BiosferaA clula a unidade fundamental da vida. Podem surgir de forma isolada na natureza (seres unicelulares) ou associadas entre si (seres pluricelulares).Os sistemas biolgicos esto organizados de forma hiertica: clulas idnticas e com funes semelhantes formam tecidos; diferentes grupos de tecidos associam-se para formar rgos, que podem ento formar sistemas de rgos, que cooperam entre si, formando um organismo. Os organismos capazes de se cruzarem entre si, criando descendncia frtil, pertencem mesma espcie. Seres vivos pertencentes mesma espcie e que habitam em determinada rea num determinado momento constituem uma populao. Caso sejam indivduos diferentes que habitam numa mesma rea, estabelecendo relaes entre si, forma-se uma comunidade bitica, ou biocenose. O conjunto desta comunidade, do ambiente fsico e qumico, e das relaes que se estabelecem entre si formam um ecossistema (dinmico devido influncia de tais interaes. O conjunto de todos os ecossistemas no planeta forma a Biosfera.Seres autotrficos: Produtores; seres vivos capazes de elaborar matria orgnica de matria inorgnica, usando uma fonte de energia externa.Seres heterotrficos: Consumidores; seres vivos incapazes de produzir compostos orgnicos de compostos inorgnicos, alimentando-se, direta ou indiretamente, da matria elaborada pelos produtores.Decompositores: Obtm a matria orgnica a partir de outros seres vivos, decompondo cadveres e excrementos, transformando a matria orgnica em inorgnica, devolvendo os minerais ao meio.Seres procariontes: Formados por uma s clula clulas procariticas muito simples, sem ncleo organizado.Seres eucariontes: Formados por clulas eucariticas: clulas mais complexas, com ncleo organizado e delimitado por um invlucro. Podem ser unicelulares ou pluricelulares.

ClulaA clula a unidade fundamenta da vida e s passou a ser conhecida aps a inveno do microscpio.Teoria Celular (assentada nos seguintes pressupostos):1. A clula a unidade bsica estrutural e funcional de todos os seres vivos constitudos por clulas, onde ocorrem os processos vitais. Todos os seres vivos so constitudos por clulas - os organismos unicelulares possuem apenas uma clula, capaz de realizar todas as funes vitais. Os organismos multicelulares so constitudos por vrias clulas, organizadas em tecidos diferenciados e especializados em diversas funes. 2. Todas as clulas provm de clulas pr-existentes.3. A clula a unidade de reproduo, desenvolvimento, e hereditariedade dos seres vivos. As clulas tm grande diversidade morfolgica e funcional. As clulas mais simples so clulas procariticas (representadas pelas bactrias e cianobactrias) parecem figura geomtrica com escamas. As clulas com estrutura mais complexa so clulas eucariticas (representadas pelos restantes seres vivos). Pensa-se que estas ltimas evoluram de clulas procariticas e, ao contrrio dessas, tm ncleo organizado, delimitado por um invlucro. A diversidade morfolgica da clula varia consoante o organismo a que pertence e a funo que desempenha. Tanto as clulas animais como as vegetais possuem membrana, citoplasma, e ncleo, trs constituintes fundamentais. Contudo, a clula animal tem centrolos e s vezes flagelo (a cauda) e poro nuclear, ao contrrio da clula vegetal, que tem parede celular e cloroplastos.A membrana celular/plasmtica ou plasmalena limita o citoplasma exteriormente, separando o meio intracelular do extracelular ( responsvel pela troca de substncia entre os dois meios) e mantm a integridade celular. No citoplasma esto dispersos diversos organelos.O ncleo est rodeado pelo citoplasma e delimitado pelo invlucro nuclear. Este tem poros, que permitem a comunicao entre o ncleo e o citoplasma. No seu interior, o ncleo tem um liquido: o nucleoplasma, que contem massas de cromatina que constituem o material gentico. Dentro do ncleo, h o nuclolo constitudo por molculas: protenas e cidos nucleicos. o maior organelo e controla a atividade celular.A mitocndria um organelo que possui duas membranas: uma interna e outra externa. A externa pode ter invaginaes para o interior. Envolvida em processos de obteno de energia por parte da clula.Os cloroplastos so organelos com uma membrana dupla onde se encontram pigmentos envolvidos na fotossntese.Os vacolos so organelos de tamanho visvel rodeados