Sumário file(PPT). - Centrifugar a 1200 g (força G centrífuga), por 20 minutos. A conversão de...
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1 Sumário ANEXO I – COMUNICADO HERMES PARDINI Conteúdo HIV PCR QUANTITATIVO EM TEMPO REAL + GENOTIPAGEM - ALTERAÇÃO NO HELP............................................................................................................ 2 GENE APC - SEQUENCIAMENTO - APCSEQ – ALTERAÇÃO DE LAYOUT. .. 4 ESTUDO MOLECULAR SÍNDROME NOONAN (GEN SOS1) – ALTERAÇÃO DE LAYOUT ....................................................................................................... 9 PAINEL MOLECULAR PARA SÍNDROME DE BRUGADA – ALTERAÇÃO DE LAYOUT ....................................................................................................... 7 RECONSTRUÇÃO R40 – ALTERAÇÃO DE INFORMAÇÕES DO HELP ....... 12 RECONSTRUÇÃO R2 – ATUALIZAÇÃO DE INFORMAÇÕES NO HELP. ..... 13 SM, AUTO ANTICORPOS ANTI – ALTERAÇÃO TEMPORÁRIA DA MARCAÇÃO..................................................................................................... 14 CÉLULA PARIETAL, ANTICORPOS ANTI – ALTERAÇÃO TEMPORÁRIA DA MARCAÇÃO............................................................................................... 15 RECONSTRUÇÃO R9 – ATUALIZAÇÃO DE INFORMAÇÕES NO HELP ...... 16
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Sumário
ANEXO I – COMUNICADO HERMES PARDINI
Conteúdo
HIV PCR QUANTITATIVO EM TEMPO REAL + GENOTIPAGEM - ALTERAÇÃO
NO HELP............................................................................................................ 2
GENE APC - SEQUENCIAMENTO - APCSEQ – ALTERAÇÃO DE LAYOUT. .. 4
ESTUDO MOLECULAR SÍNDROME NOONAN (GEN SOS1) – ALTERAÇÃO
DE LAYOUT ....................................................................................................... 9
PAINEL MOLECULAR PARA SÍNDROME DE BRUGADA – ALTERAÇÃO
DE LAYOUT ....................................................................................................... 7
RECONSTRUÇÃO R40 – ALTERAÇÃO DE INFORMAÇÕES DO HELP ....... 12
RECONSTRUÇÃO R2 – ATUALIZAÇÃO DE INFORMAÇÕES NO HELP. ..... 13
SM, AUTO ANTICORPOS ANTI – ALTERAÇÃO TEMPORÁRIA DA
MARCAÇÃO ..................................................................................................... 14
CÉLULA PARIETAL, ANTICORPOS ANTI – ALTERAÇÃO TEMPORÁRIA
DA MARCAÇÃO ............................................................................................... 15
RECONSTRUÇÃO R9 – ATUALIZAÇÃO DE INFORMAÇÕES NO HELP ...... 16
CRC Nº. 062/16
08/03/2016
O atendimento ao conveniado é realizado de segunda à sexta-feira, no período de 7h às 19h, e aos
sábados de 7h às 14h (horário de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco.
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ASSUNTO: HIV PCR QUANTITATIVO EM TEMPO REAL + GENOTIPAGEM -
ALTERAÇÃO NO HELP
Prezados clientes,
Comunicamos a alteração nos itens coleta e critérios de rejeição do exame: HIV
PCR QUANTITATIVO EM TEMPO REAL + GENOTIPAGEM [S|HIVP+G], desde
04/03/2016.
INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL
COLETA
- O sangue deve ser colhido em tubo a
vácuo ou seringa estéril.
- Não colher em tubo com gel separador
(PPT).
- Centrifugar a 1200 g (força G
centrífuga), por 20 minutos. A conversão
de forca centrifuga relativa G para RPM
depende do raio da centrifuga (verificar
tabela abaixo).
- Separar o plasma da amostra de
sangue total em até duas horas depois
da coleta.
- Aliquotar assepticamente o plasma em
EDTA em frasco estéril (kit PCR).
