sejam tratados da mesma

maneira.

Aquando de uma investigação científica, o processo de selecção de candidatos deve ser

rigorosamente vigiado uma vez que podem ser escolhidos grupos de pessoas não por estarem

relacionados com a própria investigação mas sim por pertencerem a classes sociais baixas, por

serem de determinada raça ou etnia, ou por pertencerem a instituições e que, por estes fatores,

sejam mais fáceis de serem seleccionados e de serem manipulados.

Sempre que a investigação suportada por fundos públicos origine o desenvolvimento de

práticas e instrumentos terapêuticos, a justiça exige que estas inovadoras práticas não sirvam só

aqueles que as podem pagar, e que esta investigação não utilize grupos de pessoas que não vão

estar ou dificilmente estarão entre os beneficiários de subsequentes aplicações da investigação

A aplicação destes princípios no decurso da investigação científica conduz-nos à

consideração dos seguintes requisitos: consentimento informado, avaliação dos riscos/benefícios

e a selecção dos sujeitos de pesquisa.

O consentimento informado deve ser livre e esclarecido. Todos os indivíduos que

participem na investigação devem estar totalmente esclarecidos acerca do projecto e devem

participar voluntariamente. Nenhum indivíduo deve ser beneficiado monetariamente por

participar na investigação.

A avaliação dos riscos/benefícios a que os participantes irão ser submetidos deve ser

ponderada com a intenção de não haver danos para os mesmos ou que se verifiquem um risco

minímo. Benefícios e riscos devem ser contrabalançados e devem constar no processo de

consentimento informado.


41

2.2 Principiologia de Beauchamp e Childress

Beauchamp e Childress em 1979, publicaram os ―Princípios da Ética Biomédica‖, logo a

seguir ao Relatório de Belmonte88

. Conseguiram desenvolver princípios baseados na Teoria da

Moralidade Comum, nomeadamente os quatro princípios que abordariam a ética biomédica, os

quais tiveram um papel importante ao nível da ética médica contemporânea89

. Este método

ensina que estes princípios, o respeito pela autonomia, beneficência, não-maleficência e justiça,

não só abrangem a maior parte das preocupações da bioética mas também os princípios morais

que são partilhados e aceites independentemente da posição ética, religiosa ou cultural que

ocupam90

. Designaram estes princípios por Prima Facie Principles91

, princípios que servem de

orientação perante dilemas éticos e que devem ser aplicados plausivelmente a nível internacional

e em diferentes culturas.

Passamos a descrever os princípios éticos segundo estes autores:

1. Respeito pela autonomia92

: a palavra autonomia deriva do grego autos (eu próprio) e

nomos (regra, governação ou lei) originalmente referido à auto-governação ou às próprias regras.

A autonomia livre de um indivíduo refere-se a um plano de escolha pessoal.

Uma pessoa com autonomia diminuída, incapaz de deliberar ou agir com base nos seus

desejos ou planos, é auxiliada por terceiros com o intuito de obter as melhores escolhas para si

mesma. As pessoas com atraso mental têm limitações na sua autonomia.

O princípio de autonomia visa duas condições que são: a liberdade de escolha e a

capacidade de agir, onde as pessoas são independentes para controlarem as influências externas e

para fazerem escolhas, e impor essas mesmas escolhas sobre o mundo. A autonomia está

directamente relacionada com características inerentes ao ser humano tais como habilidades,

competências, traços da personalidade que incluem capacidades de compreensão, raciocínio,

gestão, deliberação e escolha independentes.

88

BEAUCHAMP, Tom L. e CHILDRESS, James F.(2009), Principles of Biomedical Ethics, Oxford, 6th

edition. 89

TSAI, Daniel F.C. (2005) ―The bioethical principles and Confucius’ moral philosophy.‖ J Med Ethics,

vol.31, pp.159-163. 90

GILLON, Raanan (2003) ―Ethics needs principles—four can encompass the rest—and respect for

autonomy should be ―first among equals‖ ‖ J Med Ethics, vol.29, pp.307-312. 91

Prima facie principles – estes pincípios são aplicados quando surgem dilemas éticos. São princípios de

carácter obrigatório com uma componente moral elevada. 92

BEAUCHAMP, Tom L. e CHILDRESS, James F.(2009), p.99.


42

Por vezes, mesmo que uma pessoa seja autónoma e tenha capacidades para fazer escolhas

autónomas, pode estar com as faculdades mentais diminuídas, que restringem o seu livre arbítrio

nas suas escolhas que podem ser causadas por doença, depressão, ignorância ou coerção. Uma

pessoa autónoma que assina o termo de consentimento para realizar determinado procedimento,

sem o ler ou compreender, falha ao fazê-lo.

O respeito pela escolha autónoma das pessoas encontra-se ao mesmo nível que qualquer

outro princípio na moralidade comum. Todo o ser humano capaz tem livre arbítrio nas próprias

tomadas de decisão.

2. Beneficência: Este princípio diz-nos que devemos fazer bem aos outros. Devemos tratar

bem as pessoas e não provocar-lhes algum tipo de mal, contribuindo sempre para o seu bem-

estar. Está relacionado com actos de bondade, caridade, misericórdia e altruísmo.

A propósito deste princípio Pellegrino 93

defende que a beneficência é o único princípio

fundamental da ética médica e que a cura deve ser o único propósito da medicina.

Beauchamp e Childress dividiram este princípio em beneficência positiva e utilidade. A

beneficência positiva requer agentes para proporcionar benefícios aos outros enquanto a utilidade

requer agentes que consigam equilibrar os benefícios, os riscos e os custos para produzir os

melhores resultados globais. E a propósito da utilidade mencionamos Stuart Mill, filósofo inglês

do século XIX, seguidor da Teoria do Utilitarismo. Segundo o princípio da utilidade as acções

são correctas na medida que tendem a proporcionar felicidade, logo tudo o que o homem faz tem

como objetivo alcançar a felicidade.

De acordo com o princípio da beneficência devemos fazer bem aos outros, logo atingimos

constantemente o Bem supremo que é a felicidade. O objetivo principal do Utilitarismo é fazer

bem ao máximo de pessoas para que todas atinjam a felicidade.

Cortina94

refere sobre este tema que a felicidade se identifica com o prazer e que a bondade

de uma acção se mede pela quantidade de prazer que esta pode proporcionar.

3. Não-maleficência – o princípio da não-maleficência impõe uma obrigação de não causar

danos aos outros95

. Na ética médica tem sido associado com a máxima de Hipocrates Primum

non nocere, que significa: acima de tudo não causar dano. No fundo este princípio associa-se ao

93

PELLEGRINO, Edmund (2011). [Em linha]. [Consult. 7 Julho 2011] Disponível na WWW:<UR:

http://www.answers.com/topic/medical-ethics#Beneficence. 94

CORTINA, Adela. (1986), Etica Minima – Introduccion a la filosofia pratica ; Editorial

Tecnos,Tercera edition, pp.46-47. 95

BEAUCHAMP, Tom L. e CHILDRESS, James F.(2009), p.149


43

princípio da beneficência na medida em que se deve evitar causar prejuízo ao doente e imperar o

acto de fazer o bem96

.

4. Justiça – este princípio tem como condição fundamental o princípio da igualdade, isto é,

todas as pessoas têm os mesmos direitos, na sociedade em que vivem, no que diz respeito à

educação, à saúde entre outros fatores. Todo o ser humano deve ser tratado da mesma maneira.

O artigo 1º da Declaração Univeral dos Direitos do Homem diz que: “Todos os seres

humanos nascem livres e iguais em dignidade e em direitos (…)”97

.

2.3 Consentimento informado

Após a descrição sumária dos princípios aplicados à etica médica, importa falar num dos

conceitos não menos importante da Bioética que é o consentimento informado (CI) sempre

ligado ao respeito da autonomia da vontade da pessoa.

A primeira definição do CI surgiu no Código de Nuremberga em 1947, onde era preciso

obtê-lo antes de qualquer experimentação em seres humanos98

e onde a pessoa envolvida teria

que ser capaz de dar o CI, isto é, ser livre e autónoma nas suas decisões.

Na investigação clínica o médico deve informar o paciente sobre o tipo de tratamento a que

irá ser submetido, quais os benefícios/prejuízos que daí possam advir e qual o objetivo do

tratamento. Também deve respeitar a decisão do doente sobre a investigação, ou seja, respeitar a

sua autonomia da vontade em relação ao procedimento a que irá ser sujeito. Para além disso,

deve informar o doente e certificar-se que este compreendeu o que lhe foi dito. Só assim o

doente poderá submeter-se à prática médica de um modo livre e esclarecido, prestando assim o

seu consentimento, isto é, a sua autonomia. ―A autonomia da pessoa exprime-se pela sua

liberdade de pensar, decidir e agir em conformidade99

”obrigando o médico a obter sempre o CI.

Em qualquer altura da investigação o doente pode desistir sem qualquer penalização, embora

tenha assinado o CI. A obtenção do CI é condição sine qua non para a prática da investigação

clínica em seres humanos. Para os que não conseguem expressar o seu consentimento de uma

forma livre e esclarecida (crianças, pessoas incapazes, entre outros), é nomeado um representante

96

SGRECCIA, Elio (2009), p.233. 97

DECLARAÇÃO UNIVERSAL DOS DIREITOS DO HOMEM de 10 de Dezembro de 1948 – Artigo

1º. 98

PATRÃO NEVES, Maria C., OSSWALD, Walter (2007), p.49 e p.181. 99

REYS, Lesseps L. (1996) Bioética, p.335-336


44

legal capaz de decidir por estas pessoas, sempre em seu benefício. O médico não pode deixar de

prestar informação detalhada ao doente dos cuidados que lhe irá prestar. Caso isso aconteça pode

incorrer num processo jurídico100

. O consentimento deve ser dado mediante a autonomia da

vontade do doente.

Segundo Beauchamp e Childress para a obtenção do CI o doente deve ser independente nas

tomadas de decisão, deve agir voluntariamente sem qualquer tipo de influência e deve ser

informado pelo profissional de saúde relativamente ao procedimento médico101

. Em suma, o CI

só é verdadeiro quando prevalece a autonomia do doente.

2.4 Autonomia dos doentes com Paramiloidose

Neste trabalho decidimos abordar a autonomia dos doentes com paramiloidose, não

somente para expressar a liberdade de escolhas mas, principalmente, para saber que dificuldades

estas pessoas apresentam no seu dia a dia com a família, no trabalho, nas suas actividades de

vida diárias. Como é sabido a paramiloidose é uma doença altamente incapacitante, com uma

evolução rápida, em que a pessoa doente nada pode fazer para a travar. Para estas pessoas ser

autónomo significa fazer o que a maioria das pessoas faz: lavar-se, vestir-se, escrever e

principalmente andar.

As pessoas que são portadoras assintomáticas podem nunca apresentar sintomas da PAF e

serem autónomas todas a vida. Mas para aquelas em que a doença se manifesta a autonomia

deixa simplesmente de existir. Entra-se num estado mental de tristeza e de incapacidade mas

também de revolta, que só quem convive com elas se apercebe.

Quando estas pessoas se encontram num estadio avançado da doença já nada as pode

salvar. Os sintomas e os sinais são muito exacerbados e apresentam já muitos problemas: marcha

débil, visão muito deteriorada, atrofias dos membros marcadas, entre outros. Nestes casos, o

transplante hepático como tratamento já não resulta porque a maioria dos órgãos foram

afectados.

Etxeberria 102

apresentou o conceito de autonomia como sendo a capacidade do ser

humano autoconstruir-se, ser autodeterminado nas suas escolhas com a máxima liberdade. Para

100

PATRÃO NEVES, Maria C., OSSWALD, Walter (2007), pp.185-186. 101

REID, Kevin I.,(2009) ―Respect for Patients’ Autonomy‖, J Am Dent Assoc, vol.140, nº 4, pp.470-474. 102

ETXEBERRIA X. (2003) Ética de Las Professiones, 2ª Edición, Desclée, p.85.


45

estas pessoas doentes este conceito deixa de poder ser aplicado. Se pudessem escolher não

quereriam ser doentes. Podem ter vontade autónoma mas não têm liberdade para o fazer porque

esta desvanece-se à medida que a doença progride. A estas pessoas que estão numa fase

avançada da doença resta prestar cuidados continuados a vários níveis: medicação para os

sintomas secundários, fisioterapia, material ortopédico, apoio psicológico, entre outros.

As pessoas que iniciam sintomas da doença podem ser tratadas atempadamente com o TH.

Algumas rejeitam a inscrição na lista de TH outras aceitam-no de livre vontade. No entanto,

existe o problema da carência de órgãos, que iremos abordar mais à frente neste trabalho. Não há

órgãos suficientes para tantos paramiloidóticos e, não é só a PAF como doença que precisa de

um transplante de fígado. Resta então a estes doentes a espera, que pode ou não ser rápida. Mas

enquanto esperam a doença evolui inevitavelmente.

Para aqueles que são portadores assintomáticos o conceito de liberdade de escolha é mais

abrangente. A automomia é máxima no seu significado, fazem escolhas livres e esclarecidas. Um

dos problemas que podem ter de enfrentar relacionado com a doença é

a liberdade de terem filhos. Apesar de não manifestarem a doença, ao terem filhos podem passar-

lhes a sua herança genética. A forma de erradicar a doença passa por não terem mais filhos.

Nesta fase várias questões éticas poderiam ser colocadas, sendo uma delas, a responsabilidade e

o direito à reprodução. E a este propósito Madder 103

refere que a responsabilidade é fundamental

para a autonomia da pessoa. Ao assumirmos responsabilidades que afectam as nossas vidas

mantemos a nossa singularidade e promovemos a realização pessoal. O acto de tomar uma

decisão promove o bem-estar.

As pessoas são responsáveis pelas suas acções, são autónomas nas decisões se devem ou

não terem filhos. Nunes104

afirma que a “Autonomia pressupõe o princípio lapidar de liberdade

de escolha.”, isto é, as pessoas autónomas aperfeiçoam o seu poder de escolha, porque têm

liberdade para o fazer.

Kant105

refere que “ o conceito de liberdade é a chave da explicação da autonomia da

vontade”.Todos os seres humanos autónomos são livres de escolher, de tomar decisões. Ser

autónomo é ser livre para poder escolher. Para este filósofo “ A autonomia da vontade é a

propriedade que esta possui de se constituir como sua própria lei (…), (…) que a vontade de

qualquer ser racional lhe esteja necessariamente ligada como a uma condição. Para Kant “o

103

MADDER Hilary (1997), ―Existential autonomy: why patients should make their own choices.‖ J Med

Ethics, vol.23, nº 4, pp. 221–225. 104

NUNES, Rui (2005), Regulação da Saúde, Vida Económica, p.149. 105

KANT (2006) Fundamentação da Metafísica dos Costumes, 12º Ensino Secundário, Lisboa Editora.


