Síndromes: Causas, Conseqüências e SÍNDROMES … · • 1: 10.000 (Grimm e Wesselhoeft, 1980)...

Síndromes: Causas, Conseqüências e Prescrição de Exercícios

Fabiana GuedesUniversidade de São PauloUniversidade Gama Filho

SÍNDROMES

• Síndrome de Down• Síndrome de Edwards• Síndrome do X Frágil• Síndrome Rett• Síndrome Klinefelter• Síndrome Turner• Síndrome Williams• Síndrome de Asperger

(Autismo)• Síndrome Alcóolica

Fetal

Síndrome de Down

• Fisionomia e personalidade: Face achatada, língua protusa e grande, fissura palpebral oblíqua. Geralmente sociáveis e carinhosos

• Coração: defeito do septo ventricular e comunicação interatrial

• Gastrointestinal: estenose duodenal e estreitamento anal

• Músculo esquelético: hiperflexibilidade, instabilidade cervical e ATM, displasia coxofemoral

• Visuais e Auditivos: miopia, catarata, rebaixamento auditivo

• Linguagem: disfagia: defict de deglutição• RN: baixo peso, hiporreflexia, hérnia

umbilical, hipotonia, atraso no DNPM• Neurológicos: retardo mental, microcefalia,

5% convulsão• Trissomia do cromossomo 21

Síndrome de Down

• Pode ser definida como uma deficiência múltipla, caracterizada por alterações físicas, orgânicas e intelectuais, provocadas por um distúrbio no cromossomo 21.

Síndrome de Down

• A SD é uma condição genética reconhecida há mais de um século por John Langdon Down, sendo uma das causas mais freqüentes de deficiência mental.

• 85% Trissomia 21 ( relação com o comando de enzimas que podem estar ligadas a alterações neurológicas).

• Não disjunção meiótica

• 1 a 2 – 1000 nascimentos

(SANVITO, 2008)

Síndrome de Down

Causas:

� Idade materna > 35 anos( óvulos mais velhos correm maior risco de sofrer alterações genéticas)

� Hereditariedade

� Casamento consangüíneo

� Causas oriundas de exposição a agentes químicos

(SANVITO, 2008)

Síndrome de Down

Características

Língua protrusa, dentes pequenos, pele seca;Nuca reta, pescoço curto;Mãos grossas e curtas; prega única na palma das mãos;Cabelo falho e fino e nariz achatado;Prega epicantal (no canto dos olhos);Genitais pouco desenvolvidos;Baixa estatura.

Síndrome de Down

• Visuais e Auditivos: miopia, catarata, rebaixamento auditivo

• Linguagem: disfagia: defict de deglutição

• RN: baixo peso, hiporreflexia, hérnia umbilical, hipotonia, atraso no DNPM

• Neurológicos: retardo mental, microcefalia, 5% convulsão

Síndrome de Edwards

• Fisionomia : Face triangular e fenda labial

• Coração: Défict Interventricular• Músculo esquelético:

Mielomeningocele (não fechamento do tubo neural), face triangular, fenda labial, escolioses, ossificação incompleta da clavícula

• RN: Baixo peso, prematuridade, hiperreflexia, hérnia umbilical, hipertonia espástica, atraso no Desenvolvimento Neuro Psico Motor

• Neurológicos: Retardo mental, microcefalia ou macrocefalia, atrofia cerebral- alterações na morfologia cerebelar (déficit de equilíbrio e ajuste postural)

• DNA: Trissomia do cromossomo 18



• 1960: Jonh H. Edwards

• Trissomia do 18

• Idade materna e gestação > 42

• 1:8000 nascimentos• 4 meninas:1menino

• Não disjunção celular meiótica (Sanvito, 2008)


Manifestações Clínicas:

• Baixo peso - 2000g

• 1/3 pré maturo

• Déficit mental

• Atrofia cerebral

• Alterações na morfologia cerebelar

• Microcefalia ou Macro

• Mielomeningocele


• Esterno curto• Mão cerrada e

sobreposição de dedos• Déficit interventricular• Ossificação incompleta da

clavícula• Escolioses• Fenda labial 25%• Face triangular

(Sanvito, 2008)


• Espasticidade (distúrbio motor caracterizado pelo aumento do tônus muscular, dependente da velocidade, associado àexacerbação do reflexo miotático.

