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Dr. Diego [email protected]

Dr. Diego Rivera

Estrategia diagnóstica aplicada

para detectar una enfermedad en

pacientes sin sintomas.

El objetivo es seleccionar con

precisión la mayor parte de casos

con la condición que se busca.

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Establece un riesgo para aneuploidía

incorporando la edad materna,

ecografia fetal y marcadores

bioquímicos séricos del embarazo.

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•1866, Dr. Langdon Down en el Hospital de

Londres, reporta el Sindrome.

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• 1985, Benacerraf (pliegue nucal, metodología de medición y su asociación con fetos con SD)

CRITERIOS•Se mide en semanas 15 a 20

•Valor Normal: < 5 mm

•Técnica específica

•Tasa de detección del 40-60 %

•0.5 % de Falsos Positivos

•Variabilidad interobservador de 1 mm

•En edades gestacionales mayores a 20

Sem, un aumento en el PN, se interpreta como

riesgo aumentado

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•1992, Nicolaides,

Kypros

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Translucencia nucal – Definición

• La translucencia nucal es la apariencia ecográfica

del acúmulo subcutáneo de líquido detrás del

cuello fetal en el primer trimestre del embarazo.

• Se utiliza el término translucencia,

independientemente de la presencia de septos o

de si está limitado al cuello o envuelve a la

totalidad del feto.

• La incidencia de anomalías cromosómicas y de

otro tipo está relacionada con el grosor, más que

con la apariencia de la translucencia nucal.

• Durante el segundo trimestre, la translucencia

generalmente se resuelve y, en algunos casos,

progresa a edema nucal o higroma quístico con o

sin hidrops generalizado.

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•1992, Nicolaides,

Kypros

CRITERIOS

• EG entre 11–13+6 semanas y el CRL de 45–84 mm.• Corte sagital medio del feto y la TN debe ser medida con el feto en posición neutra.

• Imagen debe incluir solamente cabeza fetal y tórax superior. La magnificación debe

ser la máxima posible y el mínimo movimiento de los calipers debe producir un

cambio de 0,1 mm.

• Debe medirse el máximo grosor de translucencia subcutánea entre la piel y el tejido

que cubre la columna cervical. Debe prestarse especial atención a la hora de

distinguir entre la piel fetal y el amnios.

• Los calipers deben situarse sobre las líneas que definen el grosor de la TN.

• Durante la exploración debe tomarse más de una medida y anotar finalmente la

mayor de ellas.

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CRL (crown to rump length) o

(longitud cráneo-rabito)

LCC (longitud cefalo caudal)

LEM (longitud embrionaria máxima)

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CRL

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CRL

• CRL medida en CM + 6 = …….. Semanas

de gesación

• Ejemplo: CRL 63 mm: 12 + 3 semanas de

gestación

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CRITERIOS BIEN MAL

Corte sagital

Magnificación

Posición Fetal Neutral

Calliper desde “adentro a

adentro”

Máxima Translucencia

Membrana Nucal Fina

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CRITERIOS Puntaje

Corte sagital

Magnificación

Posición Fetal

Neutral

Calliper desde

“adentro a

adentro”

Máxima

Translucencia

Membrana Nucal

Fina

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Malformaciones Cardíacas

Malformaciones estructurales

Muerte Fetal

Sindromes Genéticos

Causas infecciosas

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TRANSLUCENCIA

NUCAL

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TRANSLUCENCIA NUCAL

ETIOLOGÍA

• Malformaciones y Disfunción Cardíacas

• Alteración en la matriz extracelular

• Anomalías linfáticas

• Otras (congestión venosa, infección fetal)

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HUESO NASAL

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Doppler de Conducto Venoso de Arancio (11-14 Sem)