- O sangue deve ser colhido em tubo a
vácuo ou em tubo com gel separador
(PPT).
- Centrifugar a 1200 g (força G
centrífuga), por 20 minutos. A conversão
de forca centrifuga relativa G para RPM
depende do raio da centrifuga (verificar
tabela abaixo).
- Separar o plasma da amostra de
sangue total em até seis horas depois da
coleta.
- Aliquotar assepticamente o plasma em
EDTA em frasco estéril (kit PCR).
- Tabela de relação raio da centrifuga e
CRC Nº. 062/16
08/03/2016
O atendimento ao conveniado é realizado de segunda à sexta-feira, no período de 7h às 19h, e aos
sábados de 7h às 14h (horário de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco.
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- Tabela de relação raio da centrifuga e
velocidade de centrifugação:
- | 7 cm | 3916 rpm| |17 cm | 2513 rpm|
- | 8 cm | 3663 rpm| |18 cm | 2442 rpm|
- | 9 cm | 3453 rpm| |19 cm | 2377 rpm|
- |10 cm | 3276 rpm| |20 cm | 2317 rpm|
- |11 cm | 3124 rpm| |21 cm | 2261 rpm|
- |12 cm | 2991 rpm| |22 cm | 2209 rpm|
- |13 cm | 2873 rpm| |23 cm | 2160 rpm|
- |14 cm | 2769 rpm| |24 cm | 2115 rpm|
- |15 cm | 2675 rpm| |25 cm | 2072 rpm|
- |16 cm | 2590 rpm|
velocidade de centrifugação:
- | 7 cm | 3916 rpm| |17 cm | 2513 rpm|
- | 8 cm | 3663 rpm| |18 cm | 2442 rpm|
- | 9 cm | 3453 rpm| |19 cm | 2377 rpm|
- |10 cm | 3276 rpm| |20 cm | 2317 rpm|
- |11 cm | 3124 rpm| |21 cm | 2261 rpm|
- |12 cm | 2991 rpm| |22 cm | 2209 rpm|
- |13 cm | 2873 rpm| |23 cm | 2160 rpm|
- |14 cm | 2769 rpm| |24 cm | 2115 rpm|
- |15 cm | 2675 rpm| |25 cm | 2072 rpm|
- |16 cm | 2590 rpm| colet
CRITÉRIOS DE
REJEIÇÃO
- Amostra heparinizada.
- Amostra colhida em frasco não estéril.
- Amostra colhida em tubo PTT.
- Amostra enviada em tubo tipo
eppendorf.
- Amostra heparinizada.
- Amostra colhida em frasco não estéril.
- Amostra enviada em tubo tipo
eppendorf.
MOTIVO: Mudança de fornecedor possibilidade a partir de agora a coleta da sangue
em tudo PPT.
CRC Nº. 062/16
08/03/2016
O atendimento ao conveniado é realizado de segunda à sexta-feira, no período de 7h às 19h, e aos
sábados de 7h às 14h (horário de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco.
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ASSUNTO: GENE APC - SEQUENCIAMENTO - APCSEQ – ALTERAÇÃO DE
LAYOUT
Prezados clientes,
Comunicamos que houve alteração de layout do exame: GENE APC -
SEQUENCIAMENTO - APCSEQ [S|APCSEQ], desde 07/03/2016.
INFORMAÇÃO ANTERIOR
LAYOUT
MÉTODO: PCR (REAÇÃO EM CADEIA DA POLIMERASE) SEGUIDO POR
SEQUENCIAMENTO
R E S U L T A D O
+----------------------------+--------------------------------------------
+
| Exon | Resultado |
+----------------------------+--------------------------------------------
+
| Exon 1 | |
+----------------------------+--------------------------------------------
+
| Exon 2 | |
+----------------------------+--------------------------------------------
+
| Exon 3 | |
+----------------------------+--------------------------------------------
+
| Exon 4 | |
+----------------------------+--------------------------------------------
+
| Exon 5 | |
+----------------------------+--------------------------------------------
+
CRC Nº. 062/16
08/03/2016
O atendimento ao conveniado é realizado de segunda à sexta-feira, no período de 7h às 19h, e aos
sábados de 7h às 14h (horário de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco.