� Baixa expectativa de vida: 5 - 10% vivem até 1 ano

� Sobrevida relacionada a gravidade das má formações

� Foram relatados pacientes com 13,15 e18 anos (Schinzel, 1984)

Síndrome do X Frágil

� Fisionomia e personalidade:Aparentemente normal, orelhas grandes, face alongada, ansiedade e hiperatividade

� Músculo esquelético: Déficit coordenação e de movimentos finos, hipermobilidade articular, escolioses, pectus escavatum

� Visuais e Auditivos: Estrabismo e miopia

� Linguagem:Dificuldade de comunicação, fala rápida e confusa

� RN: Baixo peso, hiporreflexia, hipotonia, atraso no Desenvolvimento Neuro Psico Motor

� Neurológicos: Retardo mental, macrocefalia, convulções

� DNA:Alteração no GENE FRM 1 -Fragile mental retardation do cromossomo X



• 1:4.000 H – 1: 6.000 M

• Segunda causa mais freqüente de comprometimento mental

• 80-90% das famílias portadoras ainda não foram diagnosticadas

• Mudança no gene do cromossomo X

• Fragilidade do braço longo FMR-1


• 1969: Herbert Lubs – Descoberta da fragilidade

• 1970: Grant Stherland – Denominou X frágil

• 1991: FMR1 foi descoberta com

base em estudos moleculares do

DNA


FMR-1

• Fragile mental retardation

• Apresenta cópias dos trinucleoídeos CGG/DNA

• Número normal: 6-50

• X frágil: 200 +

• Síntese da proteína FMRP

(Intelecto- capacidade mental)



• Fisionomia aparentemente normal

• Reconhecimento associado a deficiência mental

• RN- macrocefalia e hipotonia

• Orelhas grandes e face alongada


• Atraso no DNPM

• Déficit Coordenação

• Movimentos finos

• Convulções

• Hipermobilidade articular

• Escolioses

• Pectus escavatum

(Sanvito, 2008)


� Hiperatividade

� Ansiedade

� Humor instável

� Estrabismo e miopia

� Dificuldade de comunicação

� Fala rápida e confusa

� Alguns têm prejuízos muito pequenos, com desempenho praticamente normal.

� Outros têm comprometimentos moderados, mas com atendimentos especializados chegam a bons resultados sociais e funcionais

Síndrome de Rett

� Fisionomia e personalidade: Aparentemente normal por um período, afastamento do convívio social

� Gastrointestinal: órgãos aumentados � Músculo esquelético: Déficit na deambulação

e movimentos finos das mãos, retardo no crescimento, pés e mãos pequenos e finos, hipertonia

� Visuais e Auditivos: Retinopatia, atrofia óptica e catarata

� Linguagem: Perda de palavras aprendidas, prejuízos na compreensão, raciocínio e comunicação.

� RN: Desenvolvimento pré e perinatal aparentemente normal- DNPM sem alterações até os 6 anos de idade

� Neurológicos: Perda progressiva de funções neurológicas, movimentos involuntários e repetitivos de mãos, atrofia do perímetro cefálico após os 6 anos

� DNA: Mutação do gene MECP2 (importante no funcionamento de outros genes) do cromossomo X

Síndrome de Rett

Síndrome de Rett

• 1954: Andreas Rett

• 1 em cada 10.000 a 15.000 meninas nascidas vivas

Clinicamente:

• Perda progressiva das funções neurológicas e motoras após um período de desenvolvimento aparentemente normal, que vai de 6 a 18 meses de idade.

• Após esta idade, as habilidades adquiridas (como fala, capacidade de andar e uso intencional das mãos) são perdidas gradativamente

• Surgem as estereotipias manuais (movimentos repetitivos e involuntários das mãos), que é característica marcante da doença.

Síndrome de Rett

• 1999: Zoghbi - mutações (alterações) em um gene localizado no cromossomo X.

• Gene MECP2 (do inglês methyl-CpG-binding protein 2) "mec-pê-dois"

• Produz uma proteína (MeCP2) que controla a expressão de vários genes importantes para o desenvolvimento dos neurônios

• Na Rett, a MeCP2 não é capaz de funcionar corretamente e todo o desenvolvimento dos neurônios do embrião fica comprometido

É importante lembrar que mutações no DNA ocorrem em todas as nossa células, ao longo de nossas vidas, todos os dias, sem que possamos saber

ou controlar.