por uma membrana, e podem armazenar no seu interior gases, pigmentos, acares, protenas e outras substncias.O retculo endoplasmtico um sistema de sculos, vesculos, e canalcilos. Est envolvido na sntese de protenas, lpidos, e hormonas. Intervm no transporte de protenas e outras substncias.Os ribossomas so pequenas estruturas constitudas por duas grandes pores, essenciais na sntese proteica, e por vezes associado ao retculo.Os lisossomas so estruturas esfricas rodeadas por membrana simples e contendo no seu interior enzimas que participam na decomposio de molculas e estruturas celulares.DNATodas as clulas resultam de uma clula inicial o ovo ou zigoto, que contem toda a informao necessrio para o nosso desenvolvimento.O suporte fsico da informao necessria para o desenvolvimento so os cidos nucleicos constitudos por nucletidos, que a armazenam: o DNA.Os vrus so seres muito simples sem metabolismo prprio (portanto no so seres vivos) constitudos por cidos nucleicos (DNA ou RNA) envolvidos por uma cpsula de natureza proteica e geometria varivel. So incapazes de se reproduzirem por si.Cada nucletido tem uma base azotada, uma pentose (glcido com 5 carbonos) e um grupo fosfato (cido fosfrico). Pentose + Base Azotada = nuclesido.H 2 tipos de cidos nucleicos: DNA (cido desoxirribonucleico) e o RNA (cido ribonucleico). A pentose no RNA a ribose e no DNA a desoxirribose.As bases azotadas nos nucletidos podem dividir-se em 2 grupos: bases pricas (A e G; anel duplo) e bases pirimdicas (U, T, e C; anel simples). A quantidade de purinas = quantidade de pirimidinas: A = T e G = C. A + G = T + COs nucletidos ligam-se entre si, formando cadeias polinucletidas entre o grupo fosfato de um dos nucletidos e o carbono 3 da pentose do nucletido seguinte. So as ligaes fofodister.A molcula do DNA composta por 2 cadeias polinuleotdicas dispostas em sentidos inversos antiparalelas. Os nucletidos que formam uma cadeia polinucleotdica ligam-se atravs de ligaes covalentes (fofodister) que se estabelecem entre o grupo fosfato e os carbonos 3 e 5 das pentoses (as pentoses nas extremidades; cada cadeia desenvolve-se em sentidos opostos, no sentido 5 3).Nas zonas + externas da dupla hlice esto os grupos fosfatos e a desoxirribose; na parte mais interiores esto as bases azotadas. A ligao entre as 2 cadeias feita por pontes de hidrognio entre as bases azotadas (complentariedade). A adenina emparelha apenas com timina (2 pontes de H) e a guanina com a citosina (3 pontes de H). Da que se diga que as bases so complementares. O RNA muito inferior (em termos de dimenses) ao DNA, formado por uma cadeia simples de nucletidos. Estas molculas so sintetizadas a partir do DNA.O DNA replicasse de forma semiconservativa: cada cadeia serve de molde para uma nova cadeia, logo, cada cadeia de DNA formada por uma cadeia antiga e uma nova, graas complementaridade das bases do DNA. Ao copiar-se a si mesma, a molcula de DNA garante a preservao da informao gentica.A clula usa parte dessa informao para sintetizar protenas. As enzimas (protenas) tm capacidade de regular o conjunto de reaes que ocorrem a nvel celular. Inicialmente, a informao contida na molcula de DNA deve ser copiada para uma molcula de RNA transcrio. Esta molcula de mRNA forma-se por complementaridade com determinada poro da molcula de DNA. Esta informao, agora em RNA, ser usada para sintetizar protenas traduo num polipptido. um fluxo unidirecional de informao.H segmentos do DNA que contm informao para sintetizar determinada protena os genes onde cada gene constitudo por milhares de nucletidos. Ao conjunto de genes num individuo chama-se genoma que constitui a totalidade da informao gentica presente num ser.As molculas de DNA e protenas so constitudas por monmeros nucletidos e aminocidos respetivamente. H cerca de 20 unidades bsicas diferentes para as protenas, resultante do nmero e sequncia dos aminocidos que as constituem.O cdigo gentico resulta de uma sequncia de nucletidos que tem correspondncia com a sequncia de aminocidos. Para tal, o cdigo teria de assentar numa sequncia de 3 nucletidos consecutivos um tripleto. Diferentes combinaes de tripletos codificam diferentes aminocidos devido a isso, 3 nucletidos de mRNA chamam-se codo. Cada codo resulta por complementaridade