Ana Paula Costa Silva

Enfermagem – 8º Semestre

Universidade Santo Amaro

Definição

É uma desordem genética rara caracterizada pelo

crescimento físico excessivo e idade óssea avançada.

Origem intra-uterina

RN com estrutura aumentada

Crescimento extremamente acelerado nos quatro

primeiros anos de vida.

Aumento proporcional de peso

Síndrome de Sotos

Síndrome de Sotos

Descrito por Sotos e colaboradores em 1964;

Crianças grandes com macrocefalia, idade óssea

avançada, hipotonia muscular e dismorfias faciais

típicas.

Síndrome de Sotos

Síndrome de Sotos

Etiologia

Esporádicas

Idade paterna avançada(consistente com

mutações autossômicas dominantes)

Hereditariedade

Síndrome de Sotos

Incidência

Estima-se a

prevalência de 1 em

20000-30000

nascidos vivos.

Síndrome de Sotos

Diagnóstico

Características físicas

como: hipotonia

muscular, maturação

óssea e

características faciais

típicas

Síndrome de Sotos

Diagnóstico

Estudo Citogenético

Imagiologia dos ossos da mão

Síndrome de Sotos

Manifestações Clínicas

Macrocefalia

Deficiência mental em 85% dos casos

Atraso do desenvolvimento neuropsicomotor,

Dificuldades motoras e na área da linguagem

Síndrome de Sotos

Manifestações Clínicas

Problemas na visão e

audição

Hipotonia

Altura e peso acima

do normal

Desajeitamento

Síndrome de Sotos

Manifestações Clínicas

Hiperatividade

Fobias

Dismorfias faciais típicas

Problemas cardíacos ou renais

Agressividade

Síndrome de Sotos

Complicações

As complicações médicas mais precoces

secundárias à hipotonia são as dificuldades

alimentares, sendo necessária a alimentação por

sonda nasogástrica em 40%.

Síndrome de Sotos

Complicações

Oculares (cataratas, estrabismo,

nistagmus, miopia)

Cardiopatias congênitas

Otite crônica

Obstipação

Síndrome de Sotos

Complicações

Ortopédicas (pé plano,

escoliose);

Cognitivas e

comportamentais

(birras, hiperatividade,

alterações do sono).

Síndrome de Sotos

Tratamento e Prevenção das Complicações

Intervenção médica nos problemas alimentares e

de obstipação

Lactentes( avaliação oftalmológica, urológica e

cardíaca)

Monitorizar crescimento

Síndrome de Sotos

Tratamento e Prevenção das Complicações

Rastrear problemas auditivos e osteomusculares

Realizar planejamento escolar

Aconselhamento genético

Síndrome de Sotos

Síndrome de Sotos

http://www.chc.min-

saude.pt/servicos/Genetica/sotos.htm

http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de

_Sotos

http://www.oncopediatria.org.br/content/sindrome-

de-sotos-e-neoplasias-relato-de-caso-com-

revisao-bi

Referências bibliográficas

Síndrome de Sotos

OBRIGADA!!!

E-mail: apaulacs@ig.com.br

Síndrome de Sotos

www.guida.com.br

Agradecimentos