SÍNDROME DE DOWN

É uma cromossomopatia, cujo quadro clínico global deve ser explicado por um desequilíbrio na constituição cromossômica (presença de 1 cromossomo 21 extra) caracterizando assim, uma trissomia do 21.

INCIDÊNCIA

� 1 a 2 por mil nascidos vivos� idade materna acima de 35 anos�incidência em mães jovens

SOBREVIDA

� período mais crítico� maior causa de óbitos

ETIOLOGIA

� Trissomia Livre do Cromossomo 21

Cariótipo: 47,xy +2147,xx +21

Fator de risco:

Causa mais comum:

Recorrência futura:

ETIOLOGIA

� Translocação

Cariótipo: 46,xy, t(...21)46,xx, t(...21)

Translocações mais freqüentes:

Fator de risco:

Risco de recorrência:

ETIOLOGIA

� Mosaicismo :

Cariótipo: 46,xy - 47,xy +2146,xx - 47,xx +21

Causa mais comum:

DIAGNÓSTICO GENÉTICO

Indicações:

Idade materna acima de 35 anos

Filho anterior com S. D.

Mal formações fetais diagnosticadas pelo U. S.

MÉTODOS UTILIZADOSColeta de vilosidades coriônicas ou

punção vilocorial

- mais moderna

- mais rápido estudo citogenético e bioquímico molecular

- desvantagem

- contra-indicação

MÉTODOS UTILIZADOSAminiocentese

- cultura do líquido amniótico - revelar erros inatos do metabolismo

- identificar: trissomia, translocação, e mosaicismo

- aminiocentese dosa-se : alfa feto proteína ↓↓↓↓ proteína, gonadotrofina coriônica ↑↑↑↑, estriol não conjugado ↓↓↓↓

MÉTODOS UTILIZADOS

Aminiocentese

ULTRA SOM

- defeitos cardíacos

- atresia duodenal

- comprimento reduzido do fêmur e úmero

- aumento da prega cutânea da nuca

- bexiga pequena

- cistos do plexo corióide-

ULTRA SOM

-hidronefrose

- hidropsia não imune

- disforfismo da face e membros

DIAGNÓSTICO CLÍNICO EM RECÉM NASCIDO

braquicefalia

fissuras palpebrais com inclinação superior

face com perfil achatado

hipoplasia da região mediana da face

pescoço curto

língua protusa e hipotônica

clinodactilia do quinto dedo das mãos

DIAGNÓSTICO CLÍNICO EM RECÉM NASCIDO

distância ↑↑↑↑ entre o 1o e 2o dedos do pé

hipotonia muscular

reflexo de Moro, preensão e marcha automática débeis

reação de Landau afetada

frouxidão e hiperextensão articular

anormalidades pélvicas

1- NEUROPATOLOGIAencéfalo menordesaceleração do crescimento do encéfalo hipocampo menoranormalidades hipotalâmicasalterações atróficasmanifestações epiléticasautismodéficit de atenção

ALTERAÇÕES CLÍNICAS

ALTERAÇÕES CLÍNICAS2- CRESCIMENTO E ALTERAÇÕES ENDÓCRINAS

diminuição do hormônio do crescimentoalteração da tireóide excesso de pesoesterilidademulheres

ALTERAÇÕES CLÍNICAS

3- ALTERAÇÕES CARDIOVASCULARES

afeta 40 a 50% dos pacientes defeitos nos septos átrio-ventricularesdiminuição da mortalidadeecocardiograma precocemente

ALTERAÇÕES CLÍNICAS4- ALTERAÇÕES OFTALMOLÓGICAS

nistagmoestrabismoopacificação da córneaglaucomamanchas de Brushfieldproblemas de refração

ALTERAÇÕES CLÍNICAS

5 - ALTERAÇÕES AUDITIVAS

déficit auditivo neuro-sensorial congênitodistrofia e tamanho reduzido do pavilhão auricularpatologias do ouvido médioanormalidades de Tuba de Eustáquio

ALTERAÇÕES CLÍNICAS6- ALTERAÇÕES GASTROINTESTINAIS

atresia duodenalonfaloceleestreitamentos duodenaispâncreas anularatresias do íleo e jejunomal formações do reto e ânusconstipação intestinal