de um tripleto de nucletidos do DNA codogene.O tRNA responsvel pelo transporte de certo aminocido at aos ribossomas.Cada aminocido codificado por um codo. H codes de iniciao e de finalizao para a sntese de protenas. O cdigo gentico redundante: h mais que um codo para codificar 1 aminocido. O terceiro nucletido de cada codo menos especfico que os outros dois. O cdigo gentico no ambguo um determinado codo no codifica 2 aminocidos diferentes. Contudo, universal um codo tem o mesmo significado para a maioria dos organismos.Entre a transcrio e a traduo d-se o processamento do RNA antes deste abandonar o ncleo. Neste processo as sees do RNA chamadas intres so removidas. Os exes ligam-se entre si, formando o RNA maturado. A transcrio d-se quando a RNA polimerase se liga cadeia de DNA, desenrolando-o e permitindo a formao de RNA pr-mensageiro, sentido 5->3.A transcrio tambm sintetiza RNA ribossmico e de transferncia, necessrios traduo. Uma molcula de tRNA tem uma regio que lhe permite fixar um aminocido especifico local aminoacil. Tambm tem uma sequncia de 3 nucletidos complementares do codo de mRNA anticodo, que reconhece o codo e se liga a ele. Estas molculas ligam-se aos ribossomas e fixam as enzimas intervenientes na formao das protenas.A traduo tem 3 fases: iniciao (ribossoma liga-se ao mRNA; o tRNA que transporta o aminocido metionina liga-se ao codo de iniciao), alongamento (um 2 DNA transporta outro aminocido e liga-se ao codo, formando-se ligao peptdica entre este e a metionina; ribossoma avana 3 bases; os tRNA vo-se desprendendo) e finalizao (ribossoma encontra codo de finalizao, ao qual no corresponde nenhum tRNA, pelo que termina o alongamento; o pptido libertado).Polirribossoma: a ligao de vrios ribossomas a cada molcula de mRNA, para que um ribossoma se ligue ao mRNA quando o outro avanar o suficiente, produzindo diversas cpias da protena a partir da mesma molcula de mRNA.Alteraes ps-traducionais: alteraes protena que ocorrem ps-traduo para que apresente atividade biolgica.

GenticaOs primeiros trabalhos rigorosos sobre a forma como as caractersticas hereditrias so transmitidas, baseados em observaes quantificadas, foram realizados por um monge austraco: George Mendel.Mendel usou linhas puras: plantas que, ao ser autopolinizadas, originam descendncia igual entre si e aos seus progenitores, em relao a certa caracterstica. Para tal, cruzava indivduos com caractersticas idnticas durante vrias geraes, eliminando aquelas que surgiam com variaes (ou seja, delimitou claramente o seu objeto de estudo e o alcance da sua teoria, eliminando elementos acessrios).Aps obter linhas puras, efetuou cruzamentos parentais: cruzamento envolvendo linhas puras mas onde cada individuo tinha forma antagnica para a caracterstica a ser estudada. Cruzamentos de monoibridismo: analisam a transmisso de apenas uma caracterstica.Mendel comeou por cruzar indivduos de uma gerao parental (gerao P) que eram linhas pors, mas com carateres antagnicos (ex. Carateristca A1 vs Carateristca A2) cruzamentos parentais. A primeira gerao filial resultante do cruzamento parental desiganada F ou hbridos da primeira gerao.Podemos ter vrias geraes, e ter indivduos, em cada, uns com A1, outros com A2. Contando esses indivduos, podemos chegar a um rcio. Mendel concluiu que existe uma uniformidade nos hbridos de primeira gerao, manifestando apenas o carater de um dos progenitores e tambm que na gerao F2, ambas as variantes surgem na descendncia em proporo de 3:1.Eis a teoria de Mendel: existem dois fatores alternativos (ou variantes) que informam para cada carcter. Para cada carcter, um organismo herda dois fatores, um por progenitor. Se os dois so antagnicos, um dominante e responsvel pelo aspeto manifestado; o outro recessivo e no interfere na aparncia do individuo. Durante a formao dos gmetas os fatores separam-se cada gmeta tem um fator de cada par: Lei da Segregao fatorial/da pureza dos gmetas/1 Lei de Mendel.Para simplificar a representao dos cruzamentos, usa-se o alfabeto: maiscula para carateres dominantes, minscula para repressivos. Mesma letra.Estes fatores abstratos concebidos por Mendel correspondem a segmentos do DNA, os genes, que podem apresentar formas alternativas: os alelos. Um alelo responsvel por A1, outro