46

princípio da autonomia é o único princípio da moral”, isto é, cada pessoa exerce a sua

autonomia como ser individual, como membro de uma sociedade, onde esta sociedade apresenta

regras estabelecidas e onde cada indivíduo tem de ser racional aquando das suas decisões. O ser

humano, enquanto sujeito intencional, só pode agir moralmente segundo as leis a que ele mesmo

se impôs106

.

A autonomia implica que: se uma pessoa é autónoma tem a capacidade de ser responsável

pelos seus actos em detrimento dos seus objetivos107

.

Relativamente a esta matéria Nunes108

diz-nos que “O conceito de autonomia refere-se

(…) à perspectiva de que cada ser humano deve ser verdadeiramente livre (…)” e que na nossa

sociedade, “(…) democrática e plural (…) “ os cidadãos efectuam “escolhas livres, no quadro

de uma verdadeira cultura de responsabilidade.” Mas será que os doentes com paramiloidose

tomam decisões responsáveis? Serão livres nas suas escolhas perante a sociedade? Quando

decidem ter filhos, sabem que a doença poderá ser transmitida? Que implicações terão as suas

decisões na nossa sociedade? O novo ser humano que irá nascer não pediu para ser doente. Neste

âmbito também surgem questões éticas de elevado valor moral. Sobre este propósito, os doentes

com PAF são dirigidos a consultas de aconselhamento genético, com o devido apoio psicológico

e social.

106

ETXEBERRIA, Xavier (2003), p.91. 107

URSIN, Lars Ø. (2009) ―Personal autonomy and informed consent‖, Med Health Care and Philos,

vol.12, pp.17-24. 108

NUNES, Rui (2005), pp.144-145.


47

3. QUALIDADE DE VIDA NOS DOENTES COM

PARAMILOIDOSE

3.1 Qualidade de vida

O que é a qualidade de vida (QdV)? Este conceito começou a surgir após a Segunda

Guerra Mundial, em congressos políticos, associando-se o termo a fatores sociais e

psicológicos109

. A partir da década de 60 começaram a utilizar índices de QdV110

, especialmente

no sector económico. Carlens, em 1970, utilizou uma expressão semelhante a QdV que foi

―qualidade de sobrevivência‖111

tendo características semelhantes ao conceito de QdV. Este

conceito começou a ter relevância a partir da década de 90 na área médica112

, em áreas como

oncologia, cardiologia entre outras.

Awad e Voruganti113

afirmaram que a QdV emergiu como o ideal na nova era da

medicina vista de uma perspectiva biopsicossocial, estando ligada ao estado de saúde.

A QdV pode estar ligada a vários fatores: sociais, económicos, culturais; pode depender

do bem-estar de cada pessoa, da actividade profissional que desempenha, dos papéis que

interpreta na sociedade ou quando está inserida em determinados grupos sociais. Das pesquisas

efectuadas para a elaboração deste tema foram encontradas inúmeras definições. Dependendo do

ponto de vista de cada autor, todas elas estavam correctas. Mas também há quem se questione se

a QdV possa ser definida114

ou se se trata de um conceito abstracto. Se questionarmos várias

pessoas sobre o conceito de QdV iremos obter respostas muito diferentes. Provavelmente as suas

respostas estarão relacionadas com o seu estado físico, psico-social e até económico. O que para

alguns ontem estava bem, hoje poderá não estar. Portanto, mudamos a nossa perceção de QdV

109

PIMENTEL, Francisco L.(2006), Qualidade de vida e oncologia, Almedina, Reimpressão da edição de

Março 2006, p.15. 110

Idem, p.16. 111

CARLENS, E. et al (1970), ―Comparative measurements of quality of survival of lung cancer patients

after diagnosis.‖ Scand J resp Dis, vol.51, nº 4, pp.268-275 cit. em PIMENTEL , Francisco L.(2006),

Qualidade de vida e oncologia, p.15. 112

PIMENTEL, Francisco L.(2006), p.17. 113

AWAD, A. George, VORUGANTI, Lakshmi N.P. (2000) ―Intervention research in psychosis: issues

related to the assessment of quality of life‖ Schizophr Bull, vol.26, nº 3, pp.557-564. 114

BAROFSKY, Ivan (2011), ―Can quality or quality-of-life be defined?‖, Qual Life Res (Published

online: 03 July 2011)


48

conforme o nosso estado de saúde ou melhor dizendo, dependendo do nosso bem-estar em cada

dia. Alguns autores relacionam QdV ao conceito de bem-estar.

Pais Ribeiro115

afirmou que a QdV é um “conceito de senso comum que tende a fazer

com que todas as pessoas saibam o que significa.”, ou seja, cada pessoa tem a sua própria

definição de QdV dependendo das suas vivências e experiências.

Este termo, hoje em dia, aparece intimamente ligado à saúde mas também pode ser

empregue noutros contextos como engenharia, economia, política, entre outros. Com o evoluir

das ciências tecnológicas registaram-se avanços em várias áreas, nomeadamente na área da

medicina. O alcance na área da medicina foi tão grande que permitiu diminuir a taxa de

mortalidade e aumentar a esperança de vida. Portanto quem tivesse a sua saúde debilitada e

ficasse curado era motivo de felicidade. Os Estados Unidos da América foram pioneiros no uso

de instrumentos para a avaliar a QdV. Alguns estudos importantes foram realizados em 1976 por

Campbel e colaboradores, e em 1982 por Flanagan, implementando instrumentos de medição

sobre QdV e as suas componentes subjectivas116

.

Em 1948 a Organização Mundial de Saúde (OMS), aquando da sua constituição definiu

saúde como sendo “um estado de bem-estar físico, mental e social, e não simplesmente como a

ausência de doença ou enfermidade”117

. Declarou também que a saúde é um direito fundamental

para todos os seres humanos. Compreende-se a partir desta definição que ter saúde é estar bem a

todos os níveis e, não apenas ao facto de não se estar doente.

Para muitas pessoas este conceito pode estar ligado aos bens materiais, como casa,

automóvel e dinheiro. Tendo estes bens as pessoas consideram que têm uma boa QdV. Para

outras pessoas, QdV pode estar relaccionado com o facto de terem emprego, saúde e até pelas

condições ambientais. Para outros pode estar ligado à longevidade. E para aqueles que não têm

saúde, que estão doentes, que têm doenças crónicas? O que significa ter QdV? Certamente que

irá haver discrepância nas suas opiniões118

.

Em 1995 o grupo constituído pela OMS para descrever o conceito de QdV definiu-o

como sendo “a perceção individual que cada ser humano tem, dependendo do contexto sócio-

115

PAIS RIBEIRO, JOSÉ L. (1997), ―A promoção da saúde e da qualidade de vida em pessoas com

doenças crónicas‖ 2º Congresso Nacional de Psicologia da Saúde - Actas da Sociedade Portuguesa de

Psicologia da Saúde, Instituto Superior de Psicologia Aplicada, p.259. 116

PAIS RIBEIRO, José L. (1998) Psicologia e Saúde, 1ª edição, Instituto Superior de Psicologia

Aplicada – CRL, pp.96-97. 117

CONSTITUTION OF THE WORLD HEALTH ORGANIZATION, (1946). [Em linha]. [Consult. 17

Julho 2011] Disponível na WWW:<URL: http://whqlibdoc.who.int/hist/official_records/constitution.pdf. 118

LACEY, Heather P., LOEWENSTEIN, George, UBEL, Peter A.,(2011), ―Compared to what? A joint

evaluation method for assessing quality of life.‖, Qual Life Res (Published online: 04 February 2011)

http://whqlibdoc.who.int/hist/official_records/constitution.pdf


49

cultural e do sistema de valores em que está integrado, e em relação aos seus objetivos,

expectativas, padrões e preocupações.”119

. ”Incorpora a saúde física da pessoa, estado

psicológico, nível de depêndência, relações sociais, crenças pessoais e relacionamentos

importantes com características do ambiente.”120

, ou seja, tudo o que diz respeito ao bem-estar

das pessoas, desde a sua cultura até ao meio social onde vivem, do seu estado físico até ao

psicológico contribuem para a QdV121

.

Canavarro122

descreveu a QdV “(…) como um conceito amplo, que incorpora (…) os

aspetos da existência individual, (…)o sucesso do indivíduo a alcançar determinados objetivos,

estados ou condições desejáveis, e ainda o sentido de bem-estar e de satisfação experienciado

pelas pessoas na situação atual das suas vidas.”, isto é, todas as vivências positivas pelas quais

o indivíduo passa, contribuem para melhorar a QdV.

Como foi dito anteriormente o conceito de QdV aparece ligado ao conceito de bem-estar

e mesmo ao de promoção da saúde (PdS). O grupo português para o estudo de QdV considerou o

conceito de QdV sinónimo do de PdS123

, cujo objetivo, é promover a saúde e a QdV de pessoas

com doenças crónicas.

A PdS consiste em implementar medidas que ajudem a melhorar a QdV,isto é, a melhorar

o estado de saúde. Quando a pessoa está doente, a PdS passa por modificar o estilo de vida que a

pessoa tinha antes de ter doença, tendo como objetivo fazer uma adaptação às novas condições

impostas pela mesma, pois não se sabe qual a sua duração e a sua gravidade.

Diener124

considerou que o conceito de bem-estar apresentava duas componentes. A

primeira componente consistia em avaliar o bem-estar de forma objetiva através de critérios

externos enquanto que a segunda avaliava o bem-estar de forma subjetiva, mediante as vivências

e experiências do indíviduo. Diener desenvolveu vários estudos na área do bem-estar subjetivo

associando este conceito ao de felicidade,125

. Considerou que quando o indíviduo atinge o

119

PROMOTING MENTAL HEALTH, A Report of Health Organization (2005). [Em linha]. [Consult.

17 Julho 2011] Disponível na WWW:<URL:

http://www.who.int/mental_health/evidence/MH_Promotion_Book.pdf. A definição de QdV foi criada

pelo grupo WHOQOL em 1995, p.42. 120

HEALTH PROMOTION GLOSSARY (1998), p.17. [Em linha]. [Consult. 27 Julho 2011] Disponível

na WWW:<URL: http://www.who.int/hpr/NPH/docs/hp_glossary_en.pdf 121

PAIS RIBEIRO, José L. (1997), p.260. 122

CANAVARRO, Maria Cristina, SERRA, Adriano Vaz (Coord.) (2010) Qualidade de vida e saúde:

Uma abordagem na perspectiva da Organização Mundial de Saúde, Fundação Calouste Gulbenkian, p.9. 123


DIENER, Ed (1984) ―Subjective well-being‖, Psychological Bulletin, vol.95, nº3, pp.542-575 cit in


DIENER, Ed, SUH, Eunkook M., LUCAS, Richard E.,SMITH, Heidi L. (1999), ―Subjective well-

being: three decades of progress.‖ Psychological Bulletin, vol.125, nº2, pp.276-302.

http://www.who.int/mental_health/evidence/MH_Promotion_Book.pdf

http://www.who.int/hpr/NPH/docs/hp_glossary_en.pdf


50

máximo de bem-estar subjetivo (satisfação com a vida, ausência de emoções negativas, otimismo

e emoções positivas) terá melhor saúde e longevidade126

. Assim sendo, o bem-estar e a PdS

contribuem para uma melhor QdV, onde as pessoas são livres de escolher e tirar prazer das suas

escolhas.

Com a necessidade emergente de se descrever o conceito de QdV e de classificá-lo

segundo várias dimensões (fisíca, psicológica, relações sociais, ambiente, entre outras) criaram-

se vários instrumentos de medição do estado de sáude a nível mundial, sendo alguns específicos

para determinado tipo de doenças. A sua aplicabilidade foi de extrema importância pois permitiu

objetivar as várias dimensões nas investigações efetuadas em diferentes áreas, e tirar ilações

relativamente às populações estudadas. Muitos destes instrumentos foram validados para a

população portuguesa127

. O conhecimento do conteúdo destes instrumentos permite-nos avaliar o

que se passa nas populações e instigar o que deverá ser feito para melhor satisfazer essas

pessoas,ou seja, ter a perceção das medidas a implementar para se ter uma boa QdV.

Em Portugal, no ano de 2004 foi criado o Centro Português de Avaliação da Qualidade de

Vida da Organização Mundial de Saúde, coordenado por Maria Cristina Canavarro e Adriano

Vaz Serra128

. Este grupo utiliza, a título de exemplo, um instrumento geral, construído por um

grupo de investigadores da OMS para avaliar a QdV designado por: WHOQOL (World Health

Organization Quality of Life) nas versões longa e breve, que priveligia “uma perspetiva

transcultural e subjetiva‖129

. Normalmente utiliza-se a forma abreviada, por demorar menos

tempo no seu preenchimento.

Um outro instrumento validado para a população portuguesa para avaliar o estado geral

de saúde é o Medical Outcomes Study 36-Item Short Form (SF-36). É constituido por 36 itens

dos quais 35 se agrupam em 8 escalas130

. Estas escalas dividem-se em 2 grupos, um para avaliar

a parte mental e o outro para avaliar a parte física.

126

DIENER, Ed, CHAN, Micaela Y. (2011) ―Happy People Live Longer: Subjective Well-Being

Contributes to Health and Longevity‖ Applied Psychology: Health and Well-Being, vol. 3, nº1, pp.1–43. 127

PAIS RIBEIRO, José L. (2007), Avaliação e Psicologia da Saúde: Instrumentos Publicados em

Português, 1ª edição, Quarteto. 128

CANAVARRO, Maria Cristina, SERRA, Adriano Vaz (Coord.) (2010), ―Nota de abertura‖, p.XVIII. 129

CANAVARRO, Maria Cristina, SERRA, Adriano Vaz (Coord.) (2010), pp.171-172. A forma

abreviadas do questionário é constituída por 26 itens, organizada em quatro dimensões (física,

psicológica, relações sociais e ambiente) e uma outra parte constituída por 2 itens que avalia a

QdV geral e a percepção geral de saúde. 130

PAIS RIBEIRO, José L. (2005), O Importante é a Saúde, Fundação Merck Sharp & Dohme, p.79.


51

3.2 Qualidade de vida nos doentes com paramiloidose

Propomo-nos neste trabalho analisar a QdV nos doentes com paramiloidose, que

certamente terão perspectivas diferentes das pessoas não doentes.

As pessoas com paramiloidose são efectivamente doentes. Tratando-se de uma doença

crónica, apresenta um impacto muito negativo na vida destes doentes uma vez que a sobrevida

ronda os 10 anos. Quando a pessoa aparentemente ―normal‖ fica a saber que está doente e não

sabe se irá desenvolver a doença, começa a pensar seriamente no futuro. Tudo o que a pessoa

tinha pensado realizar num futuro próximo, pois todos fazemos projectos mas não sabemos se os

iremos concretizar, desvanece-se. O que dantes era uma dúvida passa a ser uma certeza. Vários

sentimentos acometem os doentes: raiva, frustração, tristeza, insegurança, e muitos outros, que

podem ser ultrapassados se tiverem muito apoio a nível psicológico, sócio-económico e a nível

familiar. A projecção que os doentes têm num futuro próximo relaciona-se com a sobrecarga dos

familiares, pois sabem que irão depender deles. Os doentes ficam deprimidos e precisam de um

incentivo para a vida. Há um sentimento de vergonha e de impotência perante a família. Nesse

sentido, há que tomar medidas para sensibilizar as famílias para lidar com os doentes com

paramiloidose. Os doentes ao terem apoio a todos os níveis certamente que irão ter uma melhoria

na sua QdV.