ALTERAÇÕES CLÍNICAS

7- DENTIÇÃO

geralmente tardiafaltam alguns dentestendência a cáriesaumento e flutuação na assimetria entre os dentes

ALTERAÇÕES CLÍNICAS

8 - PELE E ANEXOS

excesso de pele na região da nucafissuras da língua processo precoce de envelhecimentopele seca e espessa

ALTERAÇÕES CLÍNICAS9- ALTERAÇÕES ESQUELÉTICAS

dermatóglifos sindactilias parciais ou completasespaço maior entre o primeiro e

segundo dedos do pépobre desenvolvimento do arco

plantarflexão exagerada dos dedosatraso na idade óssea

atraso na idade ósseahipoplasia do quinto dedohálux valgos e varosinstabilidade patelarescoliose tóraco-lombardisplasia acetabularluxação atlanto-axial

ALTERAÇÕES CLÍNICASLUXAÇÃO ATLANTO AXIAL:

-O QUE É?

- CAUSAS

LUXAÇÃO ATLANTO AXIAL

PUESCHEL ET AL, 1981:

- DAO: ATÉ 4,5 MM DENTRO DOS PADRÕES TIPO I

-DAO: ENTRE 4,5 E 6 MM SUGESTIVA TIPO II

- IAA: ACIMA DE 6 MM TIPO III

(DAO: DISTÂNCIA ATLANTO-ODONTOIDAL)

LUXAÇÃO ATLANTO-AXIALsinais e sintomas neurológicos:

- clônus- mudança na marcha- dor de cabeça- retração do Tendão de Aquiles- incoordenação- aumento do tônus muscular- movimento cervical limitado

LUXAÇÃO ATLANTO-AXIAL

- bexiga neurogênica- dor no pescoço - postura de tesoura- mudanças sensoriais- torcicolo- vertigem- fraqueza muscular

TRATAMENTO

TRATAMENTO

Objetivos: - dar função ( interação dos sistemas)- ter o DNPM como guia

- estimular as Reações de Endireitamento e Equilíbrio em todas as posições com alinhamento

TRATAMENTO

� Conduta/Atividades:- posicionamento(limitar a abdução do

quadril)- manuseio no colo- estimulação visual e auditiva- estimular prono, gato, sentar e

emgatinhar- dar transferências de posturas com

rotações

TRATAMENTO� Conduta/Atividades:

- BOLA: fazer deslocamentos, associar alcance, quicar

- alternar habilidade motora grossa e fina

- dar ritmo, direção do movimento- colocar de pé cedo (com estabilizações

e alinhamento)- incentivar a marcha (planos, com

obstáculos e texturas)

TRATAMENTO

Alta Fisioterápica:

- após conseguir independência motora- acompanhamento periódico

- encaminhar para atividade física e/ou esportiva

Desenvolvimento Motor (PuescheL-1983)

Atividade ................ Média ................ Variaçãosentar só ................ 10 m. ................ 6 a 28 m.Arrastar ................ 15 m. ................. 9 a 27 m.Ficar de pé .............. 20 m. ................. 11 a 42m.Andar ..................... 24 m. ................. 12 a 65m.

MARCHA (PARKER E COLS. 1986)

- menor comprimento do passo (tamanho das pernas)

- ↓↓↓↓ tempo de apoio em uma perna- ↑↑↑↑ do tempo de suporte nos dois membros- reduzida flexão dorsal (fase de balanço) - reduzida flexão plantar (fase de impulso)- ↓↓↓↓ na velocidade de correr, balanço, força e controle visomotor- ↓↓↓↓ da agilidade

CASO CLÍNICO

1) FAÇA UMA SEQUÊNCIA DE TRATAMENTO PARA UMA CRIANÇA COM SÍNDROME DE DOWN ( 3 MANUSEIOS)

2) M.L.S., 1 ANO; DE PRONO FAZ ESFINGE; DE SUPINO LEVA AS MÃOS NO JOELHO; SENTA APENAS COM AS MÃOS A FRENTE. DÊ A IDADE CRONOLÓGICA NESTAS POSIÇÕES:

CASO CLÍNICO

3) MANUSEIOS PARA INTERFERIR NO TÔNUS DE UMA CRIANÇA COM S.D.

4) ORIENTAÇÕES DOMICILIARES