por A2; um recessivo, outro dominante. O local do cromossoma que o gene, fisicamente, ocupa, o locus (loci no plural). Um carater determinado por 2 alelos que se encontram no mesmo local correspondente locus em dois cromossomas homlogos.Os genes responsveis por determinado carcter constituem o gentipo do individuo para esse carater (ex. Aa, AA, aa so os gentipos possveis para um carater). A expresso deste gentipo torna o carater observvel o fentipo.Cada individuo da gerao parental (linhas puras) tem um gentipo de dois alelos iguais para certo carater AA ou aa: so homozigticos para essa carateristica. Ao formar gmetas, cada um dos progenitores, pode apenas formar gmetas com um tipo de alelo A ou a consoante o fentipo que apresenta. A unio dos gmetas da gerao parental conduz a F1, que possuem dois alelos diferentes para o carater Aa: so heterozigticos para essa carateristica. Os indivduos heterozigticos em F1 originam gmetas portadores de A, e outros de a.Para visualizar as combinaes usa-se o xadrez mendeliano. Como Mendel achava que a unio dos gmetas aleatria tal como o conjunto de genes que cada um recebe, apenas podemos prever as propores com base no clculo de probabilidades.Retrocruzamentos: Cruzamento entre homozigticas recessivas e gentipo desconhecido, para averiguar o gentipo de indivduos que manifestam fentipo dominante para certo carater. O nmero de descendentes no pode ser reduzido.Diibridismo: modo de transmisso simultnea de duas caractersticas. Cada individuo da gerao parental possui 2 pares de alelos: AABB ou aabb, cada um responsvel por sua carateristica. Sendo linhas puras, cada individuo desta gerao s pode produzir um tipo de gmetas AL ou al. Em F1, verifica-se a uniformidade AaLl.Segregao dependente: Os alelos responsveis pelos dois carateres so transmitidos em blocos para os gmetas; sempre juntos AL, al. Segregao independente: Os alelos so transmitidos independentemente para os gmetas; F1, ao produzir os gmetas, pode combin-los de forma aleatria AL, Al, aL, al. Atravs do estudo das propores em F2, sabe-se que a segregao independente dos alelos durante a formao dos gmetas se verifica em cruzamentos de di-hibridismo Segunda Lei de Mendel/Lei da Segregao Independente.Contudo, embora os cromossomas se segreguem independentemente durante a formao de gmetas, a 2 Lei de Mendel s se aplica se os genes em questo esto em cromossomas diferentes. Esta segregao dos alelos a reunio ao acaso dos gmetas so aleatrias.Em monohibridismo, a probabilidade de cada uma das casas do xadrez - de ser portador de A x de ser portador do segundo A. Em di-hibridismo, 1/16 x 1/4.Teoria Cromossmica da Hereditariedade: Os genes localizam-se nos cromossomas. Os cromossomas associam-se e formam pares homlogos e cada um destes tem origem materna, o outro paterna. O gentipo de um individuo para dado caracter constitudo por dois alelos (cada cromossoma, de um par de homlogos, possui no mesmo locus um alelo para esse caracter). Durante a meiose, os cromossomas separam-se, e so transmitidos separadamente para cada gmeta segregao dos alelos. H segregao independente de alelos localizados em cromossomas diferentes; cada gmeta pode ser portador de qualquer combinao de cromossomas a distribuio dos cromossomas de certo par pelos gmetas independente da distribuio dos cromossomas de outro par. A fecundao permite que cada gene volte a estar representado por dois alelos - voltam a existir pares de cromossomas homlogos. H certos casos onde, aparentemente, no so respeitados os princpios mendelianos, mas onde se continuam a basear no formalismo proposto por Mendel: Dominncia incompleta e codominncia: um dos alelos de determinado locus no completamente dominante sobre o outro. O fentipo de Aa uma mistura passa a ser AB. Existe uma dominncia incompleta, onde fcil determinar os gentipos cada gentipo corresponde a um fentipo diferente.Pode ocorrer que ambos os alelos se expressem com igual influncia no fentipo. De novo, Aa (ou AB) uma mistura, mas agora vai-se alternando entre ambos os fentipos constantemente o fentipo expressado simultaneamente e independentemente - codominncia.Numa populao, podem haver + que 2 formas allicas concorrentes para o mesmo locus. Havendo 3 ou + alelos que podem ocupar os 2 loci