Todos os doentes têm direito à saúde, mas para estes doentes a saúde está longe de ser

saúde. A progressão da doença é rápida, há exacerbação dos sintomas, o corpo começa a ficar

cansado e a mente deixa de funcionar. Segundo Blanchard131

“as doenças crónicas têm de ser

geridas em vez de curadas”, ou seja, os clínicos devem gerir e tratar os sintomas das doenças

crónicas de modo a aumentar a QdV destes doentes. Grande parte dos doentes não aceita logo o

facto de estar doente e ignoram todos os sinais e sintomas, que a dada altura do estadio da

doença começam a surgir. As suas expectativas relativamente à cura da doença baixam e

diminuem o seu desempenho físico e psicológico132

. Marín considera que o apoio social tem

efeitos benéficos na saúde física e mental das pessoas133

, logo estes doentes devem ser seguidos

por equipas multidisciplinares capazes de lidar com o seu sofrimento.

Estes doentes iniciam uma fase de sofrimento muito cedo quando sabem que no seio

familiar existem outras pessoas com a mesma doença. Constatam que essas pessoas deixam de

131

BLANCHARD, Edward B. (1982) ―Behavioral medicine: past, present and future.‖ J Consult Clin

Psychol, vol.50, nº6, pp.795-796. 132

PIMENTEL, Francisco L.(2006), p.32. 133

MARÍN, Rodriguez J. (1999) Psicología social de la salud, Sintesis Psicologia, p.107.


52

ter vida própria e que há um aumento gradual de incapacidade física. Desde cedo que existe uma

quebra na QdV destes doentes, pois começam a ter sofrimento psicológico ao verem os outros e

pensando que daqui a algum tempo vão estar na mesma situação. Para outras pessoas que

descobrem pela primeira vez a doença, onde não existe ninguém na família que a manifestasse,

há um abalo psicológico muito grande pois não estão à espera de tão más notícias, persistindo

um sentimento de desilusão.

Então há que solucionar os problemas que estes doentes vão apresentando ao longo da

doença. Por exemplo, os que apresentam um grau elevado de incapacidade física e que não

conseguem trabalhar, outros que apresentam carências económicas, têm de ser ajudados por

entidades competentes para o efeito. Muitas das vezes os doentes são o sustento das suas famílias

e quando deixam de o fazer a QdV dessas famílias diminui drasticamente. O conforto que

poderiam ter acaba. E aí o doente que se via como uma mais valia ao contribuir para o seio

familiar fica desiludido, impotente porque já não pode fazer mais. Nesta fase a família deve

apoiar o doente.

Para estes doentes, ter QdV passa por várias etapas desde o momento em que fazem o

teste genético até à manifestação da doença. Primeiro o doente toma conhecimento da existência

da doença, entra em choque e a seguir passa pelo processo de consciencialização da doença.

Depois há o tratamento dos sintomas mais evidentes (gastrointestinais, alterações cardíacas e

visuais, entre outros) que vão surgindo. Ao tratarem os sintomas melhoram significativamente a

QdV. Ao terem apoio social e psicológico começam a compreender as manifestações da doença

que vão surgindo e tentam adaptar-se.

Aqueles que realizam transplante hepático (única forma de travar a evolução da doença)

melhoram a sua QdV. Nesta fase pós-transplante, a família é o elo mais importante134

. A pessoa,

apesar de doente, já não se vê como um fardo para a família.

Nos doentes que estão numa fase tardia da doença prestam-se cuidados continuados de

modo a terem uma boa QdV até ao fim. A legislação portuguesa contempla a Rede Nacional de

Cuidados Continuados Integrados (RNCCI)135

criada pelos Ministérios do Trabalho e da

Solidariedade Social e da Saúde em 2006136

, que prestam cuidados de saúde e apoio social aos

134

ABRUNHEIRO, Lídia M.M.(2004) ―A satisfação com o suporte social e a qualidade de vida no

doente após transplante hepático.‖ [Em linha]. [Consult. 3 Agosto 2011]. Disponível na WWW:<URL:

http://www.psicologia.com.pt/artigos/textos/A0255.pdf. 135

REDE NACIONAL DE CUIDADOS CONTINUADOS INTEGRADOS [Em linha]. [Consult. 27

Julho 2011]. Disponível na WWW:<URL: http://www.rncci.min-saude.pt/Paginas/Legislacao.aspx. 136

DECRETO-LEI nº101/2006 de 6 de Junho, publicado em Diário da República – I Série A, p.3856-

3865.

http://www.psicologia.com.pt/artigos/textos/A0255.pdf.

http://www.rncci.min-saude.pt/Paginas/Legislacao.aspx


53

doentes em situação de dependência, contribuindo para a sua recuperação e para a melhoria da

QdV.

Para os doentes que se encontram na fase terminal da doença resta prestar-lhes cuidados

paliativos (CP). Os CP137

são prestados pelo Serviço Nacional de Saúde, por equipas

especializadas em regime de internamento ou em regime domiciliário, a doentes que se

encontram em sofrimento devido a doença incurável e/ou rapidamente progressiva, tendo como

objetivo promover o bem-estar e a QdV. Os CP têm como função aliviar ou mitigar o

sofrimento, aliviar os sintomas, prestar apoio psicológico, espiritual e emocional ao doente e à

família.

Em suma, para estes doentes usufruirem de uma boa QdV, mediante o estadio da doença

em que se encontram, devem-se implementar medidas que sejam capazes de combater as lacunas

existentes nas diversas áreas de intervenção.

137

CUIDADOS PALIATIVOS [Em linha]. [Consult. 1 Setembro 2011]. Disponível na WWW:<URL

http://www.min-

saude.pt/portal/conteudos/enciclopedia+da+saude/cuidados+paliativos/cuidadospaliativos.htm

http://www.min-saude.pt/portal/conteudos/enciclopedia+da+saude/cuidados+paliativos/cuidadospaliativos.htm

http://www.min-saude.pt/portal/conteudos/enciclopedia+da+saude/cuidados+paliativos/cuidadospaliativos.htm


54

PARTE II

ENQUADRAMENTO METODOLÓGICO


55

4. METODOLOGIA

A investigação científica remonta há vários séculos, desde o tempo de Aristóteles138

até

aos dias de hoje. Trata-se de um processo dinâmico, um processo de descoberta onde se

adquirem novos conhecimentos. Investigar é um conjunto de acções: procurar, estudar, delinear

projectos, especificar objetivos, recolher dados, obter resultados e tirar conclusões. Existem

vários métodos de realizar investigação139

: investigação-acção, estudo de caso, estilo etnográfico,

inquérito, estilo experimental, inquérito narrativo. Cada um destes métodos apresenta vantagens

e desvantagens mediante o tipo de investigação a efectuar140

.

Da bibliografia consultada encontramos várias definições de investigação científica, todas

elas apontando para a sistematização do processo de investigação e para o rigor científico.

Fortin descreve a investigação científica como sendo “(…) um processo sistemático com

vista a obter respostas para questões precisas (…)”141

, ou seja é um processo activo, com rigor

científico em busca do conhecimento. Esta autora concluiu que “a investigação é um método de

aquisição de conhecimentos”142

. Ora, o conhecimento não é mais do que a procura do saber.

Segundo Kumar143

, investigar significa encontrar respostas para as nossas questões,

seguindo um conjunto de regras inerentes a qualquer tipo de investigação que se relacionam com

os procedimentos, métodos e técnicas que sejam validados e de confiança. A investigação deve

ser objectiva e imparcial144

. Para a WHO145

, a investigação científica tem um papel importante

no âmbito de criar novos conhecimentos e desenvolver ferramentas adequadas para manter a

saúde e combater as doenças.

Neste capítulo iremos abordar o processo da investigação relativamente ao objecto de

estudo, ao método de investigação, à selecção da amostra e ao método de recolha de dados.

138

WHO INVENTED THE SCIENTIFIC METHOD? [Em linha]. [Consult. 11 Agosto 2011] Disponível

na WWW:<URL http://www.experiment-resources.com/who-invented-the-scientific-method.html. 139

BELL, Judith (1993) Como realizar um projecto de investigação, Gradiva, pp.19-29. 140

BELL, Judith (1993), p.32. 141

FORTIN, Marie-Fabienne (2003), O processo de investigação: Da concepção à realização, 3ª edição,

Lusociência, p.17. 142

FORTIN, Marie-Fabienne (2003), p.18. 143

KUMAR, Ranjit (2005), Research methodology: a step-by-step guide for beginners, 2nd

edition,

London: Sage Publications Ltd, p.6. 144

KUMAR, Ranjit (2005), p.6. 145

WORLD HEALTH ORGANIZATION (2001), Health research methodology: a guide for training in

research methods, 2nd

edition, Regional Office for the Western Pacific, p.v.


56

4.1 Objetivo do estudo

Segundo Fortin146

“o objetivo de um estudo é um enunciado declarativo que precisa as

variáveis-chave, a população alvo e a orientação da investigação segundo o nível dos

conhecimentos estabelecidos no domínio em questão”. Ou seja, o objetivo do estudo é o ponto

central da investigação, é aquilo a que o investigador se propõe alcançar durante as várias fases

da investigação.

Como foi dito anteriormente, a paramiloidose é uma doença crónica, altamente

incapacitante, levando rapidamente à morte. Os doentes com paramiloidose carecem de muitos

cuidados a vários níveis (físico, psicológico, económico, entre outros) e de certeza que estes

fatores irão influenciar a sua QdV.

O nosso trabalho teve como objetivo avaliar se a QdV dos doentes com paramiloidose era

diferente do grupo de participantes ditos normais e verificar em que medida a QdV interferia

com a autonomia dos doentes.

4.2 Tipo de estudo

Existem dois tipos de metodologias utilizadas na investigação: a quantitativa e a

qualitativa. Para Fortin147

o método quantitativo ―é um processo sistemático de colheita de dados

observáveis e quantificáveis‖ que tem por objetivo ―contribuir para o desenvolvimento e

validação dos conhecimentos”. O método qualitativo diz respeito ―à compreensão absoluta e

ampla do fenómeno em estudo”, ou seja, o investigador é um observador que irá interpretar ―o

meio e o fenómeno” sem tentar “controlá-los”.

Para Baptista e Cunha148

, o método quantitativo diz respeito à recolha e ao tratamento de

dados utilizando a análise estatística, tendo este método como objetivos: ―garantir uma maior

precisão na análise e interpretação dos resultados”, enquanto o método qualitativo centra a sua

atenção nas reacções dos investigadores relativamente à recolha e ao tratamento da informação,

bem como, nas características ―subjectivas‖ da investigação e do “comportamento humano”.

146


Idem, p.22. 148

BAPTISTA, Sofia G., CUNHA, Murilo B.(2007) ―Estudos de Usuários: visão global dos métodos de

coleta de dados‖, Perspectivas em Ciência da Informação, v.12, nº2, pp.168-184.


57

Para estes autores o método qualitativo é visto de uma forma holística em relação ao método

quantitativo.

A este propósito, Holloway e Wheeler149

referem que os investigadores quantitativos

focam-se numa área específica e planeiam cada detalhe. Enquanto os investigadores qualitativos

formulam uma questão geral que irão desenvolver ao longo do processo de investigação.

O nosso estudo tem uma componente descritiva onde se faz a análise de uma amostra de

doentes com paramiloidose. Tem também uma componente analítica onde se pretende

quantificar métricas de QdV dessa amostra e compará-las com outras de uma amostra de

controlo constituída por pessoas saudáveis. Trata-se de um estudo transversal porque foca um

grupo representativo da nossa população onde os dados são recolhidos num único momento. De

acordo com Fortin, o nosso estudo situa-se no nível II, porque se trata de ―um estudo descritivo,

onde o investigador descreve os fatores ou variáveis e detecta relações entre estas variáveis ou

fatores. Escolherá (…) métodos de colheita de dados mais estruturados como o questionário

(…).150

De acordo com Fortin151

, ―a complementaridade dos métodos de investigação

quantitativos e qualitativos aumentam a fiabilidade dos resultados”, por um lado a análise

quantitativa fornece dados numéricos objetivos relativamente às variáveis em estudo, para que

sejam generalizáveis a outras populações. Por outro lado, a análise qualitativa consiste em

demonstrar a relação entre os conceitos, as descrições e as explicações entre os participantes e o

investigador relativamente ao fenómeno. Este método onde se juntam as componentes

quantitativas e qualitativas designa-se por ―triangulação dos métodos‖152

.

Denzin153

descreve quatro tipos154

de triangulação: triangulação dos dados, triangulação

dos investigadores, triangulação das teorias e triangulação dos métodos. O nosso estudo reporta-

se à triangulação dos métodos com o uso das duas componentes aquando da colheita dos dados e

do seu tratamento.

149

HOLLOWAY, Immy, WHEELER, Stephanie (2002), Qualitative research in nursing 2nd edition,

Blackwell Publishing, p.29. 150


Idem, pp.322-326. 152


DENZIN, Norman K. (1989) The research act: A theoretical introduction to sociological methods, 3e

éd. Eglewook Cliffs, N.J.:Prentice Hall cit em FORTIN, Marie-Fabienne (2003), O processo de

investigação: Da concepção à realização, 3ª edição, Lusociência, pp.323-326. 154

Triangulação dos dados: colheita de dados junto de diversas fontes de informação a fim de estudar um

mesmo fenómeno. Triangulação dos investigadores: participação de dois ou mais investigadores no

estudo do mesmo fenómeno e no exame de dados para assegurar uma maior fidelidade dos resultados.

Triangulação das teorias: avaliação das hipóteses ou das teorias concorrentes. Triangulação dos métodos:

utilizar vários métodos de investigação num mesmo estudo.


58

4.3 Selecção da amostra

Fortin155

define amostra como sendo um ―sub-conjunto de uma população ou de um

grupo de sujeitos que fazem parte de uma mesma população”. Hill e Hill156

definem a amostra

do Universo como sendo ―uma parte dos casos que constituem o Universo”, ou seja, o

investigador irá analisar a amostra seleccionada, recolher dados e tirar ilações para a população

geral. Por isso, a amostra seleccionada deverá ser representativa da população que se quer

investigar.