Síndrome de Rett

� Diagnóstico:

Critérios necessários (presentes em todas as pacientes):

◦ Desenvolvimento pré-natal (antes do nascimento) e perinatal (pouco tempo depois de nascer) aparentemente normal

◦ DNPM normal até os 6 meses de idade

◦ Perímetro cefálico normal ao nascimento

◦ Desaceleração do perímetro cefálico após 6 meses de idade

◦ Perda do uso propositado das mãos

◦ Movimentos manuais estereotipados (torcer, aperta, agitar, esfregar, bater palmas, "lavar as mãos" ou levá-las à boca)

◦ Afastamento do convívio social, perda de palavras aprendidas

◦ Prejuízos na compreensão, raciocínio e comunicação.

Síndrome de Rett

• Critérios de suporte (presentes em algumas pacientes):

– Distúrbios respiratórios: hiperventilação, apneia, dificuldade expulsão forçada de ar, broquiectasia e saliva excessiva.

– Bruxismo – Distúrbios do sono– Tônus muscular anormal: espasticidade– Distúrbios vasomotores periféricos

(pés e mãos frios ou cianóticos)– Cifose/escoliose progressiva– Retardo no crescimento– Pés e mãos pequenos e finos

Síndrome de Rett

• Classificação:

• Clássica

• Atípica

Síndrome de Rett

Clássica: evolui em quatro estágios definidos:

� Estágio 1 - de 6 a 18 meses de idade:

◦ Desaceleração do perímetro cefálico ◦ Alteração do tônus muscular (Hipotonia Hipertonia)◦ A criança interage pouco, perde o interesse por brinquedos.

� Neste estágio, os primeiros sintomas da doença estão surgindo, mas muitas vezes nem são percebidos pelos pais (especialmente se são"marinheiros de primeira viagem") ou pelos médicos (muitos deles desconhecem a síndrome de Rett).

Síndrome de Rett

• Estágio 2 - de 2 a 4 anos de idade:

• Ocorre regressão do desenvolvimento

• Inicia-se a perda da fala e uso intencional das mãos, que é substituído pelas esteretipias manuais

• Distúrbios respiratórios, distúrbios do sono (acordam à noite com ataques de risos ou gritos)

• Manifestações de comportamento autístico

Síndrome de Rett

• Estágio 3 - de 4 a 10 anos de idade:

• A regressão é severa dos problemas motores

• Crises convulsivas

• Escoliose marcantes

• Melhora da interação social e comunicação

• Tornam-se mais tranquilas e as características autísticas diminuem

Síndrome de Rett

� Estágio 4 - a partir dos 10 anos de idade:

� Perdem completamente a capacidade de andar, embora algumas nunca tenham adquirido esta habilidade

� Escoliose, rigidez muscular e distúrbios vasomotores periféricos mantidos

� Os movimentos manuais involuntários diminuem em frequência e intensidade

DI em todos os estágios desde o nascimento !

Síndrome de Klinefelter

• Fisionomia e personalidade: Fenótipo masculino incompleto, problemas sociais e de aprendizagem, são carentes e reservados, baixo nível de atividade, paciência e autoestima

• Órgãos: Infertilidade dos órgãos sexuais• Músculo esquelético: ´´Altas´´, magras,

pernas longas, masculinização não ocorre ?, testículos e pênis pequenos, ginecomastia (mamas)

• Linguagem: Voz aguda ao falar• RN: desenvolvimento neuro psico

motor normal• Neurológicos: normal• DNA: Presença de um ou mais

cromossomos X e excesso ao complemento XY masculino normal

Síndrome de Klinefelter Síndrome de Klinefelter

• Presença de um ou mais cromossomos X e excesso ao complemento XY masculino normal

• 47 XXY - 80%

• Mosaico - 20%

• 46 XY/ 47XXY

• 48 XXXY


• 1: 1000

• Não disjunção meiótica

• Garante um fenótipo masculino

• Metade são perdidos em abortos espontâneos


� Características da síndrome de klinefelter:� - Esterilidade� - Problemas sociais e/ou de aprendizagem� - Alterações posturais� Outras características são relatadas por seus familiares:� - Preferência por jogos calmos� - São freqüentemente carentes e reservados� - Tremores na mãos� - Frustração causa explosão de temperamento� - Dificuldade de concentração� - Baixo grau de paciência� - Dificuldade de despertar pela manhã� - Baixa auto-estima