correspondentes a um par de homlogos, diz-se que esse locus tem alelos mltiplos Ia, Ib, i.H alelos que, em homozigotia, levam morte do portador alelos letais.Pode haver casos onde 2 ou + genes interatuam para produzir determinada carateristica fentipa (um gene de certo locus altera a expresso fentipa de um gene com outro locus) epistasia. A episttico em relao a B pois o primeiro altera a expresso fentipa do ltimo. Thomas Morgan descobriu que os genes se dispem de forma linear ao longo dos cromossomas e que a segregao independente dos mesmos no ocorre se os loci em questo ocuparem posies prximas num mesmo cromossoma.Pode ocorrer que em cada cromossoma exista mais do que um gene; aqueles genes que se encontram num mesmo cromossoma so genes ligados fatorialmente linked genes ou genes em linkage). O conjunto de genes de um certo cromossoma forma um grupo de ligao fatorial linkage group.Na formao dos gmetas, durante a meiose, ocorrem fenmenos de crossing-over: alguns genes so deslocados entre cromossomas homlogos, produzindo-se gmetas com combinaes de genes que seriam de esperar se estivessem em diferentes cromossomas, mas s uma pequena quantidade dos gmetas formado atravs do cross-over.Forma selvagem: Fentipo mais comum. Forma mutante/alternativa: menos comum.Pode ocorrer que o gene responsvel pelo caracter esteja num cromossoma para o qual no exista um verdadeiro homlogo: o par de cromossomas sexuais os machos possuem XY, que no so verdadeiros homlogos pois no possuem genes correspondentes. Caractersticas ligadas ao sexo: caractersticas cujos genes responsveis pela sua manifestao esto em cromossomas sexuais.Hemizigticos: Machos que, tendo apenas um cromossomas X, possuem apenas um alelo para as caractersticas presentes nesse cromossoma. Assim, para os machos descendentes, a caracterstica est dependente de um alelo.Caracteristica autossmica recessiva: O gene est localizado num autossoma com o alelo mutante sendo recessivo (progenitores normais do origem a descendentes afetados de ambos os sexos). Neste caso, se dois progenitores manifestam a doena, toda a descendncia a apresenta, e a anomalia pode no se revelar durante 1 ou + geraes. Caso fosse dominante, os indivduos de ambos os sexos eram igualmente afetados, a anomalia surgia em geraes consecutivas e em indivduos heterozigticos, e, na sua revelao, pelo menos um dos progenitores manifestava a anomalia.Alelo recessivo ligado ao cromossoma X: Expressa-se com muito mais frequncia nos homens; as mulheres heterozigticas portadoras no manifestam a caracterstica, mas podem transmiti-la. Sendo o progenitor normal, as filhas so sempre normais, e os filhos manifestam a doena 50% das vezes. Uma mulher que manifeste a caracterstica descendente de pai afetado e me afetada/portadora. Os pais que manifestam a caracterstica apenas transmitem o alelo s filhas.Heterogeneidade gentica: Diferentes genes produzem o mesmo fentipo.Todas as clulas de um individuo possuem uma cpia do patrimnio que herdou dos progenitores, mas as informaes que expressam podem variar, originando clulas com caracteristicas diferentes. Material gentico: o suporte fsico para as informaes hereditrias transmitidas ao longo de geraes.O DNA constitudo por milhares de nucletidos; cada segmento com informao para sintetizar uma certa protena designa-se gene. Os organismos procariontes tm, geralmente, apenas 1 molcula de DNA, no-associada a protenas, e dispersa no hialoplasma (citosol/parte solvel do citoplasma). Nos eucariontes, a informao gentica distribui-se por vrias molculas de DNA associadas s histonas (protenas) onde cada poro de DNA constitui um filamento de cromatina. Estes encontram-se dispersos dentro do ncleo da clula. Quando esta est em diviso, so condensados e ficam curtos e espessos. Como estes filamentos de cromatina mostram afinidade para os corantes, chamam-se cromossomas. Os cromossomas so, portanto, estruturas presentes no ncleo das clulas e que contm os genes.As molculas de DNA armazenam informao gentica; as histonas conferem estabilidade ao DNA e so responsveis pelo processo de condensao. Durante a fase de condensao, cada cromossoma constitudo por dois cromatdeos que resultaram da duplicao do filamento de cromatina inicial. Os cromatdeos de um cromossoma so unidos pelo