Para Kumar157

o processo de amostragem diz respeito à selecção da amostra

correspondente a um determinado grupo para se tornar a base de informação relativamente a esse

grupo. A amostra é um sub-grupo da população na qual estamos interessados. Este autor também

nos diz que o processo de selecção da amostra apresenta vantagens e desvantagens. Como

vantagem apresenta economizar tempo, financiamento e recursos humanos. E como

desvantagem diz-nos que não iremos encontrar informação sobre a população em estudo mas

apenas vamos estimar ou predizer acerca dela.

Neste trabalho o universo inquirido foi constituído por duas amostras. Uma amostra

constituída por doentes portadores de paramiloidose e outra constituída por indivíduos normais.

A amostra de doentes foi seleccionada numa população de doentes que frequentaram a consulta

de Paramiloidose, do Hospital Geral de Santo António, no Porto, entre Abril de 2009 e Outubro

de 2009. A amostra foi constituída por 130 doentes provenientes da consulta de Paramiloidose e

que realizaram exames no serviço de Neurofisiologia do mesmo hospital. Na nossa amostra de

doentes os critérios de inclusão foram os seguintes:

1. Apresentarem o diagnóstico de paramiloidose

2. Aceitarem participar no estudo, com uma idade compreendida entre os 25 e os 65

anos (idade de início da sintomatologia da doença e idade até onde é permitido a

realização do transplante hepático), independentemente do género.

Foram excluídos os doentes que não reuniram estas condições. A selecção da amostra dos

indivíduos normais foi recolhida dentro e fora do ambiente hospitalar, de um modo tipo bola de

neve158

, isto é, em forma de rede.

155


HILL, Manuela M., HILL, Andrew (2009) Investigação por questionário, 2ª edição, Edições Sílabo,

Lisboa, p.42. 157

KUMAR, Ranjit (2005), p.164. 158

KUMAR, Ranjit (2005), p.179.


59

A este propósito definimos a selecção da amostra tipo bola de neve como sendo uma

amostra não probabilística que é usada pelos investigadores para identificar potenciais sujeitos

que são difíceis de localizar159

.

O questionário foi passado em mão a um número de indivíduos, que por sua vez

passaram a outros e assim sucessivamente, até perfazerem o número total da amostra. Esta

técnica de amostragem é vantajosa quando se sabe pouco acerca do grupo que queremos estudar,

permitindo-nos apenas ter contacto com um pequeno número de indivíduos que posteriormente

irão ter contacto com o resto dos elementos do grupo160

.

Contudo este processo de selecção da amostra apresenta algumas desvantagens uma vez

que a selecção da amostra propriamente dita irá depender sempre do primeiro grupo a quem

foram passados os questionários. E, se este primeiro grupo pertencer por exemplo a ―uma facção

particular ou se for tendencioso”161

, o resto do grupo também irá ser. Por esta razão, Kumar162

refere que este método de selecção da amostra não deve ser aplicado a um grande grupo.

4.4 Recolha de dados

O instrumento utilizado para a recolha de dados foi o questionário. Segundo Fortin163

,

tanto a entrevista como o questionário “permitem colher informações junto dos participantes

relativamente aos factos, às ideias, aos comportamentos, às preferências, aos sentimentos, às

expectativas e às atitudes. (…) Os questionários podem ser preenchidos pelo participante num

contexto face a face, enviados por correio, levados em mão própria aos participantes ou

enviados para um terminal de computador”.A aplicação do questionário apresenta vantagens ao

nível do tempo e de custos164

e permite um melhor controlo dos enviesamentos165

.

Para Oppenheim166

o questionário não é apenas um conjunto de questões ou um

formulário, mas sim uma ferramenta essencial de medição para colher dados específicos. Os

159

SNOWBALL SAMPLING [Em linha]. [Consult. 14 Agosto 2011] Disponível na WWW:<URL

http://http://www.experiment-resources.com/snowball-sampling.html. 160

KUMAR, Ranjit (2005), p.179. 161

Idem, p.179. 162

KUMAR, Ranjit (2005), p.179. 163


Idem, p.245. 165

Idem, p.249. 166

OPPENHEIM, Abraham N. (2000), Questionnaire design, interviewing and measurement, 2nd

edition,

Continuum, p.10.


60

objetivos e as especificações de cada questionário devem estar directamente ligados à

investigação.

Kumar167

refere que o questionário é uma lista de questões onde as respostas são

efectuadas pelos participantes e que devem ser de fácil leitura e interpretação. O questionário

deve ser desenvolvido num estilo interactivo onde os participantes sintam que estão a ser

questionados por outra pessoa.

No nosso trabalho utilizamos dois questionários, um questionário sócio-demográfico

construído apenas para os doentes, com questões do foro social, demográfico e relacionadas

directamente com a doença.

O questionário sócio-demográfico é constituído por 31 questões relativamente à

habitação, género, profissão, número filhos, TH, sintomas físicos e psicológicos, técnicas de

PMA, situação económica, entre outros (Anexo 3).

O outro instrumento de medição escolhido na realização deste trabalho foi o chamado

questionário SF-36 (Short Form - 36) (Anexo 4), resultado de um estudo de mais de dez anos,

levado a cabo por investigadores da Rand Corporation nos EUA e que foi denominado Medical

Outcomes Study. O SF-36 é um questionário constituído por 36 questões que foi construído

como um indicador genérico do estado de saúde e de qualidade de vida. É um instrumento de

trabalho válido e fiável para a medição da saúde e da perceção que os indivíduos têm do seu

próprio bem-estar e da sua qualidade de vida relacionada com a saúde.

A versão do SF-36 utilizada neste trabalho é a versão portuguesa, desenvolvida e

validada estatisticamente por Pedro Lopes Ferreira168

. José Luís Pais Ribeiro também apresenta o

questionário e o processo de validação em ―O Importante é a Saúde – Estudo de adaptação de

uma técnica de avaliação do Estado de Saúde – SF-36‖. No início do processo de recolha de

dados pediu-se autorização ao Professor Pais Ribeiro para se utilizar a versão do SF-36 presente

no livro acima mencionado, a qual foi concedida.

Milton Severo et al169

analizam e comprovam a fiabiliade e validade das duas medidas

sumárias e mais gerais do SF-36 (componente físico e componente mental).

Os 36 itens do SF-36 distribuem-se por oito sub-dimensões: funcionamento físico,

desempenho físico, dor corporal, perceção geral de saúde, vitalidade, funcionamento social,

167

KUMAR, Ranjit (2005), p.126. 168

FERREIRA, Pedro L. (2000) Criação da Versão Portuguesa do MOS SF-36, Acta Médica Portuguesa,

vol.13, pp.55-66. 169

SEVERO, Milton, SANTOS, Ana C., Lopes, Carla, BARROS, Henrique, (2006) ―Fiabilidade e

validade dos conceitos teóricos das dimensões de saúde física e mental da versão portuguesa do MOS SF-

36‖, Acta Med Port, vol.19, pp.281-288.


61

desempenho emocional, saúde mental e mais um item de transição de saúde. As oito sub-

dimensões podem por sua vez ser agrupadas em duas dimensões mais gerais de estado de saúde,

fisíca e mental.

O Componente Físico compreende as sub-dimensões funcionamento físico, desempenho

físico, dor corporal e perceção geral de saúde, enquanto o Componente Mental compreende as

sub-dimensões vitalidade, funcionamento social, desempenho emocional e saúde mental.

Se não existir perda relevante de informação poderá ser mais fácil a apresentação e

interpretação dos resultados usando somente as dimensões mais gerais do questionário.

Após a decrição dos questionários, passamos a descrever a recolha de dados propriamente

dita.

Antes da colheita dos dados os questionários foram submetidos à Comissão Ética para a

Saúde do Hospital Geral de Santo António, no Porto, os quais foram aprovados em Março de

2009 (Anexo 1). Realizou-se um pré-teste a cerca de trinta doentes para tentar descobrir alguma

lacuna na sua interpretação, relativamente ao questionário sócio-demográfico, uma vez que o

questionário sobre o estado de saúde já se encontrava validado para a população portuguesa170

.

Como não se constatou qualquer tipo de dúvida no seu preenchimento, prosseguiu-se com a

investigação.

Este procedimento realizou-se da seguinte forma para a amostra de doentes: os doentes

que tiveram consulta de Paramiloidose, diagnosticados com PAF dirigiram-se ao Serviço de

Neurofisiologia para realizarem testes de sensibilidade. Enquanto esperavam que chegasse a sua

vez, ou mesmo no fim do exame, preencheram os questionários. Antes do preenchimento dos

questionários os doente leram o documento informativo sobre a investigação (Anexo 2) e

assinaram o documento do consentimento informado (Anexo 5), que também possuía

informação sobre a investigação, anonimato e confidencialidade sobre a pessoa. A entrega dos

questionários (Anexo 3 e Anexo 4) foi feita pelo investigador e pelos colegas de trabalho do

mesmo que trabalharam na área dos testes de sensibilidade. Os questionários foram preenchidos

individualmente, contudo esteve sempre algum técnico presente caso surgissem dúvidas.

No caso da amostra do grupo participante apenas foi preenchido o questionário sobre o

estado de saúde que foi passado do tipo bola de neve171

. O grupo de participantes também

assinou o documento do consentimento informado (Anexo 6). Uma parte dos questionários foi

entregue a enfermeiros e técnicos do hospital que por sua vez passaram em mão a outros. Outra

170

PAIS RIBEIRO, José L. (2005) O importante é a Saúde. Fundação Merck e Sharp & Dohme, pp.89-

93. 171

A técnica de selecção da amostra tipo bola de neve foi descrita na secção anterior.


62

parte foi entregue a amigos que por sua vez passaram a outros amigos e familiares até

perfazerem o número total da amostra que coincidisse com a amostra de doentes, que foi de 130

no total.


63

PARTE III

ENQUADRAMENTO EMPÍRICO


64

5. APRESENTAÇÃO E DISCUSSÃO DOS RESULTADOS

5.1 Resultados

No tratamento de dados foram utilizados os programas Minitab 16 e Microsoft Excel.

Mais especificamente o Microsoft Excel no tratamento do questionário sócio-demográfico e o

Minitab no tratamento estatístico do questionário SF-36 e no relacionamento dos dois

questionários entre si. Calculámos estatísticas amostrais descritivas e utilizamos o teste t Student,

correlações de Pearson e análises de variância, uando o Método de Tukey para comparações

múltiplas entre os grupos (testes post-hoc).

Para caracterizar melhor a população portuguesa com paramiloidose foi efectuado um

questionário sócio demográfico a 130 indivíduos com a doença, no Hospital de Santo António.

Na tabela e gráficos seguintes, apresentam-se os resultados desse questionário.

n %

Sexo

Masculino

Feminino

Idade

[25;35[

[35;45[

[45;55[

[55;65]

Estado Civil

casado

solteira

união de facto

divorciado

viúvo

Residência

Braga

Póvoa de Varzim

Barcelos

Vila do Conde

Matosinhos

Vila Nova de Gaia

Outros

47

83

67

46

10

7

84

23

11

7

3

24

18

15

10

7

7

27

36,2

63,8

51,5

35,4

7,7

5,4

64,6

17,7

8,5

5,4

2,3

18,5

13,8

11,5

7,7

5,4

5,4

37,7


65

Escolaridade

4ª classe incompleta

4ª classe

2º Ciclo completo

3º Ciclo completo

Secundário

Ensino Superior

Outros

3

15

39

33

12

21

7

2,3

11,5

30,0

25,4

9,2

16,2

5,4

Situação Profissional

Activo

Reformado

Desempregado

Outra

92

16

12

10

70,8

12,3

9,2

7,7

Rendimento Mensal

<450

=450

=900

[900; 1800[

>1800

Tempo de doença

< 6 meses

[6 meses; 2 anos[

[2 anos; 4 anos[

> 4 anos

não sabe

Tempo dos 1ºs sintomas

Sem sintomas

< 6 meses

[6 meses; 2 anos[

[2 anos; 4 anos[

> 4 anos

23

57

28

21

1

5

20

21

83

1

61

6

14

28

21

17,7

43,8

21,5

16,2

0,8

3,8

15,4

16,2

63,8

0,8

46,9

4,6

10,8

21,5

16,2

Tabela 1 – Dados sócio-demográficos da amostra de doentes com paramiloidose

O doente tipo do nosso grupo clínico é mulhe,r com idade entre os 25 e os 35 anos,

casada, com residência no litoral norte de Portugal, com o 2º ou 3º ciclo completo, com uma

situação profissional activa e a ganhar o salário mínimo, que sabe que tem a doença há mais de

quatro anos e que é portadora assintomática.


66

Gráfico 1 - Considera existir informação suficiente sobre a doença?

Relativamente a esta pergunta os resultados dizem-nos que 35% dos doentes não tem

informação suficiente sobre a doença. Uma das medidas que se pode implementar é a realização

de reuniões ou congressos de modo a divulgar informação sobre a doença, e para os doentes

perceberem o que podem esperar acerca da mesma.

Sim

65%

Não

35%

Considera existir informação suficiente sobre a

doença?


67

Gráfico 2 - De que forma obteve informação sobre a doença?

Dos doentes que responderam afirmativamente à questão anterior verificou-se que o

acesso à informação sobre a doença é realizado através do médico da especialidade, o que está de

acordo com as nossas expectativas. Relativamente aos outros meios de divulgação da doença

esperávamos encontrar uma percentagem maior para a informação obtida via internet, uma vez

que, hoje em dia, é o meio mais utilizado para se obter informações. Consideramos que a doença

também poderá ser divulgada através de revistas periódicas e panfletos de modo a alcançar a

população de doentes com paramiloidose.

Médico de

Família

19%

Médico da

Especialidade

47%

Colegas

2%

Internet

11%

Televisão

2%

Livros/revistas

3%

outros

16%

De que forma obteve informação sobre a

doença?


68

Gráfico 3 - O que sentiu quando soube que tinha a doença?

Relativamente aos sentimentos que os doentes apresentam quando descobrem que têm a

doença verificamos que é o de tristeza que predomina, com cerca de 40% dos inquiridos.

Surpreendeu-nos o facto que a aceitação surgisse em segundo lugar172

. Esperávamos que este

lugar fosse ocupado pelo sentimento de revolta. Consideramos que estes pensamentos associados

à negatividade têm um impacto elevado na qualidade de vida destes doentes, uma vez que é

muito provável virem a sofrer de depressão.

172

KÜBLER-ROSS, Elisabeth, KESSELER, David (2005) On grief and grieving: finding the meaning of

grief through the five stages of loss, Scribner, p.7. O modelo de Kübler-Ross, mais conhecido pelas cinco

fases do luto, permite compreender o processo de luto como um processo individual, tal e qual é a própria

vida. As cinco fases do luto compreendem a negação, raiva, negociação, depressão e aceitação. A

passagem por estas fases permite-nos aprender a lidar com a vida e a perda.

Tristeza

40%

Revolta

16%

Culpa

0%

Medo

13%

Aceitação

29%

Outro

2%

O que sentiu quando soube que tinha a doença?


69

Gráfico 4 - Que sintomas físicos da doença mais o incomodoram?