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| Exon 6 | |
+----------------------------+--------------------------------------------
+
| Exon 7 | |
+----------------------------+--------------------------------------------
+
| Exon 8 | |
+----------------------------+--------------------------------------------
+
| Exon 9 | |
+----------------------------+--------------------------------------------
+
| Exon 10 | |
+----------------------------+--------------------------------------------
+
| Exon 11 | |
+----------------------------+--------------------------------------------
+
| Exon 12 | |
+----------------------------+--------------------------------------------
+
| Exon 13 | |
+----------------------------+--------------------------------------------
+
| Exon 14 | |
+----------------------------+--------------------------------------------
+
| Exon 15 | |
+----------------------------+--------------------------------------------
+
CONCLUSÃO:
VALORES DE REFERÊNCIA:
Não foram detectadas alterações genéticas (mutações, deleções e inserções) no
gene APC.
INTERPRETAÇÃO:
Negativo: Não foram detectadas mutações germinativas no gene APC.
Positivo: Foi detectada mutação germinativa no gene APC.
CRC Nº. 062/16
08/03/2016
O atendimento ao conveniado é realizado de segunda à sexta-feira, no período de 7h às 19h, e aos
sábados de 7h às 14h (horário de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco.
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NOTA:
- A identificação da mutação específica em um parente afetado dentro da família e
recomendada antes de qualquer teste preditivo em indivíduos assintomáticos.
- A realização do teste preditivo em crianças ou jovens assintomáticos em risco para
desordens de inicio tardio dos sintomas não é recomendado sem acompanhamento
médico e psicológico.
- Este teste é indicado para confirmação da hipótese diagnostica de Polipose
Adenomatosa Familiar em indivíduos sintomáticos e identificação do status de
portador em indivíduos com risco elevado de desenvolver a doença, por terem
familiares afetados pela Polipose Adenomatosa Familiar.
- O resultado negativo não devera ser utilizado para modificar o risco inerente ao
desenvolvimento de tumores e não deve influenciar nas decisões de tratamento
propostas. Sugerimos uma consulta com o geneticista para o aconselhamento
genético pós-teste.
- As variantes encontradas são classificadas após revisão de literatura científica
atualizada e banco de dados lócus-específico.
- Mutações patogênicas são descritas como aquelas conhecidas por causar doenças
e reportadas tais como na revisão de literatura ou bancos de dados pesquisados.
- Dependendo dos achados científicos em relação a patogenicidade, as variantes
podem ser classificadas provavelmente patogênica [+/?], provavelmente não
patogênica [-/?] e inconclusivo [/?].
É recomendado o acompanhamento de evidências científicas para essas variantes.
- Variantes codificando sinônimos e mudanças intronicas previamente estabelecidas
como clinicamente irrelevantes no desenvolvimento da doença não são incluídas
nesse laudo.
- Variação genômica normal/polimórfica na amostra do paciente pode interferir na
detecção de mutações.
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O atendimento ao conveniado é realizado de segunda à sexta-feira, no período de 7h às 19h, e aos
sábados de 7h às 14h (horário de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco.
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- Não é possível excluir alelos drop off.
- A técnica utilizada não é capaz de detectar grandes deleções e duplicações no
gene avaliado. Em casos, sugere-se a critério médico o estudo por MLPA para esse
gene.