centrolo.O conjunto de genes num individuo o genoma, que constitui a totalidade da informao gentica presente num ser vivo. Cada uma das clulas no organismo dentem uma cpia desse genoma. Nos eucariontes, o ncleo de cada clula tem cromossomas em n e tipo constante. Esse conjunto presente numa determinada clula caracterstico de uma espcie pelo seu nmero e morfologia e constitui o caritipo dessa espcie.Quando uma clula se divide, cada clula-filha recebe uma cpia de cada um dos seus cromossomas, recebendo toda a informao gentica que a clula-me possua. O processo que permite a diviso de um ncleo em 2 ncleos-filhos, cada um contendo uma cpia de todos os cromossomas do original, e, portanto, de toda a informao gentica, a mitose.Cada clula contem no seu ncleo uma cpia do genoma. A expresso do genoma em cada uma das clulas constitui o fentipo. Em relaes familiares, o genoma partilhado, alterado, e transmitido entre indivduos. As alteraes genticas que ocorrem no seio das populaes contribuem para a evoluo das espcies.Os genes so responsveis pelas caracteristicas dos indivduos e localizam-se nos cromossomas. A constituio cromossmica pode determinar o sexo dos indivduos (normalmente ao nvel dos heterossomas, os cromossomas sexuais, ao invs dos autossomas). Os cariotipos humanos revelam 22 pares de autossomas, e o 23 so os heterossomas (cada gmeta transporta 22 autossomas e 1 heterossoma com igual probabilidade de ser cromossoma X ou Y, no sexo masculino). Assim, o sexo de um ser humano determinado pelo espermatozoide.O cromossoma Y tem uma regio de nome SRY que determina a masculinidade. At s 6 semanas de gestao, no h diferenas sexuais nos embries. Ento, um gene da regio SRY ativado nos rapazes: assim que se inicia a produo de hormonas sexuais, estas atuam no sentido de estimularem a diferenciao dos rgos sexuais. No havendo estas hormonas, diferenciam-se rgos sexuais femininos.Todas as clulas de um organismo possuem a mesma informao gentica, pois resultam da multiplicao da mesma clula inicial o ovo ou zigoto. Contudo, estas clulas sofrem um processo de diferenciao resultante da regulao da expresso dos seus genes. Em cada clula, apenas parte do genoma expresso e o conjunto de genes expresso varia, determinando as caracteristicas da clula. Alguns genes so expressos em certos momentos, deixando de o ser noutros estados.A regulao da expresso gnica essencial para a sobrevivncia mesmo dos organismos mais simples (ex. Eficincia energtica; consumo de recursos organismos ajustam o metabolismo s modificaes do meio).A glicose um monossacardeo que pode ser usada como fonte de energia, tal como a lactose, que um dissacardeo formado por glicose e galactose.Opero Conjunto dos genes estruturais com funes relacionadas e dos genes que os controlam. Um opero formado por genes estruturais que codificam as enzimas necessrias ao metabolismo de uma substncia e por dois segmentos de DNA que controlam a transcrio dos genes estruturais o promotor e o operador.Promotor A regio onde a enzima RNA polimerase, responsvel pela transcrio dos genes estruturais, se liga. No havendo lactose no meio, um repressor liga-se ao operador e bloqueia a transcrio dos genes estruturais. Esta protena codificada por um gene situado fora do opero gene repressor/regulador. Este, ao contrrio dos estruturais, constantemente transcrito e traduzido.Havendo lactose no meio, esta liga-se ao repressor e altera a conformao, inativando-o, desligando-o do operador. Assim, o operador fica livre, permitindo a transcrio e posterior traduo dos genes estruturais, formando-se as enzimas necessrias ao metabolismo da lactose. A lactose funciona, portanto, como indutor pois a sua presena ativa o opero. Assim, o opero da lactose designado opero indutvel. Caso a concentrao de lactose baixo devido ao cataltica das enzimas, desliga-se do repressor, que, ao ficar ativo, liga-se ao operador, bloqueando a transcrio do opero, poupando recursos devido aos processos de autorregulao.Os operes indutveis esto associados a reaes catablicas. No entanto, h os operes repressveis associados ao controle de genes envolvidos no anabolismo de substncias essenciais clula. O triptofano funciona como correpressor: em quantidades elevadas, as suas molculas ligam-se ao repressor, mudando