� ´´Altas´´, magras � Pernas longas� Masculinização não ocorre ?� Testículos e pênis pequenos� Voz aguda � Osteoporose? � Ginecomastia� Infertilidade: diminuição execessiva da testoterona

Osteoporose Juvenil

� Na infância, a formação excede a reabsorção, e a remodelação óssea é intensa

� Picos de crescimento:

11 e 14 anos nas meninas

13 e 17 anos nos meninos

� Fatores intrínsecos : raça, sexo e fatores hormonais hormônio de crescimento, estrógeno e testosterona (HIPOGONADISMO)

� Fatores extrínsecos: aspectos nutricionais, hábitos, presença de doenças crônicas e uso de medicamentos

(Pereira, 2003)

� Fratura

Alterações Posturais na Infância e Adolescência

Hipercifose Hiperlordose Escoliose

Turner X Klinefelter Síndrome de Turner

� Fisionomia e personalidade:� Face triangular, problemas sociais e

de aprendizagem, são carentes e reservados, baixo nível de atividade

� Órgãos: Envelhecimento do ovário e não desenvolvimento do mesmo , déficit de hormônio do crescimento e estrógeno

� Músculo esquelético: Linfedema de membros, displasia coxofemoral, Baixa estatura 150,cm, pescoço curto, pouca mama, tórax largo, hipercifose e escoliose

� Visuais e Auditivos: Déficit de visão-Estrabismo e audição

� RN: Desenvolvimento neuro psico motor comprometido

� Neurológicos: 1/5 DM� DNA: Monossomia do cromossomo

X (um a menos)

Síndrome de Turner Síndrome de Turner

• 1:5000

• Monossomia do cromossomo X

• Quase todos são abortados

• 45 X – 75%

• Mosaico – 15% - 45 X/ 46 XX

Síndrome de Turner


• Baixa estatura 150,cm

• Pescoço curto• Pouca mama• Tórax largo• Hipercifose e escoliose• Déficit de audição

e visão• 1/5 DM

Síndrome de Turner

� Face triangular e estrabismo

� Envelhecimento do ovário e não desenvolvimento do mesmo

� Déficit de hormônio do crescimento e estrógeno

� Linfedema de membros

� Displasia coxofemoral

Síndrome de Williams

• Fisionomia e personalidade: face expressiva, face de duende, nariz pequeno empinado, sorriso freqüente, bochechas proeminentes. Pessoa incompreendente, irritação e reclusa, não sociáveis e comunicáveis

• Coração: alterações cardiovasculares freqüentes, Ex: Estenose aórtica supravalvular, prolapso da valva mitral

• Órgãos: anomalias gênito urinárias• Músculo esquelético: baixa estatura, déficit de

coordenação e equilíbrio, escolioses e contraturas musculares

• Visuais e Auditivos: normal• Linguagem: Dificuldade para ler e escrever, voz

anasalada, dificuldade de expressão da linguagem

• RN: Desenvolvimento Neuro Psico Motor insuficiente, sua maioria apresenta dificuldade de alimentar-se no primeiro ano de vida

• Neurológicos: microcefalia e retardo mental• DNA: mutação genética esporádica, perda do

gene 7q11 do cromossomo 7

Síndrome de Williams Síndrome de Williams

• 1960: médico Dr. J.C.P. Williams, Nova Zelândia

• Retardo mental• Dificuldade para ler e escrever• Dificuldade em realizar operações

matemáticas• Face expressiva• Alterações cardiovasculares • Talento musical

incompreendente


• Rara desordem genética freqüentemente não diagnosticada

• Não tem causa ambiental, médica

ou influencia psicossocial

• É uma mutação que

ocorre esporádicamente


• 1: 10.000 (Grimm e Wesselhoeft, 1980)

• Afeta tanto homens como mulheres

• Sua maioria apresenta dificuldade de alimentar-se no primeiro ano de vida

• Irritação e Reclusa


Etiologia:

• Microdeleção hemizigótica

• Perda de uma das cópias dos

genes, localizado na região

7q11 do cromossomo 7


Quadro Clínico:

• Face de duende

• Nariz pequeno empinado

• Lábios cheios

• Sorriso frequente

• Bochechas proeminentes

• Voz anasalada

• Alteração da Tiróide

• Produção de vit D deficitária


• Estenose aórtica supravalvular

• Hipoplasia da aorta

• Prolapso da valva mitral

• 65% microcefalia

• 95% retardo mental com QI de 56

• Impulsividade, autismo?

