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SELECÇÃO

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SELECÇÃO

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Modelos de selecção

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Selecção positiva

• Qual é a evolução da frequência de um alelo que tenha uma probabilidade de ser escolhido em cada geração superior à de outro(s) alelos?

• AA Aa aa

• p2 2pq q2 (nascença)=1

• p2 2pq q2 (1-s) (idade reprodutiva)= q2 - q2 s

• pt+1=pt/(1-qt2s) (geração seguinte)

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AA; W= 1

Aa; W= 1

aa; W= 0,9=1-s; s=0,10

p0=0,04

0

0,2

0,4

0,6

0,8

1

Selecção positiva (dominância)

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aa; W= 1

Aa; W= 0,90=1-s; s=0,10

AA; W= 0,9=1-s; s=0,10

p0=0,04

0

0,2

0,4

0,6

0,8

1

Selecção positiva (recessividade)

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AA; W= 1

Aa; W= 0,95=1-hs; s=0,10, h=0,5

aa; W= 0,9=1-s; s=0,10

p0=0,04

Selecção positiva (aditividade)

0

0,2

0,4

0,6

0,8

1

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Selecção positiva

aditividade

dominância

recessividade

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Selecção em Biston betularia

dd

DD

Dd

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Selecção em Biston betularia

Annu Rev Ecol Evol Syst 37: 67-93 (2006)

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Selecção em Chaetodipus intermedius

Genetica 123: 125-136 (2005) Proc Natl Acad Sci 100: 5268-5273 (2003)

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Selecção em Chaetodipus intermedius

Genetica 123: 125-136 (2005) Proc Natl Acad Sci 100: 5268-5273 (2003)

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Selecção em Chaetodipus intermedius

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Selecção em Homo sapiens Grupo sanguíneo Duffy

Duffy FY*O

Duffy FY*A and FY*B

0

0,2

0,4

0,6

0,8

1

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Selecção equilibrada

• AA Aa aa

• p2 2pq q2 (nascença)=1

• p2 (1-s1) 2pq q2 (1-s2) (idade reprodutiva)=1-p2s1-q2s2

• pt+1=pt/(1-pt2s1-qt

2s2) (geração seguinte)

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0

0,05

0,1

0,15

Selecção equilibrada

A1A1; W= 0,14 =1-s1; s=0,86

A1A2; W= 1

A2A2; W= 0,9=1-s2; s=0,10

p0=0,001

peq= s2/(s1+s2)

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Hemoglobina β*S

Selecção em Homo sapiens Hemoglobina S

AA (1-S1)

AS 1

SS (1-S2)

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Testes de neutralidade

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Comparações interespecíficas

dN

dS

ouKA

KS

dN : fracção de substituições em

posições não-sinónimas

ds : fracção de substituições em

posições sinónimas

dN

dS

> 1

Selecção positiva

dN

dS

< 1

Selecção purificadora

SEMG2

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Redução da diversidade genética

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Redução da diversidade genética

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Redução da diversidade genética

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Redução da diversidade genética

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Redução da diversidade genética

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Redução da diversidade genética

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Redução da diversidade genética

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Marcas genéticas de selecção

Neutral scenario

Bottleneck

Positive selection

Selecção positiva: redução local de diversidade

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Marcas genéticas de selecção

Selecção positiva completa: valores negativos de D

D<<0

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Marcas genéticas de selecção

Testes de D baseados em distribuições empíricas

0

10

20

30

40

50

60

70

80

90

100

Count

-2,5 -2 -1,5 -1 -,5 0 ,5 1 1,5 2 2,5Column 1

Histogram

Tajima’s D

D<<0

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Testes de partição haplotípica

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Testes de partição haplotípica

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Testes de partição haplotípica

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0

0,5

1

Fre

qu

ênci

a al

élic

a

F2

F1

D1

D2

Tempo

Tempo

T1 T2

D

Marcas genéticas de selecção

Selecção positiva incompleta: dissociação idade/frequência

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0

0,5

1

Fre

qu

ênci

a al

élic

a

F2

F1

P1

P2

Tempo

Tempo

T1 T2

P

Marcas genéticas de selecção

Selecção positiva incompleta: dissociação idade/frequência

0

0,1

0,2

0,3

0,4

0,5

0,6

0,7

0,8

0,9

1

1 2 3 4 5 6 7 8 9

0

0,1

0,2

0,3

0,4

0,5

0,6

0,7

0,8

0,9

1

1 2 3 4 5 6 7 8 9

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Diferenciação interpopulacional

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SLC24A5 A111G

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D de Tajima /Selecção equilibrada

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D= 3.07

0

10

20

30

40

50

60

70

80

90

100

Count

-2,5 -2 -1,5 -1 -,5 0 ,5 1 1,5 2 2,5Column 1

Histogram

Tajima’s D

D de Tajima /Selecção equilibrada