ALUNOS: EDUARDO CARLETTO JUNIOREDUARDO FALCHETTI SOVRANIGIAN CARLOS MENCATTOPAULO ROBERTO MASCARELLOVILMAR IBANOR BERTOTTI JUNIOR

História

• Henry Hubert Turner descreveu as primeiras características da síndrome em 1938;

• O cariótipo foi definido vinte anos depois;

Endocrinologista Henry Hubert

Turner

Etimologia

AA autossomos

44 pares

XX Sexuais1

Cromossomo

44 A (autossomos)

X0 Sexual

• Ocorre apenas em mulheres;• Monossomia ou anomalia estrutural no

cromossomo X.

Etimologia

Cariótipo da Síndrome de

Turner

Detecção

• Identificada no momento do nascimento;

• Tem características fenotípicas distintas;

• Taxa de ocorrência de 1:5000;

• Ninguém conhece as causas da síndrome;

• Não tem atributos para hereditariedade.

Detecção

Características Fenotípicas da Síndrome de Turner

Características

• Baixo estatura;

• Características sexuais pouco desenvolvidas;

• Tórax Largo;

• Pescoço Alado;

• Problemas Renais;

• Esterilidade. Mulher com Síndrome de

Turner

Características

• Altura;

–Menor peso e comprimento ao nascer;

– Diferença notável em comparação a outras meninas que entram na puberdade;

– Estatura média está em torno de 1,5 m.

Características

Características da Síndrome de

Turner em diversas idades

Características

• Desenvolvimento puberal e menstruação;

– Ovários não se desenvolvem;

– Ausência de hormônios sexuais e características sexuais secundarias;

– Na maioria dos casos de turner é a menina não pode ter filhos.

Características

Pelos pubianos reduzidos ou ausentes e

Baixa estatura

Características

• Características Físicas;

– inchaços no dorso das mãos e pés;

– Palato estreito e maxilar inferior menor;

– Unhas se dobram em relação aos dedos;

–Maior numero de manchas escuras na face;

– Pescoço com septo lateral.

Características

Pescoço Alado

Características

• Problemas Físicos

– Pequena Porcentagem tem anormalidade cardíaca;

– Algumas anormalidades requerem cirurgias;

– Frequente infecção do ouvido.

Características

• Problemas de alimentação na infância;

– Regurgitação e ocasionalmente de vômitos;

– Problemas quê frequentemente desaparecem.

Características

• Doenças renais crônicas;

– Disfunção renal crônica;

– Insuficiência renal crônica;

– Doença renal em fase terminal;

– Em cada 6:1000000 crianças da população sofrem de doença renal crônica;

– Doenças renais perturbam o metabolismo do hormônio do crescimento.

Características

Características gerais

Tratamento

• Não existe cura;

• Hormônios do crescimento ajudam para dar altura;

• Terapia de reposição de estrógeno desenvolvem características sexuais secundárias;

• Mulher pode engravidar utilizando tecnicas modernas.

Tratamento

A fisionomia de uma menina portadora de Síndrome de Turner.

Diagnóstico

• Pode ser feito em qualquer idade;

– 30% no nascimento;

– 25,5% na infância;

– 44,5% na adolescência.

• Feito através do estudo cromossômico;

– Coleta de sangue periférico;

Diagnóstico

Algumas crianças apresentam características fenotípicas bem aparentes

Problemas psicossociais

• Interação social e relacionamento amoroso;

• Imaturidade;

• Problemas de atenção / hiperatividade;

• Dificuldades específicas de aprendizagem;

• Retraimento;

• Comportamento agressivo e baixa autoestima.