CUIABÁ

UNIC - UNIVERSIDADE DE CUIABÁ

FACULDADE DE MEDICINA

2013

SÍNDROME DE DOWN

INTRODUÇÃO

Descrita clinicamente por Langdon Down em 1866;

A trissomia do 21 como causa mais comum de retardo

mental moderado;

Distúrbio cromossômico;

Estatística;

Incidência em mulheres;

A doença em 1930 e em 1959;

FENÓTIPO

Características dismórficas;

Mongolismo;

Retardo mental;

O paciente portador da síndrome;

Variabilidade fenotípica;

PREGA SIMIESCA

SOBREVIDA PRÉ E PÓS NATAL

Dados epidemiológicos;

Sobrevida e morte;

Anormalidades congênitas associadas;

TRISSOMIA DO 21

95% dos casos;

Disjunção meiótica;

Risco aumentado com a idade materna;

TRANSLOCAÇÃO ROBERTSONIANA

Cromossomo 21q e braço longo de outro

cromossomo acrocêntrico (14 ou 22);

Trissômicos para o segmento 21q;

3 tipos de gametas viáveis;

TRANSLOCAÇÃO 21q21q

Composto de dois braços longos do cromossomo 21;

Isocromosso;

Surge após a formação do zigoto;

MOSAICO

Cariótipo e fenótipo;

Dificuldades na cariotipagem;

21 PARCIAL

O que é?;

Correlação da dosagem tripla de genes específicos com

aspectos específicos do fenótipo da síndrome;

Identificação de uma região crítica para defeitos

cardíacos;

ETIOLOGIA DA TRISSOMIA DO 21

Divisão meiótica materna;

Modelo do “ovócito velho”;

RISCOS DE SÍNDROME DE DOWN

Genética pré-natal;

Incidência populacional em nascidos vivos;

Idade x risco: relações e não relações;

Idade paterna;

RISCO DE RECORRÊNCIA

Risco de recorrência na família após nascimento de

criança com a síndrome;

Risco de recorrência x idade;

Risco elevado em mães mais jovens: possíveis causas;

CASO CLÍNICO

G.R.F., Masculino, recém-nascido, foi observada a

presença de prega simiesca, epicanto, manchas de

Brushfield, implantação baixa das orelhas e hipotonia ao

nascimento. Foi solicitada a cariotipagem do paciente e

ECG. Mãe hígida, 36 anos, nega portadores de síndrome

de Down na família.

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

THOMPSON & THOMPSON. Genética Médica. 6 e 7.

ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2008.

ROBINS & CONTRAN. Patologia: Bases patológicas das

doenças. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2010.

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