a sua conformao e ativando-o. O repressor liga-se ao operador, bloqueando a transcrio do opero.Quando a regulao feita custa de uma protena repressora (como no caso da lactose e do triptofano), trata-se de uma regulao negativa. Alm disso, cada tipo de opero era, nestes casos, controlado por um regulador diferente mas h casos onde um grupo de operes controlado por um s regulador esse grupo designa-se regulo. A sua existncia pode, por exemplo, permitir controlar simultaneamente um conjunto de operes envolvidos no catabolismo dos glcidos, ao ativ-los com o mesmo regulador, de modo a converter eficazmente glcidos em glicose (por exemplo, alteraes do meio podem desencadear estas operaes).A regulao gnica nos eucariontes mais complexa, pois nestes as clulas esto associadas constituindo nveis hierrquicos sucessivos (tecidos, rgos, sistemas, organismo). Nos eucariontes, no a norma os genes estarem associados a operes. As prprias clulas tm mecanismos de regulao, ativando e desativando genes em resposta a sinais do meio. A expresso gnica tem tambm um caracter de controlo a longo prazo: diferenciao celular. As clulas especializadas expressam muito pouco dos seus genes, que podem ser diferentes do que expressaro noutras alturas.Nas clulas procariticas o mecanismo de controle da expresso gentica faz-se a nvel da transcrio; nas eucariticas pode ser efetuado a vrios nveis transcrio, processamento, desenrolamento da cromatina, traduo, degradao da protena, exportao para o citoplasma, modificaes ps-traducionais. O controle s ocorre num destes pontos.Este controle baseia-se na ao conjunta dos genes e dos seus produtos, que funcionam como ativadores ou inibodres dos diferentes processos necessrios expresso da informao gentica; o controlo desta informao resulta, portanto, de informaes veiculadas por diversos sinais, alguns tendo origem no interior da clula (agentes endgenos) e outros vindos do ambiente ou outras clulas (exgenos) atuando sobre DNA, RNA, ou protenas.Nos procariontes, o material gentico encontra-se no citoplasma da clula. Nos eucariontes, encontra-se armazenado no ncleo da clula sob forma de cromossomas. Mas, mesmo nos eucariontes, existe tambm fora do ncleo mitocndrias e cloroplastos tambm contm DNA.Tanto a mitocndria como os plastdeos (ex. Cloroplastos) so organelos semiautnomos capazes de se reproduzirem por si e transmitirem os seus genes aos organelos-filhos. O material gentico contido nas mitocndrias transmitido descendncia apenas pelas mes.O DNA mitocondrial difere do nuclear: no tem histonas nem intres; no ocorre crossing-over; tem + mutaes pois est + expostos aos radicais livres de O e faltam-lhe as enzimas de reparao do DNA; cada mitocndria tem vrias cpias da molcula o que permite que na mesma clula haja diferentes alelos para o mesmo gene. As molculas de DNA formam cromossomas.

MutaesMutao: alterao ao genoma de um individuo. Pode ocorrer durante a duplicao do DNA com vista diviso celular e, consoante seja mitose ou meiose, pode afetar clulas somticas ou gmetas. Sendo mitose, ter reflexo no conjunto de clulas descentes daquela que sofreu a mutao e pode restinguir-se a uma zona do organismo (ex. Cancro). Ocorrendo a nvel gamtico, todas as clulas que descendam desse gmeta sero portadoras da mutao, que passar gerao seguinte.Mutaes Gnicas: Envolvem apenas um gene (ou um nmero muito restrito). Podem produzir alteraes fenotpicas. Geralmente tratam-se de substituies de nucletidos levando produo de um novo codo responsvel pela codificao do aminocido errado numa certa posio.As mutaes podem ser mutaes silenciosas graas redundncia do cdigo gentico: uma substituio nucleotdica codifica o mesmo aminocido; no conduz alterao da cadeia polipeptdica. Por outro lado, a mutao pode substituir um nucletido na cadeia polipeptdica, e este resultar na criao de um codo de terminao, originando protenas incompletas ou truncadas devido terminao precoce da traduo. Para alm da substituio de um nucletido, as mutaes gnicas podem resultar da insero ou deleo de 1 ou + bases azotadas.As mutaes podem escorrer espontaneamente na Natureza ou serem induzidas por exposio a determinadas radiaes ou substncias qumicas. Um agente capaz de provocar uma mutao um agente mutagnico qumico se for semelhante aos nucletidos, incorporando-se