Síndrome de Rett

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Síndrome de Rett Trabalho realizado por: Inês Fialho nº9

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Síndrome de Rett

Trabalho realizado por: • Inês Fialho nº9

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Introdução• Neste trabalho vou falar da doença “Síndrome

de Rett“; quais os sintomas, a sua causa e se existe cura.

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O que é?• O Síndrome de Rett é uma anormalidade

genética que causa desordens de ordem neurológica, atacando meramente crianças do sexo feminino.

• Compromete progressivamente as funções

motoras, intelectual assim como os distúrbios de comportamento e dependência.

• Esta doença foi descoberta por Andreas Rett em 1966.

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Os sintomas da doença• Num caso típico, a menina desenvolve de forma

aparentemente normal entre 8 a 12 meses de idade, depois começa a mudar o padrão do seu desenvolvimento – com consequente paragem nos ganhos psicomotores, a criança torna-se isolada e deixa de responder e brincar.

• O crescimento craniano, demonstra clara tendência para um desenvolvimento mais lento, ocorrendo uma microcefalia¹ adquirida. Aos poucos deixa de manipular objectos, surgem movimentos estereotipados das mãos, entre outros.

¹ - Microcefalia é uma condição neurológica em que o tamanho da cabeça é menor do que o tamanho típico para a idade do feto ou criança.

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Causa da doença• O síndrome de Rett resultará provavelmente de uma

manifestação excessiva de alguns genes que

habitualmente se encontram silenciados.

• A identificação e a avaliação da manifestação dos

possíveis genes alvo da proteína MeCP2,

nomeadamente ao nível do sistema nervoso central,

poderão, no futuro, vir a permitir um melhor

esclarecimento dos mecanismos patogénicos do

síndrome de Rett. Gene MECP2

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Causa da doença• As mutações no gene MECP2 representam uma

proporção importante dos casos de síndrome de Rett

mas existirão provavelmente outros factores ainda não

identificados na etiologia desta doença.

• Foi também demonstrada a presença de mutações no

gene MECP2 em familiares de doentes com síndroma

de Rett: dois do sexo feminino, uma com perturbações

neurológicas discretas e um do sexo masculino com

encefalopatia ajustada. Gene MECP2

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Existe cura?• A cura desta doença ainda está fora do alcance dos

cientistas do mundo inteiro.

• Recomenda-se, assim, um intenso processo terapêutico, envolvendo, especialmente Fisioterapia, Terapia Ocupacional, Fonoaudiologia, Musicoterapia e Estimulação Pedagógica.

• Acompanhamentos periódicos por Médico Neurologista, Ortopedista, Pneumologista e, a partir da adolescência, Ginecologista é indispensável.

• Todo arsenal terapêutico disponível servirá para adiar ao máximo as perdas e o aparecimento do estágio da doença.

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Webgrafia

•http://edif.blogs.sapo.pt/43281.html - consultado em 6 e 13 de Maio.

•http://www.lookfordiagnosis.com/images.php?term=S%C3%ADndrome+De+Rett&lang=3&from2=12&from=24 - consultado em 13 de Maio

• http://www.ebah.com.br/content/ABAAAAHj0AI/sindrome-rett- consultado em 13 de Maio.

Sites visitados para pesquisa:

Consultado em:• 6, 13 e 20 de Maio de 2011