Biologia

Sndrome de Jacobs

Sndrome de Jacobs1Definio A Sndrome de Jacobs uma forma de aneuploidia2 ao nvel dos cromossomas sexuais. Verifica-se que o indivduo do sexo masculino apresenta um cromossoma Y extra em cada uma das suas clulas, ficando assim com um caritipo 47, XYY. A sndrome de Jacobs , tambm, designada como Sndrome XYY, Sndrome do Supermacho, Trissomia XYY ou Aneuploidia 47, XYY.

Figura 1 Caritipo de um indivduo com Sndrome de Jacobs: 47, XYY.

Causas Durante a espermatognese, devido a uma mutao cromossmica numrica na anfase II, surgem espermatozoides com 2 cromossomas Y, ou seja, um cromossoma Y extra. Se esse espermatozoide fecundar um ocito II, podem nascer indivduos com a anomalia, Sndrome de Jacobs, que apresentam o caritipo 47, XYY.

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Sndrome de Jacobs: O nome desta sndrome proveio do nome de uma das cientistas que a estudou: Patrcia Jacobs. 2 Aneuploidia: Designao de um ncleo, clula ou organismo em que o nmero de cromossomas normais est alterado devido a uma mutao cromossmica numrica podendo ocorrer uma diminuio ou um aumento do nmero de cromossomas em determinados pares (autossomas ou heterossomas). Neste caso, ocorre um aumento de um cromossoma Y no par 23, cromossomas sexuais, passando a existir XYY.

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Figura 2 Espermatognese e fecundao. No ocorreu a segregao dos cromatdeos-irmos na anfase II no cromossoma Y, formando-se espermatozoides com um cromossoma Y extra. Posteriormente, ocorreu a fecundao. Formao de um zigoto com caritipo 47, XYY.

Caractersticas A frequncia desta anomalia de uma ocorrncia em cada mil nascimentos, no entanto, verificou-se que entre criminosos e doentes mentais a Sndrome de Jacobs afeta cerca de 3% dos indivduos.

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Figura 3 - Irmos gmeos. O mais baixo apresenta caritipo normal, ou seja, 46 cromossomas, enquanto que, o mais alto tem um cromossoma Y extra, ficando com 47 cromossomas (caritipo deste indivduo: 47, XYY). Normalmente, os homens que sofrem desta sndrome apresentam um fentipo normal, porm, existem algumas caractersticas que permitem identificar os indivduos que possuem um caritipo 47, XYY, tais como: Apresentam altura mdia de 1,80 m; Baixo desejo sexual; Grande quantidade de acne facial durante a adolescncia; Anomalias nos rgos genitais como: criptorquidia3, pnis pequeno, hipospadia4 e alguns tipos de problemas renais; Distrbios motores e atraso na linguagem; Maior taxa de testosterona, o que pode contribuir para o aumento da agressividade e comportamento anti-social; Imaturidade no desenvolvimento emocional e menor inteligncia verbal relacionada com as capacidades de oratria, boa dico e pronncia e, ainda,

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Criptorquidia (ou Criptorquia): condio mdica na qual no houve uma descida correta do testculo da cavidade abdominal (local onde se desenvolve na vida intrauterina) para o escroto. 4 Hipospadia: malformao congnita da uretra e do pnis. A uretra no se desenvolve normalmente e o meato urinrio, orifcio por onde sai a urina, est situado fora da glande.

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capacidade para debater e discutir. Estas caractersticas podem dificultar o relacionamento interpessoal; QI ligeiramente abaixo do normal; Volume cerebral reduzido; Problemas na aprendizagem, na leitura, hiperatividade e distrao podem afetar o aproveitamento escolar; Crescimento ligeiramente acelerado na infncia; Dentes grandes; Glabela5 saliente; Mos e ps mais compridos; Psicopatologias6. Apesar de apresentarem um cromossoma Y extra, estes homens podem ter uma vida normal e podem, tambm, ter filhos. O risco de um indivduo com Sndrome de Jacobs ter um filho com o mesmo problema igual de um homem normal.

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Glabela: espao compreendido entre as sobrancelhas. Psicopatologia: fenmenos patolgicos ou distrbios mentais e outros fenmenos anormais.

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