no DNA; qumicos ou fsicos que modificam as bases do DNA; qumicos ou fsicos que provocam inseres ou delees de nucletidos, ou mesmo de pores cromossmicas. Graas existncia de mecanismos de reparao do DNA, o primeiro tipo raro. Os erros durante a duplicao do DNA que no so reparados por complexos enzimticos permanecem como mutaes.Algumas das mutaes que resultem em erros genticos podem ser neutras ou favorveis, contribuindo para o processo evolutivo.Alguns dos agentes mutagnicos podem provocar mutaes em genes envolvidos no controle da diviso celular, levando ao cancro. Oncogenes: genes que, ao deixarem de funcionar normalmente, transformam uma clula normal numa clula cancerosa. Os oncogenes resultam de uma mutao de genes normais, designados proto-oncogenes, envolvidos na sntese proteica e que estimulam e controlam o crescimento e diviso das clulas. O proto-oncogene desloca-se do seu local original, e copiado/amplificado. A modificao pontual da sequncia nucleotdica pode levar sntese de protenas com propriedades diferentes. A insero de genes virais reguladores prximo de um proto-oncogene pode, ento, modificar o seu nvel de expresso, tornando-o num oncogene.Todos estes processos (movimentao do DNA no genoma, amplificao do PO, mutao pontual do PO ou insero retroviral) podem transformar o PO num oncogene.Grande parte dos cancros pode tambm resultar da mutao de genes supressores de tumores (antioncogenes), envolvidos na produo de protenas que mantm a integridade do genoma ou inibem a diviso celular (ex. Gene p53). Ao sofrerem mutao, perdem a capacidade de realizar este controle.Apoptose: Morte celular programada.O cancro resulta, normalmente, de vrias alteraes genticas na mesma clula.Mutaes Genticas: Vm de erros durante a meiose, sobretudo nos fenmenos de crossing-ver. Podem ser mutaes estruturais (alterao do arranjo ou nmero dos genes: Translocao Simples Transferncia de material de um cromossoma no homlogo ou Recproca Entre dois cromossomas no homlogos; Duplicao Adrio de segmento cromossmico do cromossoma homlogo e dessa forma um conjunto de genes surge duplicado; Deleo: Perda de material cromossmico; Inverso: Inverso na ordem dos genes resultante da soldadura em posio invertida de um segmento cromossmico).Caritipo euploide: apresenta o n normal de cromossomas, normalmente n ou 2n. Podem ocorrer erros na meiose que multipliquem o conjunto de todos os cromossomas, originando poliploidias (podem gerar 3 cpias de cada cromossoma triploide ou 4. Resulta duma falha na separao dos cromossomas durante a meiose e, em casos raros, resultar da unio de + de 2 gmetas) ou os erros na separao dos cromossomas podem apenas envolver um determinado par de homlogos, originando aneuploidias (existe um cromossoma a mais trissomia ou faltando um monossomia e pode nem haver nenhum - nulissomia. H a no-disjuno dos cromossomas na meiose.Enzimas de restrio: seccionam o DNA em locais especficos. Permitiram desenvolver a tecnologia do DNA recombinante (rDNA). Para o produzir, as enzimas de restrio cortam o DNA em fragmentos manipulveis que contm o gene pretendido. Estes so incorporados num vetor (uma pequena molcula capaz de transportar o fragmento de DNA para uma clula). Os bacterifagos (vrus que atacam bactrias) e os plasmdeos (pequenos fragmentos livres de DNA presentes em bactrias) so exemplos de vetores.Para que o fragmento de DNA seja incorporado no vetor, a mesma enzima que atuou nesse DNA deve atuar sobre o vetor, exponde uma sequncia nucleotdica complementar. Os 2 segmentos so ligados pela enzima DNA ligase produzindo uma nova molcula: o DNA recombinante. A poro de DNA colocado num microrganismo que, em condies adequadas, se divida, copiando o gene e criando uma nova protena (produzindo-a em grande escala).O DNA complementar (cDNA) obtido a partir do mRNA, por complementaridade, devido enzima transcriptase reversa, que permite produzir DNA a partir duma molcula de mRNA. usada para clonar genes sem intres, pois o DNA vem duma molcula de mRNA maturado. Aps a formao da 1 cadeia de cDNA, a DNA polimerase forma a cadeia complementar, criando-se uma molcula estvel. Dado que os procariontes no tm mecanismos de maturao do mRNA, o cDNA pode ser introduzido nestes, e a sua transcrio ser feita de modo normal.