Talassemias
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• Grupo heterogêneo de doenças hereditárias.
• Defeitos na síntese de uma ou mais cadeias polipeptídicas.
• Causa desequilíbrio entre as cadeias
• Hemoglobinização deficiente.
TalassemiasTalassemias
• Tipos:
- Alfa
- Beta
- Delta
- Delta-Beta
- Gama-delta-beta
TalassemiaTalassemia
• Fisiopatologia:
-Hipocromia
-Desequilibrio entre cadeias.
-Cadeia em excesso forma agregados intracelulares.
-Lesão de Membrana
-Destruição Celular
- CHCM baixo
Alfa TalassemiaAlfa Talassemia
• Causas:
-Anomalias dos genes estruturais alfa
-Anomalias no processamento do RNA-m
-Anomalias que desestabilizam a molécula protéica.
Alfa TalassemiaAlfa Talassemia
• Praticamente todos os componentes da membrana estão alterados.
• O excesso de ferro não ligado ao heme e da cadeia precipitada tem ação oxidante.
• Ocorre lesão da membrana celular.• Desequilíbrio nas bombas de cálcio e
potássio.• Alterações da forma com rigidez da
membrana.
Alfa TalassemiaAlfa Talassemia
• Deficiência de cadeias alfa• Excesso de cadeias gamas (intra-uterina)• Formação de tetrâmeros gama (Hemoglobina
Bart’s.• Presença de tetrâmeros beta, ou Hemoglobina
H.• São instáveis e termolábeis, oxidam-se
facilmente e se precipitam.• Aparecimento de corpos de inclusão• Lesão da membrana e destruição celular.• Ocorre no Baço (hemólise), ou na medula óssea
(eritropoiese ineficaz).
Alfa TalassemiaAlfa Talassemia
• Sob o ponto de vista fenotípico, as talassemias alfa podem ser reconhecidas pôr várias condições clínicas bem definidas. Há duas formas de alfa talassemia:
Alfa TalassemiaAlfa Talassemia
• Forma Grave: Deleção Total dos genes-Hb Bart’s acima 70%-HbHFoma Simples-Característica do heterozigoto.-Hb Bart’s-HbH
Alfa TalassemiaAlfa Talassemia
Talassemia Alfa, genética
Normal Traço +
Traço o Doença de HbH Hidropsia fetal
Cromossoma 16
Alfa TalassemiaAlfa Talassemia
• Doença de Hemoglobina H- Tetramerização de Cadeias beta.- Alta afinidade ao O2- Instáveis ao calor- Sua [ ] oscila entra 5 e 40%- Ao nascimento Hb Bart’s de 1 a 25%- HbA e A2 diminuídas
Alfa TalassemiaAlfa Talassemia
• Doença de HbH Diagnóstico:
-Anemia Hemolítica
-Esplenomegalia
-Drogas Oxidantes
-Pode ser Homo ou Heterozigota
Alfa TalassemiaAlfa Talassemia
• Hidropsia Fetal de Hb Bart’s
Alfa zero talassemia (Ausência de cadeias)
-O excesso de cadeias gamas se liga as cadeias zeta mantendo Hb Portland.
-Hb Bart’s constitui 90%
Alfa TalassemiaAlfa Talassemia
• Diagnóstico Laboratorial:
- Hb A2 diminuida
- Presença de corpos de inclusão
- Estudo populacional
Beta TalassemiaBeta Talassemia
Beta TalassemiaBeta Talassemia
• Alterações Quantitativas de Cadeias beta
• São Classificadas em beta-zero,Beta-mais
• Precipitados de Cadeias alfa formam Corpos de Heinz
Beta TalassemiaBeta Talassemia
• Fisiopatologia:-CHCM baixo-Corpos de Inclusão (Heinz)-Bloqueio da Síntese do Dna (G1)-Eritropoiese ineficaz-Aumento da absorção de Ferro-Aumento de BI-Hiperesplenismo-leucopenia e trombocitopenia
Beta TalassemiaBeta Talassemia
• Diagnostico laboratorial:-Hiperplasia Medular-Hiperuricemia e gota-Eritropoiese ineficaz-Reticulocitose-Aumento de A2 e Fetal-Ferro aumentado -Ferritina Baixa-TIBC baixo-Índices hematimétricos baixos
Beta TalassemiaBeta Talassemia
• Caracteristica da Talassemia Major
Beta TalassemiaBeta Talassemia
• Tratamento:
-Terapia Quelante
-Hipertransfusão Hb ente 12 a 14g/dl
-Supertransfusão Hb acima de 15g/dl
-Prevenção à Infecções
•Obrigado!