Síndromes de Aneuploidias dos Cromossomos Sexuais

Adennya, Adriana, A. Carolina, A. Mayara, A. Paulas , Luis e Bárbara.

Aneuploidias dos Aneuploidias dos Cromossomos SexuaisCromossomos Sexuais

GenéticaGenética


Doenças CromossômicasDoenças Cromossômicas

Deficiências cromossômicas são Deficiências cromossômicas são em geral letais, levando a perda em geral letais, levando a perda zigótica, natimortalidade e mortes zigótica, natimortalidade e mortes infantis. Contudo, algumas infantis. Contudo, algumas crianças com pequenas crianças com pequenas deficiências cromossômicas deficiências cromossômicas sobrevivem o tempo suficiente sobrevivem o tempo suficiente para permitir a observação de para permitir a observação de alguns fenótipos anormais que alguns fenótipos anormais que elas expressam.elas expressam.


Doenças CromossômicasDoenças Cromossômicas

As anormalidades dos cromossomos podem ser As anormalidades dos cromossomos podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais numéricas ou estruturais e envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais, ou ambos.autossomos, cromossomos sexuais, ou ambos.


AneuploidiasAneuploidias Há um aumento ou diminuição de Há um aumento ou diminuição de

um ou mais pares de um ou mais pares de cromossomos, mas não de todos. cromossomos, mas não de todos. A maioria dos pacientes A maioria dos pacientes aneuplóides apresenta trissomia aneuplóides apresenta trissomia (três cromossomos em vez do par (três cromossomos em vez do par normal de cromossomo, Ex.: normal de cromossomo, Ex.: Síndrome de Klinefelter) ou, menos Síndrome de Klinefelter) ou, menos frequente, monossomia (apenas frequente, monossomia (apenas um representante de um um representante de um cromossomo, Ex.: Síndrome de cromossomo, Ex.: Síndrome de Turner). Turner).


AneuploidiasAneuploidias

O mecanismo cromossômico mais O mecanismo cromossômico mais comum da aneuploidia é a não-comum da aneuploidia é a não-disjunção meiótica, uma falha da disjunção meiótica, uma falha da separação de um par de separação de um par de cromossomos durante uma das cromossomos durante uma das duas divisões meióticas. duas divisões meióticas. As consequências da não-As consequências da não-disjunção durante a meiose I e a disjunção durante a meiose I e a meiose II são diferentes: meiose II são diferentes:



Meiose I NormalMeiose I Normal



Quando o erro Quando o erro ocorre na Meiose I, ocorre na Meiose I, os gametas os gametas apresentam um apresentam um representante de representante de ambos os membros ambos os membros do par de do par de cromossomos ou cromossomos ou não possuem todo não possuem todo um cromossomo.um cromossomo.



Meiose II NormalMeiose II Normal



Quando o erro ocorre Quando o erro ocorre na Meiose II, os na Meiose II, os gametas anormais gametas anormais contém duas cópias contém duas cópias de um cromossomo de um cromossomo parental (e nenhuma parental (e nenhuma cópia do outro) ou cópia do outro) ou não possuem um não possuem um cromossomo.cromossomo.


SÍNDROME DE SÍNDROME DE KLINEFELTERKLINEFELTER

CONCEITO:CONCEITO:

São indivíduos São indivíduos do sexo do sexo masculino que masculino que apresentam apresentam cromatina cromatina sexual e sexual e cariótipo cariótipo geralmente geralmente 47,XXY. 47,XXY.



COMO OCORRE?COMO OCORRE?

Ocorrem quando o número ou a Ocorrem quando o número ou a estrutura dos cromossomos X ou estrutura dos cromossomos X ou Y é anormal.Y é anormal.

A forma clássica se deve à não-A forma clássica se deve à não-disjunção meiótica dos disjunção meiótica dos cromossomos durante a cromossomos durante a gametogênese.gametogênese.



Os gametas recebem um representante de ambos os membros do par de cromossomo, ou não possuem todo um cromossomo.

Os gametas anormais recebem duas cópias de um cromossomo parental, ou não possuem todo um cromossomo.



CARACTERÍSTICAS COMUNS:CARACTERÍSTICAS COMUNS: Tamanho reduzido dos testículos;Tamanho reduzido dos testículos; Braços mais longos do que o normal;Braços mais longos do que o normal; Ginecomastia;Ginecomastia; Infertilidade;Infertilidade; Pênis pequeno;Pênis pequeno; Retardo mental;Retardo mental; Estatura elevada;Estatura elevada; Escassez de barba;Escassez de barba; Distribuição feminina de pêlos Distribuição feminina de pêlos

pubianos;pubianos; Problemas sociais e de aprendizagem.Problemas sociais e de aprendizagem.


SÍNDROME DE TURNERSÍNDROME DE TURNER

CONCEITO:CONCEITO: São indivíduos do São indivíduos do

sexo feminino sexo feminino que não possuem que não possuem cromatina sexual cromatina sexual e em metade dos e em metade dos casos, seu casos, seu cariótipo é 45, X, cariótipo é 45, X, falta o segundo falta o segundo cromossomo cromossomo sexual, X ou Y. sexual, X ou Y.



COMO OCORRE?COMO OCORRE?

Ocorre quando todo ou parte do Ocorre quando todo ou parte do cromossomo X é perdido antes cromossomo X é perdido antes ou logo após a concepção. ou logo após a concepção. Dizemos que esses indivíduos Dizemos que esses indivíduos são XO (xis-zero). são XO (xis-zero).



CARACTERÍSTICACARACTERÍSTICAS COMUNS:S COMUNS:

Infertilidade;Infertilidade; Deficiência de Deficiência de

estrógenos;estrógenos; Amenorréia Amenorréia

primária;primária; Baixa estatura;Baixa estatura; Infantilismo genital;Infantilismo genital;

Grandes lábios Grandes lábios despigmentados;despigmentados;

Escassez de pêlos Escassez de pêlos pubianos;pubianos;

Pelve Pelve masculinizada;masculinizada;

Pele frouxa;Pele frouxa; Tórax largo e em Tórax largo e em

forma de barril;forma de barril; Desvios de Desvios de

personalidade;personalidade;


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