• Alterações de linguagem (expressão)

• Estatura Baixa


• Anomalias gênito-urinárias

• Micropênis

• Estenose da uretra

• Calculo renal

• Déficit coordenação e equilíbrio

• Atraso no desenvolvimento motor

• A maioria não são sociáveis e

comunicáveis (gestos e expressões)


� Hipertensão arterial

� Otite crônica

� Função renal

� Pesquisar a presença de escoliose e contratura das articulações.

� O comportamento e aproveitamento escolar, quando problemáticos carecem de medidas de apoio.

Autismo

• O autismo é uma alteração cerebral, caracterizada como uma desordem que compromete o desenvolvimento psiconeurológico e afeta a capacidade da pessoa se comunicar, compreender e falar e afeta seu convívio social.

• Impedimento que prejudica a entrada sensorial e a maneira como as informações são processadas.

• O cérebro com autismo dá prioridade igual a todos os estímulos provocando uma enxurrada opressiva de informações sensoriais para ser manipulada.

Autismo

• O autismo infantil é um transtorno do desenvolvimento que manifesta-se antes dos 3 anos de idade, e é mais comum em meninos que em meninas e não é necessariamente acompanhado de retardo mental, pois existem casos de crianças que apresentam inteligência e fala intactas.

Autismo

• Fisionomia e personalidade: não apresenta capacidade de estabelecer relação com outras pessoas e responder adequadamente ao ambiente, isolamento, medo

• Músculo esquelético: atividades repetitivas, movimentos esteriotipados, tônus normal

• Visuais e Auditivos: normal, porém age como se fosse surdo

• Linguagem: impossibilidade de comunicação por dificuldade de relacionamento interpessoal e atraso na fala

• RN: distúrbio do desenvolvimento, severa e incapacitante, acometimento do sistema límbico -emocional

• Neurológicos: Normal, QI elevado, 70% QI reduzido com retardo mental associado

• DNA: normal, x frágil?alterações por infecção viral? Causa ainda desconhecida

Síndrome de Asperger Síndrome de Asperger

� Fisionomia e personalidade: não consegue se sintonizar socialmente, formar família e dificuldade de arrumar emprego, desajeitado e solitários em sua maioria

� Músculo esquelético: movimentos esteriotipados, tônus normal

� Visuais e Auditivos: normal

� Linguagem: A fala se desenvolve na idade normal, repetidas frases e palavras, só conversam sobre aquilo que lhes interessa, comunicação deficitária, voz robotizada

� RN: transtorno invasivo do desenvolvimento de causa desconhecida

� Neurológicos: capazes ou mais inteligentes que outras pessoas, autismo de auto desempenho

� DNA: normal

Síndrome de Asperger

• 1944: médico austríaco Hans Asperger

• Grego: ´´autos´´= Próprio (Kanner, 1943)

• Título: Psicopatia Autista

• Desordem de Asperger


• Asperger acreditava que os pacientes possuíam inteligência normal, e que não

existia atraso no desenvolvimento cognitivo e na fala

• Este estudo foi publicado na segunda guerra mundial em alemão e recebeu pouca atenção durante quase 40 anos


• A síndrome não era reconhecida antes do 3 anos de idade

• A fala se desenvolve na idade normal

• Repetidas frases e palavras

• Brando Autismo

Ao conjunto de determinadas variações, chamamos de Espectro do Autismo, pois somam-se as

características autísticas, outras específicas de cada grupo de outros sintomas.


� Não possui a capacidade inata de ler as emoções expressas no comportamento das pessoas.

� Não consegue se sintonizar socialmente

� Só conversam sobre aquilo que lhes interessa

� Os Aspies (como são conhecidos) ou ASP, normalmente não conseguem arrumar emprego, formar famíllia, mesmo que sejam tão capazes ou mais inteligentes que outras pessoas.


• Apresentam elevadas habilidades cognitivas

• QI normal as vezes indo até faixas mais altas.