A maioria dos inquiridos, cerca de 47%, não conseguiu chegar à conclusão acerca dos

sintomas físicos que mais os afectam. Este facto deve-se à amostra de doentes que na sua maioria

são assintomáticos. Provavelmente, os doentes que apresentam manifestações da doença podem

apresentar todos os sintomas não dando importância a um em particular. Contudo, sabemos pela

nossa experiência que a perda de sensibilidade nas extremidades e o emagrecimento, associado a

perturbações gastrointestinais, são sintomas de perturbação psicológica.

Náuseas/vómitos

4%

Cansaço

19%

Emagrecimento

4%

Deixar de sentir

frio/calor nos pés

10%

Falta de apetite

2% Diarreia

7% Outros

7%

NS/NR

47%

Que sintomas físicos da doença mais o

incomodoram?


70

Gráfico 5 - O que mais o preocupa em relação à família?

A maioria dos inquiridos respondeu que o factor ―sobrecarga dos familiares‖ é o que mais

os incomoda. Salientamos mais uma vez a amostra ser constituída maioritariamente por doentes

assintomáticos o que vem mostrar que já manifestam alguma preocupação, caso venham a

desenvolver sintomas. Numa fase avançada da doença os doentes irão com toda a certeza

depender de terceiros devido à natureza específica da paramiloidose. Nestes casos tanto o nível

físico como o psicológico estarão gravemente afectados.

Sobrecarga dos

familiares

58%

Dificuldades

monetárias

17%

Não ser desejado /

Afastamento

2%

Vergonha

2%

Não aceitação do

estado de saúde

5% Outros

1% NS/SR

15%

O que mais o preocupa em relação à família?


71

Gráfico 6 - Está inscrito para transplante hepático? Há quanto tempo?

Dos doentes inquiridos 55% não estão inscritos para transplante. Isto poderá dizer duas

coisas: primeiro a nossa amostra de doentes ser maioritariamente assintomática e por este motivo

não serão inscritos para TH. Segundo, podem não querer ser inscritos devidos às possíveis

complicações da cirurgia e de todo o processo envolvente. Enquanto os doentes não

manifestarem sintomas não lhes é sugerido a inscrição para transplante. Dos doentes inscritos

(38%) verificamos que 6% estão à espera há mais de 4 anos, 11% estão entre os 2 e os 4 anos,

13% estão entre 1 e 2 anos e que 8% está à espera há menos de 1 ano. A observação do gráfico 6

permite concluir que o tempo de espera é grande para estes doentes, uma vez que a doença

continua a evoluir.

NS/SR; 9; 7%

Não; 72; 55%

< 1 ano; 10; 8%

[1 ano; 2 anos[; 17;

13%

[2anos; 4 anos[; 14;

11%

> 4 anos; 8; 6%

Sim; 49; 38%

Está inscrito para transplante hepático? Há

quanto tempo?


72

Gráfico 7 - Expectativas em relação ao transplante hepático

Nesta pergunta verificamos que apenas 32% dos doentes está consciente que irá manter

as alterações que tinha antes de realizar o TH, que é o que realmente acontece. O TH faz com

que a doença pare a sua evolução. A maior parte dos doentes questionados demonstra assim

falta de informação àcerca dos resultados do TH. 32% dos doentes consideraram que a sua QdV

iria melhorar substancialmente, 5% julgam que os sintomas desaparecerão e 6% pensam que vão

voltar ao seu estado de saúde normal.

32%

32%

5%

6%

25%

Expectativas em relação ao transplante

hepático

Permanecerá com as alterações que

tinha antes de realizar a cirurgia

Qualidade de vida irá melhorar

substancialmente

Os sintomas da doença deixarão de

existir

Vai voltar ao seu estado de saúde

normal antes de saber que tinha a

doença

NS / NR


73

Gráfico 8 - A doença e a descendência

Apesar dos doentes terem aconselhamento genético e saberem que a doença é transmitida

à descendência em 50% dos casos (com um dos pais com a doença) ou em 75% dos casos (caso

ambos os pais tenham a doença) isso não impede que 31% dos doentes queira ter filhos e que

dentro destes, 13% já tem filhos e querem ter mais, e 18% não têm filhos e querem ter. Uma

forma de erradicar a doença seria os doentes não terem filhos, mas isto levantaria problemas

éticos graves no âmbito da procriação natural.

Tenho filhos e não

pretendo ter mais

54%

Não tenho filhos e

não pretendo ter

12%

NR

3%

0%

Tenho filhos e

pretendo ter mais

13%

Não tenho

filhos mas

pretendo ter

18% Pretendo ter filhos

31%

A doença e a descendência


74

Gráfico 9 - Recorreria a técnicas médicas que lhe permitissem ter filhos saudáveis se o processo não fosse tão

dispendioso?

Cerca de 74% dos doentes respondeu afirmativamente a esta pergunta. O grande

problema desta questão resume-se às técnicas de procriação serem demasiado caras para serem

suportadas pelos próprios doentes.

Gráfico 10 - Alguma vez sentiu discriminação por ser portador da doença?

Sim

74%

Não

18%

NS / NR

8%

Recorreria a técnicas médicas que lhe permitissem ter filhos

saudáveis se o processo não fosse tão dispendioso?

Sim

13%

Não

85%

NS / NR

2%

Alguma vez sentiu discriminação por ser

portador da doença?


75

A maior parte dos inquiridos, cerca de 85%, respondeu não se sentir discriminado por ser

portador da doença, enquanto que 13% respondeu sentir-se discriminado. Pensámos que perante

a nossa sociedade a resposta a esta questão iria ser inversa, uma vez que a doença provoca graves

alterações sensitivo-motoras e que levam a uma incapacidade total. No entanto isso não se

verificou com os indivíduos da nossa amostra.

Gráfico 11 - Considera ter disponíveis todos os recursos para ter uma boa qualidade de vida? (caso esteja numa fase

avançada da doença)

Cerca de 58% dos doentes respondeu negativamente a esta pergunta caso se

encontrassem numa fase avançada da doença. Esta questão veio realçar a falta de meios sócio-

económicos que a maioria destas pessoas apresenta. Numa fase avançada da doença os gastos

são imensos pelas razões já apontadas no capítulo 1, embora a legislação contemple o pagamento

de material de apoio.

Fase inicial da

doença / NS /

NR

43%

Sim

42%

Não

58% Fase Avançada

da doença

57%

Considera ter disponíveis todos os recursos

para ter uma boa qualidade de vida? (caso

esteja numa fase avançada da doença)


76

Gráfico 12 - Tem capacidade financeira para pagar a instituições/outras pessoas para cuidarem de si?

Como era de esperar cerca de 85% dos inquiridos não têm suporte financeiro para

poderem pagar a instituições (lares, casas de acolhimento) ou mesmo familiares caso precisem

de suporte numa fase avançada da doença. Neste caso deveriam ser implementadas medidas de

ajuda para estes doentes de modo a proporcionar-lhes uma melhoria na sua QdV. Nestes casos os

doentes e seus familiares podem recorrer à ajuda de cuidados continuados ou mesmo dos

cuidados paliativos.

Sim

13%

Não

85%

NS / NR

2%

Tem capacidade financeira para pagar a

instituições/outras pessoas para cuidarem de

si?


77

Para se avaliar o impacto da doença na QdV dos doentes realizou-se uma comparação de

médias entre o grupo de controlo e o grupo clínico nas diferentes dimensões do SF-36 e também

nas dimensões sumárias (Tabela 2).

Grupo Controlo

(n = 130)

Grupo Doentes

(n = 130)

t

p

Dimensões do SF-36 M (DP) M (DP)

Funcionamento físico (pergunta 3) 88.35 (16.57) 77.47 (28.08) -3.80 0.000

Desempenho físico (pergunta 4) 87.14 (26.11) 72.20 (40.85) -3.51 0.001

Dor corporal (perguntas 7 e 8) 74.40 (24.36) 76.82 (24.85) 0.79 0.429

Perceção geral de saúde (perguntas 1 e 11) 67.41 (18.86) 55.77 (22.41) -4.53 0.000

Vitalidade (pergunta 9 a, e, g, i) 63.06 (19.18) 59.72 (21.32) -1.33 0.185

Funcionamento social (perguntas 6 e 10) 82.87 (18.91) 83.08 (21.10) 0.08 0.933

Desempenho emocional (pergunta 5) 84.63 (25.55) 72.35 (40.69) -2.91 0.004

Saúde mental (pergunta 9 b, c, d, f, h) 72.93 (18.37) 66.45 (22.50) -2.54 0.012

Dimensões sumárias

Físico 77.92 (15.40) 68.92 (21.76) -3.85 0.000

Mental 71.45 (16.55) 66.74 (19.94) -2.07 0.039

Teste t de Student

Tabela 2 – Comparação de resultados de QdV dos dois grupos nos diferentes domínios

Gráfico 13 – Estatísticas resumidas, histogramas e box-plots das duas dimensões sumárias do SF-36 para cada

grupo.

907560453015

Median

Mean

80,077,575,072,570,067,565,0

1st Q uartile 51,991

Median 73,889

3rd Q uartile 87,569

Maximum 100,000

65,145 72,696

67,778 79,124

19,395 24,779

A -Squared 3,36

P-V alue < 0,005

Mean 68,920

StDev 21,757

V ariance 473,384

Skewness -0,717738

Kurtosis -0,461868

N 130

Minimum 16,667

A nderson-Darling Normality Test

95% C onfidence Interv al for Mean

95% C onfidence Interv al for Median

95% C onfidence Interv al for StDev95% Confidence Intervals

Summary for Componente Físicotipo = doente

907560453015

Median

Mean

85,082,580,077,575,0


Median 81,728


Maximum 100,000

75,246 80,592

77,307 84,680

13,732 17,544

A -Squared 2,84

P-V alue < 0,005

Mean 77,919

StDev 15,404

V ariance 237,292

Skewness -0,844167

Kurtosis 0,033115

N 130

Minimum 35,556





Summary for Componente Físicotipo = normal

907560453015

Median

Mean

75,072,570,067,565,0


Median 69,643


Maximum 100,000

63,279 70,198

64,286 73,970

17,772 22,706

A -Squared 1,21

P-V alue < 0,005

Mean 66,739

StDev 19,936

V ariance 397,460

Skewness -0,590029

Kurtosis -0,132510

N 130

Minimum 5,357





Summary for Componente Mentaltipo = doente

907560453015

Median

Mean

80787674727068


Median 73,214


Maximum 100,000

68,580 74,323

67,857 78,571

14,750 18,844

A -Squared 1,30

P-V alue < 0,005

Mean 71,452

StDev 16,546

V ariance 273,770

Skewness -0,443011

Kurtosis -0,540229

N 130

Minimum 28,571





Summary for Componente Mentaltipo = normal


78

O grupo de doentes da amostra apresenta diferenças estatisticamente significativas

quando comparados com o grupo de controlo nas seguintes dimensões do SF36: Funcionamento

físico, Desempenho físico, Perceção geral de saúde, Desempenho emocional e Saúde Mental. As

três primeiras são constituintes da dimensão sumária Componente físico enquanto as duas

últimas são constituintes da dimensão sumária Componente mental. Quanto às dimensões Dor

corporal, Vitalidade e Funcionamento social, os dados das amostras não fornecem evidência

suficiente para se poder concluir se há diferenças entre os dois grupos. Os valores mais baixos

encontram-se nas dimensões Perceção geral de saúde e Saúde Mental.

Restringindo a análise somente às dimensões sumárias verifica-se que há diferenças

estatisticamente significativas nas duas (a um nível de significância de 0,05) e os resultados do

grupo clínico são mais baixos que o grupo de controlo, ou seja, confirma-se que a qualidade de

vida dos doentes com paramiloidose é afetada negativamente pela doença.

Como objetivo adicional deste estudo pretendeu-se analisar a relação entre o questionário

sócio-demográfico e a QdV dos doentes com paramiloidose. Assim, procurou-se identificar

possíveis fatores de variabilidade da QdV nestes doentes. De seguida, analisam-se cada um dos

fatores.

Sexo

Masculino

(n = 47)

Feminino

(n = 83)

t

p

Dimensões do SF36 M (DP) M (DP)

Funcionamento físico (pergunta 3) 78.7 (26.9) 76.8 (28.8) -0.37 0.711

Desempenho físico (pergunta 4) 64.9 (44.4) 76.3 (38.3) 1.48 0.142

Dor corporal (perguntas 7 e 8) 74.1 (29.0) 78.4 (22.2) 0.88 0.380

Perceção geral de saúde (perguntas 1 e 11) 54.4 (24.0) 56.5 (21.6) 0.49 0.626

Vitalidade (pergunta 9 a, e, g, i) 57.8 (22.5) 60.8 (20.7) 0.77 0.446

Funcionamento social (perguntas 6 e 10) 80.9 (24.2) 84.3 (19.2) 0.85 0.398

Desempenho emocional (pergunta 5) 67.4 (43.7) 75.2 (38.9) 1.02 0.312

Saúde mental (pergunta 9 b, c, d, f, h) 66.7 (23.2) 66.3 (22.2) -0.10 0.920


Físico 67.8 (23.8) 69.5 (20.6) 0.41 0.680

Mental 65.6 (21.7) 67.4 (18.9) 0.48 0.633

Teste t de Student

Tabela 3 - Variabilidade da QdV nos doentes com paramiloidose em função do género


79

Gráfico 14 – Box-plots das dimensões sumárias do SF-36 do grupo de doentes, em função do género

Não se pode concluir que a variável Sexo influencie as várias dimensões do SF-36.

Idade

Dimensões do SF36 Coeficiente de correlação P

Funcionamento físico -0.367 0.000

Desempenho físico -0.328 0.000

Dor corporal -0.269 0.002

Perceção geral de saúde -0.300 0.001

Vitalidade -0.241 0.006

Funcionamento social -0.191 0.030

Desempenho emocional -0.271 0.002

Saúde mental -0.134 0.128


Físico -0.393 0.000

Mental -0.218 0.013

Correlação de Pearson

Tabela 4 – Correlação da variável idade com a QdV no grupo de doentes

Pode-se concluir que a idade está negativamente correlacionada com todas as dimensões

do SF-36 excepto a dimensão Saúde mental, onde não se pode tirar essa conclusão. Quanto

maior for a idade, menor será o resultado de cada dimensão, e por isso menor será a qualidade de

vida.

MasculinoFeminino

100

90

80

70

60

50

40

30

20

10

Sexo

Co

mp

on

en

te F

ísic

o

Boxplot of Componente Físico

MasculinoFeminino

100

80

60

40

20

0

Sexo

Co

mp

on

en

te M

en

tal

Boxplot of Componente Mental


80

Escolaridade

4ª Classe

(n = 15)

2º Ciclo

(n = 39)

3º Ciclo / Secund.

