ALUNOS: EDUARDO CARLETTO JUNIOREDUARDO FALCHETTI SOVRANIGIAN CARLOS MENCATTOPAULO ROBERTO MASCARELLOVILMAR IBANOR BERTOTTI JUNIOR

História• Henry Hubert Turner descreveu as

primeiras características da síndrome em 1938;

• O cariótipo foi definido vinte anos depois;

Endocrinologista Henry Hubert

Turner

EtimologiaAA

autossomos44 pares

XX Sexuais1

Cromossomo

44 A (autossomos)

X0 Sexual• Ocorre apenas em mulheres;• Monossomia ou anomalia estrutural no

cromossomo X.

Etimologia

Cariótipo da Síndrome de

Turner

Detecção• Identificada no momento do nascimento;• Tem características fenotípicas distintas;• Taxa de ocorrência de 1:5000;• Ninguém conhece as causas da síndrome;• Não tem atributos para hereditariedade.

Detecção

Características Fenotípicas da Síndrome de Turner

Características• Baixo estatura;• Características sexuais

pouco desenvolvidas;• Tórax Largo;• Pescoço Alado;• Problemas Renais;• Esterilidade.

Mulher com Síndrome de

Turner

Características• Altura;–Menor peso e comprimento ao nascer;– Diferença notável em comparação a

outras meninas que entram na puberdade;

– Estatura média está em torno de 1,5 m.

Características

Características da Síndrome de

Turner em diversas idades

Características• Desenvolvimento puberal e menstruação;– Ovários não se desenvolvem;– Ausência de hormônios sexuais e

características sexuais secundarias;– Na maioria dos casos de turner é a

menina não pode ter filhos.

Características

Pelos pubianos reduzidos ou ausentes e

Baixa estatura

Características• Características Físicas;– inchaços no dorso das mãos e pés;– Palato estreito e maxilar inferior menor;– Unhas se dobram em relação aos dedos;–Maior numero de manchas escuras na

face;– Pescoço com septo lateral.

Características

Pescoço Alado

Características• Problemas Físicos– Pequena Porcentagem tem anormalidade

cardíaca;– Algumas anormalidades requerem

cirurgias;– Frequente infecção do ouvido.

Características• Problemas de alimentação na infância;– Regurgitação e ocasionalmente de

vômitos;– Problemas quê frequentemente

desaparecem.

Características• Doenças renais crônicas;– Disfunção renal crônica;– Insuficiência renal crônica;– Doença renal em fase terminal;– Em cada 6:1000000 crianças da

população sofrem de doença renal crônica;

– Doenças renais perturbam o metabolismo do hormônio do crescimento.

Características

Características gerais

Tratamento• Não existe cura;• Hormônios do crescimento ajudam para

dar altura;• Terapia de reposição de estrógeno

desenvolvem características sexuais secundárias;

• Mulher pode engravidar utilizando tecnicas modernas.

Tratamento

A fisionomia de uma menina portadora de Síndrome de Turner.

Diagnóstico• Pode ser feito em qualquer idade;– 30% no nascimento;– 25,5% na infância;– 44,5% na adolescência.

• Feito através do estudo cromossômico;– Coleta de sangue periférico;

Diagnóstico

Algumas crianças apresentam características fenotípicas bem aparentes

Problemas psicossociais • Interação social e relacionamento

amoroso;• Imaturidade;• Problemas de atenção / hiperatividade; • Dificuldades específicas de aprendizagem; • Retraimento;• Comportamento agressivo e baixa

autoestima.