Síndrome de AspergerTipos:

� Autismo Infantil (AI)- 70%

� Transtorno esquizóide de personalidade e esquizofrenia infantil

� Autismo de Alto Funcionamento ou Alto Desempenho (AAF) ou (HFA)- 30%

(Bosa, 2002)� Super dotados


• Andar desajeitado

• Pouco olhar para o intelocutor

• Voz sem modulação: robotizada

• Afetividade superficial

• Dificuldade de compreensão de piadas e significados superficiais (amigo x colega)

Asperger x Autismo Infantil

As diferenças fundamentais são: AI X SA

� Gravidade do caso +� Retardo Mental 70% +� Alterações cognitivas +� Atraso significativo da fala +� Usa a 3ª pessoa pronominal (ele, ou seu nome) no

lugar da 1ª (eu) +� QI executivo mais alto +� Diagnóstico possível antes dos 3 anos +


AI x AS

� Diagnóstico de certeza só após 6 anos e idade +� Inteligência verbal +� Pedantismo (detalhista) + � Busca ativa de interação social +� Dá a impressão de possuir um estilo antigo, excêntrico +� Pode dar a impressão de super -dotado +� Pais com quadro similar +

Autismo

� Relação com outras pessoas comprometida

� 1: 1.000 pessoas

� Medo

� Perda do contato com a realidade, o que acarretava uma grande dificuldade ou impossibilidade de comunicação

É um distúrbio do desenvolvimento- Sistema Límbico- Emoções !!!

(Gadia et al, 2004)

Autismo

• ASA - Autism Society of América, (1999) :

• Comunicação verbal e não verbal deficitária

• Geralmente se evidencia antes dos 3 anos

• Prejudica o desempenho educacional da criança !!!

Resistência a mudança no ambiente ou na rotina diária

Respostas incomuns a experiências sensoriais.

Autismo

Não:

Socializa

Espontaneidade

Compartilhar prazer interesses pessoais

Reciprocidade sócio emocional

Compreende de brincadeiras de faz de conta

Reciprocidade nas conversas

Expressão da linguagem (pouca)


O AUTISTA ESTÁ ISOLADO EM SEU PRÓPRIO MUNDO.

O ASPERGER ESTÁ EM NOSSO MUNDO PORÉM VIVENDO SEU ESTILO PRÓPRIO DE FORMA

ISOLADA.

Treatment and Education of Autistic and Communication Handicapped

Children (TEACCH)

• 1972: Departamento de Psiquiatria

• Universidade da Carolina do Norte

• Pensam em figuras, não em palavras

• Pensamentos funcionam como um “vídeo-tape”

• Rever algumas imagens sequenciais

• Dificuldades com sequências longas de informações ?

• Dificuldades em permanecer com uma informação no pensamento?

Treatment and Education of Autistic and Communication Handicapped

Children (TEACCH)

APRENDIZADO FUNCIONAL NATURAL

• Funcional - habilidade a ser ensinada, e que deve respeitar a idéia de “o mais funcional possível” ao sujeito que se dirige

• Natural - ambiente e situações de ensino que serão criados para que se dê o aprendizado, que deverão se aproximar ao máximo das situações vivenciadas no dia-a-dia.

• A aplicação de tal metodologia tem resultado na redução e/ou extinção dos comportamentos inapropriados

Autismo e Atividade Física

• De modo geral, os alunos com autismo mostram pouca habilidade motora (Morin & Reid apud Winnick 2004, p. 172). Conseqüentemente, os programas motores devem enfatizar habilidades e padrões motores fundamentais, jogos e esportes individuais e atividades de desenvolvimento que aumentem a proficiência física.

• Os programas de Educação Física e exercícios não devem se concentrar no ensino de movimentos como fins em si, mas na utilidade de seu aprendizado, destacando as possibilidades de avanços em adaptação, usos sociais das atividades promovidas, e aumento na qualidade de vida. (OLIVEIRA et al, 2009).

Síndrome de Asperger e Autismo

• Se faz necessário um acompanhamento neurológico, psiquiátrico e neuro-psicológico

• Desenvolvimento de programas pedagógicos

• Orientação a família e escola MétodoSonrise

Síndrome Alcoólica Fetal

� Fisionomia e personalidade: face plana, nariz curto, labios finos, comunicativo e inteligente, irritabilidade

� Órgãos: sopro cardíaco, estenose pulmonar e aórtico

� Músculo esquelético: baixa estatura, hipertonia espástica, hiperreflexia, encurtamentos musculares e rigidez, reflexos primitivos presentes, máformações óssea, schuerman, escolioses e sinostoses radio ulnar

� Visuais e Auditivos: normal em sua maioria porém podem apresentar alterações visuais- estrabismo e miopia

� Linguagem: deficitária em acometimentos mais graves, pela espasticidade e normal em acometimentos leves