Normal onda trifásica

Gentileza Dr. Sosa Olavarría

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VENA

UMBILICAL

VPIHIS

VPIHII

SP

VCI

VE

VMS

VPP

V V S DVENAS

SUPRAHEPATICAS

DUCTUS

VENOS0

© Sosa Olavarría 2003


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Criterios de Medición

• Su valoración se realiza con feto quieto

• Es independiente del ángulo de insonación (muy reproductible)

• Magnificación de torax y abdomen superior

• Corte medio sagital derecho

• Volumen de muestra doppler 0.5 – 1 mm, para evitar la contaminación de otras estructuras vasculares, se coloca la muestra en en aliasing color (inmediatamente por encima del seno umbilical)

• Doppler color para visualizar vena umbilical, ductus venoso y corazon fetal.

• Filtro a baja frecuencia (50-70 Hz) para visualizar toda la onda

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Anatomia vascular fetal venosa

• Ductus venoso

• Vena Umblical

• Venas hepáticas:

izquierda, media y

derecha

• Vena Cava Inferior

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Smax

Smin

E

A

PRECARGA (AI)= Smax + Smin

POSCARGA (VD) = E + A


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Sonidos………escuchar

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Sonidos………escucharSonidos………escuchar

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Sonidos………escuchar

DUCTUS VENOSO

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• Longitud del hueso

maxilar

• Megavejiga: diámetro

longitudinal mayor a 7

mm

Otros marcadores ecográficos del

1er Trimestre

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Quistes de Plexos Coroideos

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• Glicoproteina heterodimérica

sintetizada por células

trofoblásticas

• Regula otra proteina 4 y 5 factor de

unión crecimiento insulinico

(regula el crecimiento trofoblástico

en la decidua)

• Su concentración disminuye hasta

semana 20, en donde se mantiene

estable hasta el término

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• Proteasa Zinc dependiente sintetizada por células trofoblásticas

• Regula a factor de unión crecimiento insulinico 4-5 (crecimiento trofoblástico en la decidua)

• Su concentración aumenta a medida que avanza el embarazo

• Disminuída en gestaciones con fetos T21

• Disminuída en pacientes fumadoras

• Variaciones étnicas

• Inversamente relacionada con peso materno

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*TN

*HN

*Ductus Venoso

*Fracción libre ß GCH

*PAPP-A

SCREENING

IDENTIFICA POBLACIÓN de RIESGO

T21

Probabilidad de Detección: 85-90 %

Falsos Positivos: 5 %

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Valores normales:

No se utilizan los valores absolutos del marcador, si no sus

MoM. Múltiplos de la Mediana: resultado de dividir el valor

hallado por el valor de su mediana en ese momento.

PAPP-A >0.50 MoM

fß-GCH

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fß-GCHVN:< 2 MoM

PAPP-AVN: >0.5 MoM

T21

T18

T13

Turner VN: 2 MoM

TriploidiaDe origen paterno

TriploidiaDe origen materno

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Posibles resultados de Test semana

10 – 14

• Positivo

• Negativo

• Anomalía

cromosómica

• Falso

Positivo

• Analizar cada

variable

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Protocolo de seguimiento

Disminución aislada de PAPP-A en semana 10- 14

Valoración anatómica del primer trimestre

Semana 18 de gestación:

Valoración anatómica del segundo trimestre

Valoración placentaria

Dosaje de AFP semanas 15 - 17

Semana 22 de gestación:

Doppler uterino bilateral

Valoración placentaria

Medición de cuello uterino

Medición de presión arterial materna

Hallazgos positivos:

lesiones

placentarias, peso

fetal, doppler

mayor a 1,45

Seguimiento doppler

fetal mensual

Hallazgos

negativos: doppler

menor a 1,45

Ecografía en semana

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Asesoramiento: Proceso a través del cual se

transmite a un individuo y a su familia la

probabilidad de padecer o transmitir un

enfermedad de origen total o parcialmente

genético, la evolución de la misma y las formas en

que puede evitarse o aminorarse .

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Tubérculo Genital

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Gracias por su atención

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