(n = 45)

Ens. Superior

(n = 21)

F

p

Dimensões do SF36 M (DP) M (DP) M (DP) M (DP)

Func. físico 58.67 (26.96) 75.06 (29.03) 82.54 (27.61) 90.48 (16.73) 4.81 0.003

Des. físico 44.44 (49.87) 71.65 (38.97) 75.56 (41.11) 94.05 (22.23) 4.78 0.004

Dor corporal 62.13 (29.24) 77.46 (25.53) 77.13 (25.13) 83.14 (19.54) 2.18 0.094

Perc. geral de saúde 45.50 (17.90) 53.62 (22.55) 59.16 (23.35) 60.29 (22.38) 1.81 0.149

Vitalidade 56.78 (22.77) 61.28 (21.88) 57.41 (21.69) 66.90 (18.74) 1.10 0.351

Func. social 85.00 (17.17) 84.29 (20.22) 80.56 (22.70) 85.71 (21.39) 0.41 0.748

Des. emocional 48.89 (45.19) 77.07 (39.08) 76.30 (38.02) 82.54 (37.44) 2.51 0.062

Saúde mental 62.73 (23.50) 72.54 (21.39) 63.91 (23.99 67.05 (21.83) 1.22 0.305


Físico 53.38 (18.50) 67.31 (21.24) 72.36 (23.73) 78.20 (15.26) 4.55 0.005

Mental 63.05 (17.72) 70.44 (19.49) 64.63 (21.11) 70.49 (20.23) 0.99 0.401

ANOVA

Tabela 5 - Variabilidade da QdV nos doentes com paramiloidose em função da escolaridade

Nas análises realizadas não foram consideradas as categorias ―4ª classe incompleta‖ e

―Outros‖, por terem uma amostra reduzida. Por questões de normalidade da amostra, e por terem

valores semelhantes de média e desvio padrão amostral, associaram-se as categorias ―3º ciclo

completo‖ e ―Secundário‖.

Gráfico 15 – Box-plots das dimensões sumárias do SF-36 do grupo de doentes, em função da escolaridade

Há evidência estatística de diferenças entre as várias categorias escolhidas para a

escolaridade nas dimensões Funcionamento Físico, Desempenho Físico e Dimensão sumária

Física. Ao serem efectuados testes Post-Hoc (método de Tukey) verificou-se que há diferenças

estatisticamente significativas nestas dimensões quando comparando a categoria "4ª classe" com

Ensino Superior4ª classe3º Ciclo completo2º Ciclo completo

100

80

60

40

20

0

Escolaridade

Co

mp

on

en

te M

en

tal


Ensino Superior4ª classe3º Ciclo completo2º Ciclo completo

100

90

80

70

60

50

40

30

20

10

Escolaridade

Co

mp

on

en

te F

ísic

o



81

as "3º ciclo + Secundário" e "Ensino Superior", sendo que os resultados da "4ª classe" são

inferiores às duas outras classes.


Activo

(n = 92)

Desempregado

(n = 12)

Reformado

(n = 16)

Outra

(n = 10)

F

p


Func. físico 84.20 (23.73) 72.92 (27.51) 47.19 (30.27) 69.44 (31.00) 10.11 0.000

Des. físico 84.42 (33.36) 51.85 (37.48) 29.69 (43.03) 52.22 (46.18) 13.24 0.000

Dor corporal 82.42 (20.10) 73.92 (24.27) 58.13 (26.64) 58.60 (39.23) 7.38 0.000


Vitalidade 63.86 (19.74) 55.42 (13.89) 48.02 (24.44) 45.50 (25.98) 4.80 0.003 Func. social 86.55 (19.89) 80.21 (18.81) 70.31 (23.66) 75.00 (22.82) 3.54 0.017

Des. emocional 83.33 (33.70) 44.44 (47.85) 47.92 (42.11) 43.90 (47.62) 9.11 0.000

Saúde mental 70.75 (20.85) 59.67 (20.64) 56.88 (25.41) 50.40 (23.79) 4.48 0.005


Físico 75.59 (17.81) 61.02 (20.01) 44.39 (19.01) 56.25 (26.43) 15.02 0.000

Mental 71.22 (18.27) 60.27 (15.29) 55.15 (22.63) 51.82 (20.85) 6.34 0.000

ANOVA

Tabela 6- Variabilidade da QdV nos doentes com paramiloidose em função da situação profissional

Gráfico 16 – Box-plots das dimensões sumárias do SF-36 do grupo de doentes, em função da situação profissional

Quanto à variável situação profissional pode-se concluir que há diferenças

estatisticamente significativas entre as quatro categorias em todas as dimensões do SF-36.

Analisando especificamente os resultados das dimensões sumárias, os testes Post-Hoc revelam

que se pode concluir que a categoria ―Activo‖ é diferente da categorias ―Reformado‖ e ―Outra‖

em ambas as dimensões sumárias. Não se podem tirar conclusões quanto a diferenças com a

categoria ―Desempregado‖. A categoria ―Activo‖ tem melhores resultados que as outras duas.

De salientar que estas conclusões têm de ser tomadas com alguma reserva uma vez que as

categorias que não a ―Activo‖ têm reduzida dimensão e podem influenciar erradamente a análise.

ReformadoOutraDesempregadoActivo

100

80

60

40

20

0


Co

mp

on

en

te M

en

tal


ReformadoOutraDesempregadoActivo

100

90

80

70

60

50

40

30

20

10


Co

mp

on

en

te F

ísic

o



82

Rendimento

< 450€

(n = 23)

= 450€

(n = 57)

= 900 €

(n = 28)

[900; 1800[

(n = 21)

F

p


Func. físico 64.49 (25.89) 80.47 (29.81) 80.34 (27.41) 78.66 (24.24) 2.00 0.117

Des. físico 45.65 (43.73) 77.83 (37.26) 73.21 (41.90) 83.33 (36.51) 4.44 0.005

Dor corporal 62.48 (27.96) 81.35 (22.13) 72.68 (23.83) 85.38 (24.19) 4.60 0.004


Vitalidade 46.45 (23.43) 63.60 (21.23) 61.49 (17.71) 61.59 (19.67) 3.94 0.010

Func. social 71.74 (23.30) 87.06 (18.89) 84.38 (21.42) 82.74 (21.46) 3.04 0.031

Des. emocional 46.38 (45.77) 80.80 (34.44) 69.05 (43.44) 80.95 (37.37) 4.67 0.004

Saúde mental 49.87 (23.57) 72.91 (20.73) 65.00 (20.00) 69.14 (21.58) 6.59 0.000


Físico 54.01 (17.93) 73.62 (21.50) 66.92 (22.24) 74.68 (19.33) 5.56 0.001

Mental 51.59 (21.01) 72.03 (18.47) 66.73 (16.48) 69.02 (20.17) 6.57 0.000

ANOVA

Tabela 7- Variabilidade da QdV nos doentes com paramiloidose em função do rendimento profissional

Gráfico 17 – Box-plots das dimensões sumárias do SF-36 do grupo de doentes, em função do rendimento

profissional

Para a variável Rendimento não foi considerada a categoria ―> 1800€‖ por ser constituída

por somente um resultado. A comparação de médias revelou que há diferenças entre os 4

grupos. Através dos testes Post-Hoc podemos concluir que, na componente física, a categoria

―<450€‖ tem piores resultados que as categorias ―= 450€‖ e [900; 1800€[. Na componente

mental podemos concluir que a categoria ―< 450€‖ tem piores resultados que todas as outras

categorias.

=900=450<450[900;1800[

100

90

80

70

60

50

40

30

20

10

Rendimento

Co

mp

on

en

te F

ísic

o


=900=450<450[900;1800[

100

80

60

40

20

0

Rendimento

Co

mp

on

en

te M

en

tal



83

Estado Civil

Casado

(n = 85)

Divorciado

(n = 7)

Solteiro

(n = 24)

União de facto

(n = 11)

F

p


Func. físico 73.95 (30.33) 84.46 (21.46) 87.48 (21.51) 85.40 (19.79) 1.92 0.129

Des. físico 71.63 (41.15) 89.29 (28.35) 71.76 (41.25) 86.36 (30.34) 0.82 0.485

Dor corporal 74.95 (26.07) 83.86 (22.79) 79.29 (24.50) 86.18 (15.30) 0.93 0.429


Vitalidade 58.31 (22.56) 66.90 (19.73) 62.01 (18.62) 65.00 (18.17) 0.69 0.560

Func. social 83.09 (21.63) 89.29 (15.19) 82.81 (21.75) 84.09 (20.23) 0.19 0.900

Des. emocional 73.40 (40.10) 85.71 (26.23) 66.67 (43.96) 87.88 (30.81) 0.93 0.426

Saúde mental 66.89 (23.58) 72.00 (22.98) 60.83 (20.67) 76.45 (15.64) 1.37 0.257


Físico 66.93 (22.65) 76.39 (20.12) 72.69 (20.98) 77.09 (13.36) 1.27 0.289

Mental 66.49 (20.85) 73.38 (18.85) 64.71 (18.69) 74.07 (15.27) 0.82 0.486

ANOVA

Tabela 8- Variabilidade da QdV nos doentes com paramiloidose em função do estado civil

Gráfico 18 – Box-plots das dimensões sumárias do SF-36 do grupo de doentes, em função do estado civil

Na análise da variável Estado Civil não há dados estatisticamente significativos que

permitam concluir que há diferenças entre os vários grupos. De notar que não foram

considerados os sujeitos da categoria ―Viúvo‖ por serem somente três e salienta-se também o

facto do baixo número de sujeitos das categorias ―Divorciado‖ e ―União de facto‖ não

corresponder aos requisitos de um teste ANOVA. Assim, a conclusão desta análise teria de ser

sempre tomada com reservas.

uniao de factosolteiradivorciadocasado

100

90

80

70

60

50

40

30

20

10

Estado Civil

Co

mp

on

en

te F

ísic

o


uniao de factosolteiradivorciadocasado

100

80

60

40

20

0

Estado Civil

Co

mp

on

en

te M

en

tal



84

Tempo dos 1ºs sintomas

Sem sintomas

(n = 61)

Até 2 anos

(n = 20)

[2 anos; 4 anos[

(n = 28)

> 4 anos

(n = 21)

F

p


Func. físico 89.03 (21.34) 84.25 (22.32) 67.36 (27.25) 50.93 (30.11) 14.97 0.000

Des. físico 89.30 (28.33) 79.86 (32.07) 58.93 (46.75) 32.94 (40.18) 14.87 0.000

Dor corporal 89.62 (18.49) 67.50 (22.43) 71.14 (25.43) 56.05 (22.81) 15.73 0.000


Vitalidade 67.19 (21.12) 53.50 (17.55) 54.52 (21.66) 50.87 (18.38) 5.30 0.002

Func. social 87.30 (18.47) 83.13 (21.18) 81.70 (20.55) 72.62 (26.11) 2.67 0.050

Des. emocional 85.25 (31.34) 75.28 (37.22) 64.29 (45.30) 42.86 (46.12) 6.97 0.000

Saúde mental 71.10 (21.73) 59.00 (21.75) 66.00 (22.40) 60.67 (23.77) 2.12 0.101


Físico 81.90 (14.92) 66.05 (17.34) 59.02 (21.80) 47.16 (17.37) 25.61 0.000

Mental 72.77 (18.51) 61.35 (18.25) 64.05 (21.16) 57.92 (19.59) 4.17 0.007

ANOVA

Tabela 9- Variabilidade da QdV nos doentes com paramiloidose em função do tempo dos primeiros sintomas

Gráfico 19 – Box-plots das dimensões sumárias do SF-36 do grupo de doentes, em função do tempo dos primeiros

sintomas.

Por questões de Normalidade da amostra associaram-se as categorias ―< 6 meses‖ e ―[6

meses; 2 anos[― na categoria ―Até 2 anos‖. Analisando somente as dimensões sumárias pode

concluir-se que há diferenças entre as categorias nas duas dimensões. Os testes Post-Hoc

revelam que na dimensão física há diferenças significativas entre a categoria ―Sem Sintomas‖

(que tem um resultado maior) e as outras três, e também diferenças significativas entre a

categoria ―Até 2 anos‖ e a categoria ―> 4 anos‖, sendo maior o resultado na primeira. Na

dimensão mental há diferenças significativas entre as categorias ―Sem sintomas‖ e ―> 4 anos‖,

sendo o resultado maior na primeira.

sem sintomas> 4 anosAté 2 anos[2a;4a[

100

80

60

40

20

0

Tempo dos 1ºs Sintomas

Co

mp

on

en

te M

en

tal


sem sintomas> 4 anosAté 2 anos[2a;4a[

100

90

80

70

60

50

40

30

20

10

Tempo dos 1ºs Sintomas

Co

mp

on

en

te F

ísic

o



85

5.2 Discussão dos resultados

O presente estudo permitiu-nos tecer algumas considerações, apresentadas de seguida.

Relativamente ao questionário sócio-demográfico verificámos que a nossa amostra de

doentes concentrou-se na zona litoral Norte, o que é consentâneo com a bibliografia pesquisada.

Verificámos que os doentes estão pouco informados em relação à doença e é

maioritariamente com o médico da especialidade que ficam a saber mais sobre a mesma, o que

vem demonstrar a falta de meios de informação por outros meios de comunicação (ex.revistas,

internet, televisão).

Os sentimentos que os doentes manifestam quando ficam a saber que têm a doença são

revolta e tristeza (56% dos inquiridos). Como a doença atinge o adulto jovem, vai provocar um

impacto negativo a todos os níveis. O indivíduo se estiver activo vai deixar de trabalhar porque

vai ficar incapacitado à medida que a doença progride, o que irá implicar alterações no seio

familiar. A esposa/marido irá obrigatoriamente dedicar-se a tratar o ente querido que já não se

encontra em condições de contribuir financeiramente para o agregado familiar, já não consegue

dar apoio nas tarefas domésticas, tornando-se numa pessoa inválida. A pessoa doente deixa de

ser autónoma passando a depender de terceiros. Deixa de ter liberdade para tomar decisões, pois

quem decide é o cuidador, que irá fazer o que considerar melhor para aquela família. Se

existirem filhos, o ambiente familiar é comprometido, provocando por vezes, situações de

miséria e uma escolaridade irregular e insuficiente173

.

Apesar do sintoma inicial da doença ser a perda da sensibilidade à temperatura, só cerca

de 10% da nossa amostra respondeu que este sintoma foi o que mais os incomodou. Grande parte

da nossa amostra, cerca de 47%, não soube dizer qual era o sintoma que mais os incomodava.

Numa fase intermédia da doença, onde aparecem os sintomas gastrointestinais (falta de apetite,

diarreias, vómitos, náuseas), os doentes ficam muito debilitados e requerem maior suporte por

parte da família e dos profissionais de saúde.

Cerca de 58% dos inquiridos responderam que a sobrecarga dos familiares é uma factor

preocupante. Estes indivíduos ao deixarem de contribuir para o agregado familiar, vão provocar

mais gastos. Nesta situação convém dar apoio à família de modo a adaptar-se às novas alterações

que vão surgindo com o aparecimento das manifestações da doença e tentar ajudá-los a

ultrapassar essas mesmas dificuldades.