� RN: prematuridade e desnutrição, baixo peso, atraso no Desenvolvimento Neuro Psico Motor, retardo no crescimento e divisão celular

� Neurológicos: microcefalia, hipóxia (diminuição de aporte sanguíneo), acometimento neurológico, didtúrbio de comportamento e desenvolvimento, retardo mental em acometimentos extensos

� DNA: normal

Síndrome Alcoólica Fetal Síndrome Alcoólica Fetal

• Ingestão de bebida alcoólica pela mãe durante a gestação

• Efeitos irreversíveis

• Leve à grave

• Duração e quantidade

• EUA: 3:1000 ...... Brasil ?


Fisiopatologia:

• Etanol atravessa a barreira placentária

• Alteração das membrana celulares

• Altera o transporte de aminoácidos no sangue – reduz a nutrição - prematuridade

• Retardo do crescimento e divisão celular


• Interferência na maturação neuronal

• Colapso momentâneo na vasculatura umbilical pela presença do álcool –hipóxia

• Consumo alto de O2 pelo fígado, 99,9%

• Anormalidades neurológicas – convulsões, mielomeningocele, PC

• ´´Atraso intelectuais´´ e no DNPM

• Distúrbios de comportamento e desenvolvimento


Alguns sintomas:

Irritabilidade, excitação e atédisfunções neurológicas e

visuais, durante a amamentação mães que continuaram fumando, crianças com 7 anos em

média apresentaram atraso de aprendizado de cerca de 6 meses comparadas a crianças

de mães não fumantes.



• Microcefalia

• Face plana

• Nariz curto

• Fissura palpebral pequena

• Lábio superior fino

• Estrabismo

• Miopia

• Sopro cardíaco, estenose pulmonar e aórtico


• Déficit ou presença de reflexos primitivos

• Hiperexcitabilidade

• Irritabilidade

• Baixa estatura

• Retardo mental

• Déficit concentração

• Má formações vertebrais, scheuerman, escolioses, sinostose radio ulnar

•


� Conhecido como: ósteo condromatose (Exostose)

� Beniga disfunção do desenvolvimento da formação e direção da cartilagem endocondral de crescimento

� Ossificação progressiva Femuro - tibial


• Apenas cerca de 17% conseguem acompanhar o desenvolvimento normal

• Problema de saúde pública

• Conscientizar e orientar a sociedade

• Equipe TRANSDICIPLINAR

A metade tem que freqüentar uma escola para crianças com dificuldades de aprendizagem, 1/5 vão a uma

escola para deficientes

Será que isso realmente é eficaz?

GABY

O professor deve adequar a metodologia a ser adotada:

• Qual grupo de educandos apresenta maior facilidade de aprendizado?

• Por quanto tempo o aluno pode permanecer atento as atividades solicitadas?

• Qual interesse do aluno?• Adaptar o programa e planejamento de aula, com

criatividade para alcançar os objetivos

(Educação física e inclusão: considerações para a prática pedagógica na escola

Freitas, P. Cidade, R. 2009)

Deficiência Intelectual Plano de Aula

(Marteniuk, 1976)

Deficientes Mentais leves

� Aprendizagem lenta� Capacidade de dominar habilidades acadêmicas básicas� Capacidade de adaptação social e pessoa� Capacidade de freqüentar escola comum em classes especial ou regularDeficientes Mentais Moderados

� Atraso significativo na aprendizagem� Distúrbios psicomotores visíveis� Adaptação a programas sistematizados� Capacidade de formar hábitos higiênicos de rotina� Capacidade de ajustamento satisfatório em relação à família, à escola e à comunidade.Deficientes Mentais Severos

� Acentuado prejuízo na comunicação;� Acentuado prejuízo na mobilidade;� Alcance de resultados no trabalho condicionado e repetitivo, com supervisão e ajuda

constantes.Deficientes Mentais Profundos

� Dependência completa;� Limitações extremamente acentuadas na aprendizagem.