INFORMAÇÃO ATUAL
LAYOUT
MÉTODO: PCR (REAÇÃO EM CADEIA DA POLIMERASE) SEGUIDO POR
SEQUENCIAMENTO
R E S U L T A D O
+----------------------------+--------------------------------------------
+
| Exon | Resultado |
+----------------------------+--------------------------------------------
+
| Exon 1 | |
+----------------------------+--------------------------------------------
+
| Exon 2 | |
+----------------------------+--------------------------------------------
+
| Exon 3 | |
+----------------------------+--------------------------------------------
+
| Exon 4 | |
+----------------------------+--------------------------------------------
+
| Exon 5 | |
+----------------------------+--------------------------------------------
+
| Exon 6 | |
+----------------------------+--------------------------------------------
+
| Exon 7 | |
+----------------------------+--------------------------------------------
+
| Exon 8 | |
+----------------------------+--------------------------------------------
+
| Exon 9 | |
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08/03/2016
O atendimento ao conveniado é realizado de segunda à sexta-feira, no período de 7h às 19h, e aos
sábados de 7h às 14h (horário de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco.
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+----------------------------+--------------------------------------------
+
| Exon 10 | |
+----------------------------+--------------------------------------------
+
| Exon 11 | |
+----------------------------+--------------------------------------------
+
| Exon 12 | |
+----------------------------+--------------------------------------------
+
| Exon 13 | |
+----------------------------+--------------------------------------------
+
| Exon 14 | |
+----------------------------+--------------------------------------------
+
| Exon 15 | |
+----------------------------+--------------------------------------------
+
CONCLUSÃO:
VALOR DE REFERÊNCIA: MUTAÇÃO NÃO DETECTADA
NOTA:
- Os resultados do sequenciamento são comparados com a sequencia referência:
NM_000038.5 (NCBI)
- O resultado negativo não deverá ser utilizado para modificar o risco inerente ao
desenvolvimento de tumores e não deve influenciar nas decisões de tratamento
propostas. Sugerimos uma consulta com o geneticista para aconselhamento genético
pós-teste.
- Exame realizado em parceria com o laboratório Progenética.
MOTIVO: Adequação ao laboratório que executa o exame.
CRC Nº. 062/16
08/03/2016
O atendimento ao conveniado é realizado de segunda à sexta-feira, no período de 7h às 19h, e aos
sábados de 7h às 14h (horário de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco.
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ASSUNTO: ESTUDO MOLECULAR SÍNDROME NOONAN (GEN SOS1) –
ALTERAÇÃO DE LAYOUT
Prezados clientes,
Comunicamos que houve alteração no layout do exame: ESTUDO MOLECULAR
SÍNDROME NOONAN (GEN SOS1) [S|SOS1], desde 07/03/2016.
INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL
LAYOUT
MÉTODO: SEQUENCIAMENTO
RESULTADO:
OBS:
1. A interpretação dos resultados obtidos
é de responsabilidade médica e deve ser
avaliada em conjunto com os dados
clínicos, epidemiológicos e laboratoriais
do paciente.
2. Resultado negativo neste estudo não
exclui a existência de outras mutações
na região estudada.
3. Exame realizado em parceria com o
laboratório CIC - Analítica Clínica
Especial na Espanha.
MÉTODO: SEQUENCIAMENTO
RESULTADO:
VALOR DE REFERÊNCIA: AUSÊNCIA
DE VARIANTES PATOGÊNICAS NO
GENE SOS1
NOTA:
- A ausência de mutações no gene SOS1
não exclui completamente a patologia.
Aproximadamente 10-13% dos
pacientes com síndrome de Noonan
tem mutações nesse gene. Em caso de
resultado negativo, é recomendada
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08/03/2016
O atendimento ao conveniado é realizado de segunda à sexta-feira, no período de 7h às 19h, e aos
sábados de 7h às 14h (horário de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco.
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análise de outros genes envolvidos com
a doença.
- Em caso de resultado negativo, é
recomendada análise de outros genes
envolvidos com a doença.
- Variantes codificantes sinônimas ou
mudanças intronicas que foram
previamente estabelecidas como
clinicamente irrelevantes no desenvolvi-
mento da doença de acordo com
evidências científicas atuais não estão
incluídas nesse relatório.
- Sequenciamento não detecta ganho ou
perda de material genético de
determinado tamanho.
- Não é possível excluir alelos drop off.
- Variação genômica normal/polimórfica
na amostra do paciente pode interferir na
detecção de mutações.