173

Jornal da Associação Portuguesa de Paramiloidose (1999) nº23, p.5


86

Cerca de 72% dos inquiridos não estão inscritos para TH, o que pode estar relacionado

com a ausência de sintomas da doença na nossa amostra. Por outro lado, os doentes que não

estão inscritos e que apresentam sintomas podem não reunir as condições necessárias para a

realização do mesmo. Actualmente o TH é a melhor solução para travar a doença, contudo

apresenta limitações uma vez que pode haver rejeição do órgão e acarreta o consumo de

medicação prolongada. Um dos problemas associado ao TH é a longa lista de espera (tema

abordado no capítulo 1). Também ficámos a saber que a maioria dos doentes, cerca de 68%, não

sabe o que acontece após o transplante, o que vem demonstrar a falta de informação que estes

doentes apresentam.

Em 1999174

, uma equipa de investigadores do serviço de genética médica da Faculdade

de Medicina do Porto, desenvolveu uma técnica capaz de fazer a selecção de embriões destes

doentes, sem terem a doença. Recorrendo a esta técnica designada por diagnóstico genético pré-

implantatório, a PAF pode ser eficazmente prevenida, travando a sua transmissão à geração

seguinte, o que a longo prazo irá contribuir para o seu desaparecimento. Apesar desta técnica ser

uma solução eficaz apresenta uma desvantagem relacionada com os custos175

. Cerca de 74% dos

doentes responderam que recorreriam a técnicas de PMA se não fossem tão dispendiosas176

. O

total do investimento para se ter um filho saudável ronda os 6000 euros. O Estado Português

comparticipa a 100% todos os tratamentos da paramiloidose, mas esta técnica ainda não está

icluída na participação.

Da nossa amostra de doentes, 85% respondeu não se sentir discriminado por ser portador

da doença. Pensámos que esta percentagem se deveu em parte pelos doentes serem na sua

maioria assintomáticos uma vez que, estando num estadio intermédio da doença, as

manifestações que apresentam deixam-nos debilitados para trabalhar. À partida poderia existir

uma certa discriminação por estas pessoas não serem capazes de realizar em condições normais o

seu trabalho.

Depreendemos do nosso estudo que os doentes não têm capacidade financeira para

suportar os custos que a doença acarreta, caso estejam numa fase avançada da doença,

independentemente do nosso Estado comparticipar material de apoio, desde fraldas a cadeira de

rodas177

. Nesta pergunta verificámos uma incongruência no que diz respeito aos doentes estarem

174

Jornal da Associação Portuguesa de Paramiloidose (1999) nº23, p.3. 175

Jornal da Associação Portuguesa de Paramiloidose (2003) nº32, pp.8-9. 176

Ver a este propósito tabela de preços para actos praticados para a medicina de reprodução em DIÁRIO

DA REPÚBLICA, 1.ª série, N.º 27, 9 de Fevereiro de 2009, p.867. 177

DECRETO REGULAMENTAR nº29/90 de 14 de Setembro - [Em linha]. [Consult. 9 Setembro 2011]

Disponível na WWW: <URL: http://paramiloidose.no.sapo.pt/documentos/Legislacao_PAF.pdf.

http://paramiloidose.no.sapo.pt/documentos/Legislacao_PAF.pdf


87

numa fase avançada da doença, uma vez que os inquiridos dizem ser na sua maioria

assintomáticos. Talvez tenha havido má interpretação desta pergunta por parte dos mesmos.

Relativamente ao questionário SF-36, os resultados encontrados para a comparação de

médias entre o grupo de doentes e o grupo de participantes saudáveis corroboram a nossa

hipótese que a QdV dos doentes com paramiloidose é afetada negativamente pela doença. Os

resultados evidenciam o impacto negativo tanto a nível físico como a nível mental mais

especificamente nas dimensões Funcionamento físico, Desempenho físico, Perceção geral de

saúde, Desempenho emocional e Saúde mental. Não foi possível provar a influência da doença

nas dimensões Dor corporal, Vitalidade e Funcionamento social sugerindo que, na nossa

amostra, a paramiloidose não parece afetar significativamente estas dimensões. Ao

considerarmos toda a sintomatologia da doença pensámos que a nossa amostra iria também

apresentar diferenças entre os grupos nestas três dimensões, uma vez que a doença é

gradualmente incapacitante. Da pesquisa bibliográfica efetuada verificámos que os doentes com

paramiloidose desenvolvem sentimentos de revolta e de vergonha, fechando-se no seu ambiente.

Seria, portanto, de esperar algum impacto nestas dimensões. A presença de uma grande

percentagem de assintomáticos na amostra do grupo de doentes pode ser o motivo que explique

que não se tenham encontrado diferenças significativas entre os dois grupos.

Tratando-se de uma doença crónica, em que a mobilidade e a sensibilidade dos doentes

vai ser fortemente comprometida, os resultados obtidos para as restantes dimensões físicas do

SF-36, são compreensíveis e esperados.

Relativamente ao Desempenho emocional e Saúde mental, os resultados encontrados

devem-se à debilidade extrema que a doença provoca. Como a doença atinge o adulto jovem, no

auge da vida, é de esperar que estes doentes desenvolvam estados de depressão, ansiedade,

tristeza. Muitos destes jovens doentes ao saberem da doença não podem idealizar o futuro,

porque este é incerto. Os doentes irão rever-se nos seus familiares, caso algum esteja doente ou

que tenha falecido com a doença. São assim compreensíveis os resultados obtidos nestas duas

dimensões.

Neste estudo encontrou-se também uma relação entre algumas variáveis do questionário

sócio demográfico e a QdV dos doentes com paramiloidose. Nomeadamente, a idade, a

escolaridade, a situação profissional, o rendimento e o tempo dos primeiros sintomas, revelaram-

se fatores de variabilidade da QdV no nosso grupo de doentes. A idade influencia negativamente

todas as dimensões do SF-36, à exceção da sáude mental. Quanto à escolaridade, os doentes com

a 4ª classe evidenciam menores resultados na componente física que aqueles com o 3º ciclo ou

mais. Relativamente à situação profissional, o ser ativo parece influenciar positivamente a QdV


88

dos doentes com paramiloidose, tendendo esta a ser superior nas duas dimensões sumárias.

Analisando o rendimento é de notar que quem aufere menos que um ordenado mínimo tem

piores resultados que os outros grupos de maior rendimento. Quanto ao tempo dos 1ºs sintomas,

de uma forma geral, é de notar que os doentes com mais de 4 anos desde os primeiros sintomas

têm a tendência de apresentar pior qualidade de vida nas duas dimensões sumárias que os outros

grupos.


89

6. CONSIDERAÇÕES FINAIS

Ao chegarmos a este ponto considerámos que havia mais para dizer sobre esta doença,

sobre questões éticas que poderiam ser levantadas sobre as técnicas de PMA, reprodução natural

ou mesmo da interrupção voluntária da gravidez, quando os doentes ficam a saber através do

diagnóstico pré-natal se o feto tem ou não a doença.

A PAF é uma doença neurológica, hereditária, autossómica dominante, crónica,

incapacitante, rapidamente progressiva que leva à morte em poucos anos. Pelas suas

características peculiares, provoca graves alterações sensitivo-motoras e autonómicas, deixando

os doentes com um elevado grau de incapacidade até a um estado deplorável. A única forma de

tratamento passa pela realização do TH que trava a evolução da doença, uma vez que é neste

órgão que se dá a síntese da proteína mutada a TTRmet30.

Contudo, esta cirurgia pode trazer várias complicações nomeadamente a rejeição do

órgão, ou tomar imunossupressores o resto da vida para o organismo não rejeitar o órgão.

A forma de garantir uma descendência saudável passaria por estes doentes não terem

filhos, erradicando-se assim a doença. Mas recorrendo às técnicas de PMA é possível estes

doentes terem filhos saudáveis. Todos os casais têm direito a ter filhos, de preferência sem a

doença. Como já dissemos anteriormente, o diagnóstico genético pré-implantatório deveria ser

comparticipado pelo Estado e, assim, os casais realizariam o sonho de serem pais sem terem

filhos doentes, contribuindo a longo prazo para a erradicação da doença. Nexte contexto é a

autonomia do doente que é posta em causa tornando-o de uma certa forma vulnerável, perante

tamanho dilema: ter ou não filhos. Certamente que nenhum pai/mãe quer que o seu filho seja

doente. Cabe a cada um decidir de uma forma livre e esclarecida àcerca deste minucioso assunto,

que tantos problemas acarreta.

No ano de 2007 foi realizado no Hospital Geral de Santo António no Porto e no Hospital

de Santa Maria em Lisboa, um ensaio clínico, Fx005 para testar um medicamento novo, o Fx-

1006A, desenvolvido propositadamente para o tratamento da PAF. Outros países entraram neste

ensaio, nomeadamente: Brasil, Suécia, Espanha, Alemanha, França e Argentina178

. Deste ensaio

mundial resultou a descoberta do medicamento capaz de travar a paramiloidose, o ―Tafamidis‖,

trazendo para os doentes uma nova esperança há muito prometida. Neste momento espera-se a

aprovação da Agência Europeia de Avaliação de Medicamentos, para o ―Tafamidis‖ poder ser

178

Jornal da Associação Portuguesa de Paramiloidose (2007), nº 37, pp.8-9.


90

comercializado179

. É de salvaguardar que este medicamento só é eficaz quando tomado numa

fase inicial da doença. Portanto, o que parecia impossível tornou-se realidade. Quase 80 anos

depois da descoberta da PAF, descobriu-se uma possível cura. A comercialização deste

medicamento irá permitir aos doentes viver a sua vida na máxima plenitude, sem terem que viver

com medo de um dia virem a padecer desta doença.

O tema deste trabalho foi escolhido a pensar nestes doentes, uma vez que contactamos

diariamente com eles e ouvimos as suas histórias de vida. Sentimos que havia a necessidade de

lutar por estes doentes e de contribuir de alguma forma para melhorar a sua QdV e a sua

autonomia..

Como em outros estudos, este trabalho também apresentou limitações O facto da nossa

amostra ser maioritariamente constituída por doentes assintomáticos pode ter levado a

conclusões menos corretas. É do nosso entender, que em trabalhos futuros dever-se-á ter mais

cuidado na seleção da amostra.

Consideramos que para estes doentes usufruirem de uma boa QdV e permanecerem

autónomos ao longo da doença é necessário prestar-lhes apoio a vários níveis: físico,

psicológico, sócio-económico e espiritual. Estes doentes necessitam de apoio especializado numa

fase terminal da doença como os cuidados integrados ou mesmo paliativos, dependendo das suas

incapacidades. A família também precisa de ser integrada no contexto da doença de modo a

adaptarem-se às novas transformações que vão surgindo com a progressão da mesma. Portanto,

isto requer a constituição de equipas multidisciplinares, médicos, enfermeiros, psicólogos,

assistentes sociais e muitos outros, capazes de darem resposta a esta comunidade de doentes. É

necessário a criação de novas sedes para receberem os doentes e os seus familiares de modo a

acederem à informação sobre a doença e onde consigam falar com profissionais competentes

para o efeito.

Em suma, temos esperança que este trabalho contribua para a caracterização da QdV dos

doentes com paramiloidose, que auxilie a compreensão dos fatores que influenciam essa QdV e

que ajude na implementação de medidas para a melhoria da QdV destes doentes. Consideramos

que esta investigação se revelou positiva na medida que ajudou a delinear objetivos na mehoria

da QdV destes doentes.

179

TAFAMIDIS [Em linha] [Consult. 10 Setembro 2011]. Disponível na

WWW:<URL:http://www.rcmpharma.com/actualidade/medicamentos/paramiloidose-hospital-de-santo-

antonio-espera-ter-tafamidis-dentro-de-dois.

http://www.rcmpharma.com/actualidade/medicamentos/paramiloidose-hospital-de-santo-antonio-espera-ter-tafamidis-dentro-de-dois

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101

ANEXOS


102

ANEXO 1 – Autorização da entidade hospitalar para a realização da investigação


103


104

ANEXO 2 – Documento informativo do estudo


105

Documento Informativo do Estudo: Qualidade de Vida e Autonomia das Pessoas com

Paramiloidose

Este estudo é conduzido por Mónica Raquel de Oliveira Quintas Freitas no âmbito do seu

Mestrado em Bioética organizado pelo Serviço de Bioética e Ética Médica da Faculdade de

Medicina do Porto e orientado pela Mestre Ivone Duarte. Tem como objetivo avaliar a qualidade

de vida e a autonomia das pessoas com paramiloidose.

Pretende-se avaliar possíveis influências de variáveis sociodemográficas tais como idade,

sexo, área geográfica e nível socioeconómico, e variáveis clínicas por exemplo fase da

progressão da doença na qualidade de vida de pessoas portadoras de paramiloidose.

Neste contexto, não se tratando de um estudo experimental invasivo mas de um estudo

baseado na recolha de dados sociodemográficos e clínicos, não advêm quaisquer tipo de

perigosidade ou riscos físicos. Para os participantes a confidencialidade e o anonimato ficarão

preservados sendo respeitadas todas as medidas necessárias.

Os participantes portadores de paramiloidose responderão aos questionários no Serviço

de Neurofisiologia, após terem realizado os exames às sensibilidades, vibratória, térmica e álgica

(Quantitative Sensory Test - QST), não sendo convocados propositadamente para o estudo. Os

participantes que pertencem ao grupo de controlo sendo oriundos de contexto extra hospitalar

responderão ao questionário oportunamente.

Os dados recolhidos serão tratados através do programa estatístico SPSS.

Pretende-se com este estudo dar um contributo na maior divulgação da influência de

certas doenças crónicas na qualidade de vida das pessoas, de modo a promover intervenções de

diferentes grupos profissionais, que possibilitem uma melhoria da Qualidade de Vida dessas

pessoas.

Muito obrigada pela colaboração.

Mónica Raquel de Oliveira Quintas Freitas

Contacto: [email protected], 932893837

mailto:[email protected]


106

ANEXO 3 – Questionário sócio-demográfico


107

BIOÉTICA

Código_____

Inquérito às pessoas com paramiloidose

Este inquérito é anónimo, voluntário e confidencial. Por favor não escreva o seu nome nas

folhas deste questionário. Destina-se a um estudo académico, elaborado no âmbito do Mestrado

em Bioética da Faculdade de Medicina da Universidade do Porto, e cumpre com todos os

pressupostos éticos relacionados com um trabalho deste tipo.