Deficiência IntelectualPlano de Aula

(Marteniuk, 1976)Psicomotoras

� Lentidão na marcha� Gestos e posturas inadequados� Deficiência na coordenação de movimentos globais e finos� Distúrbios de equilíbrio� Distúrbios na relação espaço – temporal� Deficiência ventilatória – funcionalAfetivos-Sociais

� Baixa resposta frente a eventos sociais� Desconhecimento das limitações e possibilidades� Desajuste em atividades em grandes grupos� Demonstração de reações emocionais ao ser solicitado individuais ou em grupoCognitivas

� Atenção dirigida limitada� Limitações de aprendizagem espontânea� Memória falha nas questões espaciais e temporais� Lentidão para aquisição de fala� Distúrbios na aquisição de imagem corporal


(Marteniuk, 1976)

Normalização

• Implica garantir vida a mais normal possível para a pessoa portadora de deficiência, proporcionando-lhe oportunidades humanas, que não se distanciem de sua realidade, possibilitando-lhe condições de estar mais pronto para o exercício da vida diária. Implica tratamento normal, que não significa desconhecimento de suas limitações e impedimentos, proporcionados pela deficiência.

Integração

• Significa igualdade de oportunidade, de poder tomar partes nas mesmas oportunidades oferecidas por sua comunidade e que venham a oferecer seu desenvolvimento e aprendizado.

Individualização

• Significa o exercício do conhecimento particular de cada indivíduo, garantindo-lhe melhores condições para adaptar-se ao grupos, que se constituiem da sua escola, da sua comunidade, etc. Cada pessoa necessita de uma solução individual, embora isso não represente atendimento individual, mas sim garantir-lhe condições de aprendizado compatíveis com sua individualidade.


(Marteniuk, 1976)

Perfil do Professor

� O professor deve ser:� Seguro; Estimulador; Versátil; Persiste, Comunicativo e Paciente.� O professor deve ter:� Rapidez de raciocínio, bom senso, atenção, auto-domínio, resistência à rotina

e capacidade de observação

Diretrizes para Exercícios

� Passar a informação do exercício de modo que possa ser assimilada com facilidade

� Incluir estratégias para evitar distrações e promover motivação� Promover aprendizado de tarefas simples e progredir para complexas

� Realizar repetição do ato constantemente - Princípio da aprendizagem motora� Ao mudar a tarefa sempre parta de algo de base já aprendido

� Utilizar estratégias necessárias para adequar o movimento ou tarefa motora� Busque sempre conhecimentos a cerca da patologia, conheça seu aluno, oriente

os pais ou cuidadores, realize seu trabalho de forma consciente e com amor.

E AGORA

Tratamento

Atividades Específicas

Tratamento e Atividades Específicas

• Conhecer a patologia

• Avaliação adequada

• Adequar tônus

• Minimizar dificuldade e

estimular o aprendizado

• Respeitar grau de deficiência mental


Atividade física:

• Promover independência nas AVD`S

• Prevenir contraturas e deformidades

• Evitar complicações

• Força e resistência muscular

• Controle de tronco

• Estabilidade


Estimular o DNPM

� Rolar...� Controle de cabeça� Padrão flexor� Estímulos visuais e

auditivos

Flacidez ? Espasticidade?

DOWN- CUIDADO: IAA


Com o crescimento:

• Atividades ativas e rápidas no caso do down

• Com resistência

• Equilíbrio

• Diferentes estímulos sensoriais

Possíveis Soluções dos Problemas

� Déficit de atenção e apatia:

� Mudança do tom de voz - liderança

� Realização de brincadeiras durante uma orientação

� Apresentação da novidade e desafio

� Materiais coloridos que imitem sons

(Gorgartti, 2008)


�Déficit de linguagem e comunicação:

�Estimular outras formas de comunicação não verbal

�Estimular atividades rítmicas e expressivas

(Gorgartti, 2008)


• Déficit de compreensão:

• Clareza na apresentação de informações

• Uso de diferentes canais sensoriais para a transmissão da mesma informação

(Gorgartti, 2008)


� Agressividade:

� Rigidez no início� Refletir sobre a estrutura da atividade� Requisitar auxilio de monitor� Afastar o aluno da turma por um período� Utilizar o aluno como ajudante na manutenção da disciplina� Deixar claro que a punição é relacionada ao comportamento

(Gorgartti, 2008)

OBRIGADA!

Email:[email protected]:http://fabianaguedesatividadefisica.blogsot.com.br/

Síndromes: Causas, Conseqüências e SÍNDROMES … · • 1: 10.000 (Grimm e Wesselhoeft, 1980)...

Documents

Transcript of Síndromes: Causas, Conseqüências e SÍNDROMES … · • 1: 10.000 (Grimm e Wesselhoeft, 1980)...