- A interpretação dos resultados obtidos é
de responsabilidade médica e deve ser
avaliada em conjunto com os dados
clínicos, epidemiológicos e laboratoriais
do paciente.
- Resultado negativo neste estudo não
exclui a existência de outras mutações
fora da região estudada.
CRC Nº. 062/16
08/03/2016
O atendimento ao conveniado é realizado de segunda à sexta-feira, no período de 7h às 19h, e aos
sábados de 7h às 14h (horário de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco.
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- Sensibilidade e especificidade da
análise é maior que 98%.
- Exame realizado em parceria com o
laboratório CIC - Analítica Clínica
Especial na Espanha.
MOTIVO: Adequação após revisão interna.
CRC Nº. 062/16
08/03/2016
O atendimento ao conveniado é realizado de segunda à sexta-feira, no período de 7h às 19h, e aos
sábados de 7h às 14h (horário de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco.
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ASSUNTO: RECONSTRUÇÃO R40 – ALTERAÇÃO DE INFORMAÇÕES DO HELP
Prezados clientes,
Comunicamos que houve alteração nos campos instruções, outros laboratórios,
jejum, interferentes, coleta, critérios de rejeição e comentários do exame:
RECONSTRUCAO R40 [DIV|RECA23], desde 07/03/2016.
MOTIVO: Adequação após revisão interna.
CRC Nº. 062/16
08/03/2016
O atendimento ao conveniado é realizado de segunda à sexta-feira, no período de 7h às 19h, e aos
sábados de 7h às 14h (horário de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco.
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ASSUNTO: RECONSTRUÇÃO R2 – ATUALIZAÇÃO DE INFORMAÇÕES NO HELP
Prezados clientes,
Comunicamos que houve alteração nos campos condição, instruções, outros
laboratórios, jejum, interferentes, coleta, critérios de rejeição e comentários do
exame: RECONSTRUÇÃO R2 [REC02].
MOTIVO: Adequação após revisão interna.
CRC Nº. 062/16
08/03/2016
O atendimento ao conveniado é realizado de segunda à sexta-feira, no período de 7h às 19h, e aos
sábados de 7h às 14h (horário de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco.
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ASSUNTO: SM, AUTO ANTICORPOS ANTI – ALTERAÇÃO TEMPORÁRIA DA
MARCAÇÃO
Prezados clientes,
Comunicamos a alteração temporária da marcação do exame, SM, AUTO
ANTICORPOS ANTI [S|SM].
INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL
MARCAÇÃO Diariamente até às 10:00 h, prazo: 6 dias
úteis após às 15:00 h
Diariamente até às 10:00 h, prazo: 11
dias úteis após às 15:00 h
MOTIVO: Desabastecimento de kit no mercado.
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sábados de 7h às 14h (horário de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco.
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ASSUNTO: CÉLULA PARIETAL, ANTICORPOS ANTI – ALTERAÇÃO
TEMPORÁRIA DA MARCAÇÃO
Prezados clientes,
Comunicamos a alteração temporária na marcação de resultado do exame: CÉLULA
PARIETAL, ANTICORPOS ANTI [S|A.CP].
INFORMAÇÃO ANTERIOR ATUAL
MARCAÇÃO Diariamente até às 10:00 h, prazo: 3 dias
úteis após às 15:00 h
Diariamente até às 10:00 h, prazo: 5 dias
úteis após às 15:00 h
MOTIVO: Desabastecimento de kit.
CRC Nº. 062/16
08/03/2016
O atendimento ao conveniado é realizado de segunda à sexta-feira, no período de 7h às 19h, e aos
sábados de 7h às 14h (horário de Brasília). Em caso de dúvidas, entre em contato conosco.
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ASSUNTO: RECONSTRUÇÃO R9 – ATUALIZAÇÃO DE INFORMAÇÕES NO HELP
Prezados clientes,
Comunicamos que houve alteração nos campos condição, instruções, outros
laboratórios, jejum, interferentes, coleta, critérios de rejeição e comentários do
exame: RECONSTRUÇÃO R9 [DIV|RECA02].
MOTIVO: Adequação após revisão interna.