Marque X na sua resposta

I.Dados Sócio Demográficos

1. Cidade / Freguesia onde vive ______________________

2. Local onde vive

a) Casa própria

b) Casa alugada

c) Casa de familiares

d) Lar

3. Há quanto tempo vive neste local? _______________anos

4. Frequenta Centro de Dia?

Sim Não


108

5. Género: Masculino Feminino

6. Idade ____anos

7. Estado civil:

a) Solteiro (a)

b) Casado (a)

c) Viúvo (a)

d) Divorciado (a)

e) União de facto

8. Qual a sua escolaridade?

a) Não frequentou a escola

b) 4ª classe incompleta

c) 4ª classe

d) 2º Ciclo completo (6º ano)

e) 3º Ciclo completo (9º ano)

f) Secundário (12º ano)

g) Ensino Superior

h) Outros__________________

9. Situação do utente:

a) Trabalha no activo

b) Reformado

c) Desempregado

d) Centro de Dia

f) Outra__________________


109

10. Rendimento mensal (salário mínimo nacional 450€)

a) Inferior ao salário mínimo nacional (menos que 450€)

b) Salário mínimo nacional (450€)

c) Dois salários mínimos nacional (900€)

d) Entre dois a quatro salários mínimos nacional (900€ a 1800€)

e) Mais do que quatro salários mínimos nacional (mais que 1800€)

11. Agregado familiar

a) Cônjuge

b) Filhos. Quantos? ___

c) Irmãos. Quantos? ___

d) Sobrinhos. Quantos?___

e) Outros. Quais? _____

12. Considera existir informação suficiente sobre a paramiloidose?

Sim Não

13. De que forma teve acesso a essa informação

a) Médico de família

b) Médico da especialidade

c) Colegas

d) Internet

e) Televisão

f) Livros/ Revistas

g) Outros____________

14. Há quanto tempo sabe que tem a doença?

a) Menos de 6 meses

b) Mais de 6 meses

c) Mais de 2 anos

d) Mais de 4 anos


110

15 O que sentiu quando soube que tinha a doença?

a) Tristeza

b) Revolta

c) Culpa

d) Medo

e) Aceitação

f) Outro______________________

16. Apresenta sintomas da doença?

Sim Não

17. Há quanto tempo iniciou os primeiros sintomas da doença?

a) Menos de 6 meses

b) Mais de 6 meses

c) Mais de 2 anos

d) Mais de 4 anos

18. Que sintomas físicos da doença mais o incomodaram?

a) Naúseas / vómitos

b) Cansaço

c) Emagrecimento

d) Deixar de sentir frio e calor nos pés

e) Falta de apetite

f) Diarreia

g) Outros________________________

19. Em relação à sua família o que mais o (a) preocupa?

a) Sobrecarga dos familiares

b) Dificuldades monetárias

c) Não ser desejado / Afastamento

d) Vergonha

e) Não aceitação do estado de saúde

f) Outros______________________


111

20. No seu agregado familiar quem apresenta sintomas de doença?

a) Cônjuge

b) Filhos

c) Irmãos

d) Sobrinhos

e) Outros. Quais?________

21. Já faleceu alguém na sua família devido a esta doença? Quem?

Sim Não

a) Mãe

b) Pai

c) Filhos

d) Sobrinhos

e) Outros

22. Está inscrito para transplante hepático?

Sim Não

23. Há quanto tempo?

a) menos de 1 ano

b) mais de 1 ano

c) mais de 2 anos

d) mais de 4 anos

24. Considera que ao realizar transplante hepático

a) a sua qualidade de vida irá melhorar substancialmente

b) os sintomas da doença deixarão de existir

c) vai voltar ao seu estado de saúde normal antes de saber que tinha a doença

d) permanecerá com as alterações que tinha antes de realizar a cirurgia


112

25. Qual a sua situação?

a) tenho filhos e pretendo ter mais

b) tenho filhos e não pretendo ter mais

c) não tenho filhos mas pretendo ter

d) não tenho filhos e não pretendo ter

26.Recorreria a técnicas médicas que lhe permitissem ter filhos saudáveis se o processo não

fosse tão dispendioso?

Sim Não

27. Alguma vez se sentiu discriminado por ser portador desta doença? (p.ex. na procura de

emprego)

Sim Não

28. Caso esteja numa fase avançada da doença, considera ter disponíveis todos os recursos

para ter uma boa qualidade de vida?

Sim Não

29. Sente dificuldade na realização das suas actividades de vida diárias?

Sim Não

a) Andar

b) Tomar banho

c) Vestir-se

d) Comer

e) Outra______________


113

30. Existe alguém na sua família que possa cuidar de si quando não conseguir realizar as

suas actividades? Quem?

Sim Não

a) Cônjuge

b) Filho

c) Irmãos

d) Outro_____________

31. Possui capacidades financeiras para pagar a alguém ou a alguma instituição que cuide

de si, se não existir nenhum familiar que o possa fazer?

Sim Não


114

ANEXO 4 – Questionário sobre o estado de saúde


115

BIOÉTICA

CÓDIGO_______________

QUESTIONÁRIO DO ESTADO DE SAÚDE (SF-36)

INSTRUÇÕES: As questões que se seguem pedem-lhe opinião sobre a sua saúde, a forma como

se sente e sobre a sua capacidade de desempenhar as actividades habituais.

Pedimos que leia com atenção cada pergunta e que responda o mais honestamente possível. Se

não tiver a certeza sobre a resposta a dar, dê-nos a que achar mais apropriada e, se quiser,

escreva um comentário a seguir à pergunta.

A MINHA SAÚDE

Para as perguntas 1 e 2 por favor coloque um círculo

no número que melhor descreve a sua saúde.

1. Em geral, como diria que a sua saúde é:

Óptima........................................................................1

Muito boa....................................................................2

Boa..............................................................................3

Razoável......................................................................4

Fraca............................................................................5

2. Comparando com o que acontecia há um ano, como descreve, o seu estado geral actual:

Muito melhor...............................................................1

Com algumas melhoras...............................................2

Aproximadamente igual............................................. 3

Um pouco pior............................................................4

Muito pior...................................................................5


116

3. As perguntas que se seguem são sobre actividades que executa no seu dia a dia. Será que a

sua saúde o/a limita nestas actividades? Se sim, quanto?

(Por favor, assinale com um círculo um número em cada linha)

SIM, MUITO

LIMITADO/A

SIM, UM

POUCO

LIMITADO/A

NÃO, NADA

LIMITADO/A

A. Actividades violentas, tais como correr, levantar pesos,

participar em desportos violentos.........................................

1

2

3

B. Actividades moderadas, tais como deslocar uma mesa

ou aspirar a casa....................................................................

1

2

3

C. Levantar ou carregar as compras da mercearia.............. 1 2 3

D. Subir vários lanços de escada......................................... 1 2 3

E. Subir um lanço de escada................................................ 1 2 3

F. Inclinar-se, ajoelhar-se ou abaixar-se............................... 1 2 3

G. Andar mais de 1 Km....................................................... 1 2 3

H. Andar vários quarteirões............................................... 1 2 3

I. Andar um quarteirão....................................................... 1 2 3

J. Tomar banho ou vestir-se sozinho.................................. 1 2 3

4. Durante as últimas quatro semanas teve no seu trabalho ou actividades diárias algum dos

problemas apresentados a seguir como consequência do seu estado de saúde física?

(Por favor em cada linha ponha um círculo à volta do número 1 se a sua resposta for sim,

ou à volta do número 2 se a sua resposta for não)

SIM NÃO

A. Diminuiu o tempo gasto a trabalhar, ou noutras actividades.............. 1 2

B. Fez menos do que queria..................................................................... 1 2

C. Sentiu-se limitado no tipo de trabalho ou outras actividades.............. 1 2

D. Teve dificuldade em executar o seu trabalho ou outras actividades

(por exemplo, foi preciso mais esforço)...................................................

1

2


117

5. Durante as últimas quatro semanas, teve com o seu trabalho ou com as suas actividades

diárias, algum dos problemas apresentados a seguir devido a quaisquer problemas

emocionais (tal como sentir-se deprimido/a ou ansioso/a)?

(Por favor em cada linha ponha um círculo à volta do número 1 se a sua resposta for sim,

ou à volta do número 2 se a sua resposta for não)

SIM NÃO

A. Diminuiu o tempo gasto a trabalhar, ou noutras actividades............... 1 2

B. Fez menos do que queria..................................................................... 1 2

C. Não executou o seu trabalho ou outras actividades tão

cuidadosamente como era costume..........................................................

1

2

Para cada uma das perguntas 6, 7 e 8 por favor ponha um círculo no número que melhor

descreve a sua saúde.

6. Durante as últimas 4 semanas, em que medida é que a saúde física ou problemas

emocionais interferiram com o seu relacionamento social normal com a família, amigos,

vizinhos ou outras pessoas?

Absolutamente nada.......................................................1

Pouco............................................................................. 2

Moderadamente............................................................. 3

Bastante......................................................................... 4

Imenso........................................................................... 5

7. Durante as últimas 4 semanas teve dores?

Nenhumas......................................................................1

Muito fracas...................................................................2

Ligeiras..........................................................................3

Moderadas.....................................................................4

Fortes.............................................................................5

Muito fortes...................................................................6

8. Durante as últimas 4 semanas, de que forma é que a dor interferiu com seu o trabalho

normal (tanto o trabalho fora de casa como o trabalho doméstico)?

Absolutamente nada......................................................1

Um pouco......................................................................2

Moderadamente.............................................................3

Bastante.........................................................................4

Imenso...........................................................................5


118

9. As perguntas que se seguem pretendem avaliar a forma como se sentiu e como lhe

correram as coisas nas últimas quatro semanas.

Para cada pergunta, coloque por favor um círculo à volta do número que melhor descreve

a forma como se sentiu.

Certifique-se que coloca um círculo em cada linha.

Quanto tempo nas últimas quatro

semanas

SEMPRE A MAIOR

PARTE DO

TEMPO

BASTANTE

TEMPO

ALGUM

TEMPO

POUCO

TEMPO

NUNCA

A. Se sentiu cheio/a de vitalidade?..... 1 2 3 4 5 6

B. Se sentiu muito nervoso/a?............ 1 2 3 4 5 6

C. Se sentiu tão deprimido/a, que

nada o/a animava?.............................. 1 2 3 4 5 6

D. Se sentiu calmo/a e tranquilo/a?.... 1 2 3 4 5 6

E. Se sentiu com muita energia?........ 1 2 3 4 5 6

F. Se sentiu triste e em baixo?............ 1 2 3 4 5 6

G. Se sentiu estafado/a?...................... 1 2 3 4 5 6

H. Se sentiu feliz?............................... 1 2 3 4 5 6

I. Se sentiu cansado/a?........................ 1 2 3 4 5 6

10. Durante as últimas quatro semanas, até que ponto é que a saúde física ou problemas

emocionais limitaram a sua actividade social (tal como visitar amigos ou familiares

próximos)?

Sempre...........................................................................1

A maior parte do tempo.................................................2

Algum tempo.................................................................3

Pouco tempo..................................................................4

Nunca.............................................................................5


119

11. Por favor, diga em que medida são verdadeiras ou falsas as seguintes afirmações.

(Por favor assinale um número em cada linha)

TOTALMENTE

VERDADE

VERDADE NÃO

SEI

FALSO TOTALMENTE

FALSO

A. Parece que adoeço mais facilmente do que os

outros......................................................................

1 2 3 4 5

B. Sou tão saudável como qualquer outra pessoa... 1 2 3 4 5

C. Estou convencido/a que a minha saúde vai

piorar........................................................................

1 2 3 4 5

D.A minha saúde é óptima..................................... 1 2 3 4 5

Muito obrigada pela sua colaboração!


120

ANEXO 5 – Consentimento informado dos doentes


121

Consentimento Informado

QUALIDADE DE VIDA E AUTONOMIA DAS PESSOAS COM PARAMILOIDOSE

Este estudo é conduzido por Mónica Raquel de Oliveira Quintas Freitas, Técnica de

Neurofisiologia do Centro Hospitalar do Porto (Hospital Geral de Santo António), no âmbito do

seu Mestrado em Bioética organizado pelo Serviço de Bioética e Ética Médica da Faculdade de



Para tal é necessário responder a dois questionários que incluem questões relacionadas

com aspectos sociodemográficos e clínicos dos participantes. O tempo de preenchimento

previsto não ultrapassará, em média, os vinte minutos.

O preenchimento dos questionários será efectuado no Serviço de Neurofisiologia do

Centro Hospitalar do Porto – Unidade: Hospital Geral de Santo António – após o participante ter

efectuado exames de rotina relacionados com a avaliação de sensibilidades.

Não se tratando de uma investigação experimental de tipo invasivo, mas apenas de um

estudo baseado na recolha de dados sociodemográficos e clínicos, não apresenta qualquer tipo de

perigosidade ou dano para o participante. Todos os dados relativos à identificação dos

participantes serão confidenciais. A participação é voluntária e o participante poderá desistir do

preenchimento dos questionários em qualquer momento sem qualquer tipo de penalização.

Este estudo pretende contribuir para uma maior divulgação da influência da

paramiloidose na qualidade de vida e na autonomia das pessoas com esta doença.

______________________________________________________________________

Declaro que li e compreendi a informação que me foi dada, tive oportunidade de fazer

perguntas e as minhas dúvidas foram esclarecidas.

Aceito participar de livre vontade no estudo acima mencionado.

Também autorizo a divulgação dos resultados obtidos no meio científico, estando

garantida a confidencialidade.

Nome do participante no estudo

_______________________________ Data:_________

Nome do investigador responsável

_______________________________Data:__________


122

ANEXO 6 – Consentimento informado do grupo participante


123

Consentimento Informado

QUESTIONÁRIO SOBRE O ESTADO DE SAÚDE

Este estudo é conduzido por Mónica Raquel de Oliveira Quintas Freitas, Técnica de

Neurofisiologia do Centro Hospitalar do Porto (Hospital Geral de Santo António), no âmbito do

seu Mestrado em Bioética organizado pelo Serviço de Bioética e Ética Médica da Faculdade de



Esta investigação inclui um grupo de controlo constituído por pessoas que não tenham

nenhuma doença crónica progressiva transmissível. Para tal, é necessário responder a um

questionário que inclui questões relacionadas com o estado de saúde das pessoas. O tempo de

preenchimento previsto não ultrapassará, em média, os quinze minutos.

Todos os dados relativos à identificação dos participantes serão confidenciais. A

participação é voluntária e o participante poderá desistir do preenchimento do questionário em

qualquer momento sem qualquer tipo de penalização.

Este estudo pretende contribuir para uma maior divulgação da influência da

paramiloidose na qualidade de vida e na autonomia das pessoas com esta doença.

______________________________________________________________________

Declaro que li e compreendi a informação que me foi dada, tive oportunidade de fazer

perguntas e as minhas dúvidas foram esclarecidas.

Aceito participar de livre vontade no estudo acima mencionado.

Também autorizo a divulgação dos resultados obtidos no meio científico, estando garantida a

confidencialidade.

Nome do participante no estudo

_______________________________ Data:_________

Nome do investigador responsável

_______________________________Data:__________

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