Síndrome de Rett Conceito

Distúrbio neurológico que acomete crianças do sexo feminino no 1o. Ano de vida.

Desenvolvimento normal entre 6 a 12 meses

Perda de habilidades motoras Linguagem Movimentos involuntários Epilepsias Alterações de marcha Desordens respiratórias

Síndrome de Rett Etiologia

Causa genética Mutação do gene

MecP2 Incidência

1/15.000

Síndrome de Rett

SÍNDROME DE RETT AUTISMO

Isolamento Isolamento

Não comunicação verbal Não comunicação verbal

Esteriotipias manuais Esteriotipias manuais

Apraxias

Hiperventilação

Apnéias

Convulsões

Espasticidades

Deformidades ortopédicas

Síndrome de Rett 1) Estágio I –

Desaceleração precoce ( 6 / 18 meses) Estagnação do

desenvolvimento motor Diminuição do PC Desinteresse lúdico Hipotonia muscular

Síndrome de Rett 2) Estágio II – destruição

ráida (1 / 3anos) Agressividade Autismo Perda de habilidades

manuais Hiperpnéia Esteriotipia de Rett Severa demência Marcha atáxia e apráxica convulsões

Síndrome de Rett 3) Estágio III – Fase pseudo-estacionária

(4/10 anos) RM grave Convulsões Ataxia Espasticidades Apnéia em vigilia Bruxismo Esteriotipia apraxia Hiperventilação escoliose

Síndrome de Rett 4) Estágio IV – Deteriorização motora

tardia ( > 10 anos ) Lesão de neuromio motor central e

periférico Deformidades ortopédicas graves Cadeira de rodas

Síndrome de Rett Fisioterapia objetivos

1) Manutenção da deambulação 2) Controle da espasticidade 3) Manutenção de ADMs 4) Hidroterapia (Watsu) 5) Treino AVDs

Síndrome de Rett 1) Estágio I Diagnóstico da SR confundido com

autismo, PC, etc... Manter trocas posturais e

atividades motoras (mov.grosseira e fina)

Síndrome de Rett 2) Estágio II – (início da instalação das

deformidades) Manter aquisições motoras (trocas

posturais e atividades motoras) Regressão do quadro mental e sensorial Prevenção da instalação das

deformidades (tronco e MMSS) Talas e órteses de MMII Hidroterapia

Síndrome de Rett 3) Estágio III

Comportamento autístico Deformidades instaladas – manter

ADMs Facilitação de movimentos de

preensão voluntária e manipulação (apraxias)

Síndrome de Rett Estágio IV Manutenção das ADMs – para

deformidades escolioses, contraturas

Treino de AVDs