Masc

TUTORIAL HEMATOLOGIA

CGS 11 anos

Sem queixas.

HDA: Encaminhado para atendimento hematolgico por apresentar hemograma alterado.

HF: Pais vivos e sadios. 2 irmos vivos e sadios. O pai descendente de italianos. Os irmos fizeram hemogramas que foram normais. O pai tem hemograma semelhante ao do filho.

Exame fsico: Discreta palidez. Sem ictercia.

Restante normal.

Exames Laboratoriais:Hemograma: VG: 28.1% VR: 35-45 se mulher e 42-52 se homem)

Hb.: 9.0g/dl Eritrcitos:5.200.000/ul (normal 4,5 a 5,5 milhes) VCM: 54fl VR: 80-100)HCM:17.31pg CHCM: 32%(g/dl)

RDW: 15% Reticulcitos: 3% Plaquetas:320.000/ul Leuccitos: 9.300/ul (Eosino:1%-Linfcitos: 59%-Mono:2% - Bastonetes:7% - Segmentados:31%)

Exames de investigao:

Ferro srico: 80 ug/dl normalCapacidade de transporte de Ferro: 300 ug/dl IS: 26.7% Ferritina srica: 60ng/ml(60ug/L) normalHemoglobina A2: 4.0%

*Paciente tem anemia microcticas e hipocrmicaTalassemias so desordens hereditrias que tem como caracterstica bsica deficincia na sntese das cadeias de globina. Varia de indivduos assintomticos crianas com anemia grave, deformidade sseas e destruio acelerada de cls vermelhas.

So classificadas de acordo com o tipo de cadeia globnica deficiente. O tipo mais conhecido so as betatalassemias (deficincia de produo de cadeia beta) e as alfa-talassemias ( deficincia na produo de cadeias alfa)

*Beta-talassemias:

- forma mais comum no Brasil

- comum em descendentes de italianos ou gregos

- diminuio ou ausncia na sntese de cadeias beta de globina. Gene defeituoso apresenta mutaes pontuais envolvendo a regulao ou expresso do gene produtor de cadeia beta.

- mutaes determinam dois tipos de gene talassmico: um totalmente incapaz de produzir cadeia beta e um gene que produz uma pequena quantidade de cadeia beta.

- 1- Qual o diagnstico? quais os dados que levaram ao mesmo e como foi confirmado?Beta-talassemia minor (trao talassmico). Paciente assintomtico, sendo seu problema descoberto acidentalmente no seu hemograma. Alguns pctes podem apresentar anemia discreta, outros no apresentam anemia. Os grandes marcadores desta entidade so a microcitose (VCM entre 60-75) e a hipocromia (HCM entre 18-21). O sangue perifrico contm hemcias em alvo e pontilhado basoflico.

A confirmao ocorre pela hemoglobina A2 de 4%, feita atravs da eletroforese de hemoglobina. Nas beta-talassemias, como h menos cadeia beta, as hemoglobinas formados por outras cadeias no-alfa sobressaem, como a HBA2 e HBF, sendo valores de HBA2 entre 3,5 a 8% caractersticos.

2- H necessidade de tratamento? O que aconselhamento gentico e como se aplica neste caso?No, no h necessidade de tto.

Deve-se realizar orientao e aconselhamento gentico. Se for possvel, devem-se estudar as mutaes do casal para saber se o tipo do gene B0 ou B+ e, portanto, as chances do filho ter talassemia major ou intermedia.

3- Como se apresenta clinicamente a forma homozigota da doena?Apresentao de Beta- Talassemia Major. A ausncia completa (ou quase completa) de cadeia beta, permite a formao de uma quantidade expressiva de complexos de cadeia alfa que iro provocar a destruio celular. Como at os 3-6 meses de idade a HB produminante a HbF, no h necessidade de cadeia beta (no h como sobrar cadeia alfa, uma vez que elas se ligam quase todas s cadeias gama para formar HbF.A partir dessa faixa etria, a doena se instala com anemia grave (Hb entre 3-5) e ictercia. O ritmo acelerado de destruio celular de cls eritroides estimula fortemente a proliferao e maturao dos eritroblastos. Como consequncia, h uma grande expanso da MO, levando s clssicas deformidades talassemicas (proeminncia dos maxiliares, aumento da arcada dentria superior com separao dos dentes e bossa frontal). Baixa estatura se torna uma regra, bem como disfuno endcrina, inanio e suscetibilidade infeco. Pela hemlise crnica, as crianas esto sujeitas litase biliar e a lceras maleolares. Existe hepatoesplenomegalia pela hemlise crnica e pela eritropoese extramedular.

As crianas acabam falecendo pelas complicaes na primeira dcada de vida.

4- Qual a principal complicao dos homozigotos, causada pelo ferro e que pode ser fatal? Como feito o seu controle?A hemocromatose transfusional.

O pcte j tinha acumulado ferro por aumento da absoro intestinal, sendo acumulado em diversos rgos e tecidos, provocando a morte de cls e disfuno orgnica. Os mais afetados so: fgado, sistema endcrino, pele, corao. O quadro clnico marcado por agravamento da hepatoesplenomegalia, colorao bronzeada da pele, hipogonadismo, DM e ICC refrataria. O paciente acaba por falecer por arritmias cardacas ou falncia cardaca ainda numa idade jovem. Com o inicio precoce da terapia quelante de ferro, a sobrevida mdia pode chegar aos 31 anos.

A terapia com deferoxamina, um quelante do ferro parenteral, deve ser implementado o mais breve possvel. A via de administrao subcutnea, infundida em 12h, com dose variando de 1,5-2,5 g/dia, cinco vezes por semana.

A avaliao da sobrecarga de ferro e a resposta terapia com deferoxamina deve ser feita atravs da dosagem seriada da ferritina, ferro srico e saturao da transferrina e quantificao de ferro no parnquima heptico (bx heptica e/ou ressonncia magntica). A ferritina srica deve permanecer < 1000 ng/mL. Os efeitos adversos da droga incluem alteraes visuais, tinido e disfuno renal, reversveis com a suspenso da droga.5- Como se classifica este grupo de doenas de acordo com a gentica